1/343. Pseudoporphyria indujo por nabumetone. Nabumetone es una droga antiinflamatoria nonsteroidal, que se ha asociado solamente raramente a fotosensibilidad. Divulgamos una caja de lesiones bullares que se presentan sobre áreas photoexposed en un paciente tratado con nabumetone. ( info) |
2/343. Pseudoporphyria indujo por los derivados ácidos propiónicos. FONDO: Pseudoporphyria es una enfermedad de piel bullar fotosensible que es distinguida del tarda del cutanea del porphyria (el PCT) por su perfil normal de la porfirina. Las drogas son una causa importante de esta enfermedad, y la lista de culpables se está ampliando continuamente. Los agentes antiinflamatorios Nonsteroidal (NSAIDs), naproxen especialmente y otros derivados ácidos propiónicos, aparecen ser los delincuentes mas comunes. OBJETIVO: El estudio fue realizado para aumentar conocimiento sobre la etiología y características del pseudoporphyria. MÉTODOS: Divulgamos que dos casos de pseudoporphyria causados cerca naproxen y oxaprozin. Repasamos la literatura actual de la lengua inglesa en esta entidad y discutimos sus características, histología, ultraestructura, etiología, y patofisiología clínicas. RESULTADOS: El tomar del hombre de 44 años naproxen para el dolor de espalda crónico y una mujer de 20 años en el oxaprozin para la artritis reumatoide presentada con bullae tensos y fragilidad cutánea en la cara y la parte posterior de las manos. En ambos, la biopsia de la piel demostró una vesícula subepidérmica célula-pobre con festooning de las papilas cutáneas. La inmunofluorescencia directa reveló la coloración en la ensambladura cutáneo-epidérmica y alrededor de los vasos sanguíneos con IgG en el primer caso y con IgG, IgA, y fibrina en el segundo caso. Las colecciones de la orina y las muestras del suero rindieron niveles normales de uro- y de coproporphyrins. CONCLUSIONES: La mayoría de los casos del pseudoporphyria droga-se inducen. Naproxen, el delincuente más común, se ha asociado a un patrón clínico dimorfo: a PCT-como la presentación y un protoporphyria erythropoietic de simulación en la población pediátrica. El otro NSAIDs de la familia del ácido propiónico puede también causar pseudoporphyria. ( info) |
3/343. Pseudoporphyria se asoció a la terapia de Relafen. Las varias medicaciones orales incluyendo las drogas antiinflamatorias nonsteroidal (NSAIDs) se han asociado a pseudoporphyria, aunque la base patogénica no se haya aclarado. Un nabumetone de la novela NSAID (Relafen) ha llegado a ser popular debido a sus efectos secundarios gastrointestinales mínimos. Su asociación con pseudoporphyria no se divulga excepto para su listado en el Physician' referencia de escritorio de s (PDR) como efecto secundario posible. Las biopsias de la piel del lesional a partir de 4 pacientes que manifestaban las ampollas y las erosiones en las manos y la cara en el plazo de 4 meses de comenzar nabumetone fueron sometidas para (SI) los estudios fotomicroscópicos e inmunofluorescentes. Las historias y la serología fueron obtenidas. Dos pacientes tenían artritis reumatoide (RA), 1 habían mezclado la enfermedad del tejido conectivo (MCTD), y 1 recibió el diltiazem. Los 4 tenían anticuerpos antinucleares. Clínico característico, fotomicroscópico y SI las características en la ausencia de niveles elevados de la porfirina de la orina confirmaron una diagnosis del pseudoporphyria en los 4 pacientes. Las biopsias en tres pacientes demostraron las características atribuidas a la enfermedad subyacente del tejido conectivo (CTD), incluyendo el ectasia del plexo vascular superficial, vasculitis leukocytoclastic suave, superficial y linfocítico perivasculario profundo infiltra con el mucinosis cutáneo, deposición granular de IgM a lo largo de la ensambladura dermoepidermal indicativa de una prueba positiva de la venda del lupus, y de IgG y de C5b-9 dentro de keratinocytes. Nabumetone (Relafen) puede provocar pseudoporphyria; una diátesis subyacente de CTD puede ser un factor de la predisposición. ( info) |
4/343. Prevención de la exacerbación premenstrual del coproporphyria hereditario por análogo de gonadotropina-liberación de la hormona. Una hembra japonesa de 20 años necesitó la hospitalización frecuente debido a la exacerbación premenstrual del coproporphyria hereditario (HCP). El acetato intranasal del buserelin, un análogo de gonadotropina-liberación de la hormona, fue dado para suprimir sus ciclos menstruales. Sus síntomas porphyric se desplomaron dramáticamente mientras que ella hizo amenorrhoeic. La excreción urinaria de los derivados de la porfirina cayó perceptiblemente. Ella ha estado libre de ataques recurrentes, pero sufre un ataque porphyric de menor importancia una vez en 5 años. Sin embargo, el osteopenia de la frontera secundario al hypoestrogenism se ha observado. Aunque estos análogos sean potentes en la supresión de síntomas porphyric estrógeno-inducidos, las precauciones debidas se deben tomar para evitar la desmineralización del hueso en el uso de largo plazo. ( info) |
5/343. Espectro de mutaciones en el gene de HFE implicado en haemochromatosis y porphyria. El análisis de la mutación fue realizado en las muestras de la DNA de 965 individuos a partir de cuatro diversos grupos étnicos en Suráfrica, en un intento por determinar el espectro de las variantes de la secuencia en el gene del haemochromatosis (HFE). Este acercamiento de la investigación de la población, utilizando un heterodúplex combinado y un método de una sola fila del polimorfismo de la conformación (HEX-SSCP), reveló tres descritos previamente y cuatro mutaciones sin sentido nuevas. Las variantes nuevas V53M y V59M fueron identificadas en el exón 2, Q127H en el exón 3 y R330M en el exón 5. La variante del exón 5 fue identificada en uno de 13 pacientes referidos para una diagnosis molecular del haemochromatosis hereditario (HH), que probó la negativa para las mutaciones sabidas de C282Y y de H63D. La mutación Q127H fue detectada en el exón 3 del gene de HFE junto con la mutación H63D en un paciente al parecer seriamente afectado demostrado previamente para llevar la mutación de gene de la oxidasis del protoporphyrinogen (PPOX) R59W, que explica heredado dominante varía el porphyria (VP) en > el 80% de africanos del sur afectados. La frecuencia del alelo del mutante de la mutación de C282Y fue encontrada para ser perceptiblemente más baja en 73 pacientes al parecer sin relación de VP con la mutación de R59W que en 102 controles extraídos de la misma población (P = 0.005). El acercamiento de la investigación de la población usado en este estudio reveló la considerable variación genotípica en el gene de HFE y apoya datos anteriores sobre la implicación de este gene en el fenotipo del porphyria. ( info) |
6/343. Desordenes porphyric agudos. Los porphyrias agudos se clasifican en 3 grupos distintos de desordenes genéticos raros de la biosíntesis metabólica de la enzima. Los porphyrias agudos pueden afectar perceptiblemente sistemas múltiples del órgano, que provee a menudo de un desafío al dentista presentado tal paciente. Un caso del coproporphyria hereditario se divulga en un paciente con muchos de las muestras y de los síntomas clásicos. El paciente también tenía necesidades dentales complejas que requirieron modificaciones médicas y pharmacotherapeutic especiales. Los porphyrias agudos son repasados por los autores con la presentación de este caso desafiador. Las recomendaciones para otros profesionales dentales del cuidado médico que encuentran a estos pacientes entonces se presentan. ( info) |
7/343. La nefritis de Tubulointerstitial se asoció a porphyria intermitente agudo. La debilitación renal progresiva asociada a porphyria intermitente agudo no es haber reconocido bien y el mecanismo del daño renal sigue siendo confuso. Divulgamos un caso de una hembra de 51 años con el porphyria intermitente agudo y la carta recordativa de largo plazo que desarrollaron proteinuria y la escasez renal. Su biopsia demostró daño tubulointerstitial marcado con anormalidades mitocondriales. La excreción urinaria de la peroxidación del lípido fue aumentada comparó a los controles sanos. Los precursores de la porfirina pueden aumentar los productos de la peroxidación del lípido y las mitocondrias del daño que llevan a la nefritis tubulointerstitial. ( info) |
8/343. supervivencia de dos pacientes con porphyria ácido delta-aminolevulínico severo de la deficiencia de la dehidratasa. El curso de la actividad ácida delta-aminolevulínica de la dehidratasa fue estudiado durante los 23 años en los eritrocitos de dos pacientes masculinos. La actividad enzimática era originalmente 1-2%, que entonces aumentó al aproximadamente 8%, de los niveles del normal varios años después de la manifestación clínica del síndrome hepático agudo del porphyria. Las excreciones urinarias del ácido y del coproporphyrin delta-aminolevulínicos III fueron aumentadas excesivamente de los dos pacientes con porphyria ácido delta-aminolevulínico compuesto-heterozigótico de la deficiencia de la dehidratasa. ( info) |
9/343. naturaleza altamente heterogénea de las deficiencias de la dehidratasa del delta-aminolevulinate (ALAD) en porphyria de ALAD. Las características de 9 mutantes de la dehidratasa del delta-aminolevulinate (ALAD) de pacientes con el porphyria de ALAD (ADP) fueron examinadas por la expresión bacteriana de su DNAs complementario y por análisis enzymologic e inmunológicos. ALADs fue expresado como proteínas de la fusión de la glutatión-S-transferasa (GST) en escherichia coli y purificado por cromatografía de columna de la glutatión-afinidad. Las proteínas de la fusión de GST-ALAD fueron reconocidas por los anticuerpos antis-ALAD y eran enzimático activas como ALAD. Las actividades enzimáticas de 3 mutantes de ALAD, K59N, A274T, y V153M, eran 69.9%, 19.3%, y 41.0% de el del salvaje-tipo ALAD, respectivamente, mientras que 6 mutantes, G133R, K59N/G133R, F12L, R240W, V275M, y el delTC, demostró poca actividad (< el 8%). Estas variaciones reflejan generalmente el fenotipo de ALAD in vivo en pacientes con el ADP e indican que la proteína de la fusión de GST-ALAD es de hecho útil para predecir del fenotipo de los mutantes de ALAD. La localización de la mutación de F12L en el enzyme' la estructura molecular de s indica que su disturbio del contacto cuaternario del dimero de ALAD aparece tener una influencia significativa en la actividad enzimática. Los anticuerpos monoclonales del ratón a ALAD humano fueron desarrollados que reconoció específicamente una porción terminal del carboxy de ALAD, u otras regiones en la enzima. Este estudio representa el primer análisis completo de 9 mutantes de ALAD identificado en el ADP e indica la naturaleza altamente heterogénea de mutaciones en este desorden. ( info) |
10/343. Pseudoporphyria: un necrolysis epidérmico tóxico que se asemeja de la variante anormal. FONDO: Pseudoporphyria se ha atribuido al uso de la medicación y a la hemodialisis crónica. Histológico, es idéntico al tarda del cutanea del porphyria. Está lo más comúnmente posible - visto como bullae localizados en piel expuesta al sol, a menudo en el dorso de las manos y de los dedos. OBJETIVOS: Describimos a un hombre de 31 años con los bullae en plena evolución que se denudaron, clínico sugestivos de necrolysis epidérmico tóxico. Pseudoporphyria fue probado histológico. Sin embargo, nuestro patient' la erupción de s no fue localizada como pequeños bullae sino era extensa, con los bullae grandes desarrollándose en erosiones grandes, cutáneas, denudadas. CONCLUSIONES: Describimos una variante previamente no denunciada, generalizada del pseudoporphyria que se asemeja a necrolysis epidérmico tóxico. Proporcionamos una revisión del pseudoporphyria y comparamos nuestra variante al necrolysis epidérmico tóxico y los desordenes el mímico. ( info) |