1/243. Frånvarande hypofysen och hypoplasi i den cerebellar vermis associerade med partiell ophthalmoplegia och postaxial polydaktyli: en variant av orofaciodigital syndrom VI eller en ny syndrom? Vi rapporterar två sibs med funktioner som överlappar de orofaciodigital syndrom typ VI (Varadi syndrom). Båda lade fram vid födseln med oculomotor avvikelser, dysmorphic ansiktsigenkänning funktioner och dysgenesis av den cerebellar vermis. Fanns det minimala muntliga manifestationer (hög välvda gomspalt) i båda två och en hade postaxial polydaktyli både händer och en fot. det var dessutom bevis på aplasi av hypofysen på MRI scan i dem båda med bevis på Hypofysinsufficiens. Båda svarade väl på hormonbehandling med förbättring av deras linjär tillväxt och mentala förmåga. Dessa fall kan utgöra en ny autosomal Recessiv mittlinjen defekt syndrom med funktioner överlappande OFDS VI. Funktioner hos dessa barn kan alternativt representerar variationer inom OFDS VI. ( info) |
2/243. Komplext camptopolydactyly: en ovanlig hand missbildning. Olika typer av polydactylies och andra missbildningar i handen är allmänt sett. Här, vi beskriva en mycket ovanlig typ av hand missbildning kännetecknas av campto-polydaktyli med helt oordnat konfiguration av siffror. Rollen som möjligt gener inblandade i utvecklingen av händer och siffror diskuteras. ( info) |
3/243. Ny typ av synpolydactyly för händer och fötter i två icke-närstående män. En 18-årig japanska pojke och en 10-årig kinesiska pojke hade båda nästan fullständig testning syndactyly fingrar och tår, sex diphalangeal fingrar på varje hand, sex tår på varje fot (utom högra foten av patienten 2), och kort, deformerad och ibland delvis smält metakarpalben och fotbenen. Varken hade andra missbildningar och var normal intelligens. De tillbehör tårna i patienten 1 var mesoaxial, var beläget mellan hallux och den tredje tån, medan de i patienten 2 var postaxial. Mot bakgrund av dessa undersökningsresultat sannolikt oordning i 2 personer att representera en hittills obeskriven typ av nonsyndromic synpolydactyly. ( info) |
4/243. Muntlig-ansiktsbehandling-digital syndrom med acromelic korta resning: en ny variant--överlappning med Ellis Van Creveld syndrom. Oral-ansiktsbehandling-Digital syndrom (OFDS) är en heterogen grupp av besvär med gemensamma muntliga, foto och digital missbildningar. Här, rapportera vi en consanguineous familj med en ny variant av OFDS som är associerade med acromelic korta resning och genu valgum; funktionerna överlappar Ellis Van Creveld syndrom. En av sibs har urininkontinens och tillväxthormon brist, som har rapporterats tidigare i någon typ av OFDS i litteraturen. ( info) |
5/243. Hydrometrocolpos och polydaktyli: en gemensam neonatal presentation av Bardet-Biedl och McKusick-Kaufman syndrom. McKusick-Kaufman syndrom (MKKS) är en sällsynt, recessively ärvda syndrom som rapporteras främst hos små barn och kännetecknas av vaginalt atresia med hydrometrocolpos, postaxial polydaktyli och kongenital hjärtat defekt. Bardet-Biedl syndrom (BBS) är det generiska namnet för en genetiskt heterogen grupp av autosomal Recessiv besvär kännetecknas av retinal dystrophy eller retinitis pigmentosa (visas vanligtvis mellan 10 och 20 år), postaxial polydaktyli, fetma, Nefropati och psykiska störningar, eller, ibland, psykisk utvecklingsstörning. Normalt MKKS är diagnosen (och rapporterade) i mycket små barn, medan diagnos av BBS ofta fördröjs i tonåren. Vi rapportera här ett antal nio patienter diagnosen i Linda med MKKS på grund av förekomsten av vaginalt atresia och postaxial polydaktyli, som senare utvecklades fetma och retinal dystrophy, alltså att stänga för att vara instanser av BBS. Överlappningen av BBS och MKKS är en verklig diagnostiska fallgrop och dess betydelse skall understrykas, för genetisk rådgivning för kliniska förvaltning och följ upp och molekylär strategier. diagnos av MKKS bör betraktas med försiktighet alla publicerade fall uteslutande i perioden neonatal och personer med utvecklingsstörning. Vi rekommenderar alla barnen ses i Linda med en diagnos av MKKS vara omvärderas för RP och andra tecken på BBS. ( info) |
6/243. Tetramelic spegelbild polydaktyli och ensidiga tibial hypoplasi associerade anomalier sporadiska fall. Vi rapportera tetramelic spegelbild polydaktyli i kombination med ensidiga tibial aplasi sporadiska fall. Ingen kromosomal eller andra associerade abnormaliteter hittades. Utseende och funktion av de övre och nedre extremiteter förbättrades genom kirurgi. ( info) |
7/243. Ett fall av spegel hand deformitet med en 17-år efter Operation följa upp. Fallbeskrivning. Vi presenterar ett fall av en pojke med en medfödd övre-ytterlighetsvärden missbildning, inklusive aplasi radie, armbågsbenet, aplasi tummen, och polydaktyli med en 17-åriga postoperativa uppföljning. Hela änden, särskilt den övre arm- och gördel var Hypoplastiskt. det fanns begränsningar av rörligheten för armbågen och en böjning och sträckning contracture i handleden. Vid en ålder av 2 år hade han tre Hypoplastiskt fingrar resected och pollicisation för det tredje tillbehör fingret. Tumvalk rekonstruerades av interosseous muskel överföringar och böjning och sträckning contracture rättad genom en flexor sena överföring. Preoperative electromyographic studier visade att han hade två ulna nerver med cross-innervation av median mage. Ytterligare förbättringar (inklusive sena överföring av flexor carpi radialis) gjordes 16 år efter den primära operationen. Vid 18 års ålder har patienten tillfredsställande funktion i sin vänstra hand. ( info) |
8/243. Kort rib-polydaktyli syndrom: mer belägg för ett kontinuerligt spektrum. Vi rapporterar en fostret med radiologiska funktionerna i de fyra etablerade typerna av kort rib-polydaktyli syndrom (SRPS). fenotyp av denna fostret stöder den tidigare föreslagna hypotesen att de olika undertyperna av kort revbenet med polydaktyli syndrom inte är enda entiteter, utan snarare, del av ett kontinuerligt spektrum med variabel expressivity. ( info) |
9/243. Segregationen i digitala med partiell monosomi eller trisomi av 13q i familjär 5; 13 flyttning. det har varit lagt fram att strykningen av bandet 13q22 kan vara kopplad till digitala missbildningar, särskilt tumme och stortå anomalier. Vi rapporterar en familj där modern transporterar en balanserad flyttning mellan kromosomer 5 p 15 och 13q22. Avkomma har en specifikt och väldefinierat fenotyp beroende på vilken är obalanserad kromosom i Karyotyp. När en partiell trisomi av 13q22--> qter är närvarande, foster har polydaktyli i de fyra delgrunder, och när fostret transporterar en partiell monosomi av denna del, en oligodactyly i alla medlemmar kan observeras. ( info) |
10/243. Hypothalamic dysfunktion med polydaktyli och Hypoplastiskt naglar. Uppmärksamhet till en noggrann diagnostiska arbete bör ges till patienter med postaxial polydaktyli eller uppenbarligen isolerade hypothalamic hamartom. Tidiga erkännande av villkoret är kritiska för förvaltning, särskilt för att förutse och förebygga endokrina nödsituationer. Konservativa förvaltning av den hypothalamic hamartoma bör understrykas. Slutligen tillhandahållas detaljerade genetisk rådgivning till familjen när det gäller autosomala-dominerande arv samt det breda spektrum av interfamilial och intrafamilial variationer. ( info) |