1/29. Phase accélérée dans l'albinisme partiel avec l'immunodéficit (syndrome de Griscelli) : la génétique et transplantation de cellules de tige dans une mois-vieille fille 2. Une mois-vieille fille 2 s'est présentée avec la fièvre, l'hépatosplénomégalie, le pancytopenia, le hypertriglyceridaemia et les cheveux argenté-grisâtres, suggérant le diagnostic du syndrome de Griscelli (albinisme partiel avec l'immunodéficit). Ce diagnostic a été confirmé par l'agglomération caractéristique de la mélanine dans l'axe de cheveux et l'accumulation des melanosomes dans les melanocytes de la peau. Le patient était homozygote pour les marqueurs polymorphes autour du gène myosine-Va sur le chromosome 15q21, qui Co-localisent au lieu de la maladie de Griscelli. les cellules de Normal-tueur étaient dans la gamme inférieure. La stimulation des lymphocytes avec de l'antigène et le mitogène était normale. Le patient' ; s a accéléré la phase, caractérisée par haemophagocytosis a été traité avec le prednisolone, globulines de lapin les anti-thymocyte, et le methotrexate intrathecal. La remise a été maintenue avec le cyclosporin A jusqu'à la transplantation périphérique HLA-compatible de cellules de tige de sang de sa mère. CONCLUSION : Les cheveux argenté-grisâtres liés à la fièvre, au pancytopenia et au hypertriglyceridaemia sont l'indice au diagnostic tôt du syndrome de Griscelli et importants pour empêcher la mort avant la transplantation de cellules de tige. ( info) |
2/29. Une autre caisse de preaxial polydactyly et de goujon d'arrêt blanc dans le syndrome branchio-oculo-facial. Un mâle d'un an avec le syndrome branchio-oculo-facial ainsi que preaxial polydatyly et un goujon d'arrêt blanc à la naissance est décrit. C'est seulement le deuxième cas où preaxial polydactyly a été décrit dans le syndrome branchio-oculo-facial. Dans les deux cas un diagnostic de syndrome de Waardenburg avait été considéré. ( info) |
3/29. Une mutation de KIT de roman a comme conséquence le piebaldism avec le depigmentation progressif. Piebaldism est un désordre dominant autosomal du développement de melanocyte caractérisé par les cheveux de peau (leukoderma) et blancs blancs (poliosis). Généralement le piebaldism a été distingué du vitiligo par la présence des lésions de la naissance, des macules hyperpigmented de la peau depigmented et normale, et du cours statique. Nous avons présumé qu'une fille de 8 ans et sa mère qui ont eu le piebaldism peu commun d'une nature progressive auraient une mutation originale du gène de KIT, le gène qui est changé dans les patients avec le piebaldism, ou du gène de MITF (facteur de déclenchement de transcription de microphthalmia), qui serait attendu pour causer le type syndrome d'II Waardenburg, mais sommes associés à un phénotype de depigmentation progressif chez les souris. L'adn de Genomic a été extraite du sang des membres de la famille affectés et inchangés, et les gènes de KIT et de MITF ont été ordonnancés. L'analyse génétique de l'adn genomic de la mère et de la fille avec le piebaldism progressif a indiqué un roman Val620Ala (1859T> ; C) mutation dans le gène de KIT, qui n'a pas été détecté dans des membres de la famille sans piebaldism progressif ou dans 52 individus normaux de commande. Cette mutation de KIT affecte le domaine intracellulaire de kinase de tyrosine et prévoit ainsi un phénotype grave, de même que le cas dans cette famille. Bien que d'autres mutations de KIT à proximité du codon 620 mènent au phénotype standard du piebaldism statique, la mutation de Val620Ala est originale et peut avoir comme conséquence un phénotype non documenté jusqu'ici avec l'instabilité de melanocyte, menant à la perte progressive de pigmentation aussi bien que l'aspect progressif des macules hyperpigmented. ( info) |
4/29. association de type 1 de piebaldism et de neurofibromatose dans une fille. Nous rapportons une fille de 11 ans avec le piebaldism et le type 1 de neurofibromatose (NF1). Le patient a eu de grandes corrections depigmented sur ses membres inférieurs et un goujon d'arrêt blanc depuis la naissance. En outre, quelques taches de lait d'Au de café étaient présentes sur son tronc à la naissance et avaient augmenté en nombre et taille pendant l'enfance dans la concomitance à la suite de l'apparition de freckling axillaire et inguinal. Ni des neurofibromes ni les nodules de Lisch n'ont été détectés et le patient était autrement en bonne santé. L'analyse de pure race a indiqué la transmission pour le piebaldism du côté paternel. À notre connaissance, l'association du piebaldism et NF1 a été décrite précédemment dans seulement trois patients. La conscience de cette association rare est appropriée pour assurer le diagnostic tôt et au suivi proportionné pour NF1. ( info) |
5/29. Piebaldism s'est associé au type dyserythropoietic congénital II (HEMPAS) d'anémie. Les anémies dyserythropoietic congénitales (CDAs) sont un groupe d'anémies héritées relativement rares. Elles sont caractérisées par l'érythropoïèse inefficace et classifiées comme trois groupes importants et un certain nombre de variantes. Le type II de CDA, également connu sous le nom de multinuclearity erythroblastic héréditaire avec un essai acidifié positif de sérum (HEMPAS), est le plus fréquent. Un certain nombre d'associations avec CDA II ont été rapportées, bien que chacune ait décrit seulement un ou quelque patients. Ici nous avons présenté un femme pie avec l'atrésie vaginale qui a été examinée pour l'anémie et l'avons diagnostiqué pendant que le type II. Piebaldism de CDA et l'association d'anémie étaient précédemment décrits dans la souris. Notre cas était le premier ce des expositions les dispositifs du piebaldism et du CDA dans le même patient. Cette association peut suggérer un défaut de cellules de tige pour causer des manifestations hématopoïétiques et cutanées. ( info) |
6/29. La maladie de Grover (dermatose acantholytic passagère) et piebaldism. Un homme blanc de 35 ans avec les lésions blanches stables perpétuelles sur le tronc antérieur et les extrémités s'est présenté avec une éruption papular pruritic limitée aux corrections blanches. Les résultats d'un examen histologique ont mené à un diagnostic de la maladie de Grover (dermatose acantholytic passagère). À notre connaissance, cet article est le premier pour rapporter une association entre la maladie de Grover et piebaldism ou autre des désordres depigmented. Nous passons en revue la littérature et spéculons sur l'association entre ces conditions. ( info) |
7/29. Inversion pericentric de De novo du chromosome 4, inv (4) (p16q12) dans un garçon avec le piebaldism et le retardement mental. Un garçon de 8 ans qui a été diagnostiqué pour avoir le piebaldism a eu la croissance modérée et le retardement mental. L'analyse de chromosome du sang périphérique a montré l'inversion pericentric 4 (p16q12). L'inversion a été encore confirmée par l'hybridation in situ de fluorescence utilisant la peinture entière de chromosome et les sondes centromères. L'analyse chromosomique des parents a indiqué la transmission de de novo de cette inversion. C'est le premier rapport de l'inversion pericentric lié au trait pie. ( info) |
8/29. albinisme, immunodéficit, hypergammaglobulinemia et kyste partiels d'Élégant-Marcheur--une variante de syndrome de Griscelli. Une fille de 6 ans s'est présentée avec des infections récurrentes, les saisies, régression des étapes importantes, cheveux argentés et organomegaly. Un diagnostic de syndrome de Griscelli avec les configurations peu communes d'un kyste et d'un hypergammaglobulinemia élégants de marcheur, pas précédemment décrites en littérature, a été fait. L'enfant a été traité avec des mesures d'aide. ( info) |
9/29. Syndrome de Griscelli. Un vieil enfant en bas âge masculin de huit mois s'est présenté avec des infections récurrentes et l'albinisme partiel. Au commencement une possibilité du syndrome de Chediak Higashi (CHS) a été considérée, mais un travail investigateur négatif nous a vers le haut incités à rechercher un diagnostic alternatif. Une recherche de la littérature a indiqué que le syndrome de Griscelli (GS) a des symptômes et des signes de recouvrement. Les résultats dans des biopsies de peau et de cheveux dans le syndrome de Griscelli sont distinctifs. ( info) |
10/29. Hétérogénéité moléculaire dans deux familles avec des syndromes pigmentaires auditifs : le rôle de l'analyse neuroimaging et génétique dans la surdité. Nous rapportons deux cas dans lesquels les probands ont présenté avec la surdité et des antécédents familiaux d'un syndrome pigmentaire auditif principalement hérité, pourtant la cause de la surdité dans chaque proband n'a pas été associée aux anomalies pigmentaires mais était un résultat des mutations dans SLC26A4, le gène subi une mutation dans Pendred' ; syndrome de s. Le premier cas est une jeune femme avec la perte d'audition neuro-sensorielle congénitale et des antécédents familiaux de piebaldism. En dépit de ne montrer aucune anomalie pigmentaire, le proband s'est avéré pour héberger la même mutation de KIT que ses parents affectés par piebaldism, aussi bien que deux mutations dans le gène SLC26A4. Dans le deuxième cas, les garçons de jumeau identique de 2 ans soutenus aux parents sourds se sont présentés avec la surdité neuro-sensorielle congénitale et des antécédents familiaux maternels étendus de Waardenburg' ; type I (WSI) de syndrome de s. Leur père avait recessively hérité de la surdité liée aux aqueducs vestibulaires dilatés et d'un diagnostic clinique de Pendred' ; le syndrome de s a été fait dans lui, qui a été confirmé moléculairement. Car les garçons jumeaux n'ont pas eu des dispositifs de WSI, la mère et des enfants ont été examinés pour des mutations dans SLC26A4 qui a montré que la mère était un porteur d'une mutation simple et les deux garçons à être les heterozygotes composés, illustrant la transmission pseudodominant de la condition. ( info) |