1/188. Lévitation de bras dans la paralysie supranuclear progressive. La lévitation spontanée de bras (SEL) est well-recognized dans la dégénération ganglionique cortical-basique, mais pas dans d'autres maladies neurodegenerative. Nous rapportons six cas de paralysie supranuclear progressive (PSP) avec le SEL. L'examen pathologique dans quatre a indiqué les dispositifs classiques de PSP avec des domaines additionnels de la dégénération corticale focale. Nous concluons que le SEL peut se produire dans PSP et son occurrence peut être un marqueur de la dégénération corticale. ( info) |
2/188. Whipple' ; la maladie de s imitant la paralysie supranuclear progressive : la valeur diagnostique de l'enregistrement de mouvement oculaire. Les causes traitables des syndromes parkinsoniens sont rares ; Whipple' ; la maladie de s est l'une d'entre elles. Un patient est décrit qui a présenté avec un syndrome parkinsonien et un regard fixe vertical anormal. La mesure des mouvements oculaires montrés a marqué le ralentissement des saccades ascendants, le ralentissement de moderate des saccades de haut en bas, une gamme complète des mouvements oculaires verticaux volontaires, la trajectoire incurvée des saccades obliques, et l'absence des secousses d'onde rectangulaire. Ces dispositifs, atypiques de la paralysie supranuclear progressive, ont suggéré le diagnostic de Whipple' ; la maladie de s, qui a été plus tard confirmée par analyse d'amplification en chaîne par réaction de matériel intestinal de biopsie. La mesure précise des propriétés dynamiques des mouvements oculaires saccadés dans les patients parkinsoniens peut fournir des moyens d'identifier des désordres traitables. ( info) |
3/188. La génétique clinique de la paralysie supranuclear progressive familiale. Les études récentes ont prouvé que la paralysie supranuclear progressive (PSP) pourrait être héritée, mais le modèle de la transmission et l'éventail des résultats cliniques dans les parents sont inconnus. Nous rapportons ici 12 pedigrees, confirmés par pathologie dans quatre probands, avec PSP familial. Le diagnostic pathologique a été confirmé selon des critères internationalement convenus récemment rapportés. L'éventail des phénotypes cliniques dans ces familles était variable comprenant 34 cas typiques de PSP (12 probands plus 22 cas secondaires), trois patients présentant le tremblement postural, trois avec la démence, un avec le parkinsonisme, deux avec le tremblement, dystonia, paralysie et tics de regard fixe, et un avec la perturbation de démarche. La présence des membres affectés dans au moins deux générations en huit des familles et l'absence de la consanguinité suggère la transmission dominante autosomal avec le penetrance inachevé. Nous concluons que PSP héréditaire est plus fréquent qu'avons précédemment pensé et que la pénurie des cas familiaux peut être liée à un manque d'identification de l'expression phénotypique variable de la maladie. ( info) |
4/188. Une mutation au codon 279 (N279K) dans l'exon 10 du gène de Tau cause un tauopathy avec la démence et la paralysie supranuclear. Des mutations récemment intronic et exonic dans le gène de Tau se sont avérées pour être associées aux syndromes neurodegenerative familiaux caractérisés non seulement par une démence principalement frontotemporal mais également par la présence des signes neurologiques compatibles au dysfonctionnement des circuits neuronaux subcortical multiples. Parmi des familles, la symptomatologie semble varier dans la qualité et la sévérité par rapport à la mutation de gène spécifique de Tau et souvent peut inclure le parkinsonisme, des paralysies, et/ou myoclonus supranuclear, en plus de la démence. Nous avons effectué des études génétiques et neuropathological moléculaires sur deux patients d'un famille français présent, tôt dans leur cinquième décennie, un affaiblissement cognitif et la paralysie supranuclear suivis d'un syndrome et d'une démence rigides akinétiques. Le proband est mort des 7 années sévèrement démentes après le début des symptômes ; actuellement, son frère est encore vivant bien que sa maladie progresse. Dans les deux patients, nous avons trouvé une mutation de gène de Tau dans l'exon 10 au codon 279, ayant pour résultat une asparagine à la substitution de lysine (N279K). Neuropathologically, accumulation neuronale et glial répandue de tau dans le cortex, les ganglions basiques, noyaux de tige de cerveau aussi bien que dans la matière blanche étaient le cachet de la maladie. Ces dépôts ont été montrés par microscopie immunohistochemistry et d'immunoelectron, utilisant une batterie des anticorps aux épitopes phosphorylation-dépendants et phosphorylation-indépendants actuels dans des régions multiples de tau. Dans le neocortex, les cellules tau-immunopositive glial étaient plus nombreuses que les neurones immunopositive ; les couches corticales plus profondes aussi bien que la matière blanche à côté du cortex ont contenu la plus grande quantité de cellules glial immunolabeled. En revanche, quelques noyaux de tige de cerveau ont contenu plus de neurones avec des dépôts de tau que les cellules glial immunolabeled. La corrélation des résultats génétiques cliniques, neuropathological et moléculaires soulignent l'hétérogénéité phénotypique des maladies provoquées par des mutations de gène de Tau. En outre, pour examiner l'effet de la mutation de N279K et le comparer à l'effet de la mutation de l'exon 10 de P301L sur l'épissure alternative de l'exon 10 de Tau, nous avions l'habitude une analyse d'amplification d'exon. Nos résultats suggèrent que la mutation de N279K affecte l'épissure semblable aux mutations intronic, permettant à l'exon 10 d'être incorporé plus fréquemment dans la transcription de Tau. ( info) |
5/188. " ; Apraxie d'opening" de paupière ; induit par thérapie et apomorphine de levodopa dans le parkinsonisme atypique (paralysie supranuclear progressive possible) : un rapport de cas. Nous rapportons un patient féminin dans qui la soi-disant apraxie de l'ouverture de paupière (AEO) s'est développée après le début de la paralysie supranuclear progressive possible (institut national des critères de désordres neurologiques et de course) et l'introduction des médicaments antiparkinsonian comprenant le levodopa. Bien que les symptômes parkinsoniens aient répondu mal au levodopa, AEO a empiré après augmentation du dosage de levodopa et a disparu quand le levodopa a été discontinué. Plus tard, une dose d'apomorphine largement admise pour les essais aigus n'a exercé aucun effet significatif sur l'activité motrice de membre mais l'AEO induit. De façon générale, ces observations sont des raisons pour penser qu'AEO se développant au cours du parkinsonisme peut être la maladie ou drogue-connexe. La possibilité de manoeuvrer le traitement dopaminergique devrait toujours être considérée en traitant AEO s'est associé au parkinsonisme. ( info) |
6/188. Sclérose de partie latérale Amyotrophic avec l'ophthalmoplegia et la rigidité supranuclear. Ophthalmoplegia est rarement rapporté dans les patients présentant la sclérose de partie latérale amyotrophic (SAL). Nous décrivons un patient présentant le SAL sporadique, qui avait développé l'ophthalmoplegia externe progressif d'origine et de la rigidité supranuclear dans le cou. Les résultats d'autopsie ont montré des anomalies histopathologiques compatibles au SAL. En plus de ces résultats, il y avait perte et gliosis dans le pallidi de putamina et de globi, et de gliosis neuronaux dans la matière grise periaqueductal. Notre cas semble soulever la possibilité que le SAL constitue un groupe hétérogène des désordres. ( info) |
7/188. Pathologie supranuclear progressive de paralysie provoquée par une mutation silencieuse originale dans l'exon 10 du gène de tau : expansion du phénotype de la maladie provoqué par des mutations de gène de tau. Des mutations génétiques dans le gène de tau sur le chromosome 17 sont connues pour causer des démences frontotemporal. Nous avons identifié une mutation silencieuse originale (S305S) dans le gène de tau dans un sujet sans atrophie significative ou dégénération cellulaire des cortex frontaux et temporels. Plutôt la pathologie cellulaire était caractéristique de la paralysie supranuclear progressive, avec des embrouillements neurofibrillary se concentrant dans les régions subcortical des ganglions basiques. Deux ont affecté des membres de la famille présents avec des symptômes de la démence et plus tard ont développé des déficits neurologiques comprenant l'anomalie du regard fixe vertical et des signes extrapyramidal. Le tiers a présenté avec le dystonia du bras et de la dysarthrie gauches, et plus tard a développé une paralysie supranuclear et des chutes de regard fixe. La mutation est située dans l'exon 10 du gène de tau et fait partie d'une structure de tige-boucle au 5' ; emplacement de donateur d'épissure. Bien que la mutation ne provoque pas un changement d'acide aminé de la protéine de tau, les expériences fonctionnelles d'exon-piégeage prouvent qu'elle a comme conséquence une augmentation significative de 4.8 fois de l'épissure de l'exon 10, ayant pour résultat la présence du tau contenant quatre répétitions microtubule-contraignantes. Cette étude fournit l'évidence moléculaire directe pour une mutation fonctionnelle que la pathologie supranuclear progressive de paralysie de causes et démontre que les mutations dans le gène de tau sont pleiotropic. ( info) |
8/188. Perte neuronale dans Onuf' ; noyau de s dans trois patients présentant la paralysie supranuclear progressive. Des désordres du micturition ont été rapportés seulement sporadiquement dans les patients présentant la paralysie supranuclear progressive (PSP). Nous rapportons les résultats d'une étude clinicopathologique de 3 patients présentant un diagnostic défini de PSP à de diverses étapes de leur maladie avec des anomalies de sphincter. L'électromyographie des muscles de sphincter a été exécutée dans chacun des 3 patients et était anormale dans 2. morphologiques et évaluation morphométrique d'Onuf' ; le noyau de s dans la moelle épinière sacrée, qui est impliquée dans la commande de sphincter, a montré la perte grave de cellules, la présence des embrouillements neurofibrillary, les fils de neuropil, et les inclusions glial. Nous concluons que les résultats électromyographiques de dysfonctionnement de réservoir souple et de sphincter anormal sont dus aux changements pathologiques d'Onuf' ; le noyau de s, et nous proposent que des anomalies de sphincter devraient être incluses dans la liste de symptômes possibles de PSP. ( info) |
9/188. Dégénération de Corticobasal : une caisse d'autopsie médicalement diagnostiquée en tant que paralysie supranuclear progressive. Nous rapportons un cas d'autopsie diagnostiqué médicalement en tant que paralysie supranuclear progressive (PSP), mais neuropathologically confirmé en tant que dégénération corticobasal (CBD). Un femme japonais de 56 ans a lentement développé le parkinsonisme, démence, changement de caractère, suivi de la paralysie et du dystonia verticaux de regard fixe. Le cerveau MRI a démontré l'atrophie cérébrale diffuse avec le rétrécissement grave du tegmentum de tige de cerveau. Les images de SPECT utilisant 123I-imp ont révélé le hypoperfusion symétrique dans les lobes frontaux. Elle est morte de l'échec respiratoire à l'âge de l'inspection 71.Gross du cerveau montré l'atrophie diffuse et symétrique du cerveau et l'atrophie marquée du corps de Luysian, le pallidus de globus, le nigra de substantia et les noyaux du tegmentum de tige de cerveau. Au microscope, on a observé la perte neuronale et le gliosis fibrillaire au corps de Luysian, au pallidus de globus, au nigra de substantia et aux noyaux du tegmentum de tige de cerveau. Le noyau dentelé cérébelleux a montré la perte neuronale douce avec de la dégénération grumose. Des embrouillements de Neurofibrillary ont été trouvés seulement au corps de Luysian, au nigra de substantia et aux noyaux de raphe, tandis qu'on observait des inclusions tau-positives plus intensivement. Des plaques Astrocytic et les neurones achromatiques gonflés ont été trouvés dans le gyrus postcentral. Il n'y avait aucun astrocytes touffe-formé dans le cerveau. Les similitudes et les différences clinicopathologiques entre PSP et CBD sont discutées. ( info) |
10/188. Parkinson' ; la maladie de s s'est associée aux grains argyrophilic ressemblant médicalement à la paralysie supranuclear progressive : un cas d'autopsie. Un mâle de 70 ans a commencé à montrer l'akinésie, rigidité des extrémités, tremblement de doigt, a touché au mouvement oculaire externe vertical, et au dystonia nuchal, qui a progressé lentement. Le balayage de CT de cerveau et les images de résonance magnétique ont montré la légère atrophie du lobe frontal et du léger agrandissement des ventricules latéraux. Hasegawa' ; la version mesurer-révisée par estimation de démence de s a donné une vingtaine modérée de 11/30 point. Il est mort de la pneumonie à l'âge de 76. Le diagnostic clinique était la paralysie supranuclear progressive (PSP). Cependant, il n'y avait aucune caractéristique neuropathological de PSP. Neuropathologically, Parkinson' ; la maladie de s a été diagnostiquée. En outre, beaucoup de grains argyrophilic (ArGs) dans la matière grise ont été souillés, particulièrement dans l'îlot, l'amygdala, le hippocampe, le gyrus parahippocampal, le gyrus occipitotemporal latéral, et le nigra de substantia, par la méthode de Gallyas-Braak. Nous considérons qu'ArGs pourrait modifier les symptômes de Parkinson' ; la maladie de s et ce Parkinson' ; la maladie de s avec ArGs peut montrer a PSP-comme le cours clinique. ( info) |