1/50. Melorheostosis en una familia con osteopoikilosis dominante de un autosoma. Describimos a una mujer de 19 años con el melorheostosis y el osteopoikilosis (displasia esclerótica mezclada del hueso). Su hermana y madre tenían osteopoikilosis, pero ninguna evidencia del melorheostosis. El melorheostosis aislado y el melorheostosis con osteopoikilosis son desordenes esporádicos. Osteopoikilosis es un rasgo dominante de un autosoma. La displasia esclerótica mezclada del hueso en una familia con osteopoikilosis dominante de un autosoma menciona la posibilidad que los dos desordenes del hueso pueden ser relacionados. Esta familia y la de Butkus y otros [1997: 72:43 del MED Genet de la J - 46] sugieren que el melorheostosis podría ser debido a una segunda mutación en el mismo lugar geométrico que el que causa osteopoikilosis dominante de un autosoma. ( info) |
2/50. Caso de la radiología del mes. Encuesta sobre anormal el hueso en un enfermo de cáncer. Osteopoikilosis. Una mujer de 34 años presentó con una historia del carcinoma de la tiroides que experimentó una encuesta sobre radiográfica el hueso en busca de enfermedad metastática. ( info) |
3/50. Osteopoikilosis--un informe del caso. Osteopoikilosis es una displasia rara, que se puede heredar, esclerótica del hueso; confundido a veces desde metástasis osteoblastic del hueso. Divulgamos un caso en una señora de 25 años. ( info) |
4/50. Síndrome de Buschke-Ollendorff--diagnosis diferenciada de las lesiones diseminadas del tejido conectivo. Divulgamos a un muchacho de 5 años que presenta con el tipo elástico múltiple nevos y el osteopoikilosis que fue diagnosticado como teniendo síndrome de Buschke-Ollendorff en una edad temprana. Las lesiones del tejido conectivo pueden presentar como el síntoma principal de variar entidades clínicas con diversos resultados. La diagnosis diferenciada incluye elastorrhexis papulares, las pápulas fibroelastolytic del cuello, las cicatrices papulares del acné, y elastosis cutáneo focal del último inicio. Los genodermatoses raros, es decir síndrome de Buschke-Ollendorff, elasticum del pseudoxanthoma, fibromatosis hialino juvenil y collagenoma cutáneo familiar se deben evaluar cuidadosamente para proporcionar el asesoramiento genético apropiado y para evitar procedimientos innecesarios del tratamiento. ( info) |
5/50. La asociación del síndrome de Buschke-Ollendorf y del síndrome de la clavo-rótula. El síndrome de Buschke-Ollendorf y el síndrome de la clavo-rótula son desordenes raros del tejido conectivo heredados en un patrón dominante de un autosoma y caracterizados por las lesiones cutáneas y del hueso. Describimos un muchacho de 3 años y a su familia que demostraron características clínicas del síndrome de Buschke-Ollendorf y del síndrome de la clavo-rótula. A nuestro conocimiento, esta asociación no se ha divulgado previamente, sugiriendo que estos dos desordenes del tejido conectivo pueden compartir la misma localización del gene con diversas mutaciones o implicar diversos genes transformados que compartan segmentos rio abajo de sus caminos de la señalización. Además, una neutropenia idiopática crónica afecta a este paciente joven también no observada generalmente en el síndrome de Buschke-Ollendorf o el síndrome de la clavo-rótula. ( info) |
6/50. Osteopoikilosis: informe de un caso y de una revisión clínicos de la literatura. Osteopoikilosis es una displasia esclerótica benigna infrecuente del hueso. Adjunto presentamos un caso del osteopoikilosis con resultados roentgenográficos característicos y resultados clínicos de la mielopatía cervical. La importancia de la diagnosis diferenciada en casos sintomáticos del osteopoikilosis se acentúa con la revisión de la literatura. ( info) |
7/50. Coexistencia de eritematoso del osteopoikilosis y de lupus discoide: un informe del caso. Osteopoikilosis es una displasia esclerótica infrecuente, benigna del hueso caracterizada por resultados roentgenográficos típicos y vista generalmente en pacientes con problemas dermatológicos. Divulgamos un caso de la presentación eritematosa del osteopoikilosis y de lupus discoide con la piel y la implicación de la mucosa, una asociación que se ha divulgado nunca previamente. También discutimos la diagnosis diferenciada y las patologías clínicas que acompañan osteopoikilosis en la literatura. ( info) |
8/50. Elastorrhexis papulares: ¿una variante distinta de los nevos del tejido conectivo o una forma incompleta de síndrome de Buschke-Ollendorff? Los elastorrhexis papulares son una entidad rara, posiblemente una forma de los nevos elásticos múltiples del tejido. Las lesiones cutáneas en este desorden son caracterizadas por las pápulas blancas múltiples que ocurren generalmente en el tronco. Éstos tienden a ser nonfollicular y dispersados uniformemente sobre el área afectada. Histopathologically, hay una disminución de las fibras elásticos, que pueden también aparecer finas y hechas fragmentos. La mayoría de los casos divulgados son esporádicos pero se ha descrito la ocurrencia familiar y algunos autores creen que los elastorrhexis papulares pueden representar una forma suave de síndrome de Buschke-Ollendorff. Divulgamos a una mujer de 18 años cuyo las características clínicas e histopatológicas eran compatibles con elastorrhexis papulares. No había evidencia de cambios esqueléticos o de antecedentes familiares relevantes. ( info) |
9/50. carcinoma metastático del pecho al hueso disfrazado por osteopoikilosis. Un caso del carcinoma lobulado metastático del pecho conjuntamente con osteopoikilosis se describe. Las lesiones escleróticas difusas extensas del hueso fueron identificadas en las radiografías en un paciente con carcinoma del pecho. Además la tomografía computada demostró áreas esféricas discretas de la densidad creciente a través del esqueleto manifesto típicamente por osteopoikilosis. No hay síntomas sistémicos evidentes, los parámetros de la sangre eran normales y las lesiones no demostraron ninguna absorción creciente del tecnetio en la exploración del hueso. Una biopsia ilíaca del hueso de la cresta, sin embargo, reveló enfermedad metastática además de osteopoikilosis. Las investigaciones radiológicas convencionales pueden no delinear la metástasis en un fondo de la displasia del hueso. ( info) |
10/50. Displasia esclerótica mezclada del hueso--un informe del caso con la revisión de literatura. Divulgamos un caso de la displasia esclerótica mezclada del hueso en un hombre de 26 años. Esto es un desorden muy raro caracterizado por una combinación variable de striata del melorheostosis, del osteopoikilosis y del osteopathia. La enfermedad se puede generalizar o puede demostrar la implicación unilateral. ( info) |