1/841. Chondrodiatasis dans un patient présentant la dysplasie spondyloepimetaphyseal utilisant la technique d'Ilizarov : correction réussie d'un défaut de forme angulaire avec l'ossification suivante d'une grande lésion metaphyseal. Un rapport de cas. La distraction par le physis (chondrodiatasis) est une technique controversée avec des résultats imprévisibles. Cependant, elle a été employée dans le passé pour le rallongement et la correction des défauts de forme angulaires de longs os. Nous rapportons le cas d'un patient de 11 ans présentant la dysplasie spondyloepimetaphyseal (SEMD) qui a présenté avec un défaut de forme grave de recurvatum du tibia proximal gauche secondaire à l'effondrement du plateau tibial dans une grande lésion cystique metaphyseal. Utilisant la technique de chondrodiatasis avec une armature circulaire par voie percutanée appliquée d'Ilizarov, nous pouvions corriger ce défaut de forme. Étonnant, on a simultanément observé la guérison et l'ossification de la lésion metaphyseal à la fin du traitement, une conclusion ce qui, au meilleur de notre connaissance, n'a pas été précédemment rapporté. ( info) |
2/841. Herniations multi-disques dans le tarda spondyloepiphyseal de dysplasie. Un rapport de cas. Le tarda de dysplasie de Spondyloepiphyseal (SED) est un groupe de dysplasies héritées dans lesquelles l'épine et les epiphyses de longs os sont affectés de l'enfance en retard. Un mâle de 19 ans a été diagnostiqué comme tarda de SED. Il a eu des herniations thoraciques et puis lombaires de disque qui ont été séparés par un intervalle de quatre ans. L'excision chirurgicale a été exécutée pour chaque herniation de disque. C'est le premier rapport de cas des herniations multi-disques dans le SED. ( info) |
3/841. Greffe homologue d'os pour l'expansion thoracoplasty dans Jeune' ; s asphyxiant la dystrophie thoracique. L'axe tibial adulte d'une banque de greffe d'os a été utilisé comme greffe homologue pleine d'os pour l'expansion de midsternal thoracoplasty dans un enfant en bas âge avec Jeune' ; s asphyxiant la dystrophie thoracique. La technique a semblé réussie, mais l'enfant s'est développé hors de son coffre en sa deuxième année de la vie. Expansion thoracoplasty pour Jeune' ; la maladie de s devrait seulement être probablement réservée pour les enfants qui survivent à leur première année de la vie sans chirurgie principale. ( info) |
4/841. Ossification en forme d'hélice peu commune dans un foetus femelle avec les configurations radiologiques de la dysplasie de boomerang. Nous rendons compte d'un foetus femelle de 24 semaines dont les résultats cliniques et radiologiques étaient compatibles avec la dysplasie de boomerang (BD). Cependant, l'histopathologie était peu commune avec une ossification diaphysaire en forme d'hélice latérale. Ceci n'a été jamais décrit dans l'atelosteogenesis typique I (AT-I) ou au BD. Le but de ce rapport est de découvrir si cette condition est une dysplasie mortelle séparée d'os ou un dispositif histologique différent du groupe nosological d'AT-I et du BD. ( info) |
5/841. Un nouveau syndrome de la dysplasie, de l'eczéma et du hypogammaglobulinaemia spondyloepimetaphyseal. Nous décrivons un enfant en bas âge féminin avec une combinaison de stature très courte, d'eczéma grave et d'insuffisance d'IgG causant des infections récurrentes dans l'enfance. Les dispositifs radiologiques de cette condition sont présentés dans la période néonatale, à l'âge de 5 mois et à 2 ans et à 6 mois. Nous proposons que cette condition soit un type non documenté jusqu'ici de dysplasie spondyloepimetaphyseal. ( info) |
6/841. Répétition de fibrochondrogenesis dans un famille consanguin. Un deuxième cas de fibrochrondrogenesis dans une famille consanguine est décrit. Le fait que les deux sexes sont affectés dans cette transmission récessive autosomal de soutiens de famille. ( info) |
7/841. Complexe d'achondroplasia-hypochondroplasia dans un enfant en bas âge nouveau-né. Nous décrivons le cas d'une mois-vieille fille 8 avec le complexe d'achondroplasia-hypochondroplasia. Le diagnostic a été suggéré prénatal quand l'échographie obstétrique à 27 semaines de gestation a montré les membres courts, le petit coffre, et le macrocephaly. Le père a l'achondroplasia dû à la mutation commune de G1138A (G380R) dans le gène du récepteur 3 de facteur de croissance de fibroblaste (FGFR3), alors que la mère a le hypochondroplasia dû à la mutation de C1620G (N450K) dans le gène FGFR3. Ni l'un ni l'autre n'avaient eu la consultation génétique ou l'essai moléculaire avant la grossesse. L'étude prénatale d'ultrason à 29 semaines de gestation a montré une grande tête, des membres très courts, et un petit coffre ; les résultats étaient plus graves que dans seul l'achondroplasia ou le hypochondroplasia. Le patient était né par la césarienne à 37 semaines de gestation et a eu la brièveté rhizomelic des membres avec les plis excessifs de peau, la grande tête, et le petit coffre, diagnostic d'achondroplasia. Les radiographies ont montré la brièveté des longs os et d'évaser des metaphyses. Elle a eu le hypoplasia doux des poumons. L'essai moléculaire a montré le G1138A et les mutations de C1620G dans FGFR3, confirmant le diagnostic du complexe d'achondroplasia-hypochondroplasia. À 8 mois, elle a la brièveté disproportionnée des longs os et d'une grande tête avec diriger de bandeau et un pont nasal déprimé. Son coffre reste petit, et elle est sur l'oxygène à la maison à une époque d'effort respiratoire. Elle a un grand gibbus. Elle est retardée dans son développement de moteur et a le retard principal significatif. À notre connaissance, il y a seulement un rapport précédemment publié de complexe d'achondroplasia-hypochondroplasia. ( info) |
8/841. Hétérozygotie composée pour les mutations du l'achondroplasia-hypochondroplasia FGFR3 : diagnostic prénatal et résultats postnatals. Nous rendons compte d'un enfant en bas âge nouveau-né masculin, un porteur composé des mutations hétérozygotes dans le gène FGFR3 causant l'achondroplasia et le hypochondroplasia. La mère a l'achondroplasia et porte la mutation G1138 (G380R) commune dans le gène FGFR3 ; le père a le hypochondroplasia dû à la mutation de C1620A (N540K) dans le même gène. Le foetus s'est avéré pour porter les deux mutations diagnostiqué prenatally par amniocentèse à 17.6 semaines de gestation, suivant le criblage maternel de sérum qui a montré un risque accru pour Down Syndrome (1 : 337). Les études foetales détaillées d'ultrason ont montré une grande tête, des membres courts, et un petit coffre à 22 semaines de gestation. Les changements étaient plus graves que ceux de l'achondroplasia ou du hypochondroplasia. Le patient était né par la césarienne à 38 semaines de gestation et a eu la brièveté rhizomelic des membres supérieurs et inférieurs avec les plis excessifs de peau, la grande tête, les fontanelles agrandis, diriger frontal, le gibbus lombaire, la position de trident des doigts, et un coffre étroit avec un trait horizontal de la délimitation au secteur le plus étroit du coffre. Les radiographies squelettiques ont montré la brièveté des longs os et de la fusée des metaphyses. Il a eu des difficultés respiratoires et a été traité avec les fourches nasales. Les saisies se sont développées le jour 2 de la vie et se sont reproduites le jour 9 et ont réagi au traitement avec du phénobarbital. Le cerveau a calculé le heterotopia possible montré par balayage tomographique de matière grise, l'agénésie partielle du callosum de corpus, et la dysplasie corticale. À notre connaissance, il y a seulement deux cas précédemment édités des patients hétérozygotes composés d'achondroplasia-hypochondroplasia. Le diagnostic a été confirmé par l'analyse de mutation d'adn du gène FGFR3 dans les deux cas. ( info) |
9/841. Cerebri de Pseudotumor chez les enfants recevant l'hormone de croissance humaine de recombinaison. BUT : Cet article représente le premier rapport dans la littérature d'ophthalmologie d'une association entre le cerebri de pseudotumor (ptc) et l'hormone de croissance humaine de recombinaison (rhGH). CONCEPTION : Série de cas de Noncomparative. PARTICIPANTS : Trois enfants recevant le rhGH pour la stature courte avec le syndrome de turner, le syndrome de Jeune, ou le Down Syndrome. MÉTHODES : Les enfants ont subi le plein examen oculaire. Après que le papilledema ait été identifié, les patients ont subi la piqûre lombaire et la formation image avec la formation image de résonance magnétique ou la tomographie par ordinateur. Le traitement était sous les conseils du médecin ou du neurochirurgien primaire. Le rhGH a été discontinué dans tous les enfants. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : L'acuité visuelle et l'évaluation du nerf optique pour la résolution du papilledema ont été suivies à chaque examen. RÉSULTATS : Dans chacun des trois cas, papilledema résolus avec le cessation du rhGH, et traitement avec l'acetazolamide ou la prednisone. L'acuité visuelle était inchangée dans le cas 1, diminué par deux à trois lignes dans le cas 2, et était contradictoire dans le cas 3. Un enfant (l'affaire 2) a exigé un shunt ventriculoperitoneal pour l'altitude persistante de la pression intra-crânienne. CONCLUSION : Il semble y a un rapport causal entre le déclenchement du rhGH avec le développement du ptc. Les enfants devraient avoir une évaluation ophtalmique complète s'ils rapportent le mal de tête ou les perturbations visuelles. L'examen de ligne de base avec le suivi courant devrait être institué quand les enfants ne peuvent pas en juste proportion communiquer. ( info) |
10/841. Hemimelica d'epiphysealis de dysplasie de l'os scaphoid. Nous rapportons un cas rare du hemimelica d'epiphysealis de dysplasie (DEH) dans le poignet d'un garçon de 7 ans. Des manifestations cliniques, radiologiques et histopathologiques sont discutées. Le diagnostic correct de DEH, cependant, a été fait par la confrontation des données radiologiques et pathologiques. Le radiologiste devrait informer le pathologiste correctement au sujet des résultats de formation image afin d'éviter le diagnostic erroné de la lésion comme osteochondroma. ( info) |