1/327. dystrophie et vitiligo de Vingt-ongle : une association rare. La dystrophie de vingt-ongle de limite (TND) de l'enfance a évolué depuis sa description initiale en 1977. Le TND a été également rapporté dans les adultes, et beaucoup cliniques aussi bien que des associations histopathologiques ont été décrits. Nous décrivons le troisième cas d'une association rare de TND avec le vitiligo dans une fille de 10 ans. ( info) |
2/327. Le syndrome, le bronchiectasis et le Raynaud' jaunes d'ongle ; la maladie de s--un rapport. Un cas du syndrome jaune d'ongle avec le bronchiectasis associé, l'insuffisance artérielle et le Raynaud' ; la maladie de s est présentée. Un bref examen d'une partie de la littérature sur le syndrome jaune d'ongle est fait. Un rapport entre ces problèmes est postulé. ( info) |
3/327. Une stratégie de détection de mutation pour le gène humain de la kératine 6A et mutations faux-sens originales dans deux cas de type 1 de congenita de pachyonychia. Le type 1 de congenita de Pachyonychia (PC-1) est une dysplasie ectodermique dominante autosomal caractérisée par la dystrophie hypertrophique d'ongle, le keratoderma palmoplantaire non-epidermolytic focal et les dispositifs variables du leukokeratosis oral et du keratosis folliculaire. Précédemment, nous avons prouvé que cette maladie peut être provoquée par des mutations dans le type la kératine K16 d'I et une mutation a été rapportée dans son type associé d'expression de kératine d'II, K6a. L'analyse de mutation pour K6a a été entravée par la présence des copies multiples du gène K6 dans le génome humain, dont certains sont exprimés et d'autres sont des pseudogenes. Ici, nous décrivons une stratégie de détection de mutation où le gène entier de KRT6A, approximativement 7 kb, est spécifiquement amplifié par ACP à longue portée. Utilisant cette technique, nous avons détecté deux mutations originales dans le domaine 1A du polypeptide de K6a, du N171K et du F174S. Des mutations ont été confirmées dans les individus affectés et ont été exclues de 50 individus indépendants inchangés par analyse de l'enzyme de restriction des produits d'ACP de KRT6A. En plus, la mutation N171K a été confirmée par RT-PCR dans l'adn messagère dérivée de l'épiderme palmoplantaire de lesional d'un individu affecté, confirmant la spécificité de l'ACP genomic pour le gène fonctionnel de K6a. Ceci, ainsi qu'une stratégie semblable que nous avons développée pour le gène K16, fournissent à un système robuste pour la détection de mutation et le diagnostic prénatal pour des patients PC-1. ( info) |
4/327. Identification des mutations sporadiques dans le motif de déclenchement de spirale de la kératine 6 dans deux patients de congenita de pachyonychia : davantage d'évidence pour un point chaud mutational. Le congenita de Pachyonychia (PC) est une dysplasie dominante et ectodermique rare et autosomal caractérisée le plus distinctement par la présence de l'hypertrophie symétrique d'ongle. Dans la forme de Jadassohn-Lewandowsky, ou PC-1, les manifestations cutanées additionnelles peuvent inclure le hyperkeratosis palmoplantaire, le hyperhidrosis, les keratoses folliculaires, et le leukokeratosis oral. Des mutations ont été précédemment identifiées dans le motif de déclenchement de la spirale 1A de la kératine 6 ou de la kératine 16 dans les patients avec PC-1. Dans l'étude courante, nous avons identifié 2 sporadiques, mutations hétérozygotes dans la région de la spirale 1A de l'isoform K6 (K6a). La première mutation identifiée était une suppression basse de 3 paires (K6adelta N171). La deuxième mutation était C.A. - transversion de TOA ayant pour résultat une substitution d'acide aminé (K6a N171K). Ces données, en combination avec des rapports précédents, fournissent davantage d'évidence que cet endroit est un point chaud mutational. ( info) |
5/327. Ongle circulaire. Nous décrivons une fille brésilienne avec un ongle circulaire congénital sur son doigt d'anneau gauche lié à d'autres anomalies osseuses et douces de tissu du membre affecté. Le plat tubulaire d'ongle ressemblant à une biopsie de poinçon a été décrit comme ongle circulaire, une malformation congénitale extrêmement rare qui peut être associée à d'autres anomalies congénitales. Dans notre examen de la littérature, là ont seulement été deux rapports précédents de cet état peu commun affectant les ongles. ( info) |
6/327. La gamme étendue d'expression clinique en syndrome d'Adams-Oliver : un rapport de deux cas. Deux enfants sont décrits avec la combinaison du congenita de cutis d'aplasia (CRNA) et des défauts transversaux de membre connus sous le nom de syndrome d'Adams-Oliver. Considérant qu'en le premier enfant les dispositifs typiques du CRNA, syndactyly et la dystrophie transversale d'ongle seulement ont été modérément exprimés et les défauts associés du système nerveux central et les malformations cardiaques étaient absents, le deuxième enfant souffert d'une expression très grave du syndrome, avec une combinaison de CRNA, syndactyly, le congenita de telangiectatica de marmorata de cutis et les malformations multiples de système nerveux central cardiaque et qui ont eu comme conséquence l'insuffisance respiratoire centrale mortelle. ( info) |
7/327. Prédominance et nouveaux résultats phénotypiques et radiologiques dans l'onychodysplasia congénital de l'index. L'onychodysplasia congénital de l'index (COIFFE) est un état rare caractérisé par les changements dysplastic de l'ongle avec des manifestations phénotypiques variables. Sa prédominance est inconnue. Nous décrivons trois patients nouveau-nés présentant de diverses expressions cliniques et radiologiques de cette entité. Le premier, soutenu à une mère a traité avec les drogues antidépresseuses multiples, a eu la dysplasie bilatérale d'ongle de l'index sans participation osseuse. Le deuxième a présenté avec l'ongle hypoplastic bilatéral de l'index et du symphalangism bilatéral du cinquième doigt ; des phalanges distaux non plastiques du majeur ont été également notés radiologiquement. Le troisième bébé (soutenu à une mère diabétique traitée avec l'insuline), a eu le micronychia et brachydactyly de l'index droit et syndactyly des deuxièmes et annulaires ; la conclusion radiologique était brachymesophalangia bilatéral de l'index. Il semblerait que, sans compter que la dysplasie d'ongle de l'index, la COIFFE peut également être associée à la dysplasie d'os du même doigt. ( info) |
8/327. Un syndrome neurodystrophic ressemblant au type hydrate de carbone-déficient III. de syndrome de glycoprotéine. Une vieille fille de dix mois est décrite avec une anomalie d'isoform de transferrine de sérum de la même sorte que dans deux filles précédemment rapportées avec le type hydrate de carbone-déficient III. de syndrome de glycoprotéine. Ce patient s'est présenté avec des anomalies communes et le hypsarrhythmia se développant rapidement, le hypotonia, le retard psychomoteur et le retardement de croissance. Les doigts, les orteils, les ongles et la peau locale étaient dysmorphic. Elle a eu les disques optiques pâles, le syringomyelia thoracique et l'atrophie de lobe frontal à trois mois. La valeur de CDT en sérum a été considérablement élevée. Plusieurs isoforms hydrate de carbone-déficients ont été trouvés en transferrine (quatre), álpha-1-antitrypsine (trois), antithrombine (deux) et globuline thyroxine-contraignante (quatre). Des mutations dans le gène de CDGS 1 ont été exclues. L'anomalie de glycoprotéine de CDGS III représente le plus probablement un désordre distinct de métabolisme de glycoprotéine, et doit être considérée dans le hypsarrhythmia peu clair avec le retard développemental. Des dispositifs de Dysmorphic peuvent être ajoutés à ce syndrome. ( info) |
9/327. Défaut de forme d'ongle de pince après Kawasaki' ; la maladie de s. Nous rapportons une caisse d'ongles acquis de pince dans un enfant en bas âge avec Kawasaki' ; la maladie de s. Etant donné l'absence de la douleur, les ongles ont été laissés calmes. Le défaut de forme d'ongle de pince spontanément résolu comme ongles s'est développé dehors. Le traitement chirurgical des ongles affectés multiples dans cet enfant aurait été médicalement inutile. ( info) |
10/327. Le clonage des gènes multiples de la kératine 16 facilite le diagnostic prénatal du type 1 de congenita de pachyonychia. Le type 1 de congenita de Pachyonychia (PC-1) est une dysplasie ectodermique dominante autosomal caractérisée par la dystrophie grave d'ongle, le keratoderma palmoplantaire non-epidermolytic focal (FNEPPK) et les lésions orales. Nous avons précédemment prouvé que les mutations en kératine K16 causent la fragilité de l'epithelia spécifique ayant pour résultat des phénotypes seul de PC-1 ou de FNEPPK. Ceux-ci de premières analyses ont utilisé une approche de RT-PCR pour éviter l'amplification des pseudogenes de K16-like. Ici, nous avons copié le gène K16 (KRT16A) et deux pseudogenes homologues (psiKRT16B et psiKRT16C), permettant le développement d'une stratégie genomic de détection de mutation basée sur un ACP à longue portée, qui est spécifique pour le gène K16 fonctionnel. Nous rapportons une mutation hétérozygote originale de suppression de 3 points d'ébullition (388del3) dans K16 dans un cas sporadique de PC-1. La mutation a été détectée en adn genomic et confirmée au niveau d'adn messagère par RT-PCR, prouvant que notre système genomic d'ACP est fiable pour la détection de la mutation K16. Utilisant ce système, nous avons effectué le premier diagnostic prénatal pour PC-1 utilisant le matériel de CVS, prévoyant correctement un foetus normal. Ce travail améliorera considérablement l'analyse de la mutation K16 et permettra l'essai prédictif pour PC-1 et le phénotype relatif de FNEPPK. ( info) |