1/161. Prenatala diagnos av Bart's hydrops fetalis [korrigering av homozygous alfa talassemi]. En fallbeskrivning. SYFTE: Diagnos av Bart's hydrops fetalis [rättad]. METOD: Bart's hydrops fetalis [rättad] upptäcktes av en slump fostret en kvinnlig kinesisk patients. Stora intrauterin tillväxt utvecklingsstörning, oligohydramnios, en orörliga fostret och cardiomegaly var de huvudsakliga echographic tecken. Cordocentesis visade fetala anemi och elektrofores av fetalt hemoglobin avslöjade närvaron av Barts hemoglobin. RESULTAT: det finns inga kända effektiv behandling, avbrytande av havandeskap föreslogs till patienten. SLUTSATSER: Bart's hydrops fetallis [rättad] är ett dödligt villkor. Tidiga echographic tecken (cardiothoracic index > 0,50, tar förtjockning) kan kontrolleras under veckorna 17-18 eller ens under veckorna 13-14 i graviditet. Dessa tecken skulle möjliggöra en minskning av invasiva undersökningar i par i riskzonen. ( info) |
2/161. Lymphoproliferative störning i fetala ursprung lämnar oligohydramnios. lymfom innefattar moderkakan eller fostret är fortfarande en mycket sällsynt händelse. Alla fall som rapporteras som hittills har visat lymfom cellerna vara från moderdjuret i den tumör cellerna har företrädesvis inblandade intervillous utrymmen med spara tarmludd och fetala omsättning. Vi rapportera ett nytt fall av en monoklonala primära omfattningen Epstein - Barr virus (EBV)-associerade B-cellers lymfom av fetala ursprung. Moderkakan hos en 20-veckan dödfödd fostret föddes en 19-årig gravida 1 para 0 kvinna, lägga fram med oligohydramnios, visade en stor cell infiltrate begränsas inom tarmludd och spara de intervillous utrymmen, vägledande för förmånsbehandling inblandning av den fetala omsättningen. dissektion visade inte andra webbplatser för inblandning av maligna lymfom eller andra avvikelser. Immunophenotypic studier visade tumör cellerna vara av B-cellers fenotyp med en relativt hög spridning. EBV EBER1 rna identifierades i mer än 95% av tumör cellerna och Polymeras-kedjereaktion studier visade EBV EBNA1 stam typ a och wildtype EBV LMP1. Analys av immunglobulin tunga kedjan av polymerase chain reaction visade monoklonala B-cellers invånare. in situ-hybridisering studier med hjälp av en kommersiellt tillgängliga sond som riktar sig till upprepade sekvenser på den mänskliga Y-kromosomen visade en enda intensiva signal inom trophoblastic epitel och lymfom celler, vägledande manliga ursprungsreglerna. Mor är vid god hälsa fortfarande elva månader efter leverans. ( info) |
3/161. Sirenomelia. Patologiska funktioner, prenatala ultrasonographic ledtrådar och en översyn av nuvarande embryogenic teorier. Vi som syftar till att diskutera fosterdiagnostik och patologiska egenskaper hos sirenomelia, och att granska aktuella embryogenic teorier. Vi observerade två sirenomelic Foster som var på 1800-talet och 1500 graviditetslängd veckan respektive. I förstnämnda transvaginal ultraljud avslöjade allvarliga oligohydramnios och inre abort, medan bilaterala njurmedicinska agenesis, avsaknad av en normalt avsmalnande lumbosacral rygg, och en enda, dysmorphic lägre delen upptäcktes i den senare. I båda fallen röntgenstrålning och autoptic undersökning får kategorisering på grundval av skelettet deformitet. Delsumma sacrococcygeal agenesis var närvarande i båda fallen. Agenesis av skattade apparater och yttre könsdelar och anorectal atresia konstaterades också. klassificering av sirenomelia separat från svanskotan regression syndrom behandlas fortfarande. Nyligen gjorda framsteg i förståelsen av axiell mesoderm patterning under tidig embryonal utveckling föreslår att sirenomelia representerar de strängaste slutet på spektrumet som svanskotan regression. Tredje kvartalet ultrasonographic diagnos skadas oftast av allvarliga oligohydramnios relaterade till bilaterala njurmedicinska agenesis, under det tidiga andra kvartalet av fosterhinnan vätska kan vara tillräckliga för att diagnos. Tidig prenatala sonographic diagnos är viktigt med tanke på de dystra prognosen, och gör det möjligt för äldre, mindre traumatiska avbrytande av havandeskap. ( info) |
4/161. Snabb utveckling av hydrops fetalis i givaren twin efter den mottagande twin i twin-twin transfusion syndrom. Intrauterin avlider en fostret i monochorionic partnersamverkan är associerad med hög perinatal sjuklighet och dödlighet i den överlevande fostret. Framtida utveckling av hydrops fetalis i givaren twin efter fetala demise of mottagande twin har beskrivits i endast två fall rapporter och Patofysiologi är fortfarande oklar. Vi rapportera om en monochorionic-diamniotic twin graviditet kompliceras allvarliga twin-twin transfusion syndrom. Ultraljudsundersökning på 20 veckor av dräktigheten visade discrepant tvillingar med oligohydramnios i mindre Tvillingarna sac och polyhydramnios i fråga om de större twin. Upprepade amniocenteses tillåtna förlängning av graviditeten. Men den mottagande twin utvecklat försämrade hydrops fetalis och dog 28 veckor av dräktigheten. Efter denna händelse, kunde framtida utveckling av hydrops fetalis i de överlevande givaren twin observeras, liksom en ökning av fosterhinnan vätska. En frivillig cesarean avsnitt framfördes på 29 veckor av dräktigheten. Inledande hypoxemia kan behandlas effektivt med hög frekvens radiofrekvensfält ventilation, tensiden terapi och inotropic stöd. Barnet var avslutat i gott skick vid 2 månaders ålder. Även om sällsynta, kan prenatala demise of den mottagande twin i en monochorionic graviditet associeras med en framtida utveckling av hydrops fetalis i de överlevande givaren twin. Vi spekulerar att detta fenomen beror på ischemi-reperfusion skada av den tidigare dåligt perfused twin. ( info) |
5/161. Familjär perinatal hemochromatosis: en sjukdom som orsakar återkommande icke-immun hydrops. Perinatal hemochromatosis är en sällsynt sjukdom med en enorm järn överbelastning i parenchymal organ, särskilt lever, bukspottkörtel, hjärtat och endokrina körtlar. Delar av det reticuloendothelial systemet är relativt skonas. Kliniska kursen är snabbt progressiva och sjukdomen är undantagslöst dödlig. Flera syskon beskrivs i litteraturen. Vi beskriver häri, ett par av fullständig syskon som drabbats av sjukdomen, där kliniska presentationen var hydrops. Vi föreslår att hemochromatosis bör beaktas i differentialdiagnos av hydrops fetalis. ( info) |
6/161. fosterdiagnostik av nonmosaic trisomi 9 i en fostret med allvarliga njurmedicinska sjukdomar. Vi rapporterar om nonmosaic trisomi 9 presenterar 21 veckor av dräktigheten med polycystiskt, echogenic horseshoe njure, komprimerad urinblåsa, frånvarande fosterhinnan vätska och intrauterin tillväxt begränsning. Färg Doppler imaging visade inget blod signaler från renal fartyg. Fetala blodprov bekräftade en 47, XX, 9 Karyotyp, med belägg för mosaicism, och ökade serum beta2-microglobulin nivåer 10,7 mg/l, överensstämmer med allvarliga njursvikt. Upprepa igenom 23 veckor visade också ett dysmorphic ansikte, bilaterala mikroftalmi och en cerebellar vermian defekt. Uppföljning undersökningar visade progressiva tillväxten begränsning leder till fetala död 33 veckor av dräktigheten. Detta betänkande visar att Foster med nonmosaic trisomi 9 kan ge allvarliga renal avvikelser och bekräftar att fall ses i andra och tredje trimesters oftast har en dyster resultatet. ( info) |
7/161. Akut oligohydramnios och försämrade fetala biofysiska profil som är associerad med allvarlig havandeskapsförgiftning. Akuta förändringar i fetala biofysiska profil (BPP) status vanligen snabbt upphörande av alla onödiga akut biofysiska verksamhet, ännu inte nödvändigtvis en akut minskning av fosterhinnan flytande volym eller oligohydramnios. En 36-årig para 3 med tidiga tredje kvartalet allvarlig havandeskapsförgiftning, mild tar abruption och fetala tillväxt begränsning, med en lugnande BPP 8/8, hanterades förväntansfull med intravenös magnesium sulfat, hydralazine och intramuskulär Kortikosteroider. Inom 20 h önskvärda noterades en markant förändring i BPP med poängen 0/8. Fosterhinnan flytande index (AFI), som vid införsel varit 20,1, blev gradvis 0, trots en stabil normovolemic mödravård status. Vid omedelbar cesarean levererades en milt acidotic och lindrig fostret som senare gjorde bra. Detta fall stöder tanken att akut oligohydramnios kan utvecklas i snabb takt i närvaro av akut fetala hypoxemia. ( info) |
8/161. Patent foramen ovale som en potentiell orsak till paradoxalt Emboli under perioden postpartum. Vi rapporterar om tidigare friska kvinnan lidit cerebrala Emboli efter leverans. ekokardiografi med kontrast medium bekräftade patent foramen ovale (PFO). PFO kan vara en mekanism för paradoxalt Emboli orsakar en transient ischemisk attack eller linje. ( info) |
9/161. Bilaterala njurmedicinska agenesis och fetala ascites tillsammans med partiell trisomi 13 och partiell trisomi 16 beror på en 3: 1 segregering av moderns ömsesidiga flyttning t(13;16) (q12.3; p13.2). En kvinnlig fostret med bilaterala njurmedicinska agenesis och fetala ascites befanns ha partiell trisomi 13 (pter-q12.3) och partiell trisomi 16 (p13.2-pter), 47,XX, der(13)t(13;16) (q12.3; p13.2) mat. Kromosomal villfarelse berodde på en 3: 1 segregering med eftergymnasial trisomi överförs från en moderns ömsesidiga flyttning 13. 16. Prenatala ultraljud av en 29-årig, gravida 2, para 0 kvinna vid 22 graviditetslängd veckor visade fetala ascites, allvarliga oligohydramnios och icke-visualisering av fetala urinblåsa och njurar. Graviditeten avslutades. Vid leverans visas den proband dysmorphic funktioner i hypertelorism, en framstående glabella, epicanthic vikning, en stubbig näsa med en deprimerad nasala bro, anteverted nares, tunna läppar, micrognathia, låg-set öron, en kort hals och en distended buk. dissektion bekräftade bilaterala njurmedicinska agenesis och ascites. En cytogenetiska studie utförs på fibroblaster från proband's hud visade en extra överflödiga kromosom. Modern hittades senare ha en ömsesidig flyttning. fluorescens i situ hybridisering för en submicroscopic borttagning i kromosom 22q11 i den proband var negativ. Föräldrarna hade inga urological avvikelser. Vår observation ytterligare utökar det kliniska spektrum som är associerade med proximala trisomi 13q och distala trisomi 16 p. Vi föreslår prenatala cytogenetiska analys i Foster med urological anomalier, inklusive njurmedicinska agenesis, att avslöja bakomliggande genetiska störningar. ( info) |
10/161. Behandling av iatrogen, på previable tidigt sprängning av membran med intra-fosterhinnan injektion av trombocyter och kryoprecipitat (amniopatch): preliminära erfarenheter. SYFTE: Vårt syfte var att beskriva behandling av iatrogen, på previable tidigt sprängning av membran med intra-fosterhinnan injektion av trombocyter och kryoprecipitat (amniopatch). STUDIE DESIGN: patienter med iatrogen previable tidigt sprängning av membran och utan handel-fosterhinnan infektion genomgick transabdominal handel-fosterhinnan injektion av trombocyter och kryoprecipitat genom en 22-mätare nål. Studien godkändes av den institutionella review Board St. Josefs Hospital i Tampa, florida, och alla patienter gav skriftliga samtycke. RESULTAT: Sju patienter med iatrogen prematur tidigt sprängning av membran genomgick placeringen av en amniopatch. membran försegling kunde kontrolleras i 6 av 7 patienter. Tre patienter hade iatrogen prematur tidigt sprängning av membran efter operativt fetoscopy, 3 fall var efter genetiska fostervattenprov och 1 var efter diagnos fetoscopy. Tre graviditeter framskridit väl, med restaurering av fosterhinnan flytande volymen och inga ytterligare läckage. Två patienter hade oförklarliga fetala död trots framgångsrika försegling. Ett fall av urinblåsan utlopp obstruktion hade inget ytterligare läckage, men oligohydramnios kvarstod och tillät inte entydig dokumentation av försegling. En patient miscarried från twin-twin transfusion, men den fosterhinnan håligheten var förseglad. SLUTSATSER: Iatrogen prematur tidigt sprängning av membran kan behandlas effektivt med en amniopatch. Tekniken är enkel och kräver ingen kunskap om den exakta platsen för defekten. Oväntade fetala dödsfall till följd av förfarandet som kan hänföras till vasoactive effekterna av trombocyter eller indigokarmin. Även om den lämpliga dosen av trombocyter och kryoprecipitat måste fastställas, amniopatch kan innebära att iatrogen prematur tidigt sprängning av membran inte längre måste betraktas som en förödande komplikation graviditet. ( info) |