1/161. diagnostic prénatal de Bart' ; fetalis de hydrops de s [correction de l'alpha thalassémie homozygote]. Un rapport de cas. OBJECTIF : diagnostic du Bart' ; fetalis de hydrops de s [corrigés]. MÉTHODE : Bart' ; des fetalis de hydrops de s [corrigés] ont été découverts par hasard dans le foetus d'un patient chinois féminin. Le retardement de croissance intra-utérin principal, les oligohydramnios, un foetus immobile, et le cardiomegaly étaient les principaux signes echographic. Cordocentesis a montré l'anémie foetale, et l'électrophorèse de l'hémoglobine foetale a indiqué la présence de Bart' ; hémoglobine de s. RÉSULTAT : Car il n'y a aucun traitement efficace connu, on a proposé l'arrêt de la grossesse au patient. CONCLUSIONS : Bart' ; les fetallis de hydrops de s [corrigés] est un état mortel. Signes echographic tôt (> cardiothoracic d'index ; 0.50, épaississement placentaire) peut être examiné pendant des semaines 17-18 ou même pendant des semaines 13-14 de gestation. Ces signes permettraient une réduction d'examens invahissants des couples en danger. ( info) |
2/161. Désordre de Lymphoproliferative d'origine foetale présentant comme oligohydramnios. Le lymphome impliquant le placenta ou le foetus demeure un événement très rare. Tous les cas rapportés jusqu'ici ont montré les cellules de lymphome pour être d'origine maternelle parce que les cellules de tumeur ont préférentiellement impliqué les espaces intervillous d'épargner des villus et de la circulation foetale. Nous rapportons un cas original d'un virus d'Epstein-Barr placentaire primaire monoclonal (EBV) - lymphome associé de B-cellule d'origine foetale. Le placenta d'un foetus mort-né de 20 semaines soutenu à une femme enceinte 1 para de 19 ans 0 femmes, présent avec des oligohydramnios, a montré qu'une grande cellule infiltrent confiné dans des villus et épargner les espaces intervillous, indicatifs de la participation préférentielle de la circulation foetale. L'autopsie n'a montré aucun autre emplacement de participation par lymphome malin ou d'autres anomalies. Les études d'Immunophenotypic ont montré que les cellules de tumeur étaient du phénotype de B-cellule avec un taux relativement élevé de prolifération. L'arn d'EBV EBER1 a été identifié dans plus de 95% de cellules de tumeur, et les études d'amplification en chaîne par réaction ont montré le type A de contrainte d'EBV EBNA1 et le wildtype EBV LMP1. L'analyse de la chaîne lourde d'immunoglobuline par amplification en chaîne par réaction a montré une population monoclonale de B-cellule. Les études in situ d'hybridation utilisant une sonde disponible dans le commerce dirigée aux ordres répétés sur le chromosome de Y humain ont montré un signal intense simple dans les cellules trophoblastic d'épithélium et de lymphome, indicatives d'origine masculine. La mère reste dans la bonne santé de 11 mois après la livraison. ( info) |
3/161. Sirenomelia. dispositifs pathologiques, indices ultrasonographic prénatals, et un examen des théories embryogenic courantes. Nous avons visé à discuter le diagnostic prénatal et les dispositifs pathologiques du sirenomelia, et à passer en revue des théories embryogenic courantes. Nous avons observé deux foetus sirenomelic qui avaient lieu à la 19ème et 16ème semaine gestational respectivement. Dans l'ancien, transvaginal ultrason a indiqué des oligohydramnios graves et l'avortement interne, tandis que l'agénésie rénale bilatérale, l'absence d'une épine lombo-sacrée normalement conique, et un membre inférieur simple et dysmorphic ont été détectés dans ce dernier. Dans les deux cas, les rayons x et l'examen autoptic ont permis la catégorisation sur la base du défaut de forme squelettique. L'agénésie sacrococcygeal de total partiel était présente dans les deux cas. L'agénésie de l'appareil urinaire et l'atrésie d'organes génitaux et anorectale externe ont été également trouvées. La classification du sirenomelia séparément du syndrome caudal de régression est encore discutée. Les avances récentes dans l'arrangement de la structuration mesoderm axiale pendant le développement embryonnaire précoce suggèrent que le sirenomelia représente la fin la plus grave du spectre caudal de régression. le diagnostic ultrasonographic de Troisième-trimestre est habituellement altéré par des oligohydramnios graves liés à l'agénésie rénale bilatérale, tandis que pendant le deuxième trimestre tôt la quantité de fluide aniotique peut être suffisante pour permettre le diagnostic. Le diagnostic échographique prénatal tôt est important en raison du pronostic morne, et tient compte de plus tôt, arrêt moins traumatique de grossesse. ( info) |
4/161. Développement rapide des fetalis de hydrops dans le jumeau de distributeur après la mort du jumeau de destinataire dans le syndrome jumeau-jumeau de transfusion. La mort intra-utérine d'un foetus dans le jumelage monochorionic est associée aux taux élevés de morbidité et de mortalité périnatales dans le foetus de survie. Le développement suivant des fetalis de hydrops dans le jumeau de donateur après que la cession foetale du jumeau réceptif ait été décrite en seulement deux rapports et pathophysiologies de cas demeure peu clair. Nous rendons compte d'une grossesse jumelle monochorionic-diamniotic compliquée par syndrome jumeau-jumeau grave de transfusion. L'examen d'ultrason à 20 semaines de gestation a montré les jumeaux différents avec des oligohydramnios dans le twins' plus petit ; sac et polyhydramnios dans cela du jumeau plus grand. Les amniocentèses répétées ont permis la prolongation de la grossesse. Cependant, les fetalis détériorants développés jumeaux réceptifs de hydrops et mort à 28 semaines de gestation. Après cet événement, on a pu observer le développement suivant des fetalis de hydrops dans le jumeau de distributeur survivant, aussi bien qu'une augmentation de fluide aniotique. Une césarienne élective a été exécutée à 29 semaines de gestation. Le hypoxemia initial a pu être effectivement traité par ventilation oscillante à haute fréquence, thérapie d'agent tensio-actif et appui inotropique. L'enfant en bas âge a été déchargé en bon état à l'âge de 2 mois. Bien que rare, la cession prénatale du jumeau de destinataire dans une grossesse monochorionic peut être associée au développement suivant des fetalis de hydrops dans le jumeau de distributeur survivant. Nous spéculons que ce phénomène est dû aux dommages d'ischémie-ré-perfusion du jumeau précédemment mal inondé. ( info) |
5/161. Hemochromatosis périnatal familial : une maladie qui cause les hydrops non-immune récurrents. Le hemochromatosis périnatal est un désordre rare avec une énorme surcharge de fer dans les organes parenchymaux, particulièrement le foie, le pancréas, le coeur et les glandes endocriniennes. Des éléments du système réticulo-endothélial sont relativement épargnés. Le cours clinique est rapidement progressif et la maladie est invariablement mortelle. Plusieurs enfants de mêmes parents sont décrits dans la littérature. Ci-dessus, nous décrivons une paire de pleins enfants de mêmes parents affectés par la maladie, où la présentation clinique était des hydrops. Nous proposons que le hemochromatosis devrait être considéré dans le diagnostic différentiel des fetalis de hydrops. ( info) |
6/161. diagnostic prénatal de 9 trisomy nonmosaic dans un foetus avec la maladie rénale grave. Nous rapportons un cas de 9 trisomy nonmosaic se présentant à 21 semaines de gestation avec le rein en fer à cheval polycystic et echogenic, le réservoir souple effondré, le fluide aniotique absent, et la restriction intra-utérine de croissance. La formation image de Doppler de couleur n'a démontré aucun signal de flux de sang des navires rénaux. Le prélèvement foetal de sang a confirmé des 47, XX, le karyotype 9, sans l'évidence du mosaicism, et a augmenté des niveaux du sérum beta2-microglobulin de 10.7 mg/l, compatibles à l'échec rénal grave. Un balayage de répétition à 23 semaines a également indiqué un visage dysmorphic, un microphthalmia bilatéral, et un défaut vermian cérébelleux. Les examens de suivi ont montré la restriction progressive de croissance menant à la mort foetale à 33 semaines de gestation. Ce rapport démontre que les foetus avec le 9 mai trisomy nonmosaic présentent avec des anomalies rénales graves et confirme que les cas vus dans les deuxièmes et troisième trimestres ont habituellement des résultats mornes. ( info) |
7/161. Les oligohydramnios aigus et le profil biophysique foetal détériorant se sont associés au preeclampsia grave. Les changements aigus du statut foetal du profil biophysique (BPP) incluent habituellement le cessation rapide de toutes les activités biophysiques aiguës non essentielles, pourtant pas nécessairement une diminution aiguë en volume de fluide aniotique, ou des oligohydramnios. 36 ans para 3 avec le preeclampsia grave de troisième-trimestre tôt, la rupture placentaire douce, et la restriction foetale de croissance, avec rassurer BPP de 8/8, ont été contrôlés en expectative avec du sulfate de magnésium intraveineux, l'hydralazine, et les corticostéroïdes intramusculaires. À moins de 20 h de l'admission un changement marqué du BPP a été noté, avec des points de 0/8. index de fluide aniotique (AFI), qui sur l'admission avait été 20.1, est progressivement devenu 0, en dépit d'un statut maternel normovolemic stable. À césarien immédiat, on a livré un foetus modérément acidotic et hypoxique qui plus tard a jailli. Ce cas soutient le concept que les oligohydramnios aigus peuvent développer rapidement en présence du hypoxemia foetal aigu. ( info) |
8/161. Ovale de foramen de brevet comme cause potentielle d'embolisme paradoxal dans la période puerpérale. Nous rapportons un cas de femme précédemment en bonne santé qui a souffert l'embolisme cérébral après la livraison. L'échocardiographie avec l'opacifiant a confirmé l'ovale de foramen de brevet (PFO). PFO peut être un mécanisme d'embolisme paradoxal causant une attaque ischémique passagère ou une course. ( info) |
9/161. Agénésie rénale bilatérale et 16 trisomy foetaux d'ascite en association avec 13 trisomy partiels et partiels dus à une ségrégation de 3:1 de la translocation réciproque maternelle t (13 ; 16) (q12.3 ; p13.2). Un foetus femelle avec l'agénésie rénale bilatérale et l'ascite foetale s'est avéré pour avoir 13 trisomy partiels (pter-q12.3) et 16 trisomy partiels (p13.2-pter), 47, XX, der (13) t (13 ; 16) (q12.3 ; ) natte p13.2. L'aberration chromosomique était due à une ségrégation de 3:1 avec trisomy tertiaire transmis d'une translocation réciproque maternelle 13 ; 16. L'ultrason prénatal de 29 ans, la femme enceinte 2, para 0 femmes à 22 semaines gestational a montré l'ascite foetale, les oligohydramnios graves et la non-visualisation du réservoir souple urinaire et des reins foetaux. La grossesse a été terminée. À la livraison, le proband a montré les dispositifs dysmorphic du hypertelorism, d'un glabella en avant, du pli epicanthic, d'un nez tronqué avec un pont nasal déprimé, des narines anteverted, des lèvres minces, du micrognathia, des oreilles low-set, d'un cou court et d'un abdomen dilaté. L'autopsie a confirmé l'agénésie et l'ascite rénales bilatérales. Une étude cytogénétique a exécuté sur des fibroblastes obtenus à partir du proband' ; la peau de s a indiqué un chromosome surnuméraire supplémentaire. La mère plus tard s'est avérée pour avoir une translocation réciproque. L'hybridation in situ de fluorescence pour une suppression sous-microscopique en chromosome 22q11 dans le proband était négative. Les parents n'ont eu aucune anomalie urologique. Notre observation autre prolonge le spectre clinique lié à 13q trisomy proximal et à 16p trisomy distal. Nous proposons l'analyse cytogénétique prénatale dans les foetus avec des anomalies urologiques, y compris l'agénésie rénale, pour découvrir des désordres génétiques étant à la base. ( info) |
10/161. Traitement de la rupture prématurée previable iatrogenic des membranes avec l'injection intra-aniotique des plaquettes et du cryoprécipité (amniopatch) : une expérience préliminaire. OBJECTIF : Notre but était de décrire le traitement de la rupture prématurée previable iatrogenic des membranes avec l'injection intra-aniotique des plaquettes et du cryoprécipité (amniopatch). CONCEPTION D'ÉTUDE : Les patients avec la rupture prématurée previable iatrogenic des membranes et sans évidence de l'infection intra-aniotique ont subi l'injection intra-aniotique de transabdominal des plaquettes et du cryoprécipité par une aiguille de 22 mesures. L'étude a été approuvée par le comité d'examen institutionnel de la rue Joseph' ; l'hôpital de s à Tampa, Floride, et tous les patients a donné le consentement au courant écrit. RÉSULTATS : Sept patients avec la rupture prématurée avant terme iatrogenic des membranes ont subi le placement d'un amniopatch. Le cachetage de membrane était vérifiable dans 6 de 7 patients. Trois patients ont eu la rupture prématurée avant terme iatrogenic des membranes après fetoscopy effectif, 3 cas étaient après amniocentèse génétique, et 1 était après fetoscopy diagnostique. Trois grossesses ont progressé de façon satisfaisante, dans la restauration du volume de fluide aniotique et d'aucune autre fuite. Deux patients ont eu la mort foetale non expliquée en dépit du cachetage réussi. Un cas d'obstruction de sortie de réservoir souple n'a eu aucune autre fuite, mais les oligohydramnios ont persisté et n'ont pas permis la documentation claire du cachetage. Un patient égaré de la transfusion jumeau-jumelle, mais la cavité aniotique a été scellé. CONCLUSIONS : La rupture prématurée avant terme Iatrogenic des membranes peut être traitée effectivement avec un amniopatch. La technique est simple et n'exige pas la connaissance de l'endroit exact du défaut. La mort foetale inattendue du procédé peut être attribuable aux effets vasoactifs des plaquettes ou du carmin d'indigo. Bien que la dose appropriée de plaquettes et de cryoprécipité doive être établie, l'amniopatch peut signifier que rupture prématurée avant terme iatrogenic des besoins de membranes plus d'être considéré une complication dévastatrice de grossesse. ( info) |