1/59. Okulär patologi av Lowes syndrom på en kvinnliga spädbarn. Okulär patologiskt resultaten presenteras i ett fall på en kvinnliga spädbarn med kliniska och biokemiska bevis på Lowes syndrom. En liten men växande antal rapporter tyder på att arv inte är alltid Könsbundet. Okulär histopatologisk resultaten i den förevarande mål parallellen de tidigare beskrivs för detta syndrom. Patologiskt undersökningsresultaten i andra system är variabel, tror man att stjärnbilden lins och främre segment förändringar är tillräckligt karakteristiska att identifiera fall av Lowes syndrom. ( info) |
2/59. Lowes syndrom: identifiering av lufttrafikföretag genom linsen undersökning. lins undersökningar genomfördes på 7 obligata och 7 möjliga bärare av X-linked genen för Lowes syndrom och 117 kontroller. Av kvantitativt klassificering punctate när opaciteter, var det möjligt att diskriminera mellan obligata transportörer och kontroller med en skälig grad av förtroende. I åldersgruppen viktigaste för genetisk rådgivning, att barnet bär, data är alltför begränsade för härledning av exakta beräkningar, men får ändå vara användbara. Sådana uppgifter behövs. ( info) |
3/59. fosterdiagnostik av Lowe syndrome av OCRL1 messenger rna analys. Prenatala screening av oculo-cerebro-renal syndrome av Lowe (OCRL; McKusick 309000) utfördes med hjälp av odlade amniocytes. Efter identifiering av defekta mRNA uttryck i OCRL, gen av den proband fibroblaster, mRNA storlek och mängd av de odlade amniocytes jämfördes. Utifrån denna analys, fostret diagnostiserades som normala och levererades senare som friska pojke. Detta är den första rapporterade framgångsrika prenatala screeningen av OCRL med en jämförelse med defekta mRNA av OCRL1 från drabbade områden. ( info) |
4/59. Lowe syndrome: mål betänkande. Lowe syndrome är en genetisk multi-system störning som påverkar centrala nervsystemet, lins och njure. I detta betänkande, snäva gommen, flera utbrott cystor och hematomas som muntliga resultaten av ett barn som fått diagnosen Lowe presenteras syndrome. ( info) |
5/59. Dental undersökningsresultaten i Lowe syndrome. Denna vitbok presenteras dental resultaten av ett barn med syndromet oculocerebrorenal av Lowe. Den genetiska onormala tillstånd hos detta villkor resulterar i ett sträfvan fel av inositol fosfat metabolism. Renal tubulär dysfunktion leder till metabolisk acidos och phosphaturia. 4 År noterades allmän rörlighet för alla primära tänder. det är lagt fram att en defekt inositol fosfat metabolism var ansvarig för de parodontala patologi som hittades i det här fallet. Detta står i direkt kontrast med tidigare rapporter om långvarig lagring av primära tänder hos barn med detta villkor. histologi av extraherade primära framtänder visat utvidgade massa chambers och milt dysplastic dentin bildas. Detta är förenligt med en kronisk subrachitic stat, en känd funktion i Lowe syndrome, men ingen framstående interglobular dentin var närvarande. ( info) |
6/59. Ovanliga njurlymfknutor funktioner av Lowe syndrome i en milt drabbade pojke. det oculocerebrorenal syndromet av Lowe (OCRL) är en X-linked störning karakteriseras av medfödd grå, utvecklingsstörning och njurlymfknutor tubular dysfunktion. Gen som ansvarar för OCRL identifierades av positionella kloning och kodar en lipid fosfatas, phosphatidylinositol 4,5, CTP1 [PtdIns (4,5) P2] 5-fosfatas, som lokaliserar Golgi apparater och misstänks för att spela en roll i Golgi vesicular transportsektorn [Suchy et al., 1995]. Utöver de okulär och njurlymfknutor manifestationer har de flesta pojkar med OCRL kognitiva problem och maladaptive beteenden inklusive utbrott och stereotypies. Vi rapporterar en pojke med en historia av medfödd grå och mild utvecklingsmässiga dröjsmål som konstaterades också för att ha Hematuri med proteinuria men minimala tecken på njurlymfknutor tubular dysfunktion. Efterföljande njurlymfknutor biopsi var förenlig med en diagnos av en noncomplement fixating kronisk glomerulonefrit. Trots de atypiska njurlymfknutor undersökningsresultaten, huden fibroblast analys för PtdIns (4,5) P2 5-fosfatas utfördes, och enzym verksamhet var låg, är förenliga med diagnos av OCRL. Västra suga analys från cell lysates visade ocrl protein har minskat i storlek och mängd. Vår rapport visar atypiska njurlymfknutor funktioner av OCRL i en milt drabbade pojke. Möjligheten till OCRL bör övervägas i pojkar med grå och glomerular sjukdom, även i avsaknad av njurlymfknutor tubular defekter och uppriktig utvecklingsstörning ofta associerade med syndromet. Am. J. Med. Genet. 95:461-466, 2000. Publicerade Wiley-Liss, Inc. ( info) |
7/59. Identifiering av en ny borttagning av hela OCRL1 gen upptäckt FISH analys i en familj med Lowe syndrome. det oculocerebrorenal syndromet av Lowe (OCRL) är en sällsynt X-linked multisystem störning som påverkar lins, njure och hjärnan. Genen inblandade (OCRL1) har identifierats och är känd för att koda en phosphatidylinositol 4,5-CTP1 5-fosfatas. Mutationer i OCRL1 har visat sig vara orsakande av OCRL. Hittills har de flesta av de mutationer som identifierats har bestod av enkla eller punktmutationer och det finns en rapport om en 1.4-kb borttagning. Vi undersökte den OCRL1 genen i en manlig patient med OCRL av Polymeras-kedjereaktion och fann att hela OCRL1 genen togs bort. fluorescens i situ hybridisering analys (FISH), med cosmid sonder som sträcker sig över hela OCRL1 gen, användes för att bekräfta borttagningen och därefter identifiera det i proband's mamma. Detta är den första rapporten av en hela gen borttagning av OCRL1 och därmed utökar intervallet av mutationer som ger upphov till OCRL. Användningen av tekniken som FISH underlättas transportföretaget och prenatala provning för borttagning i familjen. ( info) |
8/59. MRI och proton spektroskopi i Lowe syndrome. det oculocerebrorenal syndromet av Lowe (OCRL) är en X-linked störning karakteriseras av stora avvikelser i ögonen, nervsystemet och njurar. Vi rapportera MRI två patienter med typiska intrakraniell organskador. Proton-spektroskopi studera periventricular vit ärendet visade en måttlig förhöjning av signalen i 3.56 ppm med patienten med cystic organskador. Denna resonans är vanligtvis tilldelats myo-inositol och tolkas som en stödjeceller markör. I vår patient kan det också representerar en sant ackumulering inuti cystor av phosphatidylinositol 4,5-biphosphate och som inte är sämre hos patienter med Lowe syndrome. ( info) |
9/59. Främre kammaren blödning under katarakt kirurgi i Lowe syndrome. Den här artikeln rapporterar en spontan intracameral blödning i slutet av katarakt kirurgi i båda ögonen två patienter med Lowe syndrome. Extracapsular katarakt extraktion med främre vitrectomy och posterior capsulotomi, med hjälp av den främre kammare ansvarige (ACM), utfördes i båda ögonen av två patienter. Vid avslutningen av kirurgi, när ACM togs bort, spontana avblodning inträffade in i främre kammaren och sprids till de glaskropp hålighet. Blödning löst spontant under olika tidsperioder. Vi föreslår att avblodningen uppstod från skador iris fartyg i den onormala vinkeln i våra patienter med Lowe syndrome när ACM togs bort med en åtföljande minskning i intraokulära trycket. ( info) |
10/59. Cytokrom oxidasnegativ brist i Lowe syndrome. Vi rapportera en patient med komplex IV brist som i senare klinisk kurs har diagnostiserats som en Lowe syndrome. Mitokondriellt avvikelser kan förekomma i Lowe syndrome och kan leda till dålig, dessutom eftersom kliniska funktioner kan överlappande. ( info) |