1/21. Nistagmo alterno periódico e nistagmo congenital: similaridades em casos possivelmente herdados. Neste papel, 2 pacientes, uma filha com nistagmo alterno periódico e uma mãe com nistagmo congenital da fixação, são apresentados, e as similaridades das duas desordens são discutidas, não somente nos movimentos de olho, mas igualmente em suas anomalias subjacentes. A literatura foi revista, e a ligação entre alternar periódico e o nistagmo congenital da fixação, que tinham sido sugeridos baseou na prova circunstancial, pode ser confirmada por nossos casos. A evidência possível da herança sugere que as duas desordens compartilhem de anomalias comuns no processamento visual. ( info) |
2/21. Uma mutação genética da novela PAX6 (P118R) em uma família com nistagmo congenital associou com um formulário variante do aniridia. FUNDO: Uma variedade de mutações genéticas PAX6 foram identificadas nos pacientes com aniridia e/ou disgenesia aliada da ocular tal como keratopathy, Peters' anomalia, hipoplasia foveal, e nistagmo. Para examinar a etiologia de uma família japonesa da quatro-geração com o nistagmo dominante autosomal associado com as anomalias anteriores e do posterior do segmento, o gene PAX6 foi examinado. pacientes E MÉTODOS: Uma família japonesa mostrou um phenotype variante do aniridia em quatro gerações sucessivas. Os indivíduos afetados tiveram o nistagmo congenital, o microcornea com comprimento axial encurtado, o opacification córneo periférico superficial com formação do pannus, a pupila deslocada, e a hipoplasia foveal. A análise da mutação genética PAX6 foi executada em indivíduos afetados e não afetados. RESULTADOS: Uma mutação missense nova no gene PAX6 foi encontrada em todos os indivíduos afetados examinados, mas nem em indivíduos não afetados nem em indivíduos saudáveis não relacionados. Esta mutação previu um proline à mudança da arginina no codon 118 (P118R) no domínio emparelhado da proteína PAX6. CONCLUSÃO: A família relatada ilustra que as mutações no gene PAX6, em particular mutações missense, podem manifestar o fruste clínico atípico da expressão ou do forme do aniridia. ( info) |
3/21. Nistagmo alterno periódico em duas crianças com um phenotype similar, incomun. O relatório descreve duas crianças masculinas não relacionadas, envelhecidas 6 e 8 anos, respectivamente, com nistagmo alterno periódico congenital, estrabismo congenital, microcefalia com a hipoplasia cortical e cerebelar, atraso mental, baixa estatura, e orelhas do bastão. Karyotypes era normal. Neuropediatric e as examinações ophthalmologic, a imagem latente radiológica do cérebro, e as análises do laboratório foram executados para excluir outras causas do nistagmo alterno periódico, tais como a ataxia-telangiectasia, a doença adquirida do brainstem caudal ou do cerebelo, o albinismo, ou a perda de visão resultando da catarata ou da hemorragia vitreous. As características morfológicas e clínicas similares de ambos os pacientes levantam a possibilidade que têm uma síndrome idêntica. ( info) |
4/21. Aspiração da agulha e tratamento endodiathermy do quisto epithelial da inclusão da íris. FINALIDADE: Para relatar uma caixa do quisto epithelial periódico da inclusão da íris tratou com a aspiração da agulha e endodiathermy. MÉTODOS: Relatório do caso. Um homem dos anos de idade 27 com uma história de cataratas congenitais, do nistagmo congenital, da cirurgia da catarata em cada olho em 3 anos de idade, e de um quisto epithelial da íris de longa data apresentado com visão diminuída de 20/400 no olho esquerdo de vista melhor. A visão reduzida era secundária diagnosticado ao crescimento do quisto da inclusão da íris sobre a pupila. RESULTADOS: O quisto da íris, que fechou o ângulo e a pupila da câmara, foi tratado com a aspiração, a separação da parede do quisto da córnea, e o endodiathermy. Doze meses após a cirurgia do quisto, nenhuma evidência existiu do regrowth epithelial do quisto. A função visual foi melhorada significativamente, embora a acuidade visual de Snellen fosse inalterada em 20/400. CONCLUSÃO: O invasiveness mínimo da aspiração e da diatermia da agulha pode conduzir a um resultado satisfatório sem empreender uns tratamentos cirúrgicos mais extensivos e mais invasores para quistos epithelial da inclusão da câmara anterior. ( info) |
5/21. Keratomileusis in situ do laser em um olho com nistagmo congenital. 38 um homem dos anos de idade com nistagmo congenital teve o keratomileusis in situ do laser (LASIK) para corrigir um equivalente esférico de -11.0 diopters (d) no olho direito e -10.0 D no olho esquerdo. A linha de base que a acuidade visual uncorrected (UCVA) era 20/400 em ambos os olhos, e a melhor acuidade visual espetáculo-corrigida era 20/60 no olho direito e 8/20 na esquerda. O procedimento foi executado usando o sistema do laser do excimer dos mel 60 de Aesculap Meditec e um dispositivo semicircular do anel da sucção. Seis meses após LASIK, o paciente teve um UCVA de 20/60 no olho direito e de 8/20 no olho esquerdo, sem a melhoria com correção do espetáculo. O keratomileusis in situ do laser pode ser executado com um dispositivo semicircular do anel da sucção para corrigir erros refractive nos pacientes com nistagmo congenital, mas mais casos têm que ser executados para confirmar que o dispositivo é seguro e apropriado para estes pacientes. ( info) |
6/21. Uma menina sem um chiasm: evidência electrophysiologic e de MRI para a ausência de fibras de nervo ótico do cruzamento em uma menina com um nistagmo congenital. Uma menina de outra maneira saudável dos anos de idade 15 com um nistagmo congenital foi avaliada em nosso departamento usando a imagem latente da gravação potencial evocada visual e de ressonância magnética. Parece ter a ausência inborn isolada original do chiasm ótico, descrita somente uma vez antes em duas meninas não relacionadas. Ao contrário destes casos previamente descritos, nosso paciente não parece indicar um nistagmo do balanço. ( info) |
7/21. O apagamento no gene OA1 em uma família com X congenital lig o nistagmo. ALVOS: Para explicar o defeito genético molecular de X lig o nistagmo congenital associado com a hipoplasia macular em três machos brancos de uma família de três gerações com as características desobstruídas do albinismo da ocular em somente uma delas. MÉTODOS: Uma família de três gerações com o nistagmo congenital que segue X lig a herança, e associou-a com a hipoplasia macular foi examinada clìnica (três machos e dois obrigam portadores). O flash VEP foi executado para procurar misrouting do albino. As amostras do ADN foram sujeitadas ao PCR e à análise subseqüente usando SSCP para todos os exons do gene OA1. RT-PCR foi executado em uma preparação do mRNA de um nevo de um paciente. Os produtos do PCR que apresentam testes padrões de borda divergentes em SSCP e do RT-PCR foram arranjados em seqüência diretamente usando o ciclo que arranja em seqüência com nucleotides chain fluorescentes e electroforese da terminação em um sequencer capilar. RESULTADOS: A caixa do índice (paciente 1, IV.1) foi diagnosticada com o OA1 lig X na idade de 3 meses por causa das características clínicas típicas: nistagmo congenital, translucency da íris, hipoplasia macular, hypopigmentation do fundo, pigmentação normal da pele e do cabelo, e sinais típicos do portador de OA1 em suas mãe e avó materna. A pigmentação da íris e do fundo tinha aumentado na última examinação na idade 4 anos. O albino que misrouting estava atual nesta idade. No tio materno (III.3, 51 anos) que igualmente sofreu do nistagmo congenital havia hipoplasia macular desobstruída e hypopigmentation focal stromal da íris mas nenhum translucency da íris ou hypopigmentation do fundo. O paciente 3 (II.3, 79 anos, tio materno do paciente III.3) teve o nistagmo congenital e foi altamente míope. A aparência do fundo era típica para o myopia excessivo que inclui mudanças macular. A íris não mostrou nenhum translucency. A análise genética molecular revelou um apagamento do bp da novela 14 do gene OA1 em nt816 no exon 6. A mutação abole quatro ácidos aminados (leu 253-Ile-Ile-Cys) e tampas o local da tala. Os Nucleotides 814/815 são usados como um doador novo da tala que produz assim um deslocamento do frame no codon 252 e em um codon de batente novo no codon 259. CONCLUSÕES: A hipoplasia Macular sem o hypopigmentation clìnica detectável como o único sinal de X lig OA1 foi relatada ocasionalmente no African-American, no japonês, e nos pacientes brancos. A família atual mostra o hypopigmentation ausente em dois pacientes de uma família branca com um apagamento no gene OA1. Nós propor um modelo de OA1 que permite o aumento da pigmentação com idade. Nós supor que a hipoplasia macular em todos os formulários do albinismo depende do nível extracellular do DOPA durante a embriogénese, e que na normalização OA1 postnatal do nível extracellular do DOPA devido à brotamento atrasada da distribuição e da membrana/fusão dos melanosomes nos melanocytes conduz à pigmentação aumentar. ( info) |
8/21. Resposta clínica e oculographic a Dexedrine em um paciente com distrofia do haste-cone, exotropia, e nistagmo alterno aperiódico congenital. FINALIDADE: Nós relatamos uma criança com distrofia retinal e (a) nistagmo alterno periódico congenital (APAN) que responderam imediatamente com função visual melhorada e parâmetros electrooculographic após ter tomado o estimulante psychopharmacologic Dexedrine Spansule (Glaxo-Smith Kline, NC, EUA) como parte do tratamento para sua desordem de deficit de atenção. PROJETO: Relatório do caso de Interventional. MÉTODOS: O motor geral ophthalmic, da ocular e as examinações e as gravações sensorimotor da mobilidade da ocular foram executados antes e depois da administração da droga Dexedrine Spansule. RESULTADOS: O patient' a acuidade visual binocular de s melhorou somente em 1.5 após horas da medicina de 20/63 a 20/50, seu desvio exotropic diminuído 25 a 10 diopters de prisma, seu stereopsis aumentado de nenhuns a 800 gravações do segundo/mobilidade do arco e da ocular mostradas períodos aumentados do foveation e mais e alongou a transição de APAN/zonas nulas. CONCLUSÃO: Para razões inexplicados o " de Dexedrine do estimulante; paradoxically" melhorou o nistagmo, a função binocular e a acuidade visual neste paciente com distrofia retinal e nistagmo congenital. Esta observação pode ser a base para a investigação de uma aproximação farmacológica nova do tratamento aos pacientes com nistagmo ou estrabismo congenital. ( info) |
9/21. Início do oscillopsia após a maturação visual nos pacientes com nistagmo congenital. FINALIDADE: Para descrever as características clínicas e oculographic de uma coorte de cinco pacientes com o oscillopsia congenital do nistagmo (NC) e do tarde-início causado por um declínio coincidente em outras funções visuais e/ou da ocular de motor. PROJETO: Retrospectiva, observational, série do caso. PARTICIPANTES: Cinco pacientes visualmente maduros com o oscillopsia da NC e do recente-início foram avaliados clìnica e com gravações da mobilidade. INTERVENÇÃO: A análise do movimento de olho era fora de linha executado pela análise de computador de dados digitados. O nistagmo foi analisado para características da nulo-zona, formas de onda, freqüência, amplitudes, e velocidade de tração da lento-fase durante o foveation. O tratamento cirúrgico e médico de ocular associada condiciona em quatro de cinco pacientes. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Presença de oscillopsia sintomático e do tempo médio durante períodos do foveation de velocidade de tração da lento-fase menos de 10 graus /second. RESULTADOS: Um dos cinco pacientes tinha associado a distrofia do haste-cone, e outro teve o retorno de posturing principal da infância com retorno de uma zona nula excêntrica. Os três pacientes permanecendo decompensated o estrabismo associado com seu oscillopsia. Todos os cinco pacientes se queixaram do oscillopsia na posição preliminar que foi aliviada nos quatro quem recebeu o tratamento. O tratamento incluiu a correção prismatic em um paciente e a cirurgia em três. Gravações na posição preliminar depois que o tratamento mostrou a duração aumentada durante períodos do foveation de velocidade de tração da lento-fase menos de 10 graus /second e uma intensidade diminuída total (amplitude-frequência) do nistagmo. CONCLUSÕES: O oscillopsia sintomático nos pacientes com NC é incomun. Este sintoma visualmente de perturbação pode ser precipitado por circunstâncias sensoriais visuais associadas novas ou em mudança (por exemplo, estrabismo decompensating, degeneração retinal). Se as circunstâncias associadas podem ser tratadas, a seguir acompanhar o oscillopsia pode ser aliviado. ( info) |
10/21. Resposta clínica e oculographic a Tenuate Dospan (diethylpropionate) em um paciente com nistagmo congenital. FINALIDADE: Nós relatamos um adulto fêmea com nistagmo congenital que respondeu com função visual melhorada e parâmetros oculographic após ter tomado a droga anorexic Tenuate Dospan da dieta (diethylproprionate; Watson Laboratórios, Inc., corona, Califórnia). MÉTODOS: Relatório Observational do caso. As gravações ophthalmic clínicas da mobilidade da examinação e da ocular foram executadas antes e depois da administração da droga Tenuate Dospan. RESULTADOS: A acuidade visual binocular do paciente melhorou 20/70 a 20/50, seu desvio exotropic diminuído 12 a 4 diopters de prisma, seu stereopsis aumentado de nenhuns a 200 segundos/arco, e suas gravações da mobilidade da ocular mostradas períodos aumentados do foveation e uma zona nula alargada. CONCLUSÃO: Para razões inexplicados, o " anorexic de Tenuate Dospan do estimulante; paradoxically" melhorou o nistagmo e a função binocular neste paciente com nistagmo congenital. Esta observação pode ser a base para a investigação de uma aproximação farmacológica nova do tratamento aos pacientes com nistagmo ou estrabismo congenital. ( info) |