1/1313. Rontgenographic resultaten i akut neuronopathic form av Niemann-plockning sjukdom. Rontgenographic ändringarna beskrivs i två patienter med akuta neuronopathic form av Niemann-plockning sjukdom. Dessa består av metafyseala splaying, osteoporos och quadrate utseende ländkotor med relativt lång pedicles. Parenkymatösa medverkan är manifesteras av interstitiell lung ändringar, utvidgningen av lever, mjälte och njure och distended intestinala slingor med en onormal mucosal mönster som är associerade med långvarig transittid kontrast material. Differentialdiagnos av de ovan nämnda förändringarna diskuteras. ( info) |
2/1313. Antiamphiphysin antikroppar är förknippade med olika Paraneoplastiskt neurologiska syndrom och tumörer. BAKGRUND: Antiamphiphysin antikroppar reagera med ett 128-kd protein i synaptic vesicles.De beskrevs först hos patienter med Paraneoplastiskt stiff-man syndrom och bröstcancer, men studier tyder på att de också kan inträffa hos patienter med tumörer och andra neurologiska sjukdomar. SYFTE: Att bestämma om antiamphiphysin antikroppar är förbundna med olika Paraneoplastiskt neurologiska syndrom och tumörer. : patienter metoder 2800 serumprov testad av rutinmässiga immunohistochemical förfaranden på delar av PARAFORMALDEHYD-fast råtta hjärnan för påvisande av autoantigener som är associerade med Paraneoplastiskt neurologiska syndrom, 5 var markerad på grund av märkning suggestiva antiamphiphysin antikroppar och därefter bekräftas av resultaten av Western blot analys med rekombinanta amphiphysin protein. Kontrollerna bestod av 40 patienter med neurologiska sjukdomar med olika nonparaneoplastic. 101 patienter med cancer, men utan Paraneoplastiskt neurologiska blödningar. 9 patienter med liten cell lungcancer, anti-Hu antikroppar och Paraneoplastiskt neurologiska blödningar. 3 patienter med M2-typ antimitochondrial antikroppar men ingen neurologisk sjukdom, och 30 normala ämnen. RESULTAT: 5 patienter med antiamphiphysin antikroppar, patienten 1 hade sensorisk neuronopathy, encefalomyelit och bröstcancer, patienten 2 hade limbic encefalit och liten cell lungcancer upptäcktes i krös efter 24 månader uppföljning, patienten 3 hade encefalomyelit och äggstockscancer magtarmkanalen, och patienter 4 och 5 hade Lambert-Eaton myasthenic syndrom och liten cell lungcancer (patienten 4 därefter utvecklade cerebellar degeneration). Ingen av 5 hade styvhet. Två patienter (nr 2 och 4) hade antimitochondrial antikroppar. De två patienterna (Nos. 4 och 5) med Lambert-Eaton myasthenic syndrom hade antikroppar mot den spänning-gated kalcium kanalen, och patienten 2 senare utvecklat anti-Hu antikroppar. I kontrollerna upptäcktes antiamphiphysin antikroppar av Western blot analys i 3 8 patienter med anti-Hu antikroppar, men i inget av de andra grupperna. SLUTSATSER: Dessa uppgifter tyder på att antiamphiphysin antikroppar är inte specifika för en typ av tumör eller en neurologiska syndrom och kan associeras med andra neurologiska och nonneural antikroppar. Samtidig associering av flera antikroppar hos vissa patienter antyder multimodala autoantibody produktion. ( info) |
3/1313. Long-kedjan L-3-hydroxyacyl-koenzym a dehydrogenas brist neurotoxiskt: svar på torsk lever olja. Docosahexaensyra syra (DHA) brist har nyligen dokumenterats i flera barn med lång-kedjan L-3-hydroxyacyl-koenzym en dehydrogenas brist (LCHADD). Vi studerade en 13-årig pojke med LCHADD som hade lem gördel myopati, återkommande myoglobinuria och progressiva sensorimotor axonopathy med demyelination. Vid 11 års ålder startade han på torsk lever olja extrakt, hög halt av DHA innehåll. Än tolv månader, visade han en markant kliniskt tillfrisknande. Nerv resistiv studier (NCS) visat förekomsten av tidigare frånvarande posterior tibial och peroneal nerv svar och amplituderna på motor ulna och median NCS ökade markant från 7-till 14-fold, respektive. ( info) |
4/1313. Parenkymatösa cerebrala neurocysticercosis hos en patient som förlamade. SYFTE: Att presentera och diskutera ett fall av cerebrala neurocysticercosis hos en patient som förlamade. DESIGN: Fallbeskrivning av ett fall av neurocysticercosis hos en patient som hög nivå ryggmärg skada (SCI) som utvecklade episoder av autonoma dysreflexia och Ortostatisk hypotension associeras med transienta neurologiska underskott och beslag. INSTÄLLNING: ryggmärg enhet University Hospital i Genève, schweiz. Angående: Enskild patient fallbeskrivning. MAIN resultatet åtgärd: Kliniska och radiologiska magnetic resonance imaging uppföljning av patienten mellan juli 1995 och oktober 1997. RESULTAT: Behandling av dynt med prazikvantel lättade över patienten från autonoma dysreflexia, symptomatiskt Ortostatisk hypotension, övergående neurologiska underskott och beslag. SLUTSATS: diagnos av neurocysticercosis i en tetraplegi patient kan vara svårt på grund av täta överlappningar med några vanliga symtom som förekommer i hög nivå SCI, främst autonoma dysreflexia och Ortostatisk hypotension. Neurocysticercosis bör hållas i åtanke när SCI patienten lever i eller kommer från endemiska områden presenteras med nya neurologiska avvikelser och beslag. Magnetic resonance imaging verkar vara känsligare än datoriserade tomografi bekräfta diagnos av aktiva dynt. Behandling med prazikvantel associeras med cimetidine att öka narkotika biotillgänglighet och prednisone att minska den inflammatoriska reaktionen ger goda resultat. ( info) |
5/1313. Lymfocyt omvandling testa för utvärdering av negativa effekter av antituberculous droger. Nyttan av Lymfocyt omvandling test (LTT) för analys av biverkningar av antituberculous droger utvärderades. -LTT utfördes med isoniazid och rifampicin i 15 tuberkulos och 2 MOTT (svamp än tuberkulos)-infektion patienter som drabbats av narkotika reaktioner, i 23 patienter utan eventuella biverkningar, 7 kontroller som tidigare utsatts för antituberculous droger och 14 kontroller som aldrig hade blivit utsatta. 4/15 av de hepatotoxic reaktionerna endast visade en positiv LTT med rifampicin, 3/15 endast med isoniazid och i 8/15 LTT var negativt. I en anaphylactoid chock reaktion var LTT extremt överdriven för både rifampicin och isoniazid. Hos patienter utan några biverkningar observerades endast en ökade något LTT på grund av att isoniazid. Två friska kontroller med tidigare kontakt till dessa droger visade en positiv LTT för isoniazid, en av dem med både rifampicin och isoniazid. Den LTT var negativ under alla kontroll personer utan tidigare kontakt till antituberculous mediciner. I de flesta fall verkar hepatotoxicity vara en ren giftiga reaktion utan medverkan av cellulära immun mekanismer. LTT kan vara användbart för att identifiera drogen som ansvarar för immunologiska biverkningar. ( info) |
6/1313. 3-Methylglutaconic aciduria typ I: kliniska heterogenitet som en neurometabolic sjukdom. 3-Methylglutaconic (3-MGC) aciduria med 3-methylglutaconyl-CoA hydratase brist (3-MGC aciduria typ I) är en sällsynt ärvda metabola sjukdomar av L-leucin katabolism. Vi beskriver en 9-månader gammal japansk pojke med denna rubbning som visade progressiva neurologiska funktionshinder som tetraplegi, athetoid rörelser och allvarliga Psykomotorisk retardation från 4 månaders ålder. Denna slutsats anger förekomsten av kliniska heterogenitet i 3-MGC aciduria typ jag tyder det kan lägga fram som en neurometabolic sjukdom. ( info) |
7/1313. Akuta inflammatoriska neurotoxiskt vid Charcot-Marie-Tooth sjukdom. Författarna rapportera en associering mellan akuta inflammatoriska neurotoxiskt och tidigare oupptäckt Charcot-Marie-Tooth 1A sjukdomen i en 15-årig flicka. Sural nerv biopsi studie visade hypertrophic neurotoxiskt med endoneurial infiltrates av makrofager och lymfocyter. Den här associeringen kan vara slump, men en särskild känslighet för skada av dessa perifera nerver inte kan uteslutas. Betänkandet bekräftar vikten av pes cavus som ett tecken på långvariga sensorimotor neurotoxiskt. ( info) |
8/1313. 18Fluoro-2-deoxyglucose (18FDG) PET genomsökning av hjärnan i typ IV 3-methylglutaconic aciduria: kliniska och MRI korrelationer. De kliniska, 18fluorodeoxyglucose positron emissions tomografi (18FDG PET) och magnetic resonance imaging (MRI) hjärnan scan egenskaper av fyra patienter diagnosen för att ha 3-methylglutaconic aciduria granskades efterhand. Sjukdomen har en karakteristisk kliniska mönster. De inledande presentationerna var utvecklingsmässiga dröjsmål, hypotonia och allvarlig underlåtenhet att frodas. Senare, observerades progressiva encefalopati med stelhet och quadriparesis, följt av allvarliga dystoni och choreoathetosis. Patienterna blev slutligen hårt demented och sängliggande. 18FDG PET skanningar visade progressiv sjukdom, förklarar neurologiska status. det skulle kunna klassificeras i tre etapper. Fas I: frånvarande 18FDG upptag i huvudet på de lobus, mild minskade thalamic och cerebellar metabolism. Steg II: frånvarande upptag i den främre halvan samt bakre fjärdedel av putamina minskade milda-moderata upptag i hjärnbarken mer framträdande plats i de parieto-domens lober. Progressive minskade thalamic och cerebellar upptag. Etapp III: frånvarande upptag i putamina och allvarliga minskade när utnyttjandet förenligt med hjärnan atrofi och ytterligare minska upptaget i lillhjärnan. Förekomst av både strukturella och funktionella förändringar i hjärnan, som en kombinerad användning av MRI och 18FDG PET skanning, med goda kliniska korrelation, visat att de två teknikerna kompletterande bildframställning utvärdering av 3-methylglutaconic aciduria. ( info) |
9/1313. Långvarig svår 5-fluorouracil-associerade neurotoxicitet hos en patient med dihydropyrimidine dehydrogenas brist. 5-fluorouracil (5-FU) är en analog av pyrimidin nukleosider som används mycket i behandlingen av huvud och hals, bröst, äggstockscancer,-och kolon. Stomatit, diarré, dermatit och myelosuppression är de viktigaste toxicitet av 5-FU. En mindre frekvent bieffekt som blir mer erkända är neurologiska toxicitet. Dihydropyrimidine dehydrogenas (DPD) är hastighetsbegränsning enzym i katabolism av 5-FU. DPD brist följer en autosomal Recessiv mönster av arv och dess prevalensen uppskattas till 3%. Cancerpatienter som får 5-FU behandling och DPD bristfälliga kan utveckla allvarliga biverkningar. Neurologiska toxicitet kan variera ifrån milda till svår och långvarig. Vi beskriver biverkningarna av 5-FU hos en patient som kolon cancer som drabbats av allvarliga mucositis, desquamating dermatit, långvarig myelosuppression och neurologiska toxicitet som krävs för antagning till intensive care unit. Patienten var målarböcker under 3 månader. Återhämtning från biverkningarna var komplett 4 månader efter de sista 5-FU-behandlingen. Efterföljande tester visade att denna patient hade en extremt låg nivå av DPD verksamhet (0,015 nmol/min/mg protein; medelvärdet, 0.189 nmol/min/mg protein). Eftersom neurologiska toxicitet blir mer erkänd och DPD påverkar katabolism av 5-FU, vi diskuterar frågor som förvaltning och användning av nya DPD inhibitorer. Vi diskuterar också om screening för DPD brist är motiverat för att identifiera patienter löper en risk för allvarliga toxicitet från 5-FU behandling. ( info) |
10/1313. Charcot-Marie-Tooth sjukdom typ jag diagnostiserats inom en 5-årig pojke efter vinkristin neurotoxicitet, vilket resulterar i moderns diagnos. Charcot-Marie-Tooth sjukdom typ 1, även känd som ärftlig motor sensoriska neurotoxiskt typ 1, är ett ovanligt autosomala dominerande sjukdom som orsakar förstörelse av perifera nerver med en varierad klinisk kurs, men leder ofta till muskel svaghet. Om peroneal muskeln medverkar, kan patienten utvecklas en karakteristisk slapping gång. Bieffekt DOS-begränsning av kemoterapeutiska agent vinkristin brukar dess neurotoxicitet. Vi rapportera fallet med en 5-årig patient med leukemi som utvecklat en akut polyneuropathy efter behandling med vinkristin. Charcot-Marie-Tooth sjukdom typ 1 diagnostiserades med patienten och, därefter, i hans mor först efter vinkristin toxicitet observerades. ( info) |