1/1. Un paciente inusual con hypercalciuria, nephrolithiasis recurrente, hypomagnesemia y la mutación de G227R de Paracellin-1. Un paciente inusual con hypercalciuria y hypomagnesemia insensible a la diurética del thiazide. Presentan un paciente femenino de 19 años con la infección del hypercalciuria y del nephrolithiasis recurrente/de zona urinaria insensible al tipo la diurética del thiazide. El paciente primero experimentó nephrolithiasis en la edad de 4 años. Luego, los pasos recurrentes de piedras y la infección de zona urinaria ocurrieron. En la evaluación de diagnóstico en la edad de 19 años, ella también tenía hypocitraturia y hypomagnesemia. Sus concentraciones del calcio del suero estaban cerca del límite más bajo del normal (8.5-8.8 mg/dl; gama normal: 8.5-10.5), sus concentraciones del magnesio del suero eran 1.15-1.24 mg/dl (gama normal: 1.4-2.5) y la excreción urinaria del calcio eran 900 concentraciones de mg/24 H. PTH fueron aumentados (110-156 pg/ml; gama normal: 10-65). Intentamos tratar al paciente con hydrochlorothiazide en una dosis de 50 mg/día. Durante el tratamiento con la diurética del thiazide, la concentración de PTH seguía siendo colmo y el paciente tenía infecciones de zona urinaria y pasos recurrentes de piedras. La concentración del magnesio del suero no normalizó incluso bajo infusión parenteral del magnesio. Su madre tenía una historia del nephrolithiasis hace 20 años. El hypomagnesemia severo en asociación con hypercalciuria/piedras urinarias se divulga como desorden recesivo de un autosoma raro causado por la reabsorción deteriorada del magnesio y del calcio en assending grueso blando de Henle' lazo de s. Los estudios recientes demostraron que las mutaciones en la codificación paracellin-1 del gene CLDN16 causan el desorden. En el exón 4, un intercambio homocigótico del nucleótido (G679C) fue identificado para el paciente. Esto da lugar a una mutación de punto en la posición Glycine227, que es substituida por un residuo de la arginina (G227R). La madre era heterozigótica para esta mutación. G227 está situado en el cuarto dominio de la transmembrana y conservado altamente en la familia del gene del claudin. Este caso indica el papel patogénico de la mutación paracellin-1 en hypomagnesemia familiar con hypercalciuria y nephrocalcinosis y subraya más lejos el riesgo de formación de piedra en portadores heterozigóticos de la mutación. ( info) |