1/158. Endocrinopathies neonatales múltiples en el síndrome de McCune-Albright. Dos casos del síndrome de McCune-Albright (MAS) se divulgan quién presentaron en el período neonatal con falta profunda de prosperar, señal de socorro cardiorespiratoria, pubertad precoz y Cushing' síndrome de s para el cual ambos experimentaron adrenalectomia bilateral. Ambas muchachas tenían también nephrocalcinosis bilateral; en un caso que se pudo haber atribuido a Cushing' el síndrome de s, pero en el segundo caso la causa seguía siendo obscuro sin la anormalidad obvia del metabolismo del calcio. La primera muchacha tenía hidrocefalia que es infrecuente en esta condición y la segunda muchacha todavía no podida para prosperar en la edad de 6 años, a pesar de la aportación calórica adecuada y la manipulación hormonal. Una constelación de otras características anormales se describe. Estos casos ilustran la complejidad del MAS que puede convertirse en una peligrosa para la vida o de un desorden debilitante. ( info) |
2/158. Neuropatía óptica isquémica hipotensa y diálisis peritoneal. PROPÓSITO: Para divulgar la neuropatía óptica isquémica anterior se asoció a la hipotensión sistémica en un paciente que experimentaba diálisis peritoneal ambulativa continua. MÉTODOS: Informe del caso. Un hombre de 58 años que experimenta la visión borrosa sin dolor desarrollada diálisis peritoneal ambulativa continua en ojos y la hinchazón óptica bilateral del disco con un defecto altitudinal del campo en el ojo izquierdo. la supervisión ambulativa de la presión arterial de la Veinte-cuatro-hora fue pedida además de otras investigaciones rutinarias. RESULTADOS: La medida rutinaria de la presión arterial en la clínica era 130/86 milímetro hectogramo, pero la supervisión ambulativa de la presión arterial demostró la hipotensión pronunciada de la madrugada con las lecturas individuales de hasta sólo 91/41 milímetro hectogramo. CONCLUSIONES: La diálisis renal puede hacer a pacientes hipotensos, y esto se puede asociar a neuropatía óptica isquémica anterior. La gota de noche en la presión arterial no se puede apreciar con la medida rutinaria de la presión arterial. Por lo tanto, la supervisión ambulativa de 24 horas de la presión arterial debe ser considerada al investigar a los pacientes con neuropatía óptica isquémica anterior sospechosa que están experimentando el reemplazo renal. ( info) |
3/158. Síndrome de Bartter en un recién nacido: tratamiento temprano con indometacina. La forma neonatal de síndrome de Bartter es caracterizada por el inicio intrauterino del polyuria que lleva a los polyhydramnios severos. Divulgamos a un paciente con el inicio temprano del síndrome y una historia similar en un hermano anterior que murió en vida neonatal temprana. El paciente es un producto femenino de 33 semanas de gestación complicadas por polyhydramnios severos. Su peso de nacimiento era 2.100 G. Polyuria llevado a la deshidratación severa en el 3ro día de vida. Los estudios de laboratorio demostraron el hypokalemia, hyponatremia, y elevaron niveles del plasma de renina y de aldosterona. Hypercalciuria fue asociado a la evidencia echographic del nephrocalcinosis. La terapia de la indometacina dio lugar a una reducción significativa en volumen de la orina y la corrección de anormalidades bioquímicas. El crecimiento y el desarrollo son satisfactorios después de 4 años de terapia de la indometacina, pero el nephrocalcinosis permanece sin cambiar. ( info) |
4/158. raquitismo en un niño con el síndrome de Williams. El homeostasis del calcio se altera en pacientes con el síndrome de Williams. Divulgamos a un niño en quien el síndrome de Williams fue diagnosticado en 4 semanas que presentaron con hypercalcemia, hypercalciuria, y nephrocalcinosis medular. El hibridación in situ de la fluorescencia demostró una canceladura del gene de la elastina en el cromosoma 7. Trataron a este niño con una fórmula infantil D-deficiente del bajo-calcio/de la vitamina que dio lugar al desarrollo del raquitismo. El reemplazo de la fórmula D-deficiente del bajo-calcio/de la vitamina con fórmula estándar llevó a la resolución del raquitismo. ( info) |
5/158. crecimiento y disturbios metabólicos en un paciente con la nutrición parenteral total: un caso del hypercalcemia hypercalciuric. Hypercalciuria es un efecto secundario común durante la nutrición parenteral total (TPN). Divulgamos a un paciente con TPN de largo plazo, que demostró el retraso del hypercalciuria, del hypercalcemia y de crecimiento. El paciente es una muchacha japonesa de seis años con la enfermedad de hirschsprung (agangliosis yeyunal). El Jejunostomy fue realizado en viejo de un mes y su nutrición ha dependido desde entonces sobre todo de TPN. Cuando ella era 3 años, TPN continuo fue cambiado a TPN cíclico (en TPN por 11 horas y de TPN por 13 horas). El nivel urinario del calcio se ha elevado (el cociente de Ca/Cre, 1.0) desde 3 meses de la edad, mientras que los niveles del calcio del suero permanecían dentro de gama normal durante algún tiempo. Los niveles del calcio del suero comenzaron a elevar a 12 a aproximadamente 13 mg/dl cuando ella era 3 años y 8 meses. Ella demostró el retraso de crecimiento (cuenta del SD de la altura era -4.2SD cuando ella era 5 años y 8 meses) y la función tubular renal deteriorada con glucosuria renal, el microglobulin beta 2 (beta2-MG) y N-acetilo-beta-D-GLUCOSAMINIDASe elevados. La refirieron nuestra división para la investigación y el tratamiento del disturbio del crecimiento y del metabolismo del Ca. Su edad de hueso fue retrasada (BA/CA 0.62) y el nivel del suero IGF-I fue disminuido pero su respuesta del GH a la prueba de la provocación era normal. El nephrocalcinosis bilateral fue revelado por el echogram renal y la exploración del CT. Reduciendo el contenido del calcio en la solución de TPN, el suero y los niveles urinarios del calcio se podrían mantener dentro de gama normal y su función y velocidad renales del crecimiento fueron mejoradas. ( info) |
6/158. Tratamiento de Endourologic del nephrocalcinosis. Las calcificaciones del riñón se pueden establecer libremente dentro del sistema de recogida, atar a una papila, atrapar debajo del urothelium, o secuestrar en la parenquimia renal. La onda expansiva extracorporal lithotripsy no ha podido rendir a los pacientes que presentaron con la piedra del nephrocalcinosis libre debido a la localización submucosal de algunos de los cálculos. Divulgamos un caso único del nephrocalcinosis sintomático en el cual hicieron al paciente de piedra libremente usando el laser ureteroscopy y del intrarenal flexible y lithotripsy electrohidráulico para tratar los cálculos papilares atados y submucosal. ( info) |
7/158. Nephrocalcinosis y los quistes renales se asociaron a síndrome evidente del exceso del mineralocorticoide. Exceso (AME) del síndrome del mineralocorticoide evidente es un desorden heredado raro causado por la deshidrogenasa 11beta-hydroxysteroid (deficiencia de la isozima de 11-HSD 2) en el riñón. Esta enzima es responsable de oxidar el cortisol a su cortisona inactiva del metabilito. Un tetrahydrocortisol elevado (THF) y el allotetrahydrocortisol (aTHF)) al cociente del tetrahydrocortisone (en la orina es patognomónicos de síndrome de AME. Las características clínicas incluyen la hipertensión, el hypokalemia, la alcalosis, la actividad de renina de plasma reducida (PRA), niveles bajos de la aldosterona, y de vez en cuando nephrocalcinosis. Aquí describimos un muchacho de 13 años que presentó con la hipertensión severa, el hypokalemia, PRA bajo y los niveles de la aldosterona, y THF elevado más cociente de aTHF/THE en la orina constante con una diagnosis del síndrome de AME. En la examinación del ultrasonido, él tenía nephrocalcinosis severo, y quistes renales bilaterales. Los quistes renales no se han divulgado previamente en síndrome de AME. El desarrollo del nephrocalcinosis y de quistes renales se puede asociar a hypokalemia de muchos años crónico. Una diagnosis temprana y un tratamiento del síndrome de AME podían ayudar a prevenir estas secuelas, y a preservar la función renal. ( info) |
8/158. Nephrolithiasis durante el embarazo secundario al hyperparathyroidism primario. El Nephrolithiasis secundario al hyperparathyroidism primario complica infrecuentemente embarazo. Puede causar complicaciones maternales y fetales severas. Presentamos un caso de una mujer embarazada con nephrolithiasis y hyperparathyroidism primario. Repasamos la gerencia del nephrolithiasis debido al hyperparathyroidism primario durante embarazo. Creemos que el reconocimiento temprano y la intervención oportuna pueden reducir perceptiblemente la incidencia de complicaciones. ( info) |
9/158. Hypomagnesemia-hypercalciuria familiar en 2 hermanos. El hypomagnesemia-hypercalciuria familiar con nephrocalcinosis y la escasez renal en niñez es una enfermedad raramente descrita. Dos hermanos de los padres consanguíneos de Tunesian (primeros primos), de un muchacho de 2 años y de una muchacha de 4 años presentados con la escasez renal y el nephrocalcinosis bilateral severo. Ambos fueron encontrados para tener suero disminuido y las concentraciones intracelulares del magnesio, excreción urinaria creciente del magnesio y calcio, proteinuria tubular glomerular y severo suave y excreción baja del citrato en orina. Los resultados bioquímicos patológicos y la severidad del nephrocalcinosis del muchacho comparado a los resultados de la hermana fueron marcados fuertemente, histología del boy' el riñón de s demostró nephrocalcinosis medular severo, atrofia tubular, la infiltración lymphoplasmacellulary focal, la fibrosis cortical focal, el glomerulosclerosis no maduro del glomerula, segmentario y global. El análisis subsecuente de la mutación reveló una mutación homocigótica del mutágeno 'frameshift' en el gene paracellin-1 en ambos individuos afectados. La terapia consistió en el bicarbonato de sodio, el cholecalciferol, el calcitriol, el hydrochlorothiazide, las sales del citrato y la administración oral del magnesio. Hypercalciuria disminuyó en ambos niños por terapia con la diurética del thiazide, pero el hypomagnesemia era insensible a la administración del magnesio. Después de una carta recordativa de 32 meses el muchacho comenzó hemodialisis en la edad de 5 años, mientras que su hermana no demostró ninguna declinación en la función renal. ( info) |
10/158. Calcificación de Intratubular en un paciente trasplantado poste-renal con hyperparathyroidism secundario. En este artículo, presentamos un caso en el cual la calcificación intratubular marcada ocurrió en el riñón trasplantado. El paciente recibió el trasplante renal vivo sin control del hyperparathyroidism secundario severo, y el hidrato del tacrolimus fue utilizado como agente inmunosupresivo, los efectos nocivos cuyo puede inducir la calcificación intratubular. La biopsia del allograft renal reveló muchas calcificaciones intratubular en la región de la corteza del espécimen, aunque el grado histológico fuera frontera para la clasificación de Banff. Las causas patógenas de la calcificación intratubular eran difíciles de distinguir de los efectos nocivos del tacrolimus y del hyperparathyroidism incontrolado. ( info) |