1/694. Échange accru de chromatid de soeur de moelle et globules sanguins de Bloom' ; syndrome de s. cellules de moelle osseuse d'un patient avec Bloom' ; le syndrome de s cultivé pour 48 h en présence de BudR a montré une augmentation saisissante du nombre d'échanges de chromatid de soeur (SCEs) par rapport à celle dans les cellules de moelle /courgette d'un patient présentant le polycythemia traité vera (picovolte). Ainsi, il s'avère qu'une plus grande incidence de SCE dans Bloom' ; le syndrome de s se produit dans divers types différenciés de cellules, pas simplement lymphocytes de sang, et constitue le syndrome' ; s la plupart de dispositif cytogénétique caractéristique. En revanche, l'incidence du SCE n'a pas été augmentée en cellules de moelle /courgette et les lymphocytes du patient particulier de picovolte ont étudié ici, dont les cellules ont exhibé accru numérote du chromatid et les lacunes et les coupures de chromosome, vraisemblablement comme résultat du patient' ; un traitement plus tôt de s. Une plus grande fréquence de SCE a été démontrée dans Bloom' ; les lymphocytes de syndrome de s utilisant une technique basée sur l'incorporation de BudR et une ont basé sur marquer avec le deoxycytidine tritated. Cette observation constitue l'évidence contre l'augmentation du SCE étant dû à une réaction peu commune de BudR. Par des techniques cytogénétiques conventionnelles, instabilité de chromosome, y compris des coupures de chromatid et de chromosome, mais aucuns échanges homologues de chromatid ont été également reconnus dans Bloom' ; les cellules de moelle osseuse de syndrome de s ont incubé in vitro (sans BudR) pour 1.k ou 16 H. Points de cette observation à l'existence de l'instabilité de chromosome in vivo. ( info) |
2/694. Longue survie dans le nanisme thanatophoric. Un cas de nanisme thanatophoric vivant pendant 10 semaines avec soin de support minimal est présenté. Bien que la mort tôt soit habituelle, la survie pendant des mois est compatible avec le diagnostic. ( info) |
3/694. diagnostic prénatal de la dysplasie dyssegmental. Un rapport de cas. FOND : Puisque la première utilisation de l'échographie, la plupart de nanisme foetal a été discernable prenatally. La différentiation correcte du sous-type du nanisme est difficile parfois. La dysplasie de Dyssegmental est probablement une exception à ces sous-types parce que la désorganisation vertébrale et l'encephalocele occipital permet parfois le diagnostic prénatal. CAS : Un femme de 34 ans, le femme enceinte 3, para 1, l'avortement électif 1 pour le nanisme, a été référé à 27 weeks' ; gestation pour le hygroma cystique. Encore d'autres résultats échographiques inclus : hygroma cystique avec l'ascite massive, le micromelia, l'encephalocele occipital, la désorganisation spinale et les hydramnios. Le foetus et les deux parents ont semblé avoir un karyotype normal. Plus tard la grossesse a été terminée avec la livraison vaginale. Le foetus a eu le micromelia, le camptomelia, le hygroma cystique, un visage plat, le cou court, le tronc court, le thorax étroit avec l'abdomen protubérant, la scoliose et le clubfeet. CONCLUSION : L'échographie est efficace dans le diagnostic prénatal de la dysplasie dyssegmental. Avec l'échographie, le diagnostic de la dysplasie dyssegmental devient possible dès le premier trimestre. ( info) |
4/694. Dysplasie Mesomelic avec l'épaississement periosteal, la dislocation radio-humeral, l'ostéoporose et les ruptures multiples. Nous rapportons un garçon avec une nouvelle forme de dysplasie mesomelic caractérisée par stature courte, l'épaississement periosteal multifocal, dislocation radio-humeral, ostéoporose et ruptures multiples avec le trauma minimal. L'électrophorèse des collagens de fibroblaste a détecté des défauts dans le type III et le type collagène de V. CONCLUSION : Désossez les dysplasies présentant avec l'osteopenia, modèle trabecular anormal, fragilité d'os, et l'épaississement periosteal suggèrent un collagenopathy. Un défaut possible de collagène exige des investigations biochimiques. ( info) |
5/694. L'effet du traitemnet hormonal de croissance sur la stature dans le syndrome d'Aarskog. Nous décrivons 19 mâles avec le syndrome d'Aarskog qui ont été traités avec l'hormone de croissance (GH) et inscrits dans l'étude coopérative nationale de croissance (NCGS). Il y avait une croissance significative dans les les deux cm/yr du taux de croissance (3.9 /- 1.9 contre 8.9 /- 1.7 cm/yr, < de p ; 0.001) et points d'écart-type de taille (changement de HtSDS = 1.0 /- 0.8). L'augmentation de HtSDS dépendait de la durée de traitement, de la fréquence des injections, de la poids-pour-taille SDS, et du HtSDS à l'inscription. Les résultats de notre étude suggèrent un effet positif de traitement de GH sur la croissance et la taille d'adulte dans des patients de syndrome d'Aarskog. ( info) |
6/694. Ostéogenèse de distraction dans le syndrome argenté de Russell pour augmenter la mâchoire inférieure. L'ostéogenèse de distraction est une méthode utilisée généralement pour activer la régénération d'os dans les nonunions et les défauts osseux et pour des procédures de rallongement des os tubulaires. Cette technique comporte le sectionnement d'un os et du mouvement délibéré et commandé suivant des bords en coupe de opposition pour rallonger, élargir, ou replacer un os, ou tous trois. Dans ce rapport, un patient présentant le syndrome argenté de Russell et le hypoplasia mandibulaire grave ont été soignés au moyen d'ostéogenèse de distraction du midsymphysis pour élargir la mâchoire inférieure de concert avec les osteotomies sagittaux-ramus pour rallonger la mâchoire inférieure. Ce traitement a créé la longueur sensiblement accrue de voûte dans la mâchoire inférieure, qui était nécessaire pour faciliter le patient' ; traitement orthodontique de s. Nous croyons que c'est le premier a rapporté le cas de l'ostéogenèse de distraction pour élargir la mâchoire inférieure avec l'utilisation d'un appareil dent-soutenu. ( info) |
| Nous décrivons des 5 années et neuf mois de garçon qui s'est présenté avec les configurations faciales, les anomalies vertébrales et le nanisme compatibles au syndrome de Robinow. Les investigations ont indiqué l'insuffisance de l'hormone de croissance (GH) pour être la cause de son nanisme. Nous avons examiné des données sur quatre autres patients présentant le syndrome de Robinow de l'étude coopérative nationale de croissance de Genentech (NCGS). Les résultats de l'essai de GH sur trois sur quatre étaient insuffisance disponible et montrée de GH. La thérapie de recombinaison de GH d'humain dans notre patient et les trois patients du NCGS a eu comme conséquence une croissance significative dans le taux de croissance par an. La cause du nanisme chez les enfants avec le syndrome de Robinow n'a pas été jusqu'ici étudiée. Nous proposons que son association avec l'insuffisance de GH et ce traitement avec le rhGH puisse avoir comme conséquence une croissance significative dans le taux de croissance de ces enfants. ( info) |
8/694. Conséquences hypertendues graves dans un enfant avec le syndrome de Seckel (oiseau-comme le nanisme). Nous rapportons un mâle de 19 ans avec le syndrome de Seckel (oiseau-comme le nanisme) qui présente avec l'hypertension maligne liée au nephrosclerosis hypertendu, à la cardiomyopathie dilatée, et à un aneurysm rompu d'artère cérébrale. Bien que les dommages d'extrémité-organe dus à l'hypertension chronique se produisent fréquemment dans les adultes, rapport précédent d'insuffisance rénale dû à l'hypertension n'existe pas chez les enfants ou des adolescents. Nous spéculons que ce patient a pu avoir été en particulier à dommages hypertendus enclins d'extrémité-organe dus à sa stature courte extrême. ( info) |
9/694. Dysplasie de Kyphomelic : suivi à long terme clinique et radiologique d'un cas et examen de la littérature. Les auteurs décrivent le suivi de 17 ans (à leur connaissance) seulement de l'adulte et seulement du patient féminin affectés avec la dysplasie kyphomelic jusqu'ici décrite dans la littérature, avec l'évaluation de la progression phénotypique, orthopédique, et radiologique de ce syndrome. ( info) |
10/694. Une maladie neurologique provoquée par une répétition augmentée de trinucleotide de CAG dans le gène Tata-contraignant de protéine : une nouvelle maladie de polyglutamine ? Pour étudier si l'expansion des répétitions de CAG du gène Tata-contraignant de la protéine (TBP) est impliquée dans la pathogénie des maladies neurodegenerative, nous avons interviewé 118 patients présentant de diverses formes de la maladie neurologique et avons identifié un patient de sporadique-début présentant des symptômes neurologiques uniques se composant de l'ataxie et de la détérioration intellectuelle liées à l'expansion de de novo de la répétition de CAG du gène de TBP. Le mutant TBP avec un bout droit augmenté de polyglutamine (63 glutamines) a été démontré pour être exprimé en variétés de cellule lymphoblastoïdes à un niveau comparable à celui du sauvage-type TBP. La répétition de CAG du gène de TBP se compose de la répétition impure de CAG et l'expansion de de novo implique la duplication partielle de la répétition de CAG. La présente étude fournit de nouvelles perspicacités dans les maladies de répétition de trinucleotide de sporadique-début qui impliquent l'expansion de répétition de de novo CAG. ( info) |