1/948. Familjär cerebellar hypoplasi och pancytopenia utan kromosomal sönderslagning. Två syskon manifesteras ett neuro-haematologic syndrom kännetecknas av låg födelsevikt, underlåtenhet att blomstra, kronisk ihållande tungan ulceration, allvarliga truncal ataxi och pancytopenia utan vare sig telangiectasia eller kromosomal instabilitet. Ett syskon dog av sepsis och lillhjärnan visat minskad cellularity de molekylära och granulat skikten med relativa bevarande av Purkinje celler och minimal gliosis. En överlevande syskon har visat haematologic utveckling till en Myelodysplastiskt syndrom. det fanns inga tecken på instabilitet kromosomal efter exponering av fibroblaster och lymfocyter bestrålning. monosomi-7 var inte närvarande i de överlevande på samma nivå. Vi misstänker att dessa två patienter utgör ett annat exempel på det sällsynta Hoyeraal-Hreidarsson syndromet, och vi bedriver för närvarande mycket noggrann övervakning av de överlevande på samma nivå för bevis om någon karyotypic onormala tillstånd. ( info) |
2/948. Terapi-relaterade Myelodysplastiskt syndrom hos vuxna med Neurofibromatos. Även om en ökad risk för hematologic Maligniteter hos barn med Neurofibromatos-1 (NF-1) är väl etablerade, är om vuxna med NF-1 har en ökad risk för sådana Maligniteter oklart. Vi beskriver för närvarande två vuxna patienter med NF-1 som utvecklats snabbt sekundära Myelodysplastiskt syndrom med avvikelser av kromosom 7 efter kemoterapi för AML. Vi föreslår att vuxna med NF-1 också har av hematologic progenitorceller. ( info) |
3/948. Obehandlat kronisk Lymfatisk leukemi samtidiga med eller följt av akut myeloisk leukemi eller Myelodysplastiskt syndrom. En rapport av fem fall och genomgång av litteraturen. Även om det har varit känt att patienter med kronisk Lymfatisk leukemi (CLL) har en högre frekvens av andra maligna tumörer, är utvecklingen av akut myeloisk leukemi (AML) eller Myelodysplastiskt syndrom (MDS) hos dessa patienter ytterst sällsynta. De flesta rapporterade fall varit terapi-relaterade. I denna artikel rapportera vi de kliniska och immunophenotypic funktionerna i 5 fall av obehandlat CLL samtidiga med eller följt av utvecklingen av AML eller MDS. Alla 5 patienter var män, med åldrar, från 57 till 87 år (medelvärde, 73,8 år). Fyra patienter hade AML och 1 patient hade eldfasta anemi med ringed sideroblasts. I 4 fall av AML och CLL 2 distinkta cellen populationer (dvs. myeloblasts och lymfocyter) identifierades morfologiskt och/eller immunophenotypically. Våra resultat stödja att denna sällsynta enighet av AML eller MDS och obehandlat CLL kan representera 2 separata sjukdom processer. ( info) |
4/948. Kliniska resultat hos tre patienter med Myelodysplastiskt syndrom visar polyklonala hematopoiesis. 3 Myelodysplastiskt syndrom (MDS) patienter med polyklonala hematopoiesis kliniska resultat rapporteras. Alla patienter var heterozygous för phosphoglycerate Kinas (PGK) genen. Förekomsten av polyklonala hematopoiesis bestämdes av x chromosome-länkade begränsning fragment längd polymorfism-metylering metod med PGK genen som markör. Patienterna diagnostiserades ursprungligen som har eldfasta anemi (RA), RA med ring sideroblasts (RARS) och RA med ett överskott av minexplosioner (RAEB), respektive. Deras pancytopenia kvarstod under uppföljningsperioden 11.4 år för RA patienten, 19,5 år för RARS patienten och 0,8 år för RAEB patienten. Även om RARS patienten fortsätter att vara vid god hälsa, uppstod leukemic omvandling i de andra 2 patienterna. En Karyotyp ändra från 46, XX till 45, XX, t (3; 21),-7 observerades vid tidpunkten för sjukdomens förlopp i RA patienten. Samexistensen mellan en monoklonala MDS-klon och normala benmärgsceller tros vara en trolig orsak för polyklonala hematopoiesis av dessa patienter. ( info) |
5/948. Spontana eftergift av anemi som är associerade med ett Myelodysplastiskt syndrom med sjukdomsutvecklingen i ett myeloproliferative tillstånd. En red cell transfusion beroende av patient med ett Myelodysplastiskt syndrom hade progression i ett myeloproliferative med thrombocytosis. Patienten blev transfusion oberoende samtidigt, och en efterföljande benmärg undersökning visade en tidigare oupptäckta förlust av kromosom 7. Patienten fortfarande bra med kontroll av thrombocytosis av anagrelide terapi. ( info) |
6/948. En ovanligt testning manifestation av Myelodysplastiskt syndrom: "Pseudo-Koebner fenomen". En ovanlig och hittills oreglerat komplikation av Myelodysplastiskt syndrom rapporteras: "pseudo-Koebner fenomenet." Huden organskador kännetecknades av exuberant "köttiga" massa vid platserna som intravenös cannulation och huden trauma, och histologiska bevis av kronisk inflammation med focal nekros och böld bildandet. Belägg för hudabsorption infiltration av maligna hematopoetisk cellerna sågs. Den exakta aetiopathology av fenomenet är oklart men ett olämpligt och överdrivna inflammatoriska svar på grund av aberrant medlare mekanismer som kan uppstå i vissa fall av Myelodysplastiskt syndrom kan vara inblandad. ( info) |
7/948. Ren red cell aplasi utvecklas genom hyperfibrotic Myelodysplastiskt syndrom till Akut myeloisk leukemi: vissa patogenetiska aspekter. Författarna rapportera en 58-årig kvinna som ursprungligen lade fram med förvärvade ren red cell aplasi (PRCA). Vid diagnos, Karyotyp var normala, serum erytropoietin var mycket förhöjda och ingen T-cells medierad hämning av erytropoes kunde påvisas i coculture studier. Konventionella immunsuppressiva terapi visat sig vara ineffektiva. Ett år senare uppskattades en diagnos av hyperfibrotic Myelodysplastiskt syndrom. Sekventiell benmärg undersökningar under de tre åren visade en progressiv ökning i benmärg fibros, erythroid hyperplasi och dysmegakaryocytopoiesis, avslutar resan i en akut myeloisk leukemi. Sekvensen av händelser med utseendet på del(5)(q13q33), fyra år efter att en diagnos av PRCA. Författarna föreslår att avsaknaden av både cytogenetiska missbildningar och tecken på dyshematopoiesis vid diagnosen PRCA inte utesluter slutligen en "klonurvalet" kategori av sjukdomen. Således rekommenderas upprepade blodsjukdomar och cytogenetical reevaluations. ( info) |
8/948. Posterior leukoencephalopathy syndrom kan inte ångras. Associering av en akut reversibel encefalopati med transienta occipital caudatus avvikelser på bildframställning studier är väl känt. Detta villkor har kallats vändbara åtgärdsförteckning leukoencephalopathy syndrom. Kliniska presentationen består oftast av beslag, huvudvärk, ändrade mentala status och blindhet, ofta förknippas med högt blodtryck och immunosuppressants. Författarna diskuterar en två-årig hane med downs syndrom som presenterade 2 månader efter allogena bone marrow transplantation med svår oculogyric kris, utan andra klagomål. Patienten var som behandlas för högt blodtryck och tog emot cyclosporine för profylax av ympmaterial-vs-värddator sjukdom. En datortomografi genomsökning av huvudet avslöjade markerade bilaterala lucencies som främst berör vitt frågan om occipital lober, med några högborgar av punctate blödning. Villkoret förbättras när cyclosporine upphörde, men ett område med leukomalacia identifierades på uppföljning magnetic resonance imaging. Författarnas kunskap, oculogyric kris som en presentation av vändbara åtgärdsförteckning leukoencephalopathy har inte varit tidigare beskrivna. Erkänner den här associeringen är viktigt, eftersom patienter som tar emot det cyclosporine tar ofta emot andra mediciner som eventuellt kan ge upphov till dystona ögats rörelser, eventuellt leder till en försening av diagnos och behandling, vilket kan resultera i ett bestående neurologiska underskott. ( info) |
9/948. Myelodysplastiskt syndrom med monosomi 7 efter immunsuppressiva terapi i Behcets sjukdom. Endast få fall av Behcets och blodsjukdomar Maligniteter har rapporterats förrän nu. Vi observerade nyligen en 39-årig kvinnlig patient med Behcets sjukdom utvecklar ett syndrom (MDS) till Myelodysplastiskt FAB subtyp eldfasta anemi med överskott av bombattentat i omvandling [RAEB-t] med en monosomi 7 efter behandlas med cyclosporin a och chlorambucil under flera år. Detta fall rapporteras och förekomsten av blodsjukdomar Maligniteter och Behcets sjukdom ses över. ( info) |
10/948. Myelodysplastiskt syndrom och tillhörande huden organskador: en genomgång av litteraturen. Huden medverkan av Myelodysplastiskt syndrom (MDS) kan utgöras av antingen en neoplastiska infiltration eller olika icke specifika organskador. Förekomsten av dessa skador kan vara funktionen röntgentecken av sjukdomen (MDS) eller kan förebåda dess utveckling till akut leukemi. Erkännande och tidig diagnos har terapeutiska och prognostiska betydelse. ( info) |