1/109. Italienska familj med hjärnskålen massundersökning dystoni: kliniska och genetisk undersökning. En vit italiensk familj påverkas av primära torsion dystoni (PTD) beskrivs. Familjen fenotyp som oftast visas med vuxna insjuknandet, hjärnskålen massundersökning engagemang och centralen eller segmental distribution utan utveckling till generalisering. Trettionio familjemedlemmar och nio makar studerades. Fem frågor fick en diagnos av bestämd PTD, tre av sannolika PTD. Åldern vid insjuknandet var i vuxen ålder för alla. I fyra definitivt drabbade ämnen, dystoni startade i hjärnskålen eller massundersökning distrikten, i en det presenteras som författare 's cramp. Familjär writer's cramp förekom även i familjen den icke-närstående överordnade senare patientens. Genomsnittsåldern vid tiden för undersökningen var 61.8 år hos individer med en definitiv diagnos, 60 i dem med en sannolik diagnos. Vid tiden för undersökningen, i de flesta av de berörda ämnena, var dystoni centralen, i tre fall (två definitivt och en sannolikt påverkas), det var segmental. dna-länkning analys, föreslog även om begränsade i storlek av familjen, utslagning koppling mellan sjukdom och kända PTD lokus (DYT6 och DYT7). GAG borttagning i den DYT1 genen uteslöts den proband och den familjemedlem som drabbats av writer's cramp. ( info) |
2/109. Samma gener predispose Gilles de la tourettes syndrom och dystoni? Betänkande av en ny familj och genomgång av litteraturen. Gilles de la tourettes syndrom (TS) och idiopatisk focal torsion dystoni är båda rörlighet sjukdomarna som patologiskt processen tros uppstå inom de Basala ganglierna. Men trots sina eventuella funktionella samband, de skiljer sig kliniskt och anses allmänt ha olika underliggande etiologies. det finns flera rapporter i litteraturen som tyder på ett samband mellan ögon blinkande tics, överdriven blinka och Blefarospasm och en rapport om samexistensen mellan tics och dystoni. Vi beskriver en tre-generation familj i vilken TS och dystonias cosegregate. Sammanlagt åtta patienter drabbades, fem med dystoni och tre med TS/ansiktsbehandling tics. En av patienterna med historiska bevis på dystoni dog senare i motor neuron sjukdom. Identifiering av denna familj ytterligare stärker bevis för en ålder förhållandet mellan vissa fall av Gilles de la tourettes syndrom och kontaktpunkternas dystoni. ( info) |
3/109. Smärtsamma tonic/dystona spasms i Sjogren syndrom. Tre patienter med Sjogren syndrom presenteras i vilka ofta tonic/dystona spasms gångbenen utvecklats under loppet av sjukdomen. Dessa patienternas kliniska resultaten föreslog ryggmärg engagemang, en lokalisering som bekräftades av magnetic resonance imaging i två patienter. En patient svarade de smärtsamma rörelserna till behandling med phenytoin och i en andra till baclofen. Sjogren syndrom bör beaktas i differentialdiagnos av villkor som producerar tonic/dystona delen spasms. ( info) |
4/109. Dystoni, botulinum Nervgift och the aviator. Dystoni är både ett symptom och namn för grupp av sjukdomar som kallas dystonias. Den fysiska manifestationen består av ihållande, ofrivilliga sammandragningar av musklerna i en eller flera delar av kroppen, vilket leder till snodd eller snedvridning av den del av kroppen. För focal dystonias inklusive Nackspärr, Blefarospasm och dysfoni, blivit botulinum toxin injektioner behandling av val på grund av detta toxin förmåga att tillräckligt försvaga muskeln att minska spasm men inte så mycket att orsaka förlamning. Detta dokument omfattar fyra flygare alla drabbade med en form av dystoni som hade granskats i Aeromedical certifiering avdelningen för den FAA civila Aeromedical öde. ( info) |
5/109. Ändringar av koppar-transport protein och ceruloplasmin i lentiform atomkärnor i primära vuxen-insjuknandet dystoni. En nyligen genomförd studie rapporterade en ökning av hjärnans vävnad koppar innehåll i lentiform atomkärnor av patienter med primär vuxen-insjuknandet dystoni. I studien analyserar vi koppar-metabolizing proteiner (Menkes protein, Wilson protein, ceruloplasmin) genom Western blot analys i frysta hjärnvävnaden (lentiform atomkärnor) 3 patienter med primär dystoni. Menkes protein sänktes i alla patienter, medan Wilson protein och ceruloplasmin var ökade under de 2 patienterna med focal dystoni och minskas med patienten med generaliserade dystoni. Våra data ger ytterligare belägg för en störning av koppar metabolism i primära dystoni. ( info) |
6/109. Ärftliga ungdomsbrottslighet-debuten craniocervical dominerande generaliserade dystoni med parkinsonism. MÅL: för att rapportera en unik ärftliga, ung uppkomsten, craniocervical dominerande, generaliserade dystoni och parkinsonism som påverkar fyra medlemmar i samma familj. FAMILJEN beskrivning: En far och tre av hans fyra döttrar som lagts fram under senaste 30 åren med en liknande bild av generaliserad dystoni, startar i regionen craniocervical i andra eller tredje tio år i livet. De utvecklat senare måttlig parkinsonism, huvudsakligen manifesterar bradykinesia, stelhet och onormal postural reflexer. Biokemiska och genetiska tester inte Wilsons sjukdom, huntingtons sjukdom, Oppenheims dystoni. SLUTSATS: Detta är en ny typ av familjär dystoni-parkinsonism där craniocervical dystonic symptomen är mest framträdande i de tidiga skedena medan parkinsonism blir den dominerande problemen senare i livet. En sökning för den genetisk mutationen i denna familj är på väg. ( info) |
7/109. Missense mutanter oskadliggjorts guanosin triphosphate cyclohydrolase jag i ärftliga progressiva dystoni. Ärftliga progressiva dystoni (HPD) med markerade provet avseende fluktuationerna orsakas av mutanta guanosin triphosphate (GTP) cyclohydrolase I (GCH). Klinisk presentation av dominerande HPD varierar avsevärt. Vi föreslagit hypotesen att en relativ ökning av mutant GCH kan hämmande normala GCH är ansvarig för heterogena fenotypiska manifestationer. I en japansk familj med en roman G90V mutation hade en drabbade heterozygote en högre mutant/normal mRNA förhållandet än en opåverkade heterozygote. Co-Expression analys visade att mutanta enzym (GCH-G90V) inaktiverat det normala enzymet i COS cellerna. GCH-G203R visade på samma sätt, de dominerande negativa effekterna. Dessa resultat stöds vår föreslagna hypotesen. ( info) |
8/109. Ensidiga organskador av globus pallidus: betänkande av fyra patienter som presenterar med viktiga eller segmental dystoni. MÅL: Att tolka kliniska funktioner efter ensidiga organskador av globus pallidus på fysiologi av basala ganglier. metoder: Fyra patienter med ensidig skador i globus pallidus (GP) undersöktes kliniskt och litteraturen om patienter med pallidal skador granskades. RESULTS: Tre patienter med kontralateral dystoni i hög grad begränsat till en arm i ett fall och ett ben i två fall. En patient hade dominerande kontralateral hemiparkinsonism manifesteras främst som micrographia och mild dystoni i ena armen. Orsaken till skador var okänd i två patienter. I de andra två symptom hade utvecklat efter head trauma och efter anoxia. Alla skador inblandade inre segmentet i grönboken. Två patienter, inklusive hemiparkinsonism, patienten hade ytterligare inblandning av externa segmentet av grönboken. I litteraturen hittades rapporter om 26 patienter med bilaterala skador begränsat till endast två GP med ensidiga skador. patienter med bilaterala pallidal organskador manifesteras med dystoni, parkinsonism eller abulia. En av patienter med ensidig GP skador hade kontralateral hemidystonia, den andra kontralateral arm tremor. SLUTSATS: Dessa fall betona vikten av grönboken, särskilt dess interna segment, i sjukdomsutvecklingen av dystoni. ( info) |
9/109. Pallido-Luysio-Nigral atrofi av snabbt progressiva hemidystonia: en klinisk, radiologic, funktionella och neuropathologic studie. Pallido-luysio-nigral atrophy (PLNA) är en sällsynt neurodegenerativa sjukdom där de kliniska och radiologic correlates inte har ännu tydligt fastställts. En 62-årige man utvecklade försåtligt dystonic arbetsställningar, choreoathetoid rörelser, långsamhet och styvhet, som ursprungligen påverkade högra hand och fot och gradvis spridas till hela högra sida. T2-viktade magnetic resonance imaging visade ökad signal intensitet i både vänster och höger medial pallida och i den vänstra substantia nigra. Tester med hjälp av HMPAO-SPECT och FDG-PET visat vänster när hyperperfusion och hypermetabolism, medan den vänstra linsformad kärnan var något hypometabolic. Vid 65 år, onormala rörelser och arbetsställningar deltar alla fyra lemmar och axel orsakar stora gång störningar och foto och bulbar muskler atrophied som leder till dysarthria, Sväljningssvårigheter och nedsatt andning. Diffusa amyotrophy och fasciculations visades också. Dödsfallet inträffade vid ålder 66, 4 år efter debuten. Vid obduktion, svåra bilaterala neuronal förlust och gliosis är begränsad till pallidum, noterades subthalamic kärnan, substantia nigra och hypoglossal kärnan, redovisning för diagnos av PLNA med lägre motor neuron medverkan. Progressiva hemidystonia med vuxna debuten representerar en ovanlig klinisk presentation för denna sjukdom. Denna iakttagelse framgår dessutom att en diagnos av PLNA bör övervägas för särskilda magnetic resonance imaging, SPECT, och/eller PET-data, och föreslår att pallidal dysfunktion i PLNA, kan spela en nyckelroll i dystonic presentationen. ( info) |
10/109. Yorkshire familj med vuxen-debuten cranio-livmoderhalscancer primära torsion dystoni. Även om en familjehistoria beskrivs i cirka 20% av patienterna, är stora familjer med vuxna-debuten craniocervical primära (Idiopatisk) torsion dystoni (PTD) sällsynta. Vi rapporterar en ny brittisk familj med cranio-livmoderhalscancer dystoni. Sjutton medlemmar av familjen undersöktes. Fem fall har diagnostiserats som definitivt PTD, och en som sannolika PTD. Genomsnittsåldern vid debuten var 29 år (intervall, 19-40 år). fenotyp präglades av vuxen-debuten cranio-livmoderhalscancer dystoni i alla berörda fall. Några fall hade ytterligare röst tremor och/eller postural arm tremor. GAG borttagningen i den DYT1 genen uteslöts i ärendet index. Linkage analys utfördes mellan sjukdomen och flera markör loci sträcker sig från DYT6 och DYT7 regioner och haplotypes rekonstruerades i alla ämnen. Men linkage analys inte var helt informativa, inte rekonstruerade haplotypes koppling mellan sjukdom och antingen DYT6 eller DYT7. Detta betänkande bekräftar att familjär cranio-livmoderhalscancer dystoni är genetiskt heterogen, och ytterligare studier av andra PTD familjer med liknande kliniska funktioner behövs för att identifiera andra nya gener. ( info) |