1/66. Hypertonia, hyperreflexia och överdriven startle svar i en hos. Efter en primärdomänkontrollant dräktighet fram en nyfödd flicka med hypertonia, hyperreflexia, tremor och överdriven startle svar. Näsa tap förvärvas en dramatisk huvudet recoil. Hennes mamma hade liknande symptom som börjar som ett barn som blivit bättre men kvarstod i vuxen ålder. Flera medlemmar av moderns familj dog dessutom oväntat i späd ålder. Hypertonia under perioden nyfödda anger centrala nervsystemet dysfunktion av flera orsaker, av vilka de flesta är associerade med allvarlig kognitiv underskott och begränsad neurologiska utveckling. ( info) |
2/66. Tidigt dödlig pontocerebellar hypoplasi i tidigt två systrar. Vi rapporterar kliniska, neuroradiological och neuropatologiska resultaten av monozygota två systrar födda vid 30 veckor dräktighet, med pontocerebellar hypoplasi (PCH) liknande men inte identiska skriver 2 PCH. De presenteras med hypertonia, jitteriness, spontana och utlöst myoclonic jerks (hyperekplexia), av episoder och progressiv mikrocefali. De dog 7 veckor i ålder från luftvägarna misslyckande. ( info) |
3/66. Atypiska Down syndrom fenotyp med allvarliga utvecklingsmässiga dröjsmål, hypertonia och beslag i ett barn med flyttning trisomi 21. Ett spädbarn är rapporterades som presenteras med en de novo 21; 21 flyttning trisomi 21 och en avvikande fenotyp för Down syndrom (DS). Resultaten med mikrocefali, kortväxta, downslanting ögonlocksreflexer sprickor, frånvarande Brushfields fläckar, måttlig micrognathia, vänster Ptos, vänster Nackspärr, allvarliga utvecklingsmässiga dröjsmål, beslag och hypertonia. Ytterligare klinisk utvärdering med båda de diagnostiska kriterierna för DS och Jackson checklista med 25 tecken inte överensstämde med diagnosen för DS. Blood Karyotyp avslöjade: 46,XX, 21,dic(21;21) (p11.2; p11.2). fluorescens i situ-hybridisering (FISH) analys bekräftade trisomi 21 flyttning. Båda föräldrarna hade normala karyotypes. Kromosom och FISH analyserna utfördes på huden fibroblaster. Dessa studier visade mosaicism för en flyttning trisomi 21 cellinje som livsmedel som en andra cellinje som består av en normal kromosom 21 och en ring kromosom 21 som härrör från flyttning 21q21q som verkade ha en strykning av kritiska regionen för DS innefattar den distala delen av thelong armen av kromosom 21. Kromosom resultaten illustrerar en avvikande fenotyp i spektrumet av mosaik DS och föreslå möjliga mekanismer för variabiliteten i av fenotyp. det betonar också vikten av att utvärdera andra vävnader för mosaicism när du presenteras med otypiska kliniska resultaten. ( info) |
| Vi en rapport om barn som allvarliga näringsmässiga vitamin b12 brist förvärrades av en genetisk nedskrivningar av folat, orsakar nedsatt CSF koncentrationer av metyl grupp givare 5-methyltetrahydrofolate. Vissa patienter med vitamin b12 brist kan dra nytta av hög DOS folsyra supplementation, även om plasma koncentrationer är höga. ( info) |
5/66. Spontana långvarig hypertonic livmoderns sammandragningar (väsentliga livmoderns hypertonus) och ett möjligt smittsam etiologi. Förvaltningen av en gravid kvinna presenterar med långvariga hypertonic livmoderns sammandragningar (väsentliga livmoderns hypertonus) och milt förhöjd temperatur på sikt beskrivs. histologi moderkaka, sladd och membran, följande leverans, visade bevis på chorioamnionitis, funisitis och deciduitis. Våra resultat öka möjligheten att väsentliga livmoderns hypertonus kan ha en smittsam eller inflammatorisk komponent till dess etiologi. ( info) |
6/66. ALG12 mannosyltransferase defekt i missbildning av glycosylation typ lg. I den endoplasmic nätmagen (ER) av eukaryoter samlas första N-länkade glycans på lipid transportföretaget dolichyl pyrofosfat. GlcNAc(2)Man(9)glc(3) oligosackarider överförs till valda asparagin rester av begynnande polypeptider. Defekter längs den biosyntesreaktioner smittvägen av N-glycans är associerade med allvarliga multisystemic syndrom kallas medfödda störningar i glycosylation. Här beskriver vi en brist i ALG12 ER alpha1, 6-mannosyltransferase som leder till en ny typ av glycosylation oordning. Den allvarliga sjukdomen identifierades i barn presenterar med psykomotoriska försening, hypotonia, tillväxt försening, dysmorphic funktioner och anorexi. I patientens fibroblaster, den biosyntesreaktioner mellanliggande GlcNAc(2)Man(7) oligosackarider upptäcktes både lipid transportföretaget dolichyl pyrofosfat och nyligen syntetiskt glycoproteins, alltså pekar på ett fel i dolichyl pyrofosfat-GlcNAc (2) man (7)-beroende ALG12 alpha1, 6 mannosyltransferase. Analys av ALG12-cDNA med CDG patienten visade sammansatta heterozygosity för två punktmutationer som resulterat i substituering av aminosyra T67M och R146Q, respektive. Effekterna av dessa mutationer på ALG12 protein funktionen undersöktes i saccharomyces cerevisiae alg12 glycosylation mutant av visar att jäst ALG12 genen försedd med de homologa mutationerna T61M och R161Q samt den mänskliga mutanter ALG12 cDNA alleler misslyckades att normalisera tillväxt defekt fenotyp modell jäst alg12 medan uttryck för den normala ALG12 cDNA kompletteras jäst mutationen. Den ALG12 mannosyltransferase defekt definierar en ny typ av missbildning av glycosylation, utsetts CDG-Ig. ( info) |
7/66. Ett oväntat svåra laryngoscopy. Ett fall av oväntat svåra laryngoscopy i en patient med brutto vattenskalle och generaliserad hypertonus beskrivs. 30 Månader gammal flicka hade ingen tidigare historia av sådana svårigheter, har haft två senaste primärdomänkontrollant narkosmedel. Vi föreslår att anledningen till vår oförmåga att öppna patientens mun var ett resultat av contracture av temporalis muskel. Patienten var förvaltas med hjälp av en laryngeal mask luftvägarna med kontrollerad ventilation. ( info) |
8/66. Cyproheptadine för intratekal baclofen tillbakadragande. MÅL: Att utvärdera effektiviteten hos cyproheptadine i förvaltningen av akut intratekal baclofen (ITB) återkallelse. DESIGN: Beskrivande mål serie. BILDANDET: universitet sjukhus med en omfattande i- och öppenvården rehabilitering mitten. DELTAGARE: Fyra patienter (3 med ryggmärgsskada, 1 med cerebral pares) med implanterade ITB infusionspumpar för behandling av allvarliga Spasticitet, som hade ITB tillbakadragande syndrom på grund av avbrott av ITB infusion. INLÄGG: patienter behandlades med 4-8 mg av cyproheptadine med munnen varje 6-8 timmar, 5-10 mg diazepam med munnen varje 6-12 timmar, 10-20 mg baclofen med munnen varje 6 timmar, och ITB ruminal i vissa fall. VIKTIGASTE resultatet åtgärder: Kliniska tecken och symptom på ITB återkallande av varierande allvarlighetsgrad bedömdes av vitala tecken (temperatur, hjärtat hastighet), fysisk undersökning (reflexer, tonen, Klonus) och patientens betänkande av symtom (klåda, illamående, huvudvärk, missnöje). RESULTS: The patienter i vår serie förbättrats avsevärt när serotonin antagonist cyproheptadine lades till deras regimens. Svinpest ignorerade minst 1,5 grader C, och hjärtat hastighet minskade från andelen 120 till 140 till mindre än 100bpm. Reflexer, tonen och Myoklonier minskade också. patienter rapporterade dramatisk minskning av klåda efter cyproheptadine. Dessa ändringar var associerade klandras med cyproheptadine dosering. DISKUSSION: Akut ITB tillbakadragande syndrom uppstår ofta i fall av felaktig intratekal infusionspumpar eller katetrar. Syndromet presenterar ofta med pruritus och ökad muskel tonen. det kan gå snabbt till hög feber, förändrad psykiska status, beslag, djupgående muskel stelhet, rhabdomyolysis, hjärnan skadan och död. Aktuella terapi med muntliga baclofen och bensodiazepiner är användbart men har varierande framgång, särskilt i svåra fall. Vi noterar att ITB tillbakadragande är liknar hungerdämpande syndrom, såsom i överdoser av selektiva serotonin reuptake inhibitorer eller den populära drogen av missbruk 3,4-metylendioximetamfetamin (ecstasy) verkar vara förknippat. Vi antar att ITB tillbakadragande kan vara en form av hungerdämpande syndrom som uppstår från förlust av gamma - aminobutyric syra B receptor-medierad presynaptic hämning av serotonin. SLUTSATS: Cyproheptadine kan vara ett bra komplement till baclofen och bensodiazepiner i förvaltningen av akut ITB tillbakadragande syndrom. ( info) |
9/66. Ryggmärgsvätskan pterins och folater i Aicardi-Goutieres syndrom: en ny fenotyp. MÅL: Att beskriva tre icke närstående barn med en speciell variant av Aicardi-Goutieres syndrom (AGS) karakteriseras av mikrocefali, allvarliga psykiska och motorfordon försening, dyskinesi eller Spasticitet och tillfällig beslag. RESULTS: Neuroradiologi visade bilaterala förkalkning av basala ganglier och vit fråga. CSF glukos, protein, cellräkning och interferon alpha var normala. Onormala CSF resultaten tas med extremt hög neopterin (293 till 814 nmol/L; normala 12 till 30 nmol/L) och biopterin (226 till 416 nmol/L, normalt 15-40 nmol/L) i kombination med sänkt 5-methyltetrahydrofolate (23-48 nmol/L och normala 64-182 nmol/L) koncentrationer i två patienter. Avsaknad av pleocytosis och normala CSF interferon alpha var en egenskap att hitta jämfört med det klassiska AGS syndromet. Genetiska och enzymatiska test inte störningar av tetrahydrobiopterin metabolism, inklusive mutation analys av GTP cyclohydrolase feedback reglerande protein. CSF utredningar hos tre patienter med klassiska AGS visade också ökade pterins och delvis sänkte folat nivåer. SLUTSATSER: Intratekal överproduktion av pterins är den första biokemiska missbildningar identifieras hos patienter med AGS varianter. Långsiktiga substitution med folinic syra (2-4 mg/kg/dag) resulterat i betydande kliniska återhämtning med normalisering av CSF folater och pterins i en tålmodiga och klinisk förbättring i ett annat. Den underliggande defekten förblir okänd. ( info) |
10/66. Förbluffa sjukdom eller hyperekplexia: svar på klonazepam och tilldelning av genen (SDET) till kromosom 5q genom länkning analys. Familjär startle sjukdom (även känd som hyperekplexia och medfödda "stiff-man" syndrom) är en dominant dominerande sjukdom som karakteriseras av en överdriven startle reaktion av plötsliga och oväntade auditiv eller taktil stimulans, drabbade nyfödda har också svåra och ibland dödliga hypertonia. Vi nyligen upptäckte en stor, fem generations familj med startle sjukdom, och behandlas 16 patienter (inklusive 1 barnen) med klonazepam; alla upplevt dramatiska och ihållande förbättring. Vi utförde systematisk koppling analys i denna familj, och hitta snäva koppling mellan sjukdom lokus och en polymorf genetiska markör locus (koloni-stimulerande faktor receptorn eller CSF1R) som fysiskt har mappats till kromosom 5q33-q35. Högsta oddsen krigsåren länkning över nonlinkage är större än 10,000,000:1 (lod poäng, 7.10) på 3% rekombination. Flera gener kodning signalsubstans receptorn komponenterna fysiskt har mappats till regionen subtelomeric i kromosom 5q, och är därmed kandidater för startle sjukdom genen. Tillgången till ytterligare stora av härstamning med startle sjukdom bör underlätta identifiering och karakterisering av genen för denna rubbning. ( info) |