1/6. Selektiv kallade muskel amyotrophy. En 56-årig kvinnlig presenteras med mild låg ryggsmärta. Undersökningen avslöjade allvarliga, selektiva atrofi av bröst- och ländrygg kallade muskler. Fibrillations sågs i kallade musklerna på EMG. Lem EMG var normala. Biopsi av gluteus maximus var normala. Kallade muskel biopsi avslöjade neurogena funktioner. Atrofi av bröst- och ländrygg kallade musklerna noterades på magnetic resonance imaging. Denna patient har selektiv amyotrophy av bröst- och ländrygg kallade muskler. Detta kan vara ett tillägg till spektrumet av "godartade focal amyotrophy". Differentialdiagnos av kallade muskel svaghet diskuteras. ( info) |
2/6. Undermasculinized könsdelar i en pojke med en onormalt utvidgad CAG upprepa längd i androgener receptor genen. Vi rapporterar en 11-årig pojke med undermasculinized könsdelar och en onormalt utvidgad CAG upprepa längd vid exon 1 av androgen receptor (AR) genen. Han hade microphallus och scrotal hypospadi med chordee och genomgick urethroplasty vid 4 års ålder. Vid 11 års ålder, en gonadotropin som släppa hormon (GnRH) test gett en relativt hög leutinizing hormon (lh) svar (0,7--> 20.4 IU/l) och ett relativt låga hårsäckar - hormon (FSH) svar (1.7--> 4.8 IU/l) och en mänskliga chorionic gonadotropin (hCG) testa visade tillräckliga svar av testosteron (0.7--> 23,0 nmol/l) och dihydrotestosterone (0.38--> 2,95 nmol/l). CAG upprepa längd var 44 för Pojken och varierade mellan 12 och 32 100 kontroll män. dna-sekvenser av AR genen var normala för exons 1-8 och skarv givaren, skarva kontraktstagarens och filialen platser. Upprepa längd markant utökat CAG tycks vara relevanta för undermasculinized könsdelar av denna pojke, eftersom en sådan expandsion, som tidigare har rapporterats endast i korsryggen och bulbar muskulatur atrofi, är känd för att minska AR funktion. ( info) |
3/6. Ensidiga fibroadipose degeneration av käkmuskulatur muskler. Ett unikt fall av fet ersättning av käkmuskulatur muskler, orsakar progressiva begränsning av munnen öppnande, presenteras. Både CT och MRI visade en nästan total ersättning av käkmuskulatur musklerna med fettvävnad, bekräftas av histopatologisk vid kirurgi. Myotomy av tuggmuskler och inre pterygoid muskler och coronoidotomy förbättras hans symptom. det finns ingen känd orsak för fibroadipose ersätta muskel fibrer. ( info) |
4/6. Progressiv myopati med cirkulerande autoantibody mot giantin i Golgi apparater. En kvinna i åldern 59 år med vuxen-debuten progressiva myopati hade anti-Golgi (giantin) autoantibody i serumet. Lem-muskel biopsi avslöjade kronisk myopati med bristen på cellulär reaktioner och minskat immunfärgning för alpha-dystroglycan. Likheten i den aktuella patienten med fall av ärftliga alpha-dystroglycanopathies (Fukuyama-typ kongenital muskeldystrofi, Walker-Warburg syndrom, muskel-öga-hjärnans sjukdomar, kongenital muskeldystrofi typ 1 C och lem-gördel muskeldystrofi typ 2I) föreslår att Golgi apparater är målet Organell i en delmängd av myopathies. ( info) |
5/6. Distala ryggmärg och bulbar muskulatur atrofi orsakas av dynactin mutation. Nedsatt axonal transport har varit krävt för att spela en roll i Patofysiologi av flera neurodegenerativa sjukdomar. I denna rapport beskriver vi resultaten av kliniska och neuropatologiska studier i en familj med en ärvd form av motor neuron sjukdom orsakad av mutation i p150Glued underavdelning av dynactin, ett viktigt för bakåtsträvande axonal transport motorfordon microtubule-protein. Drabbade familjemedlemmar hade en avgränsad klinisk fenotyp kännetecknas av tidiga bilaterala vokala vikning förlamning som påverkar adductor och kidnappat laryngeal muskler. De upplevt senare svaghet och atrofi i ansikte, händer och distala ben. Ytterlighetsvärden medverkan var större i händer än i benen, och det hade en viss förkärlek för thenar muskler. Inga kliniska eller Elektrofysiologisk sensoriska missbildningar fanns; huden biopsi resultat visade dock morfologiska abnormaliteter av epidermal nerv fibrer. En obduktion undersökning av en patient visade motor neuron förfall och axonal förlust i ventrala horn ryggmärg och hypoglossal kärnan av Medúlla. Immunohistokemi visade onormala införanden av dynactin och dynein i motor nervceller. Denna mutation av dynactin, en ubiquitously uttryckta proteinets, orsakar ett unikt mönster av motor neuron förfall som är associerad med en anhopning av dynein och dynactin i neuronal införanden. ( info) |
6/6. demens i pannloberna caudatus typ i Kennedys sjukdom. Pathomorphological correlate av Kennedys sjukdom (KD) är en degeneration av ryggmärg och bulbar alfa-motor nervceller. Sjukdomen orsakas av en CAG upprepa expansion i den första exon X-chromosomal androgene receptor gens. I motsats till den gemensamma övertygelsen att kognitiva störningar i motor neuron sjukdomar (MND) är sällsynta eller bara milda, finns det nu ett ökande antal fall rapporter om demens i amyotrophic laterala skleros (ALS). I ALS verkar demens av typen frontalangrepp LOB (frontotemporal demens, FTD) vara det karakteristiska mönstret. Dock i KD har kognitiv dysfunktion inte studerats systematiskt. Här presenterar vi ett fall med kliniska egenskaper av FTD hos en patient med genetiskt bekräftade KD. det återstår spekulativa huruvida det finns en koppling mellan KD och FTD jämförbar med en genetisk koppling mellan ALS och FTD, som har föreslagits under de senaste åren. Vi föreslår dock att kognitiv dysfunktion kan vara vanligare hos KD än rapporterats tills i dag. ( info) |