1/240. arteritis gigante visceral diseminado infantil de la célula que presenta como muerte infantil repentina. La entidad clinicopatológica rara ' célula gigante visceral diseminada arteritis' (DVGCA) primero fue descrito en 1978. Es caracterizado por angitis gigante de la célula del pequeño-recipiente extenso y los granulomas extravasculares. Divulgan un normal y un muchacho mes-viejo 7 sanos que presentaron inesperado con el síndrome de la muerte infantil repentina (SIDS). La examinación histológica en la autopsia reveló el angitis gigante de la célula de la aorta, de las arterias ilíacas carótidas, coronarias, pulmonares, celiacas, mesentéricas y comunes comunes. Había también granulomas en la pared y el hígado traqueales. A nuestro conocimiento, éste es el primer caso documentado de DVGCA que ocurre en más joven de 12 meses infantiles de la edad. Una revisión de la literatura en DVGCA se presenta en este informe, y se discute la diagnosis diferenciada. ( info) |
2/240. muerte súbita debido al defecto septal ventricular. Los defectos septales ventriculares (VSD) se consideran generalmente el no-vida-amenazar, generalmente cierre espontáneamente o causar los síntomas del paro cardíaco congestivo, que se pueden tratar quirúrgico a tiempo para ahorrar el patient' vida de s. A pesar de el curso clínico generalmente benigno de VSD, las arritmias serias ocurren en 16-31% de pacientes. La muerte súbita explicó una mitad de todas las muertes en una serie de pacientes médicamente manejados y ocurrió en 4.2% de pacientes en un estudio de VSD y de arritmias. La hipertrofia cardiaca es el denominador común en todos los casos divulgados detalladamente de muerte súbita VSD-asociada. Hemos encontrado cuatro casos de muerte inesperada repentina de VSD en los niños que se extendían en edad a partir de 1 semana a 3 y de meses (del 1/2). En cada caso había cardiomegalia y en un caso había espesamiento intermedio arteriolar pulmonar, con la extensión del músculo liso en los pequeños recipientes intralobulares. Por la mitad de nuestros casos demandaron al médico de asistencia para la negligencia. Creemos que VSD en niños y niños jovenes son las malformaciones potencialmente peligrosas para la vida que autorizan carta recordativa clínica cuidadosa. ( info) |
3/240. Deficiencia múltiple de la deshidrogenasa de la acil-coenzima a: diagnosis por análisis de la acil-carnitina de una tarjeta recién nacida de la investigación de 12 años. Divulgamos a una familia que experimentó una muerte neonatal inexplicada. Doce años después de la muerte, diagnosticamos retrospectivo deficiencia múltiple de la deshidrogenasa de la acil-coenzima a demostrando un perfil anormal de la acil-carnitina en el child' s archivó la tarjeta recién nacida de la investigación, usando espectrometría total en tándem. ( info) |
4/240. Defectos innatos de la oxidación del ácido graso: una causa evitable de SIDS. Los errores innatos de oxidación del ácido graso, incluyendo deficiencia de cadena media de la deshidrogenasa de CoA del acil (MCAD) son los desordenes metabólicos fácilmente perceptibles y tratables en los cuales el reconocimiento de síntomas es importante. Los síntomas ocurren cuando allí está ayunando, asociado a menudo a enfermedad. Si no diagnosticado, estos errores innatos de metabolismo pueden dar lugar a la muerte súbita clasificada como SIDS. Estos desordenes pueden ser diagnosticados pidiendo plasma o perfiles del acylcarnitine del punto de sangre. ( info) |
5/240. Cardiomiopatía de Histiocytoid: tres nuevos casos y una revisión de la literatura. Cardiomiopatía de Histiocytoid (HC), un desorden arritmogénico raro, presentes como arritmias del difícil-a-control o muerte súbita en los niños y los niños, particularmente muchachas. Tres casos se describen con resultados de la autopsia. En dos casos, amarillo-broncee los nódulos eran grueso visible en el miocardio; en el tercer caso, no se identificó ningunas lesiones gruesas. La examinación microscópica en los tres casos reveló racimos múltiples, dispersados de miocitos del histiocytoid que en la examinación ultraestructural fueron llenados de mitocondrias anormales, de gotitas dispersadas del lípido, y de miofibrillas escasas. Estos resultados patológicos son similares a ésos descritos previamente. La patogenesia de esta entidad sigue siendo polémica. Fue propuesto recientemente que este desorden es dominante X-ligado con el gene asociado situado en la región de Xp22. ( info) |
6/240. miocarditis debido al virchow de las salmonelas y a la muerte infantil repentina. Una tensión del virchow de las salmonelas fue aislada en el miocardio de un 1 niño del mes del 1/2 que murió repentinamente. La fuente de contaminación era el agua de un acuario de la familia que contenía tortugas. ( info) |
7/240. Mutaciones de punto mitocondriales de la DNA detectadas en cuatro casos de síndrome de la muerte infantil repentina. La puntería de este estudio era investigar el tRNA (leu (UUR)) gene y la primera parte del gene ND1 en la DNA mitocondrial (mtDNA) en casos del síndrome de la muerte infantil repentina (SIDS). Un total de 158 casos de SIDS y de 97 controles fueron incluidos en el estudio, y los pares bajos en la gama 3230-3330 fueron investigados usando la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) y la electroforesis temporal del gradiente de temperatura (TTGE). Si un cambio de la venda fue detectado por TTGE, el área investigada y el D-lazo fueron ordenados. Tres diversas mutaciones de punto (T3290C, T3308C y T3308G) fueron detectadas en cuatro de los casos de SIDS, mientras que ningunos de los controles eran transformados. También encontramos una alta tarifa de la substitución del D-lazo en estos cuatro casos. Los resultados indican que las mutaciones del mtDNA pueden desempeñar un papel en algunos casos de SIDS. ( info) |
8/240. Deficiencia neonatal familiar del translocase de la carnitina-acylcarnitine de SIDS que revela. Divulgan un paciente con un fenotipo severo de la deficiencia del translocase de la carnitina-acylcarnitine (CATR) (McKusick 212138). Antes de nacimiento, un defecto en la beta-oxidación fue sospechado debido a la muerte neonatal de seis hermanos. El tratamiento dietético durante la adaptación neonatal y los seis meses subsecuentes de la vida y un ensayo de la suplementación de la carnitina se divulgan. La rapidez con la cual los metabilitos con cadena larga del ácido graso pueden acumular e inducir deficiencia secundaria de la carnitina dentro de algunas horas después de que el nacimiento en un niño con CATR sea significativo. CONCLUSIÓN: Las altas tasas de glucosa suprimieron lipolisis neonatal en este niño, pero no parecían suficientes evitar deficiencia secundaria de la carnitina como en formas severas de CATR. El uso por lo tanto simultáneo de la insulina y de la glucosa puede ser necesario controlar lipolisis neonatal. La suplementación de la carnitina y los efectos nocivos posibles de MCT administrados sistemáticamente, se deben determinar más a fondo en pacientes con CATR. ( info) |
9/240. muerte infantil repentina e inesperada debido a un hemangioendothelioma situado en el oblongata de la médula. Adjunto, divulgamos el caso de un niño masculino mes-viejo 4 que muere repentinamente e inesperado. La autopsia fue pedida con diagnosis clínica del síndrome de la muerte infantil repentina (SIDS). La examinación histológica demostró en lugar de otro la presencia de un hemangioendothelioma situado en el oblongata de la médula. La muerte inesperada repentina es la forma más común de muerte entre bebés entre 1 mes y 1 año de edad. Aunque la gran mayoría de estas fatalidades se relacione con SIDS, un porcentaje muy pequeño es debido al neoplasma primario. Los estudios de Necroscopy de la muerte infantil repentina deben incluir siempre una examinación histológica exacta del oblongata de la médula en secciones seriales pero hacen raramente. ( info) |
10/240. Patología del sistema del corazón y de la conducción en un caso de la muerte súbita debido a un fibroma cardiaco en un niño mes-viejo 6. Un niño femenino mes-viejo 6 considerado estar en buena salud murió repentinamente e inesperado. La autopsia fue pedida, con diagnosis clínica del síndrome de la muerte infantil repentina. Examinación gruesa reveladora, sin embargo, la presencia de una masa cardiaca 4.5 x 4 x 3.5 cm de diámetro. La examinación histológica del corazón confirmó la presencia de un fibroma cardiaco. En el presente caso, la muerte súbita habría podido ser debido a la obstrucción ventricular izquierda de la salida, tanto en cuanto a los disturbios conductores causados estirando demasiado y a la compresión del nodo auriculoventricular y de las ramas del paquete. Las anormalidades hemodinámicas y conductoras se presumen para haber provocado la bradicardia que degenera en la fibrilación ventricular y la muerte súbita. Los estudios de Necroscopy de la muerte súbita deben incluir siempre la examinación histológica del sistema cardiaco de la conducción pero hacen raramente. ( info) |