1/138. Cours exceptionnellement doux de bêta-glucuronidase insuffisance dans deux frères (mucopolysaccharidosis VII). On a observé deux frères avec le mucopolysaccharidosis oligosymptomatic VII de l'âge 11 8/12 à 16 ans, et 15 1/2 à 19 ans, respectivement. La cyphose thoracique asymptomatique et la scoliose douce étaient les dispositifs cliniques en avant. Les hernies, l'hépatosplénomégalie, l'opacification cornéenne et la brièveté de la stature étaient absentes. Les deux type eu granulation d'aulne dans les leucocytes polymorphonucléaires et à un peu de degré dans les monocytes. L'analyse d'ultrastructure des leucocytes de sang a indiqué les inclusions polymorphes de probablement plus d'une classe des substances organiques. Les signes radiologiques étaient doux, confiné à l'épine et aux irrégularités composées des plats vertébraux supérieurs et inférieurs, de l'aplatissement vertébral et de quelques changements osteophytic. Les deux patients ont excrété des quantités excessives de mucopolysaccharides acides dans l'urine et également le globoside. Les fibroblastes cultivés de peau des deux patients ont contenu les granules metachromatic, ont eu seulement approximativement 10% de bêta-glucuronidase activité normale et de mucopolysaccharides sulfatés dégradés à un taux plus lent que normalement. Les sérums des patients n'en ont eu aucun ou la bêta-glucuronidase activité minimale, le mother' ; le sérum de s a eu inférieur à la normale et le father' ; activité bas-normale de sérum de s. Le frère plus âgé est le cas connu le plus ancien du mucopolysaccharidosis VII. Pendant que ce désordre héréditaire peut prendre un cours clinique remarquablement doux, les juvéniles bêta-glucuronidase-déficients peuvent exister non détecté dans la population globale. ( info) |
2/138. Les mutations dans HYAL1, un membre d'une famille tandemly distribuée de multigene codant des activités disparates d'hyaluronidase, causent un désordre lysosomal nouvellement décrit, le mucopolysaccharidosis IX. Hyaluronan (ha), un grand abondant glycosaminoglycan dans la matrice extracellulaire, est important dans la migration de cellules pendant le développement embryonnaire, la prolifération cellulaire, et la différentiation et a un rôle structural dans les tissus conjonctifs. Le chiffre d'affaires de l'ha exige la panne endoglycosidic par l'hyaluronidase lysosomal, et une insuffisance congénitale d'hyaluronidase a été vraisemblablement incompatible avec la vie. Cependant, un patient présentant une insuffisance d'hyaluronidase de sérum, maintenant indiquée comme mucopolysaccharidosis IX, a été récemment décrit. Ce patient a eu un phénotype clinique étonnant doux, y compris les masses de tissu molles périarticulaires notables, la stature courte douce, une absence de participation neurologique ou viscérale, et l'évidence histologique et d'ultrastructure d'une maladie lysosomal de stockage. Pour déterminer la base moléculaire du mucopolysaccharidosis IX, nous avons analysé deux gènes de candidat tandemly distribués sur le chromosome humain 3p21.3 et les protéines de codage avec l'homologie à une protéine de sperme avec l'activité d'hyaluronidase. Ces gènes, HYAL1 et HYAL2, codent deux hyaluronidases lysosomal distinctes avec différentes spécificités de substrat. Nous avons identifié deux mutations dans les allèles HYAL1 du patient, un 1412G --> ; Une mutation qui présente une substitution nonconservative d'acide aminé (Glu268Lys) dans un résidu actif putatif d'emplacement et une remise en ordre intragénique complexe, 1361del37ins14, ce a comme conséquence un codon prématuré d'arrêt. Nous prouvons plus loin que ces gènes de deux hyaluronidases, comme un tiers ont récemment découvert le gène adjacent d'hyaluronidase, HYAL3, avons les modèles nettement différents d'expression de tissu, compatibles aux rôles différents en métabolisme d'ha. Ces données fournissent une explication pour le phénotype inopinément doux dans le mucopolysaccharidosis IX et prévoient l'existence d'autres désordres d'insuffisance d'hyaluronidase. ( info) |
3/138. Chondroïtine 4 - et mucopolysaccharidosis de 6 sulfates--une étude morphologique. Un patient de 17 ans manifestant médicalement le visage de gargouille, le nanisme, le défaut de forme squelettique d'os, le retardement mental doux et le cours bénin a été présenté. Biochimiquement, la plus grande excrétion urinaire des glycosaminoglycans acides a été confirmée et du sulfate de la chondroïtine 4 et du sulfate de la chondroïtine 6 ont été justifiés pour être les composants principaux du mucopolysacchariduria acide. Allumez au microscope, des nombres variables des cellules de mousse ont été observés dans les matériaux de biopsie des ganglions lymphatiques, du foie et de la peau, comme dans les souillures de la moelle aspire. Dans le foie, les cellules parenchymales ont semblé vacuolated. Histochemically, accumulation des glycosaminoglycans acides sulfatés a été démontré dans le cytoplasme des cellules de mousse proliférant dans ces tissus, aussi bien que dans les cellules de foie. L'électron au microscope, toutes ces cellules de stockage se sont avérés pour contenir nombreux, membrane-bondissent, les inclusions vacuolaires remplies de matériaux floconneux et finement reticulogranular de la basse densité d'électrons semblable à ceux vues dans les cellules de stockage du Hurler, de chasseur ou de Sanfilippo' ; syndrome de s. Les vacuoles vides étaient souvent coexistantes. En conséquence, ce cas devrait se nommer " ; chondroïtine 4 - et mucopolysaccharidosis" de 6 sulfates ; , avec l'accent sur la possibilité d'un nouveau type de mucopolysaccharidosis génétique. ( info) |
4/138. Deux cas de type III (Sanfilippo) de mucopolysaccharidosis. Une étude biochimique. La composition de mucopolysaccharide et de lipide du tissu nerveux et les viscères humains d'un cas de type A de la maladie de Sanfilippo et un cas de type C de la maladie de Sanfilippo, ont été étudiés. Dans le cerveau une augmentation modérée des glycosaminoglycans acides s'est produite. Ce phénomène beaucoup davantage a été prononcé dans les viscères, particulièrement dans le foie. Dans tous les tissus cette augmentation était principalement due à une accumulation de sulfate de heparan. Des changements de la composition en lipide ont été notés, mais peuvent être considérés en tant qu'effets secondaires. Les résultats biochimiques rapportés également suggèrent quelques conclusions générales. (a) AGAG et analyses de lipide ne permettent pas la différentiation entre les sous-types de la maladie de Sanfilippo. (b) Les différences en composition en lipide peuvent être considérées probablement comme conséquences de variation des effets secondaires. (c) Le demyelination grave dans le cerveau se corrèle bien avec l'analyse biochimique de lipide. Cependant, dans d'autres exemples il reste difficile d'établir le lien existant toujours entre quelques données morphologiques et biochimiques. ( info) |
5/138. Type la maladie de Sanfilippo de C : résultats cliniques dans quatre patients présentant une nouvelle variante du mucopolysaccharidosis III. Une nouvelle variante génétique du syndrome de Sanfilippo dû à l'insuffisance de l'acétyle CoA : la N-acétyltransférase d'alpha-glucosaminide, a été récemment démontrée dans quatre patients. Les résultats cliniques de ces patients sont rapportés ici. Le diagnostic différentiel d'autres types du syndrome de Sanfilippo sur des critères cliniques et courants de laboratoire est difficile et le titrage de l'enzyme est nécessaire pour atteindre le diagnostic. Puisque deux des patients rapportés sont des femelles et la consanguinité était présente dans un cas, la transmission récessive autosomal est la plus probable. ( info) |
6/138. Sulfaturia 4 - et 6 de chondroïtine : un nouveau type d'erreur innée de métabolisme ? Un garçon de 14 ans s'est avéré pour excréter des quantités excessives de glycosaminoglycans acides qui étaient principalement sulfate de la chondroïtine 4 et sulfate de la chondroïtine 6. Les dispositifs cliniques ont inclus le nanisme, retardement mental, le facies brut, défauts de forme de l'épine, les joints et le thorax de hanche, et les granulation dans les leucocytes. Les dispositifs cliniques et biochimiques trouvés dans ce garçon ont été comparés aux types connus de mucopolysaccharidosis et on l'a conclu que ce cas est un nouveau type de mucopolysacchariduria. ( info) |
7/138. Traitement de mucopolysaccharidosis : aspects cliniques et biochimiques de la transfusion de leucocyte par rapport à l'infusion de plasma dans les patients avec Hurler' ; s et Scheie' ; syndromes de s. L'efficacité thérapeutique de la transfusion de leucocyte (LT) a été comparée à celle de l'infusion de plasma (pi) médicalement par la gamme du mouvement (ROM) des joints et biochimiquement du point de vue de l'activité d'alpha-l-iduronidase et de l'excrétion urinaire des mucopolysaccharides acides (ampères) dans 2 patients avec Hurler' ; s et Scheie' ; syndromes de s. Les deux syndromes sont considérés dus au manque d'activité d'alpha-l-iduronidase, un désordre métabolique congénital. En conséquence, la transfusion de leucocyte surpasse l'infusion de plasma en ce qui concerne la teneur en enzymes, la catégorie et la durée de l'amélioration clinique dans la rigidité des joints. L'amélioration clinique de la rigidité des joints a été corrélée avec la dégradation des ampères quand le rapport des fragments urinaires d'ampères à toute la grande molécule ampères a 50% devenu ou plus après la transfusion de leucocyte et l'infusion de plasma. ( info) |
8/138. Mucopolysaccharidosis chez un chat aux cheveux courts domestique--une maladie distincte de cela vue chez le chat siamois. Un mois-vieux chat 10 aux cheveux courts domestique masculin a été examiné en raison de la claudication progressive, d'un large visage avec le pont nasal déprimé, de petites oreilles, de l'opacification cornéenne, et de dysplasie multiple d'os. Les quantités excessives excrétées par chat de glycosaminoglycan (un composant de tissu conjonctif) en son urine et ont eu l'évidence du stockage lysosomal des glycosaminoglycans dans les fibroblastes et des neurones. L'activité du l'alpha-l-iduronidase, une enzyme lysosomal impliquée dans la dégradation glycosaminoglycan, était déficiente en fibroblastes et leucocytes cultivés. Le mucopolysaccharidosis était distinct de cela vu chez les chats siamois en termes de changements pathologiques et insuffisance spécifique d'enzymes. ( info) |
9/138. Une expérience clinique de gestion anesthésique pour des enfants avec des mucopolysaccharidoses : Rapport de dix cas. Les mucopolysaccharidoses (MP) sont des désordres héréditaires. Les enfants avec ces désordres ont la maladie de système multiple et présentent des défis significatifs pour l'anesthésiste. L'établissement et l'entretien de à voie aérienne proportionnée représente le problème anesthésie-connexe le plus généralement produit dans ces patients. Nous rapportons dix enfants avec les DÉPUTÉS qui ont eu besoin de l'intervention chirurgicale. Un patient est mort et les autres ont eu de bons résultats. Dans ce rapport, nous partageons notre expérience et discutons les risques et la gestion anesthésiques des patients de MP. ( info) |
10/138. syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen : études et rapport génétiques des sibs affectés. Nous rapportons un frère et une soeur avec la dysplasie de Dyggye-Melchior-Clausen avec le retardement mental (M.) mais jusqu'ici sans dommages de moelle épinière dus à l'anomalie cervicale d'épine. Le métabolisme de mucopolysaccharide a été étudié de plusieurs manières et s'est avéré normal. L'analyse de ségrégation et l'étude des données de consanguinité confirment que les deux formes du syndrome--c'avec M., et ce sans M. (dysplasie de Smith-McCort) sont des recessives autosomal rares. Les dommages de moelle épinière et la mort tôt sont un danger dans tous les deux. ( info) |