1/240. Arteritis géant viscéral disséminé infantile de cellules présentant en tant que mort subite du nourrisson. L'entité clinicopathologique rare ' ; cellule géante viscérale disséminée arteritis' ; (DVGCA) a été décrit la première fois en 1978. Il est caractérisé par angitis géant de cellules de petit-navire répandu et granulomes extra-vasculaires. Normaux et sains le mois-vieux garçon des 7 qui s'est présenté inopinément avec le syndrome de mort subite du nourrisson (SIDS) est rapporté. L'examen histologique à l'autopsie a indiqué l'angitis géant de cellules de l'aorte, des artères iliaques carotides, coronaires, pulmonaires, coeliaques, mésentériques et communes communes. Il y avait également des granulomes dans le mur et le foie trachéaux. À notre connaissance, c'est le premier cas documenté de DVGCA se produisant en plus jeune que 12 mois infantiles d'âge. Un examen de la littérature sur DVGCA est présenté dans ce rapport, et le diagnostic différentiel est discuté. ( info) |
2/240. Mort subite due au défaut septal ventriculaire. Les défauts septaux ventriculaires (VSD) sont habituellement considérés non-vie-menacer, se fermer habituellement spontanément ou entraînant les symptômes de l'arrêt du coeur congestif, qui peuvent être chirurgicalement traités à temps de sauver le patient' ; la vie de s. En dépit du cours clinique habituellement bénin de VSD, les arythmies sérieuses se produisent dans 16-31% de patients. La mort subite a expliqué un tiers de toutes les décès dans une série de patients médicalement contrôlés et s'est produite dans 4.2% de patients dans une étude de VSD et d'arythmies. L'hypertrophie cardiaque est le dénominateur commun dans tous les cas rapportés en détail de la mort subite VSD-associée. Nous avons rencontré quatre cas de la mort inattendue soudaine de VSD dans les enfants en bas âge s'étendant dans l'âge de 1 semaine à 3 et de mois (de 1/2). Dans chaque cas il y avait de cardiomegaly et dans un cas il y avait épaississement médial artériolaire pulmonaire, avec la prolongation du muscle lisse dans de petits navires intralobular. Dans la moitié de nos cas le médecin de être présent a été poursuivi pour le méfait. Nous croyons que VSD dans les enfants en bas âge et les enfants en bas âge sont des malformations potentiellement représentant un danger pour la vie qui justifient le suivi clinique soigneux. ( info) |
3/240. Insuffisance multiple de déshydrogénase du l'acyle-coenzyme a : diagnostic par analyse d'acyle-carnitine d'une carte nouveau-née de criblage de 12 ans. Nous rapportons un famille qui a éprouvé une mort néonatale non expliquée. Douze ans après la mort, nous avons rétrospectivement diagnostiqué l'insuffisance multiple de déshydrogénase du l'acyle-coenzyme a en démontrant un profil anormal d'acyle-carnitine dans le child' ; s a archivé la carte nouveau-née de criblage, utilisant la spectrométrie de masse tandem. ( info) |
4/240. Défauts innés d'oxydation d'acide gras : une cause évitable de SIDS. Les erreurs innées de l'oxydation d'acide gras, y compris l'insuffisance à chaînes moyenne de la déshydrogénase de CoA d'acyle (MCAD) sont des désordres métaboliques aisément discernables et traitables dans lesquels l'identification des symptômes est importante. Les symptômes se produisent quand là jeûne, souvent lié à la maladie. Sinon diagnostiqué, ces erreurs innées de métabolisme peuvent avoir comme conséquence la mort subite classifiée comme SIDS. Ces désordres peuvent être diagnostiqués en commandant le plasma ou les profils d'acylcarnitine de tache de sang. ( info) |
5/240. Cardiomyopathie de Histiocytoid : trois nouveaux cas et un examen de la littérature. Cardiomyopathie de Histiocytoid (HC), un désordre arrhythmogénique rare, présents comme arythmies de difficile-à-commande ou mort subite dans les enfants en bas âge et les enfants, en particulier filles. Trois cas sont décrits avec des résultats d'autopsie. Dans deux cas, les nodules jaune-bronzages étaient excessivement évidentes dans le myocarde ; dans le troisième cas, aucune lésion brute n'a été identifiée. L'examen au microscope dans chacun des trois cas a indiqué les faisceaux multiples et dispersés des myocytes de histiocytoid qui à l'examen d'ultrastructure ont été remplis de mitochondries anormales, de gouttelettes dispersées de lipide, et de myofibrilles maigres. Ces résultats pathologiques sont semblables à ceux précédemment décrits. La pathogénie de cette entité demeure controversée. On lui a récemment proposé que ce désordre soit dominant X-lié avec le gène associé situé dans la région de Xp22. ( info) |
| Une contrainte de virchow de salmonelles a été isolée dans le myocarde d'un 1 enfant de mois de 1/2 qui est mort soudainement. La source de contamination était l'eau d'un aquarium de famille contenant des tortues. ( info) |
7/240. Mutations ponctuelles mitochondriques d'adn détectées dans quatre cas de syndrome de mort subite du nourrisson. Le but de cette étude était d'étudier le tRNA (Leu (UUR)) gène et la première partie du gène ND1 en adn mitochondrique (mtDNA) dans les cas du syndrome de mort subite du nourrisson (SIDS). Un total de 158 cas de SIDS et de 97 commandes ont été inclus dans l'étude, et les paires basses dans la gamme 3230-3330 ont été étudiées utilisant l'amplification en chaîne par réaction (ACP) et l'électrophorèse temporelle de gradient de température (TTGE). Si un décalage de bande était détecté par TTGE, le secteur étudié et la D-boucle ont été ordonnancés. Trois mutations ponctuelles différentes (T3290C, T3308C et T3308G) ont été détectées dans quatre des cas de SIDS, alors qu'aucune des commandes n'était subie une mutation. Nous avons également trouvé un taux élevé de substitution de D-boucle dans ces quatre cas. Les résultats indiquent que les mutations de mtDNA peuvent jouer un rôle dans certains cas de SIDS. ( info) |
8/240. Insuffisance de indication néonatale familiale de translocase de carnitine-acylcarnitine de SIDS. Un patient présentant un phénotype grave de l'insuffisance de translocase de carnitine-acylcarnitine (CATR) (McKusick 212138) est rapporté. Avant la naissance, on a suspecté un défaut dans la bêta-oxydation en raison de la mort néonatale de six enfants de mêmes parents. Le traitement diététique pendant l'adaptation néonatale et les six mois suivants de la vie et une épreuve de la supplémentation de carnitine sont rapportés. La rapidité avec laquelle les métabolites à longue chaîne d'acide gras peuvent accumuler et induire l'insuffisance secondaire de carnitine dans quelques heures après que la naissance dans un enfant en bas âge avec CATR soit remarquable. CONCLUSION : Les taux élevés de glucose ont supprimé la lipolyse néonatale dans cet enfant en bas âge, mais n'ont pas semblé suffisants pour éviter l'insuffisance secondaire de carnitine comme sous les formes graves de CATR. L'utilisation par conséquent simultanée de l'insuline et du glucose peut être nécessaire pour commander la lipolyse néonatale. La supplémentation de carnitine et les effets nuisibles possibles de MCT systématiquement administrés, devraient être encore évalués dans les patients avec CATR. ( info) |
9/240. La mort infantile soudaine et inattendue due à un hemangioendothelioma situé dans l'oblongata de médulle. Ci-dessus, nous rapportons le cas d'un mois-vieil enfant en bas âge 4 masculin mourant soudainement et inopinément. L'autopsie a été demandée avec le diagnostic clinique du syndrome de mort subite du nourrisson (SIDS). L'examen histologique a montré à la place la présence d'un hemangioendothelioma situé dans l'oblongata de médulle. La mort inattendue soudaine est la forme la plus commune de la mort parmi des bébés entre 1 mois et 1 an. Bien que la grande majorité de ces morts soient liées à SIDS, un pourcentage très petit est dû au néoplasme primaire. Les études de Necroscopy de la mort subite du nourrisson devraient toujours inclure un examen histologique précis de l'oblongata de médulle sur les sections périodiques mais font rarement. ( info) |
10/240. Pathologie du système de coeur et de conduction dans un cas de la mort subite dû à un fibroma cardiaque dans un mois-vieil enfant 6. Un mois-vieil enfant en bas âge 6 féminin considéré dans la bonne santé est mort soudainement et inopinément. L'autopsie a été demandée, avec le diagnostic clinique du syndrome de mort subite du nourrisson. Examen brut indiqué, cependant, la présence d'une masse cardiaque 4.5 x 4 x 3.5 cm de diamètre. L'examen histologique du coeur a confirmé la présence d'un fibroma cardiaque. Dans le cas actuel, la mort subite pourrait avoir été due à l'obstruction ventriculaire gauche de sortie, à autant quant aux perturbations conductrices provoquées en surétendant et à la compression du noeud atrioventriculaire et des branches de paquet. Des anomalies hémodynamiques et conductrices sont présumées pour avoir provoqué la bradycardie se dégénérant dans la fibrillation ventriculaire et la mort subite. Les études de Necroscopy de la mort subite devraient toujours inclure l'examen histologique du système cardiaque de conduction mais font rarement. ( info) |