1/1245. Deux nouveaux cas de syndrome de Cumming confirmant la transmission récessive autosomal. Nous rendons compte de deux soeurs mortes-nées avec les hydrops généralisés, le campomelia, le lymphocele cervical, et la dysplasie polycystic du rein, du foie, et du pancréas. Ce syndrome se conforme à cela d'abord décrit par Cumming et autres [AM. Med de J. Genet. 25:783 - 790, 1986]. Cette observation fournit l'appui additionnel pour la notion que ce syndrome a un modèle récessif autosomal de la transmission. ( info) |
2/1245. dissection aortique Fente-cocaïne-associée dans la grossesse tôt--un rapport de cas. Quoique rare dans la grossesse, la dissection aortique est une complication vasculaire potentiellement catastrophique, se produisant principalement vers la fin des étapes de grossesse. Les événements vasculaires, y compris la dissection aortique sont des complications identifiées d'utilisation de fente-cocaïne. Les auteurs rapportent un cas de la dissection aortique dans la grossesse tôt liée à l'utilisation de fente-cocaïne. Ils croient que les effets combinés de la grossesse et de la cocaïne de fente sur la vascularisation créent le milieu requis renforçant des événements catastrophiques tels que la dissection aortique. Ce document passe en revue les mécanismes pathophysiologiques étant à la base possibles et les options disponibles diagnostiques, thérapeutiques, et de gestion. ( info) |
3/1245. Gestation jumelle monoamniotic Iatrogenic avec le syndrome jumeau-jumeau progressif de transfusion. OBJECTIF : On a rapporté que la piqûre intentionnelle de la membrane est une nouvelle méthode prometteuse pour la gestion du syndrome jumeau-jumeau de transfusion. RAPPORT DE CAS : Le traitement du syndrome jumeau-jumeau de transfusion avec des amniocentèses périodiques a eu comme conséquence la piqûre involontaire de la membrane de division à 24 semaines de gestation. Le désaccord foetal de croissance a augmenté, et la transfusion jumeau-jumelle n'a pas amélioré suivre la piqûre. La mort intra-utérine des deux foetus à 27 semaines de gestation s'est produite. CONCLUSION : Septostomy aniotique pour le traitement du syndrome jumeau-jumeau de transfusion devrait être exécuté avec la grande considération. ( info) |
4/1245. Embolization d'artère utérine--un traitement réussi pour commander la grossesse cervicale de saignement avec une gestation intra-utérine simultanée. Un cas d'un femme souffrant d'une grossesse cervicale heterotopic de saignement est décrit. La grossesse cervicale concourante et la gestation intra-utérine ont été diagnostiquées par ultrason et le saignement a été au commencement commandé avec l'embolization fluoroscopique sélectif d'artère utérine. Une réduction foetale sélective a été faite avec du chlorure intracardiaque ultrason-guidé de potassium. L'embolization d'artère utérine a été employé avec succès pour commander l'hémorragie dans des grossesses cervicales quand l'objectif principal était de permettre la conservation de l'utérus, de ce fait fertilité potentielle de maintien. C'est le premier rapport de l'embolization artériel employé pour commander le saignement pour maintenir une grossesse heterotopic intra-utérine concourante dans un patient de fertilisation in vitro. Malheureusement, les mesures conservatrices suivantes ont mené aux résultats peu désirés. Ce procédé a au commencement commandé le saignement sans perturber l'activité cardiaque foetale intra-utérine. ( info) |
5/1245. diagnostic prénatal tôt d'enchevêtrement de corde dans des grossesses multiples monoamniotic. objectifs : L'enchevêtrement de corde est une complication grave dans des grossesses multiples monoamniotic. Trois cas ont été passés en revue pour déterminer comment le diagnostic tôt d'ultrason pourrait améliorer la consultation et la gestion. MÉTHODES : Dans deux jumelles et grossesses diamniotic monoamniotic d'un dichorionic triplet, l'enchevêtrement de corde a été détecté entre 10 et 18 semaines gestational par couleur Doppler et velocimetry pulsé-Doppler. Des grossesses ont été continuées sur une base hebdomadaire avec l'observation spéciale du comportement foetal et de l'utilisation de couleur Doppler velocimetry. RÉSULTATS : Dans l'affaire 1, une grossesse jumelle monoamniotic avec l'enchevêtrement de corde près des insertions ombilicales était diagnostiqué à 10 semaines. La mort intra-utérine montrée par suivi longitudinal des deux jumeaux à 15 semaines. Dans l'affaire 2, enchevêtrement des cordons ombilicaux de deux triplets monoamniotic dans une grossesse diamniotic dichorionic de triplet étaient diagnostiqués à 10 semaines. La grossesse a continué calme jusqu'à 35 semaines où l'enchevêtrement de corde a été confirmé à la césarienne. Tous les triplets se sont depuis développés normalement. Dans l'affaire 3, les jumeaux monoamniotic étaient diagnostiqués à 18 semaines. Colorez Doppler a détecté côte à côte l'insertion des cordons ombilicaux et Doppler velocimetry a suggéré un enchevêtrement au plat chorionique. La grossesse a été compliquée par des polyhydramnios. La césarienne à 36 semaines a confirmé l'enchevêtrement de corde au plat chorionique. L'angiographie postnatale d'ordinateur et l'examen morphologique du placenta ont montré la présence des anastomoses superficielles d'artère-à-artère et de veine-à-veine et des shunts artérioveineux profonds. Le développement des jumeaux était calme. CONCLUSIONS : Le diagnostic de l'enchevêtrement de corde est faisable tôt dans la gestation. On propose de futurs protocoles pour documenter l'âge gestational à la détection, à l'endroit, et aux configurations d'écoulement de Doppler et pour faciliter l'évaluation du développement short-- et à long terme. ( info) |
6/1245. dispositifs échographiques prénatals de rhabdomyosarcoma embryonnaire. Nous décrivons un cas de rhabdomyosarcoma foetal détecté pendant le troisième trimestre de la grossesse par échographie prénatale. À 33 weeks' ; la gestation, échographie exécutée en raison des polyhydramnios suspectés a montré une masse pleine de 120 x 54 millimètres résultant du mur antérieur du camp thoracique foetal. Une autre masse dans le secteur maxillaire gauche qui a provenu du plancher orbital gauche a été également détectée. Dans l'abdomen, il y avait les masses rondes multiples dans et autour du foie. Car le balayage précédent à 28 semaines avait semblé normal, les masses de multiple qui sont devenues évidentes et agrandies rapidement dans différents endroits nous ont menés croire qu'il y avait cancer foetal. Le diagnostic le plus susceptible était un rhabdomyosarcoma (qui plus tard a été confirmé), parce que c'est la tumeur de doux-tissu la plus répandue chez les enfants et peut se développer dans ou en dehors du muscle n'importe où dans le corps et à n'importe quel âge. Deux autres cas rapportés qui ont été détectés par l'examen prénatal d'ultrason sont également discutés. ( info) |
7/1245. Un father' ; peine de s : traiter la mortinaissance. À la fin chaque person' ; une expérience de s de mortinaissance est unique. Il n'y a aucun exact ou la manière fausse de s'affliger et chaque personne le définit uniquement (Pilkington, 1993). Mes propres expériences m'ont prouvé qu'il est important que le père d'être fort et prenne la responsabilité de ce qui doit être faite, pourtant reconnaît sa peine. Mon épouse et enfant étaient les personnes les plus importantes à ce moment-là, et tandis que je devais m'affliger, je me suis senti que je pourrais le faire seulement ma manière, et à un moment où je me suis senti j'avais accompli mes responsabilités initiales. Je ne me sens pas coupable au sujet d'être fort, ni fais je me sens coupable au sujet d'être faible. Je sens le mauvais au sujet d'être trop fier et de ne pas chercher plus d'appui des groupes installés spécifiquement pour aider des parents. Trois ans en bas de la voie, je manque toujours ma fille et pense toujours à elle. J'ai un autre enfant, qui peut ne jamais remplacer l'ange, et quand elle grandit, elle, aussi, se renseignera sur sa soeur plus âgée. ( info) |
8/1245. Saignement rectal massif dû à la tuberculose jéjunale et du côlon. Un cas du saignement rectal massif dû à la tuberculose du côlon dans la grossesse avancée avec la mort foetale intra-utérine est rapporté. Le patient a été soigné avec la résection des deux points gauches et a laissé le colostomy transversal d'extrémité avec la fermeture du tronçon rectal. Le Hysterotomy pour le déplacement du foetus mort a été exécuté. Le patient s'est amélioré dans la santé avec le traitement antituberculeux. L'anastomose côlorectale a été exécutée après 4 mois. Le saignement rectal massif dans la tuberculose intestinale, cependant rare devrait être maintenu dans l'esprit. ( info) |
9/1245. Dysplasie squelettique ostéosclérotique mortelle avec les corps d'inclusion intracellulaires. Nous rapportons une forme apparent non documentée jusqu'ici de dysplasie squelettique ostéosclérotique mortelle dans un foetus masculin de 30 semaines avec la brièveté micromelic des membres. Les résultats radiographiques à l'autopsie ont inclus la densité accrue dans des tous les os, les plus marqués dans le crâne, la mâchoire inférieure, et le pubis. Les nervures étaient très courtes, anormalement modelé, et au loin antérieur. Les vertèbres étaient posteriorly hypoplastic et coincées, en particulier dans les régions cervicales et lombaires. Les fémurs et les tibias étaient courts avec les metaphyses distaux larges, les diaphyses undermodeled, et le vara de coxa. Les humérus, les rayons, et les cubitus étaient également courts et undermodeled avec la fusée proximale et distale. la morphologie Chondro-osseuse a montré les colonnes courtes de chondrocyte, la prolongation des cellules hypertrophiques dans le metaphysis, et la surcroissance de l'os perichondral. Dans le cartilage de repos il y avait de grands chondrocytes contenant un matériel homogène souillant rose avec von Kossa trichrome, gris avec le bleu de toluidine, et le noir avec la méthénamine argentée. L'os cortical manquait et l'os trabecular était hypercellular, épais, et brut. Ultrastructuralement, les chondrocytes de repos de zone étaient grands et ronds avec la chromatine condensée et les boucles dilatées du bonnet endoplasmique rugueux. Les résultats radiographiques et histopathologiques dans ce cas-ci sont uniques et diffèrent de ceux vus dans d'autres dysplasies squelettiques ostéosclérotiques mortelles rapportées. ( info) |
10/1245. Désordre de Lymphoproliferative d'origine foetale présentant comme oligohydramnios. Le lymphome impliquant le placenta ou le foetus demeure un événement très rare. Tous les cas rapportés jusqu'ici ont montré les cellules de lymphome pour être d'origine maternelle parce que les cellules de tumeur ont préférentiellement impliqué les espaces intervillous d'épargner des villus et de la circulation foetale. Nous rapportons un cas original d'un virus d'Epstein-Barr placentaire primaire monoclonal (EBV) - lymphome associé de B-cellule d'origine foetale. Le placenta d'un foetus mort-né de 20 semaines soutenu à une femme enceinte 1 para de 19 ans 0 femmes, présent avec des oligohydramnios, a montré qu'une grande cellule infiltrent confiné dans des villus et épargner les espaces intervillous, indicatifs de la participation préférentielle de la circulation foetale. L'autopsie n'a montré aucun autre emplacement de participation par lymphome malin ou d'autres anomalies. Les études d'Immunophenotypic ont montré que les cellules de tumeur étaient du phénotype de B-cellule avec un taux relativement élevé de prolifération. L'arn d'EBV EBER1 a été identifié dans plus de 95% de cellules de tumeur, et les études d'amplification en chaîne par réaction ont montré le type A de contrainte d'EBV EBNA1 et le wildtype EBV LMP1. L'analyse de la chaîne lourde d'immunoglobuline par amplification en chaîne par réaction a montré une population monoclonale de B-cellule. Les études in situ d'hybridation utilisant une sonde disponible dans le commerce dirigée aux ordres répétés sur le chromosome de Y humain ont montré un signal intense simple dans les cellules trophoblastic d'épithélium et de lymphome, indicatives d'origine masculine. La mère reste dans la bonne santé de 11 mois après la livraison. ( info) |