1/433. monosomi x som den enda cytogenetiska missbildningar i akut Lymfatisk leukemi: en rapport om två nya patienter. monosomi x finns som enda erhållits cytogenetiska onormala tillstånd oftast i myeloisk blodsjukdomar Maligniteter, särskilt de med Myelodysplastiskt funktioner. Endast tre fall av akut Lymfatisk leukemi (alla) med denna avvikelse har rapporterats tidigare. Vi lägga till två fall i denna serie och kommentar av sannolikheten för en tumör suppressor gen ligger på X-kromosomen. ( info) |
2/433. monosomi 18q-syndromet och atypiska Rett syndrom i en flicka med en varvad borttagning (18)(q21.1q22.3). Vi beskriver en 6 1/2-årig flicka med en varvad radering av kromosom arm 18q (18q21.1q22.3). Hennes kliniska manifestationer är en kombination av de som finns i monosomi 18q-syndromet och Rett syndrom. Cytogenetiska analys visat en borttagning av kromosom 18, definieras av molekylär analys med polymorf markörer som en de novo varvad borttagning, paternally härrör långa arm. Vad som är typiskt för 18q-syndromet inkluderade mental retardation, midface hypoplasi och hypoplasi av yttre majora och de typiska för Rett syndrom var allvarligt förståndshandikapp, autistiska beteende, olämpligt handtvätt rörelser, epilepsi, angrepp av sighing hyperventilation och progressiva skolios sedan 5 års ålder. Hon hade inte mikrocefali och mentala förseningen var uppenbart från tidig ålder utan en period av normala utveckling, vilket gör diagnos av Rett syndrom atypiska. Tidigare, en flicka med mosaicism för monosomi 18q associeras med Rett syndrom har beskrivits. That girl hade en terminal borttagning av kromosom 18q, som tycks delvis sammanfaller med som i den nuvarande girl. det är möjligt att gener i regionen distala i 18q deltar i etiologin för Rett syndrom. ( info) |
3/433. "Identisk" tvillingar med motsatta karyotypes. En kromosomal onormala tillstånd hos en av foster av en monozygota twin graviditet är ett ovanligt fenomen. Vi har i vårt cytogenetics laboratorium prenatala enheten nyligen stött på två sådana heterokaryotypic twin graviditeter. I båda fallen upptäcktes ultraljud avvikelser i en fostret i varje twin-par. Kromosomal analys visade att en twin graviditet var ostämd för trisomi 21 och den andra för 45, X. Ultrasonographic undersökning föreslagit en monochorionic twin graviditet i varje enskilt fall och dna-studier bekräftade att båda grupperna av tvillingar var monozygota. Båda graviditeter avslutades. Tarmbiopsier från olika platser av moderkakor visade kromosomal mosaicism i båda fallen. Fanns det något klart samband mellan Karyotyp hittades nära till webbplatsen om navelsträngen insättningspunkten i moderkakan och Karyotyp av fostret. Provtagning av fosterhinnan vätska från båda ha rekommenderas i diamniotic twin graviditeter om en (eller båda) av foster har ultraljud avvikelser, även om Tvillingarna är tydligen monochorionic. ( info) |
4/433. Påvisande av monosomi 7 i benmärg genom fluorescens i situ hybridisering. En studie av fanconis anemi patienter och genomgång av litteraturen. monosomi 7 återfinns ofta i benmärgen hos patienter med fanconis anemi (FA), marrow myelodysplasia eller Akut myeloisk leukemi och associeras med dålig prognos. I vårt laboratorium, cytogenetiska analys av benmärg från en FA tålmodiga hittats 2 30 celler med monosomi 7, men resultaten av fluorescens anges in situ-hybridisering (FISH) att 83 207 celler (40%) hade monosomi 7. FISK har sedan använts för att analysera två tidigare prover från indexfallet, inte heller av som hade monosomi 7 enligt standard cytogenetics. FISK analys fastställts att det första provet, tagit 19 månader tidigare hade 8 200 celler (4%) med monosomi 7 och det andra provet. tagit 7 månader senare, innehöll 43 200 celler (21,5%) med monosomi 7. Dessa resultat indikerar en långsam utveckling mot monosomi 7 i patientens benmärg. Standard kromosom metafasanalys representerar endast spontant gränsen celler, leder oss till t ställa hypotesen att fisk upptäcka monosomi 7 i nondividing celler och att det kan vara lämpligt i att tidigt upptäcka onormala kloner. Vill testa denna hypotes, framfördes fisk på 13 benmärg prover från nio patienter med FA som inte uppvisar monosomi 7 av cytogenetiska analys. monosomi 7 upptäcktes i 3.44% av atomkärnor i FA patienter och i 3% av atomkärnor i normala kontroller. Hittills har ingen av dessa nio FA patienterna utvecklat monosomi 7 eller leukemi. De är övervakas genom standard cytogenetics och fisk att avgöra huruvida monosomi 7 utvecklar och huruvida det kan upptäckas av fisk inför sin upptäckt av standard cytogenetics. Som vanligt, har vi antagit fisk analys för monosomi 7 hos alla patienter med FA. ( info) |
5/433. Posterior leukoencephalopathy syndrom kan inte ångras. Associering av en akut reversibel encefalopati med transienta occipital caudatus avvikelser på bildframställning studier är väl känt. Detta villkor har kallats vändbara åtgärdsförteckning leukoencephalopathy syndrom. Kliniska presentationen består oftast av beslag, huvudvärk, ändrade mentala status och blindhet, ofta förknippas med högt blodtryck och immunosuppressants. Författarna diskuterar en två-årig hane med downs syndrom som presenterade 2 månader efter allogena bone marrow transplantation med svår oculogyric kris, utan andra klagomål. Patienten var som behandlas för högt blodtryck och tog emot cyclosporine för profylax av ympmaterial-vs-värddator sjukdom. En datortomografi genomsökning av huvudet avslöjade markerade bilaterala lucencies som främst berör vitt frågan om occipital lober, med några högborgar av punctate blödning. Villkoret förbättras när cyclosporine upphörde, men ett område med leukomalacia identifierades på uppföljning magnetic resonance imaging. Författarnas kunskap, oculogyric kris som en presentation av vändbara åtgärdsförteckning leukoencephalopathy har inte varit tidigare beskrivna. Erkänner den här associeringen är viktigt, eftersom patienter som tar emot det cyclosporine tar ofta emot andra mediciner som eventuellt kan ge upphov till dystona ögats rörelser, eventuellt leder till en försening av diagnos och behandling, vilket kan resultera i ett bestående neurologiska underskott. ( info) |
6/433. Undersökningen av två fall av farmor disomy 13 föreslår tidpunkten för isochromosome bildande och mekanismer som leder till uniparental disomy. Uniparental disomy (UPD) är onormal arv av två kopior av en kromosom från samma överordnade. Möjliga mekanismer för UPD är trisomi undsättning, monosomi undsättning, gametic complementation och somatiska rekombination. De flesta av dessa mekanismer kan innebär flyttade kromosomer, särskilt isochromosomes och Robertsonian flyttningar. Både mödrar och farmor UPD har rapporterats för de flesta av acrocentric kromosomerna. Endast UPD för kromosomer 14 och 15 visar dock en uppenbar präglande effekt. Häri, presenterar vi två fall av farmor UPD 13 med isochromosomes. Båda fallen remitterades för UPD studier på grund av att bildandet av en de novo rea(13q13q). Fall 2 var kompliceras särhållning av en familjär rob(13q14q) från moderdjuret. Båda propositi var ut efter fenotypiska kriterier normala vid tiden för undersökningen. Polymorfa markör analys i fallet 1 visade fördelningen av alleler markörer längs kromosom 13 vara komplett isodisomy, överensstämmer med en isochromosome. Denna omorganisering skulle ha inträffat antingen meiotically, utan rekombination eller mitotically. En sannolikt mekanism för UPD är i detta fall monosomi räddning, genom att postzygotic bilda isochromosome. I fallet 2 fördelningen av proximala alleler anges en isochromosome, men rekombination var uppenbar. Således måste denna isochromosome ha bildats före eller under meiosis jag. En sannolikt mekanism för UPD är i detta fall gametic complementation, eftersom modern bär en rob(13q14q) och riskerar att producera aneuploid könsceller. trisomi räddning av en trisomi 13 conceptus kan dock inte uteslutas helt. Med tanke på att båda fallen var ut efter fenotypiska kriterier normala, stödja dessa uppgifter vidare att farmor UPD 13 har inte ett negativa fenotypiska resultat och således inte visar en uppenbar präglande effekt. ( info) |
7/433. Myelodysplastiskt syndrom med monosomi 7 efter immunsuppressiva terapi i Behcets sjukdom. Endast få fall av Behcets och blodsjukdomar Maligniteter har rapporterats förrän nu. Vi observerade nyligen en 39-årig kvinnlig patient med Behcets sjukdom utvecklar ett syndrom (MDS) till Myelodysplastiskt FAB subtyp eldfasta anemi med överskott av bombattentat i omvandling [RAEB-t] med en monosomi 7 efter behandlas med cyclosporin a och chlorambucil under flera år. Detta fall rapporteras och förekomsten av blodsjukdomar Maligniteter och Behcets sjukdom ses över. ( info) |
8/433. Myelodysplastiskt syndrom med monosomi 5 eller 7 efter terapi med 2-klor-2'-deoxyadenosine. Några fall av sekundära lokalisationer inträffar efter behandling med 2-klor-2'-deoxyadenosine (2CdA) har rapporterats, mestadels i patienter som tidigare exponeras för andra cancerförebyggande droger inklusive alkylating ombud (AA). Här rapporterar vi om förekomsten av ett Myelodysplastiskt syndrom (MDS) med monosomi 5 eller 7 i två patienter efter 2CdA behandling, utan eller före andra giftiga exponering. Mot bakgrund av en litteratur översyn och mot bakgrund av kromosomer ofta onormal i sekundära leukemi föreslår vi att 2CdA kan medföra terapi-relaterade MDS (t-MDS). ( info) |
9/433. Intracytoplasmic spermie injektion graviditet med trisomi 20 p och monosomi 22q i en nyfödd som följd av en balanserad farmor flyttning. I ofruktbar män som bär på en balanserad ömsesidiga flyttning, medföra intracytoplasmic spermie injektion (ICSI) en graviditet med en onormal Karyotyp. Denna rapport beskriver en tidigare orapporterade farmor ömsesidiga flyttning som leder till en chromosomally obalanserad ICSI graviditet. Tripletten graviditeten resulterade i 1 normal flicka, 1 fysiskt normala pojke med samma balanserade farmor flyttning och ett allvarligt fel format boy med trisomi 20 p och monosomi 22q som dog under perioden neonatal. ( info) |
10/433. Härstamning växel i barndomen leukemi med monosomi 7 och omvända härstamning brytare i allvarliga kombinerade immunodeficient möss. Morphophenotypic härstamning växlar förekommer i en liten andel av dem med akut leukemi, och de bakomliggande mekanismerna är inte tydliga. I studien försökte vi förmå härstamning växeln i akut myelocytic leukemi (AML) med monosomi 7, vars härstamning hade bytt från akut T-Lymfatisk leukemi (T-ALL) under kemoterapi, i allvarliga kombineras immunodeficient (SCID) möss. Även om transplanterade myeloisk cellerna var engrafted i SCID möss utan cytokiner administration, utvecklat T-alla i SCID möss som behandlats med rekombinanta mänskliga granulocyt-Makrofag koloni-stimulerande faktor eller rekombinanta mänskligt interleukin 3. Analysen av nukleotidsekvenser av flyttade T-cells receptorn gamma-kedjan (TCR-gamma) genen visade att denna härstamning växel berodde på val av t utvecklingslinje subclone i SCID möss, som hade expanderat vid insjuknandet. Dessutom fann vi att T-härstamning och myeloisk celler tillhörde de distinkta subkloner som var annorlunda i TCR-gamma gene rearrangements, utan härrör från en gemensam klon med en identisk N-ras genmutation för båda subkloner. I in vitro-kulturer växte bara myeloisk subclone; det gick inte att växa även i närvaro av rekombinanta mänskliga granulocyt-Makrofag koloni-stimulerande faktor eller Rekombinant mänskligt interleukin 3 T utvecklingslinje subclone. Dessa resultat föreslog att den inledande diagnostiska T-lymfoida subclone, vars tillväxt var beroende av dessa cytokiner och hematopoitisk microenvironment, som vuxit fram ur en bipotential T-lymfoida/myeloisk leukemic stamceller, och ytterligare genetiska händelse(r) inducerad myeloisk subclone, som växte oberoende av dessa cytokiner och microenvironment. ( info) |