1/433. Monosomy X como la única anormalidad citogenética en leucemia linfoblástica aguda: un informe de dos nuevos pacientes. Monosomy X como la única anormalidad citogenética adquirida se encuentra generalmente en las malignidades hematológicas mieloides, especialmente ésas con las características myelodysplastic. Solamente tres casos de leucemia linfoblástica aguda (TODA) con esta anormalidad se han divulgado previamente. Agregamos dos casos a esta serie y comentamos respecto a la probabilidad de un gene de supresor del tumor que es situado en el cromosoma de X. ( info) |
2/433. Síndrome de Monosomy 18q y síndrome anormal de Rett en una muchacha con una canceladura intersticial (18) (q21.1q22.3). Describimos a una muchacha de 6 años del 1/2 con una canceladura intersticial del brazo 18q (18q21.1q22.3) del cromosoma. Sus manifestaciones clínicas son una combinación de ésos encontrados en el síndrome monosomy 18q y de los del síndrome de Rett. El análisis citogenético demostró una canceladura del brazo largo del cromosoma 18, definido por análisis molecular con los marcadores polimórficos como canceladura intersticial de de novo, derivada paternal. Los resultados típicos 18q- del retraso mental incluido síndrome, de la hipoplasia del midface, y de la hipoplasia del majora de las labias, y ésos típicos del síndrome de Rett eran retraso mental severo, comportamiento autístico, movimientos hand-washing inadecuados, epilepsia, ataques del suspiro y de la hiperventilación, y escoliosis progresiva desde la edad de 5 años. Ella no tenía microcefalia, y el retardo mental era obvio de una edad temprana sin un período de desarrollo normal, que hace la diagnosis del síndrome de Rett anormal. Previamente, han descrito a una muchacha con el mosaicism para un 18q monosomy asociado al síndrome de Rett. Esa muchacha tenía una canceladura terminal del cromosoma 18q, que parece coincidir en parte con eso en la actual muchacha. Es posible que los genes en la región distal de 18q están implicados en la etiología del síndrome de Rett. ( info) |
3/433. ' Identical' gemelos con los karyotypes discordes. Una anormalidad cromosómica en uno de los fetos de un embarazo del gemelo monozigótico es un fenómeno raro. En la unidad prenatal de nuestro laboratorio de la citogenética hemos parecido recientemente dos tales embarazos gemelos heterokaryotypic. En ambos casos las anormalidades del ultrasonido fueron detectadas en un feto de cada par gemelo. El análisis cromosómico demostró que un embarazo gemelo era discorde para 21 trisomy y el otro para 45, examinación del X. Ultrasonographic sugirió que un embarazo gemelo monochorionic en cada caso y los estudios de la DNA confirmaran que ambos sistemas de gemelos eran monozigóticos. Ambos embarazos fueron terminados. Las biopsias tomadas de diversos sitios de las placentas demostraron mosaicism cromosómico en ambos casos. No había correlación clara entre el karyotype encontrado cerca del sitio de la inserción del cordón umbilical en la placenta y el karyotype del feto. El muestreo del líquido amniótico de ambos sacos se recomienda en embarazos gemelos diamniotic si uno (o ambos) fetos tiene anormalidades del ultrasonido, incluso si los gemelos son al parecer monochorionic. ( info) |
4/433. Detección de 7 monosomy en médula por el hibridación in situ de la fluorescencia. Un estudio de los pacientes de la anemia de fanconi y revisión de la literatura. Monosomy 7 se encuentra en la médula de pacientes con la anemia de fanconi (FA), el myelodysplasia del tuétano, o la leucemia mielógena aguda y se asocia con frecuencia a pronóstico pobre. En nuestro laboratorio, el análisis citogenético de la médula de un paciente del FA encontró 2 de 30 células con 7 monosomy, pero los resultados de la fluorescencia que el hibridación in situ (PESCADO) indicó que 83 de 207 células (el 40%) tenían monosomy 7. PESCADOS entonces fueron utilizados para analizar dos muestras anteriores del caso del índice, ni unas ni otras cuyo 7 monosomy tenidos según lo determinado por citogenética estándar. El análisis de los PESCADOS determinó que la primera muestra, tomada 19 meses anterior, tenía 8 de 200 células (el 4%) con 7 monosomy y la segunda muestra. tomado 7 meses más adelante, 43 contenidos de 200 células (21.5%) con 7. monosomy. Estos resultados indican una evolución lenta hacia 7 monosomy en el patient' médula de s. El análisis estándar del cromosoma de la metafase representa solamente espontáneamente la división de las células, llevándonos a presumir que el PESCADO detectaba 7 monosomy en células nondividing y que puede ser que sea útil en la detección temprana de copias anormales. Para probar esta hipótesis, el PESCADO fue realizado en 13 muestras de la médula a partir de nueve pacientes con el FA que no exhibió 7 monosomy por análisis citogenético. Monosomy 7 fue detectado en 3.44% de núcleos en pacientes del FA y en el 3% de núcleos en controles normales. Hasta la fecha, ningunos de estos pacientes de nueve FA han desarrollado 7 monosomy o leucemia. A FISH los están supervisando por citogenética estándar y para determinar si 7 monosomy se convierte y si puede ser detectada por FISH antes de su detección por citogenética estándar. Como costumbre, hemos adoptado el análisis de los PESCADOS para 7 monosomy en todos los pacientes con el FA. ( info) |
5/433. El síndrome leukoencephalopathy posterior puede no ser reversible. La asociación de una encefalopatía reversible aguda con anormalidades transitorias del lóbulo occipital en estudios de la proyección de imagen es bien sabido. Esta condición se ha llamado síndrome leukoencephalopathy posterior reversible. La presentación clínica incluye los asimientos, dolor de cabeza, alteró generalmente estado mental, y la ceguera, asociada a menudo a la hipertensión y a inmunosupresores. Los autores discuten a un varón de dos años con Down Syndrome que presentó 2 meses después del trasplante allogeneic de la médula con crisis oculógira severa, sin otras quejas. Trataban para la hipertensión y recibía al paciente el cyclosporine para la profilaxis de la enfermedad del injerto-contra-anfitrión. Una exploración de la tomografía computada de la cabeza reveló los lucencies bilaterales marcados que implicaban principalmente la materia blanca de los lóbulos occipitales, con algunos focos de la hemorragia punteada. La condición mejoró cuando el cyclosporine fue continuado, pero un área del leukomalacia fue identificada en proyección de imagen de resonancia magnética de la carta recordativa. Al authors' el conocimiento, crisis oculógira como presentación de leukoencephalopathy posterior reversible no se ha descrito previamente. El reconocimiento de esta asociación es importante, porque los pacientes que reciben cyclosporine están recibiendo a menudo otras medicaciones que puedan potencialmente causar los movimientos de ojo distónicos, llevando posiblemente a un retardo en diagnosis y el tratamiento, que pueden dar lugar a un déficit neurológico irreversible. ( info) |
6/433. La investigación de dos casos de 13 disomy paternales sugiere la sincronización de la formación isochromosome y de los mecanismos que llevan a disomy uniparental. Uniparental disomy (UPD) es la herencia anormal de dos copias de un cromosoma del mismo padre. Los mecanismos posibles para UPD incluyen rescate trisomy, rescate monosomy, la complementación gametic, y la recombinación somática. La mayor parte de estos mecanismos pueden implicar los cromosomas, particularmente los isochromosomes y los desplazamientos cambiados de Robertsonian. UPD maternales y paternales se han divulgado para la mayor parte de los cromosomas acrocéntricos. Sin embargo, solamente UPD para los cromosomas 14 y 15 demuestran un efecto de impresión evidente. Adjunto, presentamos dos cajas de isochromosomes de participación de UPD 13 paternales. Ambos casos fueron referidos para los estudios de UPD debido a la formación de un rea de de novo (13q13q). El caso 2 fue complicado por la segregación de un robo familiar (13q14q) del origen maternal. Ambos propositi eran fenotípicamente normal a la hora de examinación. Análisis polimórfico del marcador en caso de que 1 demostrara la distribución de los alelos de marcadores a lo largo del cromosoma 13 para ser isodisomy completo, constantes con un isochromosome. Este cambio habría podido ocurrir meiotically, sin la recombinación, o mitotically. Un mecanismo probable para UPD en este caso es rescate monosomy, con la formación postzygotic del isochromosome. En caso de que 2 la distribución de alelos próximos indicaran un isochromosome, pero la recombinación era evidente. Así, esta necesidad isochromosome ha formado antes o durante de la meiosis I. Un mecanismo probable para UPD en este caso es complementación gametic, puesto que la madre lleva un robo (13q14q) y es en peligro de producir gametos aneuploides. Sin embargo, el rescate trisomy de un conceptus trisomy 13 no puede ser excluido totalmente. Dado que ambos casos eran fenotípicamente normal, estos datos fomentan la ayuda que UPD paternal 13 no tiene un resultado fenotípico adverso y, así, no demuestra un efecto de impresión evidente. ( info) |
7/433. Síndrome de Myelodysplastic con 7 monosomy después de terapia inmunosupresiva en Behcet' enfermedad de s. Solamente pocos casos de Behcet' s y las malignidades hematológicas se han divulgado hasta ahora. Observamos recientemente a un paciente femenino de 39 años con Behcet' enfermedad de s que desarrolla una anemia refractaria del subtipo FABULOSO myelodysplastic del síndrome (MDS) con el exceso de ráfagas en la transformación [RAEB-t] con 7 monosomy después de ser tratado con el cyclosporin A y el chlorambucil por varios años. Se divulga este caso y la ocurrencia de malignidades hematológicas y de Behcet' se repasa la enfermedad de s. ( info) |
8/433. Síndrome de Myelodysplastic con la terapia de siguiente monosomy 5 y/o 7 con 2 chloro-2' - desoxiadenosina. Algunos casos de los neoplasmas secundarios que ocurren después del tratamiento con 2 chloro-2' - la desoxiadenosina (2CdA) se ha divulgado, sobre todo en los pacientes expuestos previamente a otras drogas anticáncer incluyendo los agentes que alquilizaban (AA). Aquí divulgamos sobre la ocurrencia de un síndrome myelodysplastic (MDS) con 5 y/o 7 monosomy en dos pacientes después del tratamiento 2CdA, sin o antes de la otra exposición tóxica. A la luz de una revisión de literatura y dado la implicación de los cromosomas con frecuencia anormales en leucemias secundarias, sugerimos que 2CdA puede inducir MDS terapia-relacionados (t-MDS). ( info) |
9/433. embarazo intracitoplásmico de la inyección de la esperma con 20p trisomy y 22q monosomy en resultar recién nacido de un desplazamiento paternal equilibrado. En los hombres estériles que llevan un desplazamiento recíproco equilibrado, la inyección intracitoplásmica de la esperma (ICSI) puede inducir un embarazo con un karyotype anormal. Este informe describe un desplazamiento recíproco paternal previamente no denunciado que lleva a un embarazo cromosómico desequilibrado de ICSI. El embarazo del trío dio lugar a 1 muchacha normal, a 1 muchacho físicamente normal con el mismo desplazamiento paternal equilibrado, y a un muchacho seriamente malformado con 20p trisomy y 22q monosomy que murieron en el período neonatal. ( info) |
10/433. Interruptor del linaje en leucemia de la niñez con 7 monosomy y el revés del interruptor del linaje en ratones inmunodeficientes combinados severos. Los interruptores del linaje de Morphophenotypic ocurren en un pequeño porcentaje de ésos con leucemia aguda, y los mecanismos subyacentes no están claros. En este estudio, intentamos inducir un interruptor del linaje en la leucemia myelocytic aguda (AML) con 7 monosomy, cuyo linaje había cambiado de la leucemia T-linfocítica aguda (ALTA) durante la quimioterapia, en los ratones inmunodeficientes combinados severos (SCID). Aunque las células mieloides trasplantadas engrafted en ratones de SCID sin la administración del cytokine, ALTO desarrollado en ratones de SCID trató con factor colonia-estimulante del granulocyte-macrófago humano recombinante o el análisis humano recombinante del interleukin 3. de las secuencias de nucleótido del gene cambiado de la gamma-cadena del receptor del T-cell (TCR-gamma) reveló que este interruptor del linaje resultó de la selección del subclone del T-linaje en los ratones de SCID, que se habían ampliado en el inicio. Además, encontramos que el T-linaje y las células mieloides pertenecieron a los subclones distintos, que eran diferentes en cambios de gene de la TCR-gamma, pero fuimos derivados de una copia común con una mutación de gene idéntica de los N-ras para ambos subclones. En culturas ines vitro, solamente el subclone mieloide creció; el subclone del T-linaje no pudo crecer incluso en presencia del factor colonia-estimulante o del interleukin humano recombinante 3. del granulocyte-macrófago humano recombinante. Estos resultados sugirieron que el subclone T-linfoide de diagnóstico inicial, cuyo crecimiento era dependiente en estos cytokines y el microambiente hematopoyético, emergiera de una célula de vástago leucémica T-linfoide/mieloide bipotential, y otros acontecimientos genéticos indujeron el subclone mieloide, que creció independientemente de estos cytokines y del microambiente. ( info) |