1/219. Résulter isodisomy d'Uniparental de 46, de XX, d'i (1p), I (1q) dans une femme avec la stature courte, ptosis, micro/retrognathia, myopathy, surdité, et stérilité. Nous rendons compte d'une femme de 43 ans qui a été référée pour l'évaluation en raison des anomalies faciales mineures, myopathy, de la stérilité, de la stature courte, de la perte d'audition, de la pente de haut en bas des fissures palpébrales, du ptosis bilatéral, du micro grave/du retrognathia, du haut palais arqué, et de la scoliose. Les analyses cytogénétiques utilisant des bandes de GTG/CBG ont montré la présence d'un I (1p) et d'un I (1q) sans homologues normaux du chromosome 1. L'analyse in situ d'hybridation de fluorescence a montré l'hybridation à seulement deux chromosomes, compatibles à l'interprétation G-réunie d'I (1p) et d'I (1q). Au meilleur de notre connaissance, c'est la première caisse des isochromosomes 1p et 1q remplaçant deux le chromosome normal 1s. Les investigations moléculaires utilisant des marqueurs pour le chromosome 1 ont montré la transmission de seulement un ensemble d'allèles paternels et d'absence de tous les allèles maternels dans le patient. Le phénotype défavorable du patient peut être dû à un ou plusieurs mutations récessives, impression genomic, ou à une combinaison de tous les deux. ( info) |
2/219. Syndrome néonatal mortel de progeria de Hutchinson-Gilford. Nous rendons compte d'un foetus femelle de gestation de 35 semaines avec le progeria de Hutchinson-Gilford (HGP). Ce patient, qui est d'abord rapportés avec HGP néonatal dans la littérature anglaise mais est le quatrième, comptant trois cas français précédents, soutient l'existence d'une forme prénatale plus grave de progeria. Elle est morte pendant 7 heures après naissance et s'est présentée avec le retardement de croissance intra-utérin, le vieillissement prématuré, absence de graisse sous-cutanée, brachydactyly, les mamelons absents, les organes génitaux externes hypoplastic, et les lobes d'oreille anormaux. Le child' ; la combinaison de s des manifestations cliniques et squelettiques différencie cette forme de HGP d'autres syndromes de progeroid avec la présentation néonatale. Nous rapportons également des résultats non documentés jusqu'ici d'autopsie comprenant la perte prématurée de follicules de cheveux, la régression prématurée de la couche nephrogenic rénale, et la fermeture prématurée des plats de croissance dans les phalanges distaux qui peuvent être liés aux processus de vieillissement en cette condition. Nous ne pourrions trouver aucune données histologiques pour soutenir l'acro-osteolysis, qui est le signe radiographique de brachydactyly. Les phalanges terminaux dans HGP semblent être sous-développés plutôt qu'ostéolytiques. ( info) |
3/219. Micrognathia grave, palais de fissure, région olfactive absente, et développement anormal de nervure : syndrome cerebro-costo-mandibulaire ou un nouveau syndrome ? Nous rendons compte d'une famille dans laquelle deux sibs ont eu les nervures apparent absentes et le micrognathia grave sur l'échographie prénatale. Les grossesses ont été terminées à 19 et 12 semaines de gestation, respectivement. Les résultats d'autopsie dans le premier foetus (19 semaines de gestation) ont inclus le micrognathia grave, un défaut en U du palais mou, l'oedème postnuchal marqué, les ampoules olfactives absentes, et les anomalies cribriform de plat et de nervure. Les nervures se sont composées du cartilage antérieur, avec seulement un peu de présent de tissu fibreux latéralement et posteriorly. Le deuxième foetus (gestation de 12 semaines) a eu l'agnathia, avec un grand défaut en U dans le palais mou. Il y avait oedème postnuchal modéré. Les nervures unossified et il y avait des lacunes dans le cartilage où le mesenchyme primitif était présent posteriorly et latéralement. Ces résultats sont compatibles à une forme grave de syndrome cerebro-costo-mandibulaire. L'histopathologie foetale tôt des deux cas suggère un mécanisme possible par lequel le " caractéristique ; gaps" de nervure ; du syndrome cerebro-costo-mandibulaire peut se développer, avec l'évidence pour la fonction anormale d'un gène ou des gènes impliqués dans le règlement du chondrogenesis de nervure. ( info) |
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| La première description détaillée de la paralysie faciale congénitale a été rapportée par Moebius en 1888. Elle est caractérisée par la paralysie unilatérale ou bilatérale des muscles faciaux et d'une paralysie associée d'abducens. Le présent rapport est de deux patients présentant le syndrome de moebius, qui ont été également diagnostiqués avec le trismus à la naissance. Chaque patient a également démontré l'hypertrophie bilatérale du processus coronoid de la mâchoire inférieure. En effet, le zygoma a obstrué l'excursion de la mâchoire inférieure en raison d'un " ; block." coronoid ; Un balayage tridimensionnel de tomographie calculée a démontré les joints temporo-mandibulaires normaux mais l'hypertrophie bilatérale des processus et du micrognathia coronoid. Les deux patients ont démontré moins de 10 millimètres d'excursion orale. Des coronoidectomies bilatéraux ont été exécutés par une approche intraorale. Les excursions orales après chirurgie ont grimpé jusqu'au moins à 20 millimètres. Dans chacun de ces patients, le processus coronoid a été agrandi relativement au zygoma, qui était de taille et de configuration normales. Le trismus a été associé au blocage du coronoid par le zygoma antérieur, empêchant l'excursion ouverte ou pleine des mâchoires inférieures hypoplastic. Le syndrome de moebius peut avoir une présentation variable à la naissance. Dans deux patients, les auteurs décrivent une nouvelle conclusion de l'hypertrophie du processus et du trismus coronoid secondaires à l'obstruction du coronoid par les zygomas hypertrophiques pendant des excursions orales. Chaque patient est décrit, et un examen de la littérature est discuté. ( info) |
6/219. Ostéogenèse mandibulaire de distraction dans un nouveau-né. Des enfants avec des anomalies craniofacial sont prédisposés à l'obstruction des voies respiratoires et ont besoin fréquemment de l'intervention de voie aérienne. La trachéotomie est effectuée quand l'obstruction des voies respiratoires est grave et réfractaire à d'autres interventions moins invahissantes. La trachéotomie est associée à la morbidité significative, et il y a une tendance remarquable dans la littérature vers réaliser un decannulation plus tôt par l'établissement des changements structurels définitifs à la mâchoire inférieure. L'ostéogenèse mandibulaire de distraction a été montrée pour alléger l'obstruction des voies respiratoires dans la population pédiatrique. Nous rapportons un cas dans lequel l'ostéogenèse mandibulaire de distraction a été avec succès effectuée dans un nouveau-né avec l'obstruction des voies respiratoires aiguë à la naissance en raison de l'ordre de Pierre Robin et du syndrome combinés de Klippel-Feil. Après 1 an, le patient avait toujours à voie aérienne proportionnée avec le marquage tolérable et aucunes conséquences neurologiques. ( info) |
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8/219. La mâchoire inférieure retrognathic--correction chirurgicale. Les rapports précédents de cas démontrent les excellents résultats disponibles au patient avec une mâchoire inférieure retrognathic. L'étiologie, les effets nuisibles, et les modalités utilisées dans l'évaluation de la mâchoire inférieure sous-développée ont été discutés. L'âge auquel l'intervention chirurgicale est entreprise doit additionnel entrer par des cliniciens. Plusieurs procédures chirurgicales ont dû et sont utilisées avancer la mâchoire inférieure. L'osteotomy de C est recommandé puisque le résultat final a été excellent et conformé. Le chirurgien a la commande et la vision chirurgicales constantes. La partie avancée de la mâchoire inférieure peut être fermement tenue par les fils intraosseux. Il y a perturbation de minimak de la position de muscle et du nerf alvéolaire inférieur. Nous n'avons pas rencontré la perte peu commune de sang, les problèmes postopératoires immédiats avec la voie aérienne, l'infection, ou la rechute défavorable. Un régime postopératoire qui s'est avéré récompenser est discuté. Nous sommes venus à la conclusion que la plupart des patients peuvent tolérer des procédures chirurgicales prolongées avec peu d'effets secondaires défavorables. Nos collègues dans l'anesthésie et les soins fournissent le soin effectif et postopératoire superbe. Quand la manoeuvre préopératoire indique que plus d'un procédé est indiqué, nous recommandons que tout le plan de traitement chirurgical soit exécuté à une opération, bien que de temps en temps cette approche puisse être contre-indiquée. Nous devrions essayer d'obtenir la perfection et pouvons faire défaut à ce but quand un patient ne retournera pas pour les procédures chirurgicales additionnelles qui pourraient avoir été accomplies pendant la première opération. Bien que de bons résultats aient été éprouvés avec l'osteotomy de C et l'osteotomy sagittal de fente, nous croyons que l'osteotomy de C est un procédé supérieur. Cependant, ceci n'implique pas que l'osteotomy sagittal de fente ne devrait pas être une partie de l'armamentarium du chirurgien oral. En conclusion, l'osteotomy de C, l'osteotomy sagittal de fente, genioplasty, et procédures additionnelles--comme un osteotomy alvéolaire mandibulaire s'imposer supraerupted des dents--une fois indiqué, peut fournir des résultats très favorables dans les cas du retrognathia ou le micrognathia de la mâchoire inférieure. ( info) |
9/219. Micrognathia congénital et adactylia partiel. Un cas de micrognathia et d'adactylia partiel est présenté. Plusieurs syndromes qui peuvent être classifiés sous le dysgenesis d'oral-mandibulaire-membre de limite sont discutés, aussi bien qu'un rapport d'un patient avec des malformations correspondant étroitement aux malformations vues dans notre patient. Des causes génétiques et environnementales du micrognathia sont discutées en même temps que les diverses théories du mécanisme des défauts de forme oraux congential. En conclusion, une approche chirurgicale à la correction du micrognathia est présentée avec des résultats postopératoires. ( info) |
10/219. dysplasie Mandibulo-acrale : Patient indien présentant les changements osseux graves. Nous rapportons un patient indien présentant la dysplasie mandibulo-acrale. Ce patient a eu l'absence des processus spinous des 4èmes et 5èmes vertèbres cervicales et des changements osseux très graves mais aucune perte de dents. ( info) |