1/294. L'ermafroditismo allineare si è associato con il microphthalmia. Un ragazzo di 4 anni con un testicolo di sinistra undescending, un hypospadia penoscrotal e un microphthalmia bilaterale è stato ammesso al nostro ospedale. L'analisi del cromosoma ha rivelato un karyotype di 46, XX del (x) (p2 2.31) e la regione dideterminazione del cromosoma di Y (SRY) era negativa. Il testicolo di destra è stato posizionato nello scrotum e una parte di sinistra cistica ovaia-come la gonade, un salpinx e un utero dell'unicorno è stata trovata nel canale inguinal di sinistra. Istologicamente la gonade era ovotestis in cui i follicoli primordiali hanno coperto i tubuli seminiferous infantili. Microphthalmia è osservato in alcune sindromi congenite causate tramite l'omissione interstiziale del cromosoma di X. Questo caso ha suggerito che il breve braccio del cromosoma di X fosse coinvolto nella differenziazione della gonade. I follicoli molto molto attentamente individuati ed i tubuli seminiferous infantili hanno indicato che l'induzione della meiosi nel feto è stata controllata dal microenvironment locale in follicoli e tubuli seminiferous e non dallo stato ormonale sistematico. ( info) |
2/294. Il pigmentosa di retinite, i nanophthalmos ed il disco ottico drusen: un rapporto di caso. OBIETTIVO: Anche se le associazioni del pigmentosa di retinite (RP) con nanophthalmos/microphthalmos ed il RP con il disco ottico drusen precedentemente sono stati riconosciuti, l'accordo di tutte e tre le caratteristiche, per quanto gli autori sono informati, precedentemente non è stato segnalato. DISEGNO: Rapporto di caso. RISULTATI: Gli autori segnalano che un caso sporadico dei nanophthalmos, il RP ed il nervo ottico drusen con la complicazione supplementare del glaucoma cronico della chiusura di angolo. CONCLUSIONI: La perdita visiva può essere secondaria alle complicazioni dei nanophthalmos, RP, o il nervo ottico drusen. La chiusura cronica di angolo può essere causata tramite effusione coroidica con separazione retinica serous, che può, a sua volta, per causare un'immagine pseudo-RP. È quindi importante riconoscere l'associazione possibile del RP allineare con i nanophthalmos come causa per deterioramento visivo. ( info) |
3/294. L'uso dell'ultrasuono di modo del contatto B in oftalmologia pediatrica. È stato indicato che un sistema di ultrasuono quale il modo del contatto B del Bronson-Turner può aggiungersi, fruttuosamente, al armamentarium dell'oftalmologo pediatrico specifico. Può essere usato rapidamente e precisamente con un addestramento oftalmologico e senza disagio o anestesia paziente qualunque cosa l'età. Le informazioni anteriori importanti di segmento possono essere ottenute prontamente senza un bagno d'acqua. Gli esempi sono indicati dei bambini con i mezzi opachi che sono stati trovati per avere cataratte congenite ed aphakia congenito, microphthalmos, PHPV, anomalie retiniche e coloboma ectatic. ( info) |
4/294. microcefalia, microphthalmia colobomatous, breve altezza e ritardo psicomotorio severo in due cugini maschii: una nuova sindrome di MCA/MR? Segnaliamo su 2 cugini maschii con le anomalie facciali secondarie, la microcefalia, il microphthalmia colobomatous, il ritardo psicomotorio, la breve altezza e le malformazioni scheletriche. I bambini appartengono ad una famiglia altamente innata. Concludiamo che questi pazienti hanno una sindrome autosomal-recessiva non ancora documentata. ( info) |
5/294. Vitroso primario hyperplastic persistente d'imitazione vitreoretinopathy essudativo familiare. SCOPO: Per per segnalare un caso insolito di vitreoretinopathy essudativo familiare in un infante. metodi: Rapporto di caso. Una ragazza del giorno scorso 6 ha avuta microphthalmia unilaterale nell'occhio di destra, con una piastra retrolental inizialmente diagnosticata come vitrosa primario hyperplastic persistente. Tre mesi più successivamente, i cambiamenti vascolari retinici periferici e una cresta fibrovascolare sono stati notati nell'occhio di sinistra, suggerente vitreoretinopathy essudativo familiare come la causa in entrambi gli occhi. RISULTATI: L'occhio di destra microphthalmic era unsalvageable. L'occhio di sinistra ha sviluppato una separazione retinica essudativa malgrado il photocoagulation della retina avascular periferica. Cryotherapy supplementare provocato la risoluzione della separazione e della regressione dei cambiamenti vascolari. CONCLUSIONI: Con la partecipazione altamente asimmetrica, vitroso primario hyperplastic persistente del mimo vitreoretinopathy essudativo familiare neonatale della latta. La collega partecipazione di occhio può progredire velocemente. ( info) |
6/294. sindrome di microcefalia, del microphthalmia, delle cataratte e della calcificazione intracranica. Presentiamo due sorelle con microcefalia, ritardo inerente allo sviluppo, microphthalmia contrassegnato, cataratte congenite, ipoplasia cerebrale e cerebellare e la calcificazione intracranica. Nessuna prova dell'infezione intrauterina è stata trovata. Ci sono stati rapporti precedenti di microcefalia, della calcificazione intracranica e di un intrauterino infezione-come lo stato recessivo autosomal, ma i sibs in questo rapporto sembrano rappresentare una forma più severa di tal stato o di entità non ancora documentata. ( info) |
| Segnaliamo un caso di 9 trisomy nonmosaic che presentano a 21 settimana della gestazione con il rene a ferro di cavallo polycystic e echogenic, la vescica crollata, il liquido amniotic assente e la limitazione intrauterina di sviluppo. La formazione immagine di Doppler di colore non ha dimostrato segnali del flusso sanguigno dai vasi renali. Il campione fetale di anima ha confermato i 47, XX, karyotype 9, senza prova del mosaicism ed ha aumentato i livelli del siero beta2-microglobulin di 10.7 mg/l, costanti con indebolimento renale severo. Un'esplorazione di ripetizione a 23 settimane inoltre ha rivelato un fronte dysmorphic, un microphthalmia bilaterale e un difetto vermian cerebellare. Gli esami di follow-up hanno mostrato la limitazione progressiva di sviluppo che conduce alla morte del feto a 33 settimane della gestazione. Questo rapporto dimostra che i feti con il 9 maggio trisomy nonmosaic presentano con le anomalie renali severe e conferma che i casi veduti nei secondi e terzi acetonidi hanno solitamente un misero risultato. ( info) |
8/294. Microcornea bilaterale e macrophthalmia unilaterale con conseguente selezione errata dell'obiettivo intraoculare. Un uomo di 79 anni con il microcornea simmetrico e una cataratta sclerotica nucleare unilaterale densa ha avuto estrazione della cataratta dal phacoemulsification. La formula di SRK/T ha suggerito 10.0 un diopter (D) obiettivo intraoculare (IOL) per il emmetropia (lunghezza assiale 26.58 millimetri). L'occhio della non-cataratta ha richiesto i 25.0 la D IOL per il emmetropia (lunghezza assiale 21.51 millimetri). Le misure biometriche sono state riverificate e una D 18.0 IOL è stata impiantata (lunghezza assiale 24.02 millimetri). La rifrazione postoperatoria di 6 settimane di -13.0 di 2.0 X.25 ha reso necessario lo scambio di IOL (D) 10.0. Un postexchange da sei settimane, la rifrazione era -3.75 2.5 x 30. Ciò illustra che i microphthalmos anteriori simmetrici non coesiste sempre con i microphthalmos posteriori simmetrici. La consapevolezza dell'associazione del microcornea simmetrico e del macrophthalmia colobomatous unilaterale può facilitare la selezione adatta di IOL nei casi futuri. ( info) |
9/294. Manifestazione oftalmica della mancanza congenita della proteina c. Nelle circostanze normali la proteina attivata C è un anticoagulante naturale che fende 2 fattori di coagulazione, fattore va e fattori attivati VIIIa, quindi inibente la conversione del fattore x per scomporre la XA in fattori e di protrombina a trombina. Ulteriormente, la proteina attivata C aumenta la fibrinolisi attivatore-mediata tessuto-plasminogen tramite inibizione di attivatore plasminogen inhibitor-1. Ciò provoca un aumento nei livelli plasminogen circolatori dell'attivatore. La mancanza della proteina c, un'anomalia thrombophilic genetica o acquistata, è stata dimostrata per predisporre agli episodi potenzialmente di abbaglio e degli eventi thromboembolic mortali. gli oggetti Eterozigotico-carenti rimangono solitamente asintomatici fino ad adolescenza o all'età adulta. In pazienti omozigotico-carenti, l'attività della proteina c è solitamente meno di 1% (gamma di riferimento, 70%-140%), con conseguente thromboembolism fin nel periodo neonatale. I sintomi clinici principali in infanti appena nati commoventi sono stati fulminans del purpura, emorragia vitrosa e trombosi del sistema nervoso centrale. L'età dell'inizio dei primi sintomi ha variato a partire da alcune ore a 2 settimane dopo la nascita, solitamente dopo una gravidanza e una consegna semplici di full-term. Contrariamente alla forma genetica, la mancanza neonatale acquistata della proteina c si presenta specialmente in bambini prematuri malati. Le complicazioni tipiche della prematurità quali la sindrome di afflizione respiratoria, la enterocolite necrotizzantesi ed il sepsis neonatale possono anche essere presenti. Nella letteratura medica, ci sono soltanto alcuni rapporti della mancanza omozigotica della proteina c in neonati. Presentiamo 2 casi della mancanza omozigotica della proteina c con la manifestazione oculare ed extraocular. ( info) |
10/294. Agenesia polmonare, microphthalmia e difetto diaframmatico (PMD): nuova sindrome o associazione? Presentiamo la diagnosi prenatale di un feto di settimana-gestazione 22 con agenesia polmonare unilaterale, l'ernia diaframmatica, il microphthalmia, la agenesia polmonare del vaso ed il ritardo di sviluppo intrauterino. Il " association" di agenesia polmonare, il difetto diaframmatico e il microphthalmia sono stati descritti precedentemente in due pazienti ma la rassomiglianza non è stata notata dagli autori. Mentre ogni caso differisce un po'in alcune delle anomalie collegate, è evidente che il sostegno della diagnosi è simile al caso presentato qui e che questo rappresenta una nuova sindrome o associazione. ( info) |