1/817. ataxia, telangiectasia da ocular, instabilidade do cromossoma, e de pilha de Langerhans histiocytosis em um paciente com uma síndrome desconhecida da ruptura. Um menino dos anos de idade 8 que tivesse o histiocytosis da pilha de Langerhans quando era 15 meses de regressão psychomotor mostrada velha da idade de 2 anos. A microcefalia, a deficiência severa do crescimento, e o telangiectasia da ocular eram igualmente evidentes. A imagem latente magnética da ressonância nuclear mostrou a atrofia cerebelar. Alphafetoprotein foi aumentado. A instabilidade do cromossoma após a irradiação de x e os rearranjos que envolvem o cromossoma 7 foram encontrados. O estudo molecular não mostrou as mutações que envolvem o gene da ataxia-telangiectasia. Este paciente tem um retrato clínico que seja difícil de se relacionar a uma síndrome conhecida da ruptura. Também, o relacionamento entre o phenotype clínico e o histiocytosis são obscuros. ( info) |
2/817. Síndrome de Kenny-Caffey: uma variação árabe? Nós descrevemos 2 meninas beduínas não relacionadas que encontraram os critérios para o diagnóstico da síndrome de Kenny-Caffey. As meninas tiveram algumas características incomuns--microcefalia e atraso psychomotor--que distinga o perfil da síndrome de Kenny-Caffey em crianças árabes do phenotype clássico da síndrome de Kenny-Caffey caracterizou pelo macrocephaly e pela inteligência normal. As 2 meninas não abrigaram o microdeletion 22q11 (a indicação do conjunto de DiGeorge de doenças) esse nós relataram previamente em uma outra família beduína com a síndrome de Kenny-Caffey (1998:35 do MED Genet de Sabry e outros J (1): 31-36). Isto indica a heterogeneidade genética considerável para esta síndrome. Nós igualmente revemos relatamos previamente 44 árabes/pacientes beduínos com o mesmo perfil do hypoparathyroidism, da estatura curta, das apreensões, do atraso mental e da microcefalia. Nossos resultados sugerem que estes pacientes representem uma variação árabe da síndrome de Kenny-Caffey com a microcefalia característica e o atraso psychomotor. Nós sugerimos que todos os pacientes com síndrome de Kenny-Caffey sejam investigados para o microdeletion 22q11. Outras causas genéticas possíveis para a síndrome de Kenny-Caffey ou sua variação árabe incluem anomalias do cromossoma 10p. ( info) |
3/817. Congenita de Dyskeratosis: uma variação recessive autosomal. Nós descrevemos uma mulher com congenita do dyskeratosis (DKC), microcefalia, e uma descoloração roxa da lingüeta. Os últimos resultados geralmente não são descritos nos machos com DKC, foram relatados em um outro paciente fêmea com esta circunstância, e podem representar o phenotype de uma entidade recessive autosomal de DKC. Os resultados de estudos da inactivação do cromossoma de X não suportaram DKC X-lig em nossa família. Os resultados adicionais de um irmão afetado e de uma consanguinidade parental suportam a hipótese da herança recessive autosomal. ( info) |
4/817. microcefalia, microphthalmia colobomatous, estatura curta, e atraso psychomotor severo em dois primos masculinos: uma síndrome nova de MCA/MR? Nós relatamos em 2 primos masculinos com anomalias faciais menores, microcefalia, o microphthalmia colobomatous, atraso psychomotor, estatura curta, e malformações esqueletais. As crianças pertencem a uma família altamente inata. Nós concluímos que estes pacientes têm a previamente - a síndrome autosomal-recessive undescribed. ( info) |
5/817. Síndrome Nephrotic, microcefalia, e atraso desenvolvente: três síndromes separadas. Nós descrevemos um paciente com microcefalia, atraso desenvolvente, e a síndrome nephrotic que teve a função renal normal e a imagem latente de cérebro normal estuda. Não tem a síndrome de Galloway-Mowat. A simultaneidade da síndrome nephrotic com microcefalia e atraso desenvolvente pode ser coincidente, ou pode refletir uma pelo menos de três síndromes: Galloway-Mowat, uma segunda síndrome da microcefalia, síndrome nephrotic e atraso desenvolvente (MNSDD), e uma terceira síndrome da microcefalia, do atraso desenvolvente, e da estatura curta spondylorhizomelic. ( info) |
6/817. Transporte defeituoso da glicose através das barreiras do tecido de cérebro: uma síndrome neurológica recentemente reconhecida. Transporte danificado da glicose através das apreensões infantile das causas das barreiras do tecido de cérebro, do atraso desenvolvente e da microcefalia adquirida. Desde o primeiro relatório em 1991 (De Vivo e outros, NEJM, 1991) 17 pacientes foram identificados com a síndrome da proteína do transportador da glicose (GTPS). A característica diagnóstica da síndrome é um hypoglycorrhachia inexplicado no ajuste clínico de uma encefalopatia epileptic infantile. Nós revemos nossa experiência clínica destacando um caso ilustrativo: uma menina idosa de 6 anos que apresentasse na idade 2 meses com apreensões e o hypoglycorrhachia infantile. A relação da glicose de CSF/blood era 0.33. Arranjar em seqüência do ADN identificou uma mutação missense no exon 7 (C1108T). O immunoreactivity do eritrócite GLUT1 era normal. O curso do tempo (3OMG) da tomada 3-O-methyl-glucose por eritrócites do paciente era 46% que da mãe e do pai. O quilômetro aparente era similar em todos os casos (2-4 mmol/L), mas no Vmax aparente no paciente eram somente 28% que dos pais (500 contra 1.766 fmol/s/10 (6) RBC; < de p; 0.004). Além, uma experimentação de 3 meses do ácido thioctic oral igualmente beneficiou o paciente e aumentou o Vmax a 935 fmol/s/10 (6) RBC (< de p; 3 x 10 (- 7)). A tomada do ácido dehydroascorbic por eritrócites do paciente foi danificada ao mesmo grau que aquela de 3OMG (Vmax era 38% daquele do mother' s), que suporta observações precedentes de GLUT1 que é multifunctional. Estes estudos confirmam a base molecular do GTPS e o papel multifunctional de GLUT1. A necessidade para um tratamento mais eficaz está compilindo. ( info) |
7/817. Caso novo da síndrome de Richieri-Costa/Guion-Almeida. Nós descrevemos um menino com anomalias congenitais múltiplas/síndrome atraso mental (MCA/MR). Tem o atraso de crescimento, microbrachycephaly, coloboma da íris, e as anomalias faciais típicas que incluem fissura congénita do lábio superior/palato. Este phenotype sobrepor com o aquele descrito por Richieri-Costela e por Guion-Almeida em três irmãos brasileiros. O paciente novo fornece uma evidência mais adicional da existência desta entidade clínica rara. ( info) |
8/817. Dois irmãos com combinações de variação de atraso desenvolvente severo, de epilepsia, de microcefalia, de tetralogy de Fallot e de hydronephrosis. Nós relatamos em um par do sib que manifeste um teste padrão das anomalias que pareçam ser original e para quais nós sejamos incapazes de fornecer uma explanação genética citogénica ou molecular. Quando um número suas de características físicas forem distintas, seus aparência e teste padrão totais do prejuízo neurológico sugerem que sofra da mesma desordem genética. ( info) |
9/817. Síndrome da microcefalia, do microphthalmia, das cataratas, e da calcificação intracranial. Nós apresentamos duas irmãs com microcefalia, atraso desenvolvente, microphthalmia marcado, cataratas congenitais, hipoplasia cerebral e cerebelar, e calcificação intracranial. Nenhuma evidência da infecção intrauterine foi encontrada. Houve uns relatórios precedentes da microcefalia, da calcificação intracranial, e de um intrauterine infecção-como a condição recessive autosomal, mas os sibs neste relatório parecem representar previamente um formulário mais severo de tal condição ou entidade undescribed da -. ( info) |
10/817. A síndrome da microcefalia, da malformação do Dândi-Caminhante, e do tumor de wilms causado pelo mosaico variegated o aneuploidy com divisão prematura do centrómero (PCD): relatório de um exemplo novo e de uma revisão da literatura. Nós relatamos um infante masculino com anomalias congenitais múltiplas e aneuploidy variegated mosaico; uma anomalia citogénica rara caracterizada pelo mosaicism para diversos aneuploidies diferentes que envolvem muitos cromossomas diferentes. Teve o atraso de crescimento do pré-natal-início, a microcefalia, a cara dysmorphic, as apreensões, a hipotonia, a dificuldade de alimentação, e o atraso desenvolvente. Além, desenvolveu tumores bilaterais de Wilms. A examinação de Neuroradiological revelou a malformação do Dândi-Caminhante e a hipoplasia do hemisfério cerebral e do pons. A análise citogénica revelou vários aneuploidies numéricos múltiplos em linfócitos do sangue, fibroblasto, e pilhas da medula, junto com a divisão prematura do centrómero (PCD). A análise periférica do cromossoma do sangue de seus pais igualmente não mostrou PCD, mas nenhuma pilha aneuploid. O phenotype clínico e os aneuploidies múltiplos do paciente podem ser uma conseqüência do traço homozygous de PCD herdado de seus pais. A comparação com casos previamente relatados do aneuploidy múltiplo sugere que o aneuploidy variegated mosaico com PCD possa ser uma síndrome clìnica reconhecível com os phenotypes principais que são atraso mental, microcefalia, anomalias estruturais do cérebro (que incluem a malformação do Dândi-Caminhante), e predisposição possível do cancro. ( info) |