1/817. ataxia, telangiectasia ocular, inestabilidad del cromosoma, e histiocytosis de la célula de Langerhans en un paciente con un síndrome desconocido de la fractura. Un muchacho de 8 años que tenía histiocytosis de la célula de Langerhans cuando él era 15 meses demostrados la regresión psicomotora de la edad de 2 años. La microcefalia, la deficiencia severa del crecimiento, y el telangiectasia ocular eran también evidentes. La proyección de imagen magnética de la resonancia nuclear demostró atrofia cerebelosa. Alphafetoprotein fue aumentado. La inestabilidad del cromosoma después de la irradiación de x y los cambios que implicaban el cromosoma 7 fueron encontrados. El estudio molecular no pudo demostrar las mutaciones que implicaban el gene de la ataxia-telangiectasia. Este paciente tiene un cuadro clínico que sea difícil de relacionarse con un síndrome sabido de la fractura. También, la relación entre el fenotipo clínico y el histiocytosis es confusos. ( info) |
2/817. Síndrome de Kenny-Caffey: ¿una variante árabe? Describimos a 2 muchachas beduinas sin relación que cumplieron los criterios para la diagnosis del síndrome de Kenny-Caffey. Las muchachas tenían algunas características inusuales--microcefalia y retraso psicomotor--que distinga el perfil del síndrome de Kenny-Caffey en niños árabes del fenotipo clásico del síndrome de Kenny-Caffey caracterizó por inteligencia de la macrocefalia y del normal. Las 2 muchachas no abrigaron el microdeletion 22q11 (el sello del racimo de DiGeorge de enfermedades) ese nosotros divulgaron previamente en otra familia beduina con el síndrome de Kenny-Caffey (1998:35 del MED Genet de Sabry y otros J (1): 31-36). Esto indica la considerable heterogeneidad genética para este síndrome. También repasamos divulgamos previamente 44 árabes/a pacientes beduinos con el mismo perfil del hypoparathyroidism, de la estatura corta, de asimientos, del retraso mental y de la microcefalia. Nuestros resultados sugieren que estos pacientes representen una variante árabe del síndrome de Kenny-Caffey con microcefalia característica y el retraso psicomotor. Sugerimos que todos los pacientes con el síndrome de Kenny-Caffey sean investigados para el microdeletion 22q11. Otras causas genéticas posibles para el síndrome de Kenny-Caffey o su variante árabe incluyen anormalidades del cromosoma 10p. ( info) |
3/817. Congenita de Dyskeratosis: una variante recesiva de un autosoma. Describimos a una mujer con el congenita del dyskeratosis (DKC), la microcefalia, y una descoloración púrpura de la lengüeta. Los últimos resultados no se describen en varones con DKC, se han divulgado en otro paciente femenino con esta condición, y pueden comúnmente representar el fenotipo de una entidad recesiva de un autosoma de DKC. Los resultados de los estudios de la inactivación del cromosoma de X no apoyaron DKC X-ligado en nuestra familia. Los resultados adicionales de un hermano afectado y de una consanguinidad parental apoyan la hipótesis de la herencia recesiva de un autosoma. ( info) |
4/817. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
5/817. Síndrome nefrótico, microcefalia, y retardo de desarrollo: tres síndromes separados. Describimos a un paciente con la microcefalia, retardo de desarrollo, y el síndrome nefrótico que tenía proyección de imagen de cerebro renal normal de la función y del normal estudia. Ella no tiene el síndrome de Galloway-Mowat. La concurrencia del síndrome nefrótico con microcefalia y retardo de desarrollo puede ser coincidente, o puede reflejar uno por lo menos de tres síndromes: Galloway-Mowat, un segundo síndrome de la microcefalia, síndrome nefrótico y retardo de desarrollo (MNSDD), y un tercer síndrome de la microcefalia, del retardo de desarrollo, y de la estatura corta spondylorhizomelic. ( info) |
6/817. Transporte defectuoso de la glucosa a través de barreras del tejido de cerebro: un síndrome neurológico nuevamente reconocido. Transporte deteriorado de la glucosa a través de asimientos infantiles de las causas de las barreras del tejido de cerebro, del retardo de desarrollo y de la microcefalia adquirida. Desde el primer informe en 1991 (De Vivo y otros, NEJM, 1991) 17 pacientes se ha identificado con el síndrome de la proteína del transportador de la glucosa (GTPS). La característica de diagnóstico del síndrome es un hypoglycorrhachia inexplicado en el ajuste clínico de una encefalopatía epiléptica infantil. Repasamos nuestra experiencia clínica destacando un caso ilustrativo: una vieja muchacha de seis años que presentó en la edad 2 meses con asimientos y hypoglycorrhachia infantiles. El cociente de la glucosa de CSF/blood era 0.33. La secuencia de la DNA identificó una mutación sin sentido en el exón 7 (C1108T). El immunoreactivity del eritrocito GLUT1 era normal. El curso del tiempo de la absorción 3-O-methyl-glucose (3OMG) por los eritrocitos del paciente era el 46% que de la madre y del padre. El kilómetro evidente era similar en todos los casos (2-4 mmol/L), solamente el Vmax evidente en el paciente era el solamente 28% que de los padres (500 contra 1.766 fmol/s/10 (6) RBC; < de p; 0.004). Además, un ensayo de tres meses del ácido tióctico oral también benefició al paciente y aumentó el Vmax a 935 fmol/s/10 (6) RBC (< de p; 3 x 10 (- 7)). La absorción del ácido deshidroascórbico por los eritrocitos del paciente fue deteriorada al mismo grado que la de 3OMG (Vmax era el 38% de el del mother' s), que apoya observaciones anteriores de GLUT1 que es de múltiples funciones. Estos estudios confirman la base molecular del GTPS y el papel de múltiples funciones de GLUT1. La necesidad de un tratamiento más eficaz está obligando. ( info) |
7/817. Nuevo caso del síndrome de Richieri-Costa/Guion-Almeida. Describimos a un muchacho con anomalías congénitas múltiples/síndrome del retraso mental (MCA/MR). Él tiene retraso de crecimiento, microbrachycephaly, coloboma del diafragma, y las anomalías faciales típicas incluyendo el labio de hendidura/el paladar. Este fenotipo se traslapa con ése descrito por Richieri-Costa y Guion-Almeida en tres hermanos brasileños. El nuevo paciente proporciona la evidencia adicional de la existencia de esta entidad clínica rara. ( info) |
8/817. Dos hermanos con combinaciones diversas de retardo de desarrollo severo, de epilepsia, de microcefalia, de tetralogía de Fallot y de hydronephrosis. Divulgamos sobre un par del sib que manifieste un patrón de anomalías que aparezca ser único y para cuál no podemos proporcionar una explicación genética citogenética o molecular. Mientras que un número de sus características físicas son distintas, su aspecto y patrón totales de la debilitación neurológica sugieren que sufran del mismo desorden genético. ( info) |
9/817. Síndrome de la microcefalia, del microphthalmia, de cataratas, y de la calcificación intracraneal. Presentamos a dos hermanas con microcefalia, retardo de desarrollo, microphthalmia marcado, las cataratas congénitas, hipoplasia cerebral y cerebelosa, y calcificación intracraneal. No se encontró ninguna evidencia de la infección intrauterina. Ha habido informes anteriores de la microcefalia, de la calcificación intracraneal, y de un intrauterino infección-como la condición recesiva de un autosoma, pero los sibs en este informe aparecen representar una forma más severa de tal condición o de una entidad sin descripción previa. ( info) |
10/817. El síndrome de la microcefalia, de la malformación del Excelente-Caminante, y del tumor de wilms causado por el mosaico varió aneuploide con la división prematura del centrómero (PCD): informe de un nuevo caso y de una revisión de la literatura. Divulgamos a un niño masculino con anomalías congénitas múltiples y aneuploide variado mosaico; una anormalidad citogenética rara caracterizada por el mosaicism para varios diversos aneuploides que implican muchos diversos cromosomas. Él tenía el retraso de crecimiento del prenatal-inicio, la microcefalia, la cara dysmorphic, asimientos, hipotonía, dificultad de alimentación, y retardo de desarrollo. Además, él desarrolló los tumores bilaterales de Wilms. La examinación de Neuroradiological reveló la malformación del Excelente-Caminante y la hipoplasia del hemisferio cerebral y del puente de Varolio. El análisis citogenético reveló varios aneuploides numéricos múltiples en los linfocitos de la sangre, fibroblastos, y las células de la médula, junto con la división prematura del centrómero (PCD). El análisis periférico del cromosoma de la sangre de sus padres también demostró PCD, pero ningunas células aneuploides. El fenotipo clínico y los aneuploides múltiples del paciente pueden ser una consecuencia del rasgo homocigótico de PCD heredado de sus padres. La comparación con los casos previamente divulgados del aneuploide múltiple sugiere que el aneuploide variado mosaico con PCD puede ser un síndrome clínico reconocible con los fenotipos importantes que son retraso mental, microcefalia, anomalías estructurales del cerebro (malformación incluyendo del Excelente-Caminante), y predisposición posible del cáncer. ( info) |