1/817. ataxie, telangiectasia oculaire, instabilité de chromosome, et histiocytosis de cellules de langerhans dans un patient présentant un syndrome inconnu de rupture. Un garçon de 8 ans qui a eu le histiocytosis de cellules de langerhans quand il était 15 mois montrés la régression psychomotrice de l'âge de 2 ans. La microcéphalie, l'insuffisance grave de croissance, et le telangiectasia oculaire étaient également évidents. La formation image magnétique de résonance nucléaire a montré l'atrophie cérébelleuse. Alphafetoprotein a été augmenté. L'instabilité de chromosome après irradiation de x et les remises en ordre impliquant le chromosome 7 ont été trouvées. L'étude moléculaire n'a pas montré des mutations impliquant le gène d'ataxie-telangiectasia. Ce patient a une image clinique il est difficile rapporter qu'à un syndrome connu de rupture. En outre, le rapport entre le phénotype clinique et le histiocytosis est peu clair. ( info) |
2/817. syndrome de Kenny-Caffey : une variante arabe ? Nous décrivons 2 filles bédouines indépendantes qui ont répondu aux critères pour le diagnostic du syndrome de Kenny-Caffey. Les filles ont eu quelques dispositifs peu communs--microcéphalie et retardement psychomoteur--que distinguez le profil de syndrome de Kenny-Caffey dans les enfants arabes du phénotype classique de syndrome de Kenny-Caffey a caractérisé par macrocephaly et intelligence normale. Les 2 filles n'ont pas hébergé le microdeletion 22q11 (le cachet du faisceau de DiGeorge des maladies) ce nous ont précédemment rapporté dans un autre famille bédouin avec le syndrome de Kenny-Caffey (1998:35 de Med Genet de Sabry et autres J (1) : 31-36). Ceci indique l'hétérogénéité génétique considérable pour ce syndrome. Nous passons en revue également avons précédemment rapporté 44 arabes/patients bédouins présentant le même profil du hypoparathyroidism, de la stature courte, des saisies, du retardement mental et de la microcéphalie. Nos résultats suggèrent que ces patients représentent une variante arabe de syndrome de Kenny-Caffey avec la microcéphalie caractéristique et le retardement psychomoteur. Nous proposons que tous les patients présentant le syndrome de Kenny-Caffey devraient être étudiés pour le microdeletion 22q11. D'autres causes génétiques possibles pour le syndrome de Kenny-Caffey ou sa variante arabe incluent des anomalies du chromosome 10p. ( info) |
3/817. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
4/817. Microcéphalie, microphthalmia colobomatous, stature courte, et retardement psychomoteur grave dans deux cousins masculins : un nouveau syndrome de MCA/MR ? Nous rendons compte de 2 cousins masculins avec des anomalies faciales mineures, la microcéphalie, le microphthalmia colobomatous, le retardement psychomoteur, la stature courte, et des malformations squelettiques. Les enfants appartiennent à un famille fortement inné. Nous concluons que ces patients ont un syndrome autosomal-récessif non documenté jusqu'ici. ( info) |
5/817. syndrome nephrotique, microcéphalie, et retard développemental : trois syndromes séparés. Nous décrivons un patient présentant la microcéphalie, retard développemental, et le syndrome nephrotique qui a eu la fonction rénale normale et la formation image de cerveau normale étudie. Elle n'a pas le syndrome de Galloway-Mowat. L'accord du syndrome nephrotique avec la microcéphalie et le retard développemental peut être coïncident, ou peut refléter un au moins de trois syndromes : Galloway-Mowat, un deuxième syndrome de microcéphalie, syndrome nephrotique et retard développemental (MNSDD), et un troisième syndrome de microcéphalie, de retard développemental, et de stature courte spondylorhizomelic. ( info) |
6/817. Transport défectueux de glucose à travers des barrières de tissu de cerveau : un syndrome neurologique nouvellement identifié. Transport altéré de glucose à travers des saisies infantiles de causes de barrières de tissu de cerveau, le retard développemental et la microcéphalie acquise. Depuis le premier rapport en 1991 (De Vivo et autres, NEJM, 1991) 17 patients ont été identifiés avec le syndrome de protéine de transporteur de glucose (GTPS). Le dispositif diagnostique du syndrome est un hypoglycorrhachia non expliqué dans l'arrangement clinique d'une encéphalopathie épileptique infantile. Nous passons en revue notre expérience clinique en accentuant une forme d'illustration : une vieille fille de six ans qui s'est présentée à l'âge pendant 2 mois avec des saisies et le hypoglycorrhachia infantiles. Le rapport de glucose de CSF/blood était 0.33. L'ordonnancement d'adn a identifié une mutation faux-sens dans l'exon 7 (C1108T). L'immunoreactivity de l'érythrocyte GLUT1 était normal. Le cours de temps de la prise 3-O-methyl-glucose (3OMG) par des érythrocytes du patient était 46% qui de la mère et du père. Le kilomètre apparent était semblable dans tous les cas (2-4 mmol/L), mais dans le Vmax apparent dans le patient était seulement 28% qui des parents (500 contre 1.766 fmol/s/10 (6) RBC ; < de p ; 0.004). En outre, une épreuve de trois mois d'acide thioctic oral a également bénéficié le patient et a augmenté le Vmax à 935 fmol/s/10 (6) RBC (< de p ; 3 x 10 (- 7)). La prise de l'acide déhydroascorbique par des érythrocytes du patient a été altérée au même degré que celle de 3OMG (Vmax était 38% de cela du mother' ; s), qui soutient des observations précédentes de GLUT1 étant multifonctionnel. Ces études confirment la base moléculaire du GTPS et le rôle multifonctionnel de GLUT1. Le besoin de traitement plus efficace est irrésistible. ( info) |
7/817. Nouveau cas du syndrome de Richieri-Costa/Guion-Almeida. Nous décrivons un garçon avec des anomalies congénitales multiples/le syndrome retardement mental (MCA/MR). Il a le retardement de croissance, microbrachycephaly, coloboma de l'iris, et anomalies faciales typiques comprenant la lèvre de fissure/palais. Ce phénotype recouvre avec cela décrit par Richieri-Côte et Guion-Almeida dans trois frères brésiliens. Le nouveau patient fournit davantage d'évidence de l'existence de cette entité clinique rare. ( info) |
8/817. Deux frères avec des combinaisons variables de retard développemental grave, d'épilepsie, de microcéphalie, de tétralogie de Fallot et de hydronephrosis. Nous rendons compte d'une paire de SIB qui manifestent un modèle des anomalies qui semble être unique et pour ce qui nous ne pouvons pas fournir une explication génétique cytogénétique ou moléculaire. Tandis qu'un certain nombre de leurs dispositifs physiques sont distincts, leur aspect et modèle globaux de l'affaiblissement neurologique suggèrent qu'ils souffrent du même désordre génétique. ( info) |
9/817. syndrome de microcéphalie, de microphthalmia, de cataractes, et de calcification intra-crânienne. Nous présentons deux soeurs avec la microcéphalie, le retard développemental, le microphthalmia marqué, les cataractes congénitales, le hypoplasia cérébral et cérébelleux, et la calcification intra-crânienne. Aucune évidence de l'infection intra-utérine n'a été trouvée. Il y a eu des rapports précédents de microcéphalie, de calcification intra-crânienne, et d'un intra-utérin infection-comme l'état récessif autosomal, mais les sibs dans ce rapport semblent représenter une forme plus grave d'un tel état ou d'une entité non documentée jusqu'ici. ( info) |
10/817. Le syndrome de la microcéphalie, de la malformation d'Élégant-Marcheur, et de la tumeur de wilms provoquée par la mosaïque a varié l'aneuploidie avec la division prématurée de centromère (PCD) : rapport d'un nouveau cas et d'un examen de la littérature. Nous rapportons un enfant en bas âge masculin avec des anomalies congénitales multiples et l'aneuploidie variée par mosaïque ; une anomalie cytogénétique rare caractérisée par mosaicism pour plusieurs différentes aneuploidies impliquant beaucoup de différents chromosomes. Il a eu le retardement de croissance de prénatal-début, la microcéphalie, le visage dysmorphic, les saisies, le hypotonia, la difficulté de alimentation, et le retard développemental. En outre, il a développé les tumeurs bilatérales de Wilms. L'examen de Neuroradiological a indiqué la malformation d'Élégant-Marcheur et le hypoplasia de l'hémisphère cérébral et du pont. L'analyse cytogénétique a indiqué de diverses aneuploidies numériques multiples dans des lymphocytes de sang, fibroblastes, et des cellules de moelle, ainsi que la division prématurée de centromère (PCD). L'analyse périphérique de chromosome de sang de ses parents n'a également montré PCD, mais aucune cellule aneuploïde. Le phénotype clinique et les aneuploidies multiples du patient peuvent être une conséquence du trait homozygote de PCD hérité de ses parents. La comparaison avec des cas précédemment rapportés de l'aneuploidie multiple suggère que l'aneuploidie variée par mosaïque avec PCD puisse être un syndrome médicalement reconnaissable avec des phénotypes importants étant retardement mental, microcéphalie, anomalies structurales de cerveau (malformation y compris d'Élégant-Marcheur), et prédisposition possible de cancer. ( info) |