1/4. La mutación que causa miastenia congénita revela el receptor de la acetilcolina beta/la interacción de la subunidad del delta esencial para la asamblea. Describimos un síndrome myasthenic congénito postsináptico severo con la deficiencia marcada del receptor de la acetilcolina de la placa de extremo (AChR) causada por 2 mutaciones heteroallelic en el gene beta de la subunidad. Una mutación causa saltar del exón 8, truncar la subunidad beta antes de su dominio de la transmembrana M1, y la supresión de la expresión superficial de AChR pentameric. La otra mutación, una canceladura del codón 3 (beta426delEQE) en el lazo citoplásmico largo entre el M3 y los dominios M4, acorta pero no suprime la expresión. Coexpressing beta426delEQE con combinaciones de salvaje-tipo subunidades en 293 células de HEK, demostramos que beta426delEQE deteriora a la asamblea de AChR interrumpiendo una interacción específica entre las subunidades beta y del delta. Los estudios con la canceladura relacionada y los mutantes sin sentido indican que la estructura secundaria en esta región de la subunidad beta es crucial para la interacción con la subunidad del delta. Los resultados implican que los residuos transformados están colocados en el interfaz entre las subunidades beta y del delta y demuestran la contribución de esta región local del lazo citoplásmico largo a la asamblea de AChR. ( info) |
2/4. Corrección quirúrgica del blepharoptosis en pacientes con gravis de la miastenia. PROPÓSITO: Para describir los resultados de la corrección quirúrgica del blepharoptosis en una serie de pacientes con gravis de la miastenia. MÉTODOS: Repasamos los informes médicos de todos los pacientes con los gravis de la miastenia que experimentaron la corrección quirúrgica para el blepharoptosis en la clínica de Mayo entre 1985 y 1999. La medida primaria del resultado era cambio en altura interpalpebral de la grieta del párpado. RESULTADOS: Dieciocho procedimientos del blepharoptosis fueron realizados en 11 pacientes con gravis de la miastenia. Ocho de los 11 pacientes tenían gravis oculares de la miastenia, y 3 tenían gravis sistémicos de la miastenia. De los 18 procedimientos realizados, 11 estaban los adelantos externos del levator (ELA), 6 eran hondas de los frontalis, y 1 era un tarsomyectomy. Siguieron a los pacientes postoperatoriamente para un promedio de 34 meses (9 a 126 los meses de la gama,). La cantidad de ptosis fue cuantificada preoperatively y postoperatoriamente para 9 de los 11 párpados que experimentaron ELA. Para estos párpados, había una mejora estadístico significativa en la altura interpalpebral mala de la grieta del párpado, a partir de 4.2 milímetros preoperatively a 8.1 milímetros postoperatoriamente, con una diferencia mala de 3.9 milímetros (intervalo de confianza del 95%, 2.3 a 5.5 milímetros; P = .0005). Las complicaciones postoperatorias incluyeron diplopia empeorada en 1 paciente que experimentó ELA y la exposición keratopathy en 1 paciente que experimentó un procedimiento de la honda de los frontalis. Dos de los párpados que experimentaron ELA desarrollaron la ptosis recurrente, requiriendo cirugía adicional más de 2 años después del procedimiento inicial. CONCLUSIÓN: La corrección quirúrgica del blepharoptosis es una opción apropiada del tratamiento en pacientes con los gravis de la miastenia que fallan terapia médica. Las complicaciones potenciales incluyen diplopia empeorada y la exposición keratopathy. ( info) |
3/4. Aquinesia, arthrogryposis, craniosynostosis: una presentación de la miastenia neonatal con inicio fetal. Aquinesia importante con arthrogryposis y craniosynostosis en los desordenes irreversibles de los imitadores del nacimiento del sistema nervioso de resultado peyorativo. En este contexto, la detección temprana de anticuerpos fetales del receptor de la anti-acetilcolina en la madre puede permitir diagnosis rápida de la miastenia neonatal transitoria del pronóstico favorable. ( info) |
4/4. Gravis neonatales seronegativos de la miastenia en uno de los gemelos. Los gravis neonatales de la miastenia se han descrito como condición transitoria que afectaba solamente a un pequeño por ciento de recién nacidos. Divulgamos una gestación gemela en una madre seronegativa con los gravis de la miastenia, en los cuales solamente un gemelo era afectado. ( info) |