1/9. Évolution de pigmentosa d'urticaria dans le mastocytosis systémique nonchalent : immunophenotype anormal des mastocytes sans évidence de la mutation ASP-816-VAL de c-kit. Mastocytosis constitue un groupe hétérogène des désordres hématologiques qui sont morphologiquement définis par la prolifération et l'accumulation des mastocytes de tissu dans un ou plusieurs organes. Les manifestations cliniques du mastocytosis s'étendent des lésions de peau maculopapular disséminées (= pigmentosa d'urticaria [VERS LE HAUT]) qui peuvent spontanément régresser aux néoplasmes fortement agressifs comme le sarcome de leucémie de mastocyte ou de mastocyte. Récemment, il pourrait montrer que le mastocytosis systémique (SM) est un désordre clonal montrant souvent des mutations de c-kit, un protooncogene codant le récepteur de kinase de tyrosine pour le facteur de cellules de tige (SCF). Des mutations du c-kit sont considérées comme joueres un rôle principal dans la pathogénie du mastocytosis. Par conséquent, nous avons étudié le cas unique d'un patient masculin de 36 ans avec le mastocytosis systémique nonchalent (ISM) évoluant d'HAUT (mastocytosis cutané) au moyen d'histologie, immunophenotyping et biologie moléculaire. À l'heure du diagnostic initial la moelle a montré seulement une augmentation diffuse douce en mastocytes mais le contrat infiltre étaient absent. Les niveaux de tryptase de sérum étaient normaux. Cinq ans après, cependant, le mastocyte montré par histologie de patchycompact de moelle infiltre, qui a maintenant laissé établir le diagnostic d'un ISM. Les niveaux de tryptase de sérum actuellement ont été nettement élevés. Aux deux points de temps, des mastocytes ont été analysés par immunohistochemistry utilisant l'anti-tryptase anticorps AA1, par l'écoulement cytometry utilisant des anticorps contre CD2 et CD25, et ont niché l'amplification en chaîne par réaction (ACP) sur laser-microdissected, choisissent les mastocytes mis en commun. Immunohistochemistry a indiqué la tryptase-positivité forte des mastocytes dans cutané et la moelle infiltre. L'écoulement cytometry a rapporté une expression anormale de CD2 et de CD25 sur des mastocytes de moelle. Cependant, l'analyse complète répétée d'ACP n'a pas dévoilé la mutation de c-kit en mastocytes atypiques des échantillons de moelle de peau et des deux dates. Ces résultats prouvent clairement que l'ISM peut évoluer de VERS LE HAUT. D'ailleurs, notre étude fournit davantage d'évidence que la mutation Asp-816-Val de c-kit n'est pas invariablement présente dans l'ISM. ( info) |
2/9. Marquant l'alopécie s'est associé au mastocytosis. FOND : Mastocytosis est composé d'un groupe des maladies hétérogènes impliquant de divers organes. Le pigmentosa d'Urticaria est la manifestation la plus commune du mastocytosis cutané ; d'autres incluent le mastocytoma, le mastocytosis diffus, et les perstans d'eruptiva de macularis de telangiectasia. MÉTHODES : Nous décrivons un cas de mastocytosis nonchalent se présentant en tant que marquage de l'alopécie. La biopsie de cuir chevelu a indiqué un perifollicular et inflammatoires cutanés infiltrent composé principalement de mastocytes, qui ont été confirmés par tryptase et taches de Giemsa. RÉSULTATS : La prépondérance de mastocytes dans la biopsie a incité l'essai pour les niveaux de N-methylhistamine d'urine, qui ont été élevés et ont confirmé le diagnostic du mastocytosis. C'est le premier rapport du mastocytosis présentant en tant que marquage de l'alopécie. CONCLUSIONS : Ce cas suggère que le diagnostic du mastocytosis devrait être amusé dans les patients présent avec marquer l'alopécie accompagnée d'un mastocyte intense infiltrent sur la biopsie de cuir chevelu et soutiennent également la notion que des mastocytes peuvent être impliqués dans la pathogénie de l'alopécie. ( info) |
3/9. La présentation des perstans d'eruptiva de macularis de telangiectasia comme plaque solitaire de longue date s'est associée au carcinome rénal. FOND : Mastocytosis est une maladie rare caractérisée par une augmentation pathologique primaire en mastocytes dans différents tissus. La peau est plus souvent l'organe affecté. Le mastocytosis cutané, y compris le pigmentosa d'urticaria, mastocytoma solitaire, mastocytosis cutané diffus, et perstans d'eruptiva de macularis de telangiectasia (TMEP), est habituellement distingué du mastocytosis systémique. TMEP est caractérisé principalement par les macules telangiectatic. OBJECTIF ET MÉTHODES : Nous rapportons un cas de TMEP avec une présentation clinique peu commune comme plaque solitaire des macules telangiectatic. Un carcinome clair rénal de cellules a été détecté dans une manoeuvre pour le mastocytosis systémique. Nous discutons les résultats et le traitement cliniques et histologiques de TMEP. CONCLUSIONS : TMEP est une forme rare de mastocytosis, qui se produit principalement dans les adultes, généralement a un bon pronostic, et peu de tendance à l'urticate ou montre des symptômes constitutionnels. Les cliniciens devraient considérer ce désordre une fois confrontés avec une lésion telangiectatic atypique progressive. Cependant, le néoplasme malin également trouvé dans ce patient est d'importance incertaine. ( info) |
4/9. Mastocytosis Bullous traité avec la thérapie orale de betamethasone. Le mastocytosis Bullous est une variante très rare de mastocytosis cutané. La condition est caractérisée par une infiltration diffuse de la peau par des mastocytes se manifestant en tant que peau pâteuse jaunâtre et épaissie avec l'aspect de grandes boursouflures. Les auteurs rapportent sous ce pli à des 7 le mois-vieil enfant en bas âge féminin avec l'histoire des épisodes récurrents des lésions vesiculobullous sur le visage, le tronc et la tendance d'extrémité et excessive de frotter et rayer la peau pendant 3 mois. Elle a également eu des épisodes récurrents du rinçage facial. À l'examen cutané il y avait des bullae flasques multiples, des wheals urticarial et des érosions couvertes d'une croûte sur son cuir chevelu, visage, cou, tronc et extrémités. Elle avait généralisé la peau épaisse et rugueuse jaunâtre, donnant le sentir pâteux et le ' ; peau d' ; orange' ; aspect de la peau aux endroits. L'examen systémique était dans des limites normales. La biopsie de peau d'une lésion a montré que le bulla sous-épidermique et un inflammatoire cutané supérieur infiltrent la comportement des lymphocytes et de beaucoup de mastocytes. La souillure bleue de toluidine des cellules a montré la présence des granules metachromatic en ces cellules. Un diagnostic de mastocytosis bullous a été fait et le patient a été soigné avec des antihistaminiques oraux auxquels il n'y avait aucune réponse satisfaisante. Betamethasone dans une dose de 0.1 mg/kg/jour donné oralement a causé la remise complète de la maladie en 4 semaines. La drogue a été graduellement effilée et arrêtée au cours des 6 semaines suivantes. Il n'y avait aucun effet secondaire de la thérapie. ( info) |
5/9. Perstans d'eruptiva de macularis de Telangiectasia avec un désordre myeloproliferative associé. Les perstans d'eruptiva de macularis de Telangiectasia (TMEP) est une forme cutanée de mastocytosis. Il a été rarement associé à un désordre myeloproliferative fondamental. Nous rapportons le cas d'un patient, tout en recevant le traitement pour le thrombocytosis, avec des inhibiteurs de production et de fonction de plaquette présentés avec TMEP. TMEP est souvent réfractaire à la thérapie ; cependant, notre patient a réagi au traitement avec PUVA. ( info) |
6/9. Une présentation peu commune de mastocytosis : gonflement unilatéral du vulva. Mastocytosis est une accumulation primaire et anormale des mastocytes liés à une large gamme des symptômes locaux et systémiques. Nous rapportons deux adolescents féminins avec épisodique, unilatéral, gonflement du majora de labia qui a été découvert pour être une présentation peu commune de mastocytosis. Mastocytosis est fréquemment mal diagnostiqué en raison de sa rarité et présentation clinique variable, qui imite souvent d'autres conditions. Dans l'arrangement approprié, le mastocytosis devrait être inclus dans le diagnostic différentiel du gonflement de majus de labium. ( info) |
7/9. Deux caisses de perstans d'eruptiva de macularis de telangiectasia ont démontré par immunohistochemistry pour le c-kit (CD 117). Les perstans d'eruptiva de macularis de Telangiectasia (TMEP) est une forme rare de mastocytosis cutané qui se produit exclusivement dans les adultes. Histologiquement, TMEP présente avec les mastocytes dispersés alignés autour des capillaires et des venules dilatés du plexus vasculaire superficiel. Dans certains cas, le nombre de chutes de mastocytes dans la marge observée dans la peau normale et ne peut pas donc être détecté par l'examen histologique courant. Nous avons employé la souillure immunohistochemical pour le c-kit (CD 117) pour le diagnostic définitif dans deux patients avec TMEP. L'un d'entre eux a été avec succès traité avec l'application topique du pimecrolimus. ( info) |
8/9. Mastocytosis nodulaire. Mastocytosis se rapporte à un groupe de désordres caractérisés par la prolifération pathologique des mastocytes. Nous présentons un homme blanc de 70 ans avec une présentation rare de mastocytosis nodulaire, caractérisée par les lésions nodulaires disséminées, le syndrome myelodysplastic, et le C.A. - mutation de récepteur du kit V560G. Le patient présent à la clinique après présentation initiale 6 mois plus tôt, avec le prurit d'oreille, la perte d'audition associée, et l'éruption répandue. ( info) |
9/9. Mastocytosis cutané dans un patient avec Sjogren' primaire ; syndrome de s. Des mastocytes ont été liés au rhumatisme articulaire (RA) et sont essentiels à la pathogénie de Ra-comme la maladie dans un modèle de souris. Nous décrivons un femme de 34 ans qui a développé Sjogren' ; syndrome de s en même temps que les perstans d'eruptiva de macularis de telangiectasia (TMEP), une forme rare de mastocytosis cutané. Le patient a eu des symptômes de sicca avec une biopsie mineure anormale de glande salivaire et l'écoulement salivaire diminué, la neuropathie périphérique, une perte de poids de 80 livres, et une éruption erythematous maculaire qui a montrée mastocyte périvasculaire superficiel infiltre sur la biopsie de la peau de lesional. Soulignages de ce cas d'autres le lien entre les mastocytes et le développement de l'autoimmunité. ( info) |