1/31. Hyperresponsiveness brônquico em um paciente com mastocytosis sistemático. A fim investigar a participação possível de pilhas de mastro da via aérea no hyperresponsiveness brônquico (BHR), nós examinamos se um paciente com mastocytosis sistemático demonstraria BHR de encontro ao desafio ultra-sônica nebulized da inalação da água destilada (UNDW) e da histamina. Um homem dos anos de idade 56 com mastocytosis sistemático submeteu-se a UNDW e a desafio da inalação da histamina. Nós igualmente avaliamos o efeito do tratamento da inalação do dipropionate do beclomethasone (BDI) no desafio da inalação da histamina. Os resultados mostraram que a inalação de UNDW não causou nenhuma mudança em volume expiratório forçado em 1 s (FEV1) para este paciente. A dose provocante que causa uma queda de 20% (PC20) em FEV1 no desafio da inalação da histamina era 625 microg/mL. Após o tratamento de BDI por 8 semanas, a histamina PC20 era ainda 625 microg/mL. Estes dados sugerem que o bronchoconstriction UNDW-induzido possa ser independente de pilhas de mastro da via aérea e que o mecanismo do bronchoconstriction histamina-induzido no mastocytosis sistemático pode ser independente da inflamação da via aérea, que está frequentemente atual nos asthmatics. ( info) |
2/31. Deteção da mutação de ponto Asp-816 do c-jogo --> Val em únicas pilhas de mastro associadas microdissected e em pilhas leucêmicas em um paciente com mastocytosis sistemático e leucemia myelomonocytic crônica concomitante. A mutação Asp-816 do c-jogo--> Val é detectável não somente nas pilhas de mastro neoplásticas (MCs) nos pacientes com mastocytosis sistemático (manutenção programada) mas igualmente em a maioria de doença hematológica associada da linhagem de não-MC (AHNMD). A fim provar uma evolução monoclonal da doença nós investigamos o ADN de únicas pilhas microdissected associadas para a presença da mutação em um paciente com manutenção programada e leucemia myelomonocytic crônica concomitante (CMML). A análise da curva de derretimento de LightCycler e arranjar em seqüência direto de produtos aninhados da reacção em cadeia do polymerase (PCR) revelaram a mutação do c-jogo em MC tryptase-positivo e em CD15-positive leucêmico as pilhas na medula infiltram, mas não em pilhas epithelial relativas ao cólon, assim, sugerindo uma evolução monoclonal da manutenção programada e de CMML simultâneo com base em uma mutação somática em um progenitor hematológico comum. ( info) |
3/31. Mastocytosis sistemático agressivo. O mastocytosis sistemático é uma condição rara e ocasionalmente agressiva que levante desafios diagnósticos principais. Nós relatamos que um caso em um paciente dos anos de idade 72 em quem o diagnóstico do mastocytosis maligno exigiu duas manchas da medula e em três biópsias da medula examinou usando técnicas de mancha específicas. Apesar da terapia do interferon, um sarcoma da mastro-pilha do esterno desenvolveu 1 ano após o início do sintoma, seguido 1 ano mais tarde pela leucemia myeloblastic aguda, que era ràpida fatal. ( info) |
4/31. Evolução do pigmentosa do urticaria no mastocytosis sistemático indolent: immunophenotype anormal de pilhas de mastro sem evidência da mutação ASP-816-VAL do c-jogo. Mastocytosis compreende um grupo heterogêneo das desordens hematológicas que são definidas morfològica pela proliferação e pela acumulação de pilhas de mastro do tecido em uns ou vários órgãos. As manifestações clínicas do mastocytosis variam das lesões de pele maculopapular disseminadas (= pigmentosa do urticaria [ACIMA]) que podem espontâneamente regress aos neoplasma altamente agressivos como o sarcoma da leucemia da pilha de mastro ou da pilha de mastro. Recentemente, poder-se-ia mostrar que o mastocytosis sistemático (manutenção programada) é uma desordem clonal que exibe frequentemente mutações do c-jogo, um protooncogene que codifica o receptor da quinase do tyrosine para o fator de pilha de haste (SCF). As mutações do c-jogo são consideradas jogar um papel chave na patogénese do mastocytosis. Conseqüentemente, nós investigamos o exemplo original de um paciente masculino dos anos de idade 36 com o mastocytosis sistemático indolent (ISMO) que evolui de ASCENDENTE (mastocytosis cutaneous) por meio da histologia, de immunophenotyping e de biologia molecular. Na altura do diagnóstico inicial a medula mostrou somente um aumento difuso suave em pilhas de mastro mas o estojo compacto infiltra faltava. Os níveis do tryptase do soro eram normais. Cinco anos mais tarde, entretanto, a pilha de mastro indicada histologia do patchycompact da medula infiltra, que reservou agora estabelecer o diagnóstico de um ISMO. Os níveis do tryptase do soro neste tempo eram marcada elevados. Em ambos os pontos do tempo, as pilhas de mastro foram analisadas pelo anti-tryptase anticorpo de utilização immunohistochemistry AA1, por anticorpos de utilização cytometry do fluxo de encontro a CD2 e a CD25, e aninharam a reacção em cadeia do polymerase (PCR) em laser-microdissected, escolhem pilhas de mastro associadas. Immunohistochemistry revelou o tryptase-positivity forte de pilhas de mastro em cutaneous e a medula infiltra. O fluxo cytometry rendeu uma expressão aberrante de CD2 e de CD25 em pilhas de mastro da medula. Entretanto, a análise completa repetida do PCR não revelou a mutação do c-jogo em pilhas de mastro atípicas de amostras da medula de pele e de ambas as datas. Estes resultados mostram claramente que o ISMO pode evoluir de ACIMA. Além disso, nosso estudo fornece uma evidência mais adicional que a mutação Asp-816-Val do c-jogo não está invariàvel atual no ISMO. ( info) |
5/31. Os Eosinophils são derivados do clone neoplástico nos pacientes com mastocytosis e eosinophilia sistemáticos. Vinte a trinta e três por cento de pacientes sistemáticos da doença da pilha de mastro (SMCD) têm algum grau de sangue e/ou de eosinophilia periféricos da medula. Quando o clonality de SMCD foi estabelecido pela identificação do c-jogo patogénico Asp816 à mutação de Val (D816V) em pilhas classificadas de linhagens hematopoietic diferentes, esta mutação não tem sido demonstrada previamente nos eosinophils dos pacientes de SMCD. No estudo atual, nós demonstramos a mutação de D816V em eosinophils purified de dois pacientes com o SMCD agressivo, eosinophilia-associado, assim mostrando que os eosinophils são clonal e nao reactivos na natureza. As implicações clínicas desta que encontra são discutidas. ( info) |
6/31. Varredura super que conduz ao diagnóstico definitivo em um paciente com syncope periódico. Um " scan" super; o teste padrão detectado no scintigraphy do osso indica geralmente uma ou outra doença metabólica do osso ou metástases difusas. Nós relatamos um exemplo raro de um homem dos anos de idade 45 com episódios periódicos de um syncope de 10 years' duração em quem o scintigraphy do osso mostrou uma varredura super com uma distribuição do esqueleto axial da tomada. A biópsia da medula estabeleceu o diagnóstico do mastocytosis sistemático. Poucos relatórios na literatura de varreduras super associaram com o mastocytosis sistemático mostrado a tomada aumentada axial e apendicular difusa. O caso atual mostra uma varredura super que envolve o esqueleto axial, que conduziu ao diagnóstico do mastocytosis sistemático. ( info) |
7/31. Resposta à terapia com interferon alpha-2b e prednisolone no mastocytosis sistemático agressivo: relatório de cinco casos e revisão da literatura. O mastocytosis sistemático agressivo (ASM) é um neoplasma hematopoietic caracterizado pela infiltração de órgãos viscerais pelas pilhas de mastro neoplásticas (MCs) com resultados organopathy e respectivos consecutivos clínicos e do laboratório (C-Resultados assim chamados). Considerando que, se aprecia geralmente que os pacientes com ASM são candidatos para a intervenção farmacológica, nenhuma droga ou combinação ideal da droga foram identificadas ainda. Uma droga props trabalhar no ASM é o interferon alpha-2b (IFN-alpha2b). Entretanto, pouco é sabido até agora sobre a qualidade das respostas a IFN-alpha2b e às taxas de resposta reais. Nós relatamos aqui em cinco pacientes do ASM tratados com uma combinação de IFN-alpha2b (unidades 3x3 milhão por a semana) e de prednisolone (n=4), ou em IFN-alpha2b sozinho (n=1). Durante a terapia, dois dos cinco pacientes mostraram uma resposta principal definida pela definição completa de C-Encontrar, um uma resposta parcial (regressão parcial dos C-Resultados), e um uma doença estável (nenhumas mudanças nos C-Resultados). Em um paciente, a progressão à leucemia da pilha de mastro foi considerada após 3 meses. Em contraste com os outros pacientes, este > exibido paciente; 10% MCs em sua mancha da medula (bm) na primeira apresentação. Em resumo, nossos dados confirmam efeitos benéficos de IFN-alpha2b (mais o prednisolone) para um grupo de pacientes com ASM, visto que os pacientes com leucemia da pilha de mastro podem exigir uma terapia mais agressiva. As experimentações em perspectiva com mais pacientes são exigidas agora documentar mais estes efeitos de droga e definir melhor subgrupos de pacientes com ASM que mostram boas e respostas duradouros a IFN-alpha2b. ( info) |
8/31. Aparência de HRCT do mastocytosis sistemático que envolve os pulmões. O mastocytosis sistemático é uma doença rara de predominância desconhecida. A maioria de pacientes clìnica atuais com pigmentosa do urticaria. O diagnóstico é feito encontrando pilhas de mastro aumentadas nos tecidos involvidos. A participação pulmonaa no mastocytosis sistemático é rara. Os resultados radiográficos da caixa incluem opacities e nodules reticulonodular do pulmão. Nós apresentamos um exemplo do mastocytosis sistemático pulmonar e esqueletal histològica provado (doença sistemática da pilha de mastro de AKA) associado com uma condição hematológica, incluindo os resultados tomográficos computados high-resolution desta desordem. ( info) |
9/31. Um formulário novo do mastocytosis associou com uma mutação e uma resposta do c-jogo do transmembrane ao imatinib. Análise Mutational do gene do c-jogo em um paciente com a previamente - a variação undescribed da doença da pilha de mastro revelou uma mutação do germline, Phe522Cys, dentro da parcela do transmembrane da proteína de receptor do jogo. As experiências do Transfection revelaram que a mutação causou o autophosphorylation ligand-independente do jogo, que foi inibido pelo mesylate do imatinib do inibidor da quinase do tyrosine. O patient' a biópsia da medula de s e aspira características patológicas originais indicadas com a presença de números excessivos de pilhas de mastro deaparecimento e de ausência de expressão aberrante da superfície da pilha de mastro de CD2, de CD25, e de CD35. A terapia com mesylate do imatinib conduziu a uma melhoria dramática na carga da pilha de mastro e em sintomas clínicos. Estes resultados destacam o significado da região do transmembrane de jogo na ativação da molécula e na sua importância no desenvolvimento da pilha de mastro e sugerem um papel para selecionar para mutações do c-jogo do transmembrane nos pacientes com o mastocytosis em colaboração com a decisão para usar o mesylate do imatinib. ( info) |
| FUNDO: O mastocytosis sistemático é uma desordem proliferative da pilha de mastro que afeta muitos órgãos que seja associada raramente com o sangramento interno. OBJETIVO: Para descrever uma caixa do hematoma epidural espinal em um paciente com história médica do passado do pigmentosa e da osteoporose do urticaria diagnosticados com mastocytosis sistemático. RELATÓRIO DO CASO: Uma mulher dos anos de idade 63 com pigmentosa do urticaria foi admitida ao hospital para a dor traseira severa após o traumatismo menor. Examinação física mostrada a dor em pressionar os processos T12 e L1 spinous, o sinal bilateral de Lasegue, o empurrão ausente do tornozelo, e a resposta relativa à planta do pé do extensor. O tomography computado divulgou a fratura L3, e a imagem latente de ressonância magnética revelou o hematoma epidural espinal e os focos vertebrais dispersados hyperintensive do T2 que sugeriram a malignidade. A histamina de 24 horas da urina era muito elevada. A infiltração da pilha de mastro foi encontrada na biópsia da medula. Porque o poder era normal e não havia nenhuma desordem clínica do sphincter, o paciente foi tratado com sucesso com o cuidado conservador. CONCLUSÕES: A nosso conhecimento, o hematoma epidural intraspinal agudo foi associado nunca com o mastocytosis. O hematoma foi relacionado provavelmente à fratura vertebral assim como uma diátese hemorrágica devido aos anticoagulantes liberados por pilhas de mastro locais. ( info) |