1/542. Bakteriell endokardit hos en patient med Marfanss syndrom. En patient med Marfanss syndrom och subakuta bakteriell endokardit presenteras. Echocardiographic studier visat dilatation av kolorektal roten, prolapse mitral valve posterior bipacksedel och utseendet på shaggy ekon i främre miltral bipacksedeln, av det slag som tidigare beskrevs som representerar bakteriell vegetations. ( info) |
2/542. En ny planeras skirted elefant bålen teknik. En enkel och effektiv ny elefant bålen teknik var utarbetas och tillämpas på två patienter med ett framgångsrikt resultat. Innan operationen gjordes en arch moderplantor med en skirted elefant bålen. Detta gjordes genom att infoga en mindre, diameter 22 mm storlek graft i arch ympkvisten i distala slutet och suturering det så att lämna en kjol som sträcker sig över mindre ympkvisten. Den här konfigurationen underlättar den distala anastomos och förkortas effektivt anastomotic tid. ( info) |
3/542. Kliniska, patologiska och molekylär genetiska resultat i ett fall av neonatal marfans syndrom. Spädbarn med neonatal marfans syndrom beskrivs som visas med arachnodactyly, särskiljande dysmorphic funktioner och prolapse av både atrioventricular ventiler och dilatation av båda kolorektal och pulmonell roten. Hon dog i hjärtats fel kort efter pacemakern implantation, på grund av att dysrhythmia och allvarliga mitral otillräcklighet. Vid obduktionen, bortsett från myxomatous förändringar av ventiler och Dilaterad kolorektal och pulmonell rötter, konstaterades också en aneurysm av sinus av Valsalva pulmonell ventil och onormala myxomatous bindväv som omger den AV noden. Molekylär genetiska studier visade en punkt mutation i fibrillin 1 genen som skapar en ny N-glykosylering webbplats, som har beskrivits en gång tidigare. ( info) |
4/542. Bräckliga lungcancer i marfans syndrom. Två fall av marfans syndrom presenteras med spontana lungkollaps. Båda hade bröstet röntgenundersökningar visar bilaterala bullae i övre lung zoner och pulmonell funktionen tester överensstämmer med milda emfysem. det fanns dereases i påtvingad expiratory flöden vid låga lung volymer, kolmonoxid överföring faktor och lungcancer elastisk recoil. det föreslås att lungkollaps och bullous emfysem i detta syndrom orsakas av en svaghet inom ramen för pulmonell bindväv. ( info) |
5/542. Supraventricular takykardi vs. Marfanss syndrom. Marfanss syndrom är en av flera genetiska bindväv störningar som uppenbart hjärt-avvikelser. Paroxysmala supraventricular takykardi är inte ett av dessa uttryck. ( info) |
6/542. Romanen exon hoppar över mutation i genen fibrillin-1: två "hot spots" för neonatal marfans syndrom. marfans syndrom är en dominant dominerande ärftlig störning i bindväv som innebär huvudsakligen de skelett, okulär och hjärt-system. Allvarligaste utgången av fenotypiska spektrumet, neonatal marfans syndrom (nMFS), kännetecknas av uttalad atrioventricular ventil dysfunktion och död ofta sker inom det första året av liv på grund av att congestive hjärtsvikt. Mutationer i genen kodar för fibrillin-1, FBN1, befunnits orsaka marfans syndrom, och har identifierats i nästan alla exons av FBN1. Här beskriver vi en ny mutation som påverkar oföränderliga 1 position på skarv givaren webbplats i intron 31, associeras med hoppar över i exon 31, hos en patient nMFS. Publicerade rapporter från nMFS granskas och en strikt definition för nMFS föreslås. Om denna definition används, ligger alla nMFS mutationer rapporteras till datum i en av två klickbara områden, omfattar huvudsakligen missense mutationer i FBN1 exons 24-27 och mutationer som orsakar hoppar över i exon 31 eller 32. ( info) |
7/542. Alternativ splicing av exon 37 av FBN1 tar bort ingår i en "åtta-cystein" domän som resulterar i marfans syndrom. barn och hans far hade skelettet och hjärt-manifestationer av marfans syndrom beror på en heterozygous G 5--> T transversion intron 37 av FBN1 genen. Odlade dermal fibroblaster används företrädesvis en alternativa skarv webbplats i exon 37 som leder till förlust av 3' 48 nukleotider av denna exon. Translationell behandlingen ram upprätthölls med strykningen av lysin 1568 till treonin 1582 och uppdelning av kodoner för glycine 1567 och serin 1583 att ge GCC alanin. Borttagningen bort två cystein restprodukter samt en potentiell N-länkade oligosackarider bifogad fil webbplats från den "8-cystein" domän kodat exons 37 och 38. ( info) |
8/542. Kraniosynostos associeras med ectopia lentis i monozygota tvillingsystrar. ectopia lentis har sällan rapporterats i samband med kraniosynostos, men detta kunde hittas endast i enstaka fall. Vi rapportera om tvillingsystrar som genomgick operation för kraniosynostos och senare vid ålder 3 år, konstaterades ha bilaterala ectopia lentis. Molekylära studier gett en sannolikhet för monozygosity av mer än 0,98. Arv av syndromet kan vara dominant dominerande, möjligen på grund av att en ny mutation, autosomal Recessiv, eller X-linked med manliga exponeringsintervall. ( info) |
9/542. Muskuloskeletala manifestationer av antley-bixler syndrom. antley-bixler syndrom är en sällsynt sjukdom med många muskuloskeletala anomalier som kräver ortopedisk bedömning. Syndromet omfattar skelettet, Kraniofacial och infertilitet anomalier. De vanligaste skelettet missbildningar är radiohumeral synostosis, kraniosynostos, flera gemensamma contractures och arachnodactyly. Andra ortopedisk manifestationer som kan uppstå är femorala krypa, ulna krypa, camptodactyly, synostoses av framknä och hasled ben, clubfoot, vertebral organ anomalier, perinatal frakturer och avancerade skelettet ålder. Arv mönstret tros vara autosomal Recessiv. En patient med detta syndrom beskrivs, som är 18 av 24 rapporter publicerade i världslitteraturen. Ärendet skall jämföras med de andra rapporterade fall. ( info) |
10/542. Kolorektal dissekering av Kommerells divertikel i Marfanss syndrom. Vi rapportera ett kirurgiska fall av kronisk kolorektal dissekering med en ingång tår på Kommerells divertikel, en sällsynt embryologic anomali, med en förlängning av arteria lusoria, hos en patient med Marfanss syndrom. Verksamheten bestod av kolorektal rot och arch ersätter med reimplantation av rätt subclavian gatan i den rätt halsartären under cirkulations gripande och djupa hypotermi. ( info) |