1/59. Proyección de imagen del síndrome de McCune-Albright usando la tomografía computada de la sola emisión del fotón del hueso. El síndrome de McCune-Albright es un desorden raro causado por una mutación somática, constitutivo que activa en el gene (GNAS1) que codifica la subunidad de la proteína obligatoria transducing del nucleótido de la guanina de la señal (proteína de G). La condición es caracterizada por la displasia fibrosa polyostotic, la pigmentación y la hiperfunción endocrina múltiple, la mayoría comúnmente de la pubertad precoz del café-au-lait de la gonadotropina-independiente en muchachas. Estudiaron a nuestro paciente, a un varón de 16 años, con displasia fibrosa polyostotic radiológico confirmada en cráneo, las fajas torácicas y pélvicas, espina dorsal y las extremidades usando la escintigrafía planar del hueso 99mTc-hydroxymethyldiphosphonate y la tomografía computada de la sola emisión del fotón. Usando la escintigrafía del hueso, una displasia fibrosa inusualmente extensa y asimétrica fue observada en el cráneo, la cara, las costillas, el fémur, el húmero, el cúbito, la tibia y la columna vertebral, todo en el lado izquierdo. La exploración del cuerpo entero reveló solamente algunos focos en el derecho. La tomografía computada de la sola emisión del fotón demostró la implicación unilateral extensa en la base del cráneo, de los huesos faciales, del maxilar y de la mandíbula. Todas las lesiones alcanzaron solamente el midline. Estos resultados formaron la base del tratamiento adicional, eg. cirugía reconstructiva de la asimetría facial. CONCLUSIÓN: McCune-Albright que el síndrome se debe considerar en la diagnosis diferenciada al interpretar predominio unilateral extenso en hueso pediátrico explora. ( info) |
2/59. Cushing' síndrome de s causado por hiperplasia suprarrenal nodular en niños con el síndrome de McCune-Albright. El síndrome de McCune-Albright consiste en la displasia fibrosa del hueso, de la pigmentación de la piel del café-au-lait, y de la disfunción endocrina (pubertad generalmente precoz). Otras anormalidades endocrinas ocurren en una minoría de pacientes, y de éstos, Cushing' el síndrome de s es reconocido lo más menos posible a menudo. Presentamos a 5 niños (4 muchachas) con las características del síndrome de McCune-Albright que tenían Cushing' síndrome de s en el período infantil ( ( info) |
3/59. Resultados clínicos y moleculares en dos pacientes con síndrome de la russell-plata y UPD7: comparación con los casos non-UPD7. La presentación clínica de la deficiencia prenatal y postnatal del crecimiento, de la cara triangular, de la macrocefalia relativa, y de la asimetría del cuerpo se diagnostica con frecuencia como síndrome de la Russell-plata (RSS). Disomy uniparental maternal (UPD) del cromosoma 7 fue divulgada previamente en un pequeño subconjunto de individuos con fenotipo de RSS o el retraso de crecimiento primordial. El propósito primario de este estudio era identificar a pacientes de RSS con UPD7 y determinar independientemente de si presentan los resultados fenotípicos que los distinguen de pacientes de RSS sin UPD7. La prueba UPD7 fue realizada en 40 pacientes con el retraso de crecimiento inexplicado, incluyendo 21 pacientes con una diagnosis de RSS. Además, un subconjunto de pacientes fue defendido con los marcadores que atravesaban el cromosoma 7 para detectar microdeletions potenciales o disomy uniparental segmentario. Dos de los casos de RSS fueron identificados para tener UPD7 maternal; no se detectó ningunos casos con la canceladura o UPD parcial. Junto con estudios previamente publicados, UPD7 fue identificado en 11/120 (el 9%) de individuos con fenotipo clásico de RSS. Nuestros pacientes con UPD7 y ésos publicados previamente tenían un fenotipo clásico de RSS y no eran clínico distinguibles de otros niños diagnosticados con RSS. ( info) |
4/59. Puerto-vino-mancha (flammeus) del nevo, Becker' congénito; nevo, café-au-lait-macule y lentigines de s: tipo Ia de los pigmentovascularis del phakomatosis--una nueva combinación. Un varón de 16 años tenía macules marrones en un patrón geográfico con el pelo terminal creciente en los macules no de progreso parcialmente blanchable traseros y oscuros del rojo en su muslo izquierdo desde nacimiento. Diagnosis clínicas de Becker' el nevo y la puerto-vino-mancha de s fueron hechos y confirmados histopathologically. Además, él tenía lentigines múltiples en la cara y el tronco y un solo café-au-lait-macule en su pecho. ( info) |
5/59. Difunda solamente ampliación gingival unilateral asociada a la neurofibromatosis de von Recklinghausen: un informe del caso. FONDO: Refirieron a una vieja muchacha de ocho años para la diagnosis y el tratamiento al departamento de cirugía oral de Periodontology del hospital de la universidad de Lieja con una situación clínica inusual: una ampliación del comandante, non-inflammatory, difusa pero unilateral del gingiva interproximal, marginal y atado alrededor de todos los dientes del derecho del maxilar superior y de la mandíbula, mientras que apareció el proceso alveolar del lado izquierdo de arcos superiores y más bajos terminantemente normal. MÉTODO: La examinación clínica demostró la erupción retrasada de algunos dientes permanentes en los 1ros y 4tos cuadrantes. A excepción de su ocurrencia asimétrica, esta ampliación gingival se asemejó fuertemente a la ampliación phenytoin-inducida o al fibromatosis gingival. Esta expresión unilateral era evocadora de una patología vascular o neurológica. Vario " grande; café-au-lait" los puntos fueron encontrados diseminados en el cuerpo. Varios retiros quirúrgicos selectivos de los casquillos gingivales gruesos que deterioraban la erupción de algunos dientes permanentes fueron realizados, y los tejidos quitados histológico eran analizados. RESULTADOS: Debido a la presencia del " grande; café-au-lait" puntos, una diagnosis clínica de Von Recklinghausen' la enfermedad de s fue dada y confirmó más adelante varias veces por el análisis histológico de las biopsias gingivales. Ahora, 6 años más adelante, esta ampliación gingival debido al desarrollo de neurofibromas intra-gingivales es estable y todos los dientes permanentes han tenido una erupción normal, pero el crecimiento alveolar del hueso ha sido deteriorado en parte por la presencia del tumor. CONCLUSIONES: El presente caso de la hiperplasia difusa unilateral es una expresión clínica única del tipo I, una displasia neurodermic lentamente de desarrollo de la neurofibromatosis. ( info) |
6/59. Neurofibromatosis segmentaria profundamente arraigada sin los puntos de lait de au de café. La neurofibromatosis segmentaria es una enfermedad rara caracterizada por los neurofibromas con o sin los puntos de lait de au de café localizados a un segmento del cuerpo. La mayoría de casos divulgados ha tenido neurofibromas cutáneos, y han descrito a los pacientes con la implicación profunda raramente. Divulgamos sobre dos pacientes con neurofibromatosis plexiforme segmentaria profundamente arraigada y repasamos la literatura. Todos los casos repasados incluyendo los actuales dos no tenían ningunos puntos de lait de au de café, freckling axilar, nódulos de Lisch, antecedentes familiares o progresión mala de la enfermedad. Las diagnosis del diferencial de la neurofibromatosis 1 (enfermedad de von Recklinghausen) y del tumor periférico malo de la envoltura del nervio son importantes para el overtreatment de asesoramiento y que evita genético. ( info) |
| Divulgamos un caso de un niño con los estigmas de von Recklinghausen' enfermedad de s y un neurofibroma plexiforme que se presenta del eje peneal. ( info) |
8/59. " spots" del Café-au-lait; causado por vitiligo en el síndrome de McCune-Albright. los puntos del Café-au-lait, la displasia del hueso fibrosa, y la hiperactividad de la glándula endocrina son las características principales del síndrome de McCune-Albright (MAS). los puntos del Café-au-lait aparecen en, o pronto después, del nacimiento. Ilustramos el " spots" del café-au-lait; adquirido durante Edad Media en un paciente con el MAS que es una ilusión causó por vitiligo. Esta mujer de 64 años es el más viejo paciente divulgado con este desorden. ( info) |
9/59. Trigonomicrocephaly, micrognathia severo, oídos grandes, defecto septal auriculoventricular, cutáneo simétrico syndactyly de manos y de pies, y puntos múltiples del café-au-lait: ¿nuevo síndrome acrocraniofacial del dysostosis? Divulgamos sobre un paciente con una constelación única de anomalías que abarcan trigonomicrocephaly, de micrognathia severo asimétrico, de oídos grandes, de defecto septal auriculoventricular, de anomalías vertebrales, de cutáneo bilateral syndactyly de dedos y de dedos del pie, de cryptorchidism unilateral y de puntos múltiples del café-au-lait. La madre del propositus tiene puntos múltiples del café-au-lait. La búsqueda del OPOSUM y de la base de datos de londres Dysmorphology (LDDB) no destapó ninguna caja similar. Pensamos que este paciente representa un nuevo síndrome acrocraniofacial del dysostosis. ( info) |
10/59. Asociación del xanthogranuloma juvenil con los macules del café-au-lait. Refirieron a un muchacho de 2 años los servicios de la dermatología para la evaluación de lesiones levantadas de color marrón amarillento sobre la cara de 3 months' duración. Además, él tenía puntos hyperpigmented asintomáticos múltiples sobre el tronco, que sus padres habían notado a la hora de nacimiento. Sus jalones físicos y mentales del desarrollo eran normales. Aparte de las lesiones cutáneas, el niño estaba de otra manera bien y no había historia de asimientos. Él era el hijo único nacido a los padres nonconsanguineous. No hay antecedentes familiares de lesiones similares disponibles. El muchacho pesó 14 kilogramos, tenía una altura de 88 cm, y una circunferencia principal de 48 cm. La examinación física y sistémica general era normal. La examinación cutánea reveló pápulas múltiples, de color marrón amarillento sobre la frente, los lados de la cara, y los hombros. Las pápulas midieron 0.5-0.8 cm de diámetro, eran discretas, bien definido, oval y el plano rematado sin ninguna superficie cambia (fig. 1). Los macules múltiples del café-au-lait que variaban a partir de la 0.5 a 3.0 cm en diámetro estaban presentes sobre el tronco (fig. 2). No había el freckling en el axilar o las regiones inguinales y no hay neurofibromas presentes. Una diagnosis del xanthogranuloma juvenil era considerada. Las cuentas de sangre completa, el análisis de orina, las pruebas de función hepáticas y renales, y los niveles de lípido del suero eran normales. Una biopsia de la piel de una pápula sobre el hombro reveló un denso infiltra en el dermis que era la base de una epidermis normal. La infiltración fue demarcada y abarcó bien linfocitos, eosin3ofilos, e histiocytes espumosos junto con las células de Touton y los fibroblastos gigantes de la proliferación. Esto confirmó la diagnosis del xanthogranuloma juvenil. Informaron sobre la naturaleza benigna y uno mismo-limitadora del desorden y fueron aconsejados a los padres traer al niño para la carta recordativa regular. ( info) |