1/257. Syndrome inachevé de Sjogren-Larsson dans deux enfants de mêmes parents japonais. Le syndrome de Sjogren-Larsson (SLS) est un désordre récessif rare et autosomal caractérisé par ichthyosis, un diplegia spastique et un retardement mental. Les études biochimiques ont indiqué exactement la pathogénie ayant pour résultat l'insuffisance du composant gras de la déshydrogénase d'aldéhyde (FALDH) du complexe d'oxydoréductase de l'alcool gras nad . L'analyse histochimique a indiqué une réduction d'activité de déshydrogénase d'alcool (ANNONCE) dans la peau. Des patients de SLS ont été classés par catégorie biochimiquement dans deux groupes : réduction complète et inachevée selon le degré d'insuffisance de FALDH. Nos patients ont démontré les dispositifs cliniques inachevés, y compris une réduction de 1/3 d'activité de FALDH, et ont diminué l'activité d'ANNONCE dans la lésion ichthyotic. Les différences phénotypiques entre nos cas et SLS classique sont probablement dues à l'insuffisance partielle de FALDH. ( info) |
2/257. Hématome épidural bilatéral dans un enfant pyknodysostotic. Pyknodysostosis est une maladie rarement produite. Il est caractérisé par le développement facial anormal, la fragilité des os avec le trauma relativement doux, les anomalies crâniennes comprenant les sutures largement ouvertes et dirigeantes de fontanels, froissées des anomalies frontales de peau, de doigt et d'ongle. Dans la littérature, le pyknodysostosis a été rapporté seulement comme rapports de cas. Ici, nous décrivons un enfant pyknodysostotic avec un hématome épidural pariétal bilatéral, provoqué par un trauma principal relativement doux. Il a été opéré, et le hématome a été évacué par deux craniotomies pariétaux différents. Nous avons rapporté ce cas, puisque le pyknodysostosis est une maladie rare, et notre cas est la première personne qui a eu une intervention chirurgicale aussi bien qu'être les premières avec un hématome épidural dans le pyknodysostosis. ( info) |
3/257. syndrome d'Elattoproteus : délinéation d'une forme inverse de syndrome de proteus. Un garçon de 7 ans a eu le lipohypoplasia partiel et le hypoplasia cutané inégal faisant participer des vastes zones de son corps. Ces domaines de croissance déficiente étaient semblables à ceux décrits dans beaucoup de cas du syndrome de proteus. Paradoxalement, cependant, il a eu seulement le peu d'et les lésions plutôt douces de la surcroissance disproportionnée. Ce cas peu commun est pris comme indice pour postuler le syndrome d'Elattoproteus, une forme inverse de syndrome de proteus. La coexistence paradoxale des lésions hyperplastic et hypoplastic peut refléter un phénomène jumeau de tache. Le patient porterait à l'allèle du lieu un de proteus provoquant la surcroissance des tissus (allèle de Pleioproteus--du pleion grec, signifiant plus), tandis que l'autre allèle causerait la croissance déficiente des tissus (allèle d'Elattoproteus--de l'elatton grec, signifiant sans). À une partie de l'embryogenèse, la recombinaison somatique provoquerait deux populations différentes des cellules homozygotes pour l'un ou l'autre allèle. D'un point de vue heuristique, on peut postuler l'existence du syndrome d'Elattoproteus, une forme purement inverse de syndrome de proteus qui se développerait en l'absence de l'allèle de Pleioproteus. ( info) |
4/257. Syndrome néonatal mortel de progeria de Hutchinson-Gilford. Nous rendons compte d'un foetus femelle de gestation de 35 semaines avec le progeria de Hutchinson-Gilford (HGP). Ce patient, qui est d'abord rapportés avec HGP néonatal dans la littérature anglaise mais est le quatrième, comptant trois cas français précédents, soutient l'existence d'une forme prénatale plus grave de progeria. Elle est morte pendant 7 heures après naissance et s'est présentée avec le retardement de croissance intra-utérin, le vieillissement prématuré, absence de graisse sous-cutanée, brachydactyly, les mamelons absents, les organes génitaux externes hypoplastic, et les lobes d'oreille anormaux. Le child' ; la combinaison de s des manifestations cliniques et squelettiques différencie cette forme de HGP d'autres syndromes de progeroid avec la présentation néonatale. Nous rapportons également des résultats non documentés jusqu'ici d'autopsie comprenant la perte prématurée de follicules de cheveux, la régression prématurée de la couche nephrogenic rénale, et la fermeture prématurée des plats de croissance dans les phalanges distaux qui peuvent être liés aux processus de vieillissement en cette condition. Nous ne pourrions trouver aucune données histologiques pour soutenir l'acro-osteolysis, qui est le signe radiographique de brachydactyly. Les phalanges terminaux dans HGP semblent être sous-développés plutôt qu'ostéolytiques. ( info) |
5/257. Greffe-comme la lésion plantaire secondaire à la transposition cutanée dorsal-à-ventrale possible. Nous décrivons un patient masculin de 3 ans avec une lésion congénitale peu commune sur la surface plantaire du pied gauche qui avait été asymptomatique jusque peu avant à la présentation. L'examen histologique de la plaque a indiqué une couche plus mince de kératine, une pigmentation accrue, et une unité pilo-sébacée avec des cheveux évidents de vellus. Nous présumons à titre d'essai de ce cas simple qu'une rupture dans la séquence d'opérations normale de la morphogénèse, et en particulier dans l'orientation dorsal-à-ventrale, a pu s'être produite dans ce patient. ( info) |
6/257. La transmission dominante Autosomal de Coiffeur-Disent le syndrome. Nous rendons compte d'un mère-à-fils que la transmission du Coiffeur-Disent le syndrome, une constatation que soutient fortement la transmission dominante de ce désordre rare. Les changements caractéristiques de massage facial, les petites oreilles, le hirsutism, et la peau superflue de nos patients sont compatibles aux résultats de cinq cas rapportés. La mère a également eu le palais de fissure et la perte d'audition conductrice douce. Son fils a eu un scrotum de châle, des hypospadias primaires, et une perte d'audition douce par rapport. La transmission de ce désordre rare n'a pas été établie. La transmission de parent-à-enfant dans ce famille suggère la transmission dominante X-liée ou autosomal. Les parents du patient rapporté par Santana et autres [1993 : AM. Med de J. Genet. 47:20 - 23] étaient consanguins, suggérant la transmission récessive autosomal dans d'autres cas. ( info) |
7/257. Anomalies antérieures d'oeil de chambre, peau superflue et syndactyly--un nouveau syndrome s'est associé aux points de rupture à 2q37.2 et à 7q36.3. Nous rapportons une femelle de 34 ans avec une translocation réciproque équilibrée novo de de impliquant 2q37.2 et 7q36.3. Elle a une combinaison unique des malformations congénitales multiples qui incluent la peau superflue, le tissu complet syndactyly des mains et des pieds, le hirsutism, les ovaires polycystic et les anomalies antérieures bilatérales d'oeil de chambre. Son fils a hérité du produit non équilibré (46, DE X/Y, der (2) t (2 ; 7) (q37.2 ; q36.3). Il a une image clinique semblable avec les configurations additionnelles comprenant la maladie cardiaque congénitale complexe, le poteau axial polydactyly, le hypotonia et le retard développemental global. Les points de rupture peuvent indiquer l'endroit des gènes responsables de cette combinaison unique des dispositifs. ( info) |
8/257. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
9/257. Rhabdomyosarcoma dans un patient présentant le syndrome cardio--facio-cutané. Un garçon avec les configurations faciales caractéristiques, la sténose valvulaire pulmonaire, les anomalies ectodermiques, l'échec de croissance, et le retardement mental a été admis pour l'occlusion intestinale à 20 mois d'âge. Les résultats cliniques étaient compatibles à un diagnostic du syndrome cardio--facio-cutané (CFC), et une masse abdominale énorme était évidente sur le balayage de tomographie calculée. Une biopsie a été exécutée, et le rhabdomyosarcoma embryonnaire a été diagnostiqué. L'analyse moléculaire a été exécutée par l'amplification en chaîne par réaction renversée de la transcription (droite) (ACP) sur l'arn de tumeur pour chercher la transcription chimérique des translocations de sarcome de tissu douces les plus communes et pour analyser l'expression de gène de la neurofibromatose 1 (NF1). Translocations impliquant 1 ; 13, 2 ; 13, et 11 ; 22 n'ont pas été trouvés, et les transcriptions spécifiques du gène NF1 étaient présentes. La chimiothérapie a été mise en application, mais l'enfant est mort pendant 7 mois plus tard de progression de tumeur. Peu de patients avec des CFC ont été décrits, et leur suivi n'est pas bien connu. L'association des CFC avec le rhabdomyosarcoma n'a pas été rapportée précédemment, mais d'autres néoplasmes ont été rapportés dans les patients présentant le syndrome de noonan, une condition semblable aux CFC. Plus d'observations sont nécessaires, mais ceci et d'autres rapports suggèrent qu'il pourrait y a un plus gros risque de malignité dans les patients présentant des syndromes dans la catégorie de phénotype de Noonan. ( info) |
10/257. Défaut abdominal circulaire de peau probablement dû à l'encerclement de cordon ombilical. Nous rendons compte d'un jumeau masculin noir nouveau-né avec un défaut abdominal circulaire distinctif de peau qui a été identifié par le programme en cours d'utilisation de surveillance de malformation au Brigham et au women' ; hôpital de s. Il n'y avait aucune autre malformation, et la rupture aniotique n'était pas présente. Bien qu'il ne puisse pas prouver, nous croyons que ce défaut de peau a pu avoir été provoqué par l'encerclement dans l'utérus de l'abdomen par un cordon ombilical. ( info) |