1/60. Una grande famiglia giapponese con la malattia del Machado-Joseph: analisi clinica e genetica. Segnaliamo gli studi clinici e genetici su una grande famiglia giapponese con la malattia del Machado-Joseph (MJD), in cui i vari fenotipi clinici differenti sono stati veduti nella stessa famiglia, cioè, tipo cerebellare di atassia, tipo amyotrophy severo e tipo di parkinsonismo di giovane-inizio. In più, i pazienti con i sintomi molto delicati (frustes dei formes) sono stati incontrati. L'espansione della ripetizione di CAG al luogo di MJD ha variato da 64 a 71 in 7 individui commoventi e 4 presintomatici. Nella nostra famiglia, nessuna correlazione inversa libera è stata notata fra la lunghezza di CAG-espansione e dell'età dell'inizio, o i fenotipi clinici. L'iporeflessia era una manifestazione comune veduta in 5 pazienti. È stato segnalato che la presenza di neuropatia periferica in MJD è associata con più piccolo aumento nelle ripetizioni di CAG; i risultati nella nostra famiglia si conformano a questa osservazione. ( info) |
2/60. Disordini di Vergence in pazienti con la malattia spinocerebellar di atassia 3/Machado-Joseph: uno studio dello synoptophore. La diplopia, un sintomo comune nei casi spinocerebellar di malattia di atassia 3/Machado-Joseph (SCA3/MJD), non è sempre dovuto il ophthalmoplegia asimmetrico. Abbiamo trovato una famiglia giapponese di SCA3/MJD, in cui tre pazienti hanno avuti chiaramente un danno del movimento di occhio di divergenza. Abbiamo esaminato così quantitativamente le gamme di vergence in otto casi giapponesi di SCA3/MJD usando la prova dello synoptophore. Un danno dei movimenti di occhio di vergence è stato trovato in tutti i pazienti e nel modello di danno di vergence, ma non il modello di ophthalmoplegia, è risultato compatibile con il modello di diplopia. La diplopia nei casi di SCA3/MJD, quindi, è attribuita, almeno in parte, al danno dei movimenti di occhio di vergence. ( info) |
3/60. paraplegia spastico ereditario ed atassia ereditaria, parte 2: Una famiglia che dimostra le varie manifestazioni fenotipiche con il genotipo SCA3. PRIORITÀ BASSA: Le descrizioni cliniche delle sindromi ataxic dominante ereditate del motore in una famiglia delle 7 generazioni dell'origine tedesca in primo luogo sono state segnalate in 1951. OBIETTIVO: Per per fornire i dati clinici, patologici e genetici di follow-up per 9 pazienti in questa famiglia. DISEGNO: Dati storici clinici e risultati neurologici, caratteristiche patologiche lorde e microscopiche ed analisi del dna. RISULTATI: Le presentazioni cliniche in questa parte molto attentamente continuata della famiglia comprendono i sintomi ataxic e superiori ragionevolmente uniformi del neurone di motore. Il nistagmo era un segno cospicuo ed in anticipo, ma l'anticipazione generazionale non era evidente. Anche se spesso il presente, amyotrophy non era una fonte importante di inabilità. La degenerazione patologica principale è stata notata nel ponte, nel midollo spinale e nel tronco cerebrale superiore, in cui gli enti di inclusione intranucleari ubiquitin-immunoreactive sono stati dimostrati. La diagnosi della malattia del Machado-Joseph (di atassia] genotipo SCA3 [tipo spinocerebellar 3) è stata stabilita dal tessuto di analisi in 1 paziente e dagli esemplari di anima in 6 altre. CONCLUSIONI: La variazione clinica all'interno di questa famiglia e fra questi famiglia e famiglie con i genotipi SCA1 e SCA3 è così vasta quanto a fa la diagnosi genetica da impossibile solo di test di verifica clinici praticamente. La definizione patologica della malattia del Machado-Joseph è più certa, ma alcuni risultati coincidono quelli di altri genotipi. A nostra conoscenza, la base per le variazioni fenotipiche nella malattia del Machado-Joseph, le genetiche o al contrario, non è stata stabilita. ( info) |
4/60. famiglia spagnola con la malattia del Machado-Joseph: caratteristiche e studio neurofisiologici di neuropatia. obiettivi: Abbiamo effettuato gli studi elettrofisiologici e la valutazione sural di biopsia del nervo in una famiglia spagnola con i pazienti geneticamente provati ED I metodi di fenotipo III. di malattia del Machado-Joseph (SCA3/MJD): Due sintomatici ed altri due membri asintomatici della famiglia sono stati esaminati clinicamente. La valutazione elettrofisiologica ha compreso i potenziali evocati multimodali, studi quantitativi di conduzione del nervo e di elettromiografia e tempo centrale di conduzione del motore. Inoltre segnaliamo i risultati neuropathological nella biopsia sural del nervo nel proband. RISULTATI: L'analisi della ripetizione di trinucleotide di SCA3/MJD CAG al gene dei ataxin 3 nel dna del proband ed uno delle sue figlie ha dimostrato un allele in espansione di 63 unità di ripetizione di CAG. L'inseguimento Ataxic era primario di disturbo in MJD, seguito da nistagmo evocato sguardo fisso, da saccades ipermetrici e da glissades. La limitazione dello sguardo fisso verticale ed orizzontale, del riflesso vestibulo-oculare sinusoidale alterato e della riflesso-fissazione-soppressione vestibulo-oculare e della perdita optokinetic attiva e passiva di nistagmus è comparso agli stadi avanzati. Gli studi evocati di potenziale hanno mostrato le anomalie multimodali. I risultati elettrofisiologici e sural di biopsia del nervo corrispondono bene ad un modello sia del corno anteriore che della degenerazione dominante distale delle cellule del ganglio della radice. Il tempo centrale di conduzione del motore era normale nei nostri pazienti fino alle fasi avanzate della malattia. CONCLUSIONI: Gli studi elettrofisiologici e neuropathological hanno suggerito l'affetto periferico e centrale diffuso in MJD. L'applicazione ripetuta delle tecniche elettrofisiologiche può risultare utile per progresso di malattia di controllo. ( info) |
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6/60. La retinopatia si è associata con Machado--malattia del Joseph (atassia spinocerebellar 3) con espansione di ripetizione di trinucleotide di CAG. SCOPO: Per per segnalare maculopathy atrofico caratteristico in un paziente con Machado--malattia del Joseph (l'atassia spinocerebellar 3) ha causato da espansione di ripetizione di trinucleotide del gene relativo. metodi: Rapporto di caso. RISULTATI: Un uomo giapponese di 64 anni aveva sofferto da dispersione slurred di andatura e di discorso da 57 anni. L'atassia cerebellare, la risposta plantar dell'estensore ed altri segni neurologici erano compatibili con le caratteristiche di Machado--malattia del Joseph. La formazione immagine a risonanza magnetica ha mostrato le atrofia del cervelletto e della corteccia cerebrale. La storia di famiglia ha suggerito un'eredità dominante autosomal della malattia. Il paziente ha presentato con nistagmo e limitazioni guardare fisso-evocati del movimento di occhio in tutti i sensi. L'oftalmoscopia e l'angiogramma della fluorescina hanno rivelato i cambiamenti simmetrici nei fondi posteriori, che hanno consistito delle atrofia irregolari al livello dell'epitelio retinico del pigmento. L'elettroretinogramma scotopico non ha mostrato le anomalie con i potenziali oscillatori normali. Analisi di reazione a catena della polimerasi del Machado--Il gene di malattia del Joseph ha identificato un'espansione eterozigotica di ripetizione di trinucleotide (CAG). CONCLUSIONE: Questo caso illustra un'associazione rara del ophthalmoplegia maculopathy ed esterno atrofico in Machado--La malattia del Joseph, contrapposta con l'avvenimento comune di degenerazione retinica nei cambiamenti distrofici di atassia 7. spinocerebellar nell'epitelio retinico del pigmento raramente è stata descritta ma può essere una delle complicazioni caratteristiche di Machado--malattia del Joseph. ( info) |
7/60. malattia del Machado-Joseph contro paraplegia spastico ereditario: rapporto di caso. La malattia del Machado-Joseph (MJD) è l'atassia spinocerebellar dominante autosomal più comune e presenta la grande variabilità fenotipica. MJD che presenta con il paraparesis spastico recentemente è stato descritto in pazienti giapponesi. Segnaliamo il caso di una donna di 41 anno con il fenotipo di paraplegia spastico ereditario complicato. Il suo padre è morto all'età di 56 anni dovuto una malattia neurologica progressiva undiagnosed che ha presentato il parkinsonismo. Ha avuta un allele in espansione con 66 ripetizioni di CAG e un allele normale con 22 ripetizioni nel gene di MJD. MJD dovrebbe essere considerato nella diagnosi differenziale di HSP complicato dominante autosomal. Un paziente con il fenotipo di HSP complicato ed i parenti con altre caratteristiche cliniche di una malattia neurodegenerative dovrebbero sollevare il sospetto di MJD. ( info) |
8/60. Un'indagine dell'atassia spinocerebellar nel brasile del sud - 66 nuovi casi con la malattia del Machado-Joseph, SCA7, SCA8, o le mutazioni malattia-causanti non identificate. PRIORITÀ BASSA: Le atassie spinocerebellar dominanti autosomal (SCAs) sono un gruppo clinico e geneticamente eterogeneo di malattie di debilitazione e neurodegenerative, relative a quattordici luoghi differenti - SCAs 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11.12.13 e 14, la malattia del Machado-Joseph (MJD/SCA 3) e DRPLA. obiettivi: (1) verificare la frequenza di SCA1, di SCA2, di MJD, di DRPLA, di SCA6, di SCA7 e di SCA8 in serie di nuovi pazienti di SCA dal brasile del sud e (2) paragonare le loro caratteristiche molecolari e cliniche ad altri pazienti precedentemente descritti. metodi: Sessantasei casi sono stati inclusi nello studio presente: 52 erano familiari e 14 sporadici. L'analisi molecolare dei luoghi di ripetizione di trinucleotide è stata effettuata secondo i metodi nella letteratura. RISULTATI: 92% delle famiglie con l'eredità dominante autosomal ha segregato la mutazione MJD1, 2% delle famiglie ha segregato la mutazione SCA7 e 6% è rimanere undiagnosed. Fra 14 casse isolate, una ha mostrato la mutazione SCA8. I risultati clinici e molecolari erano simili a quelli già descritti nella letteratura, ma rivelatori (1) un paziente SCA7 con ritrazione della palpebra, un segno relativo solitamente a MJD; e (2) un caso sporadico di SCA8. CONCLUSIONI: La proporzione di casi di MJD era molto alta, probabilmente riflettendo un effetto delle azzorre del fondatore. La frequenza valutata degli individui commoventi con MJD, nella nostra regione, era 1.8/100.000 e di SCAs tranne MJD, 0.2/100.000. ( info) |
9/60. malattia omozigotica del Machado-Joseph che presenta come il disordine di comportamento di sonno di rem e sintomi psichiatrici prominenti. Un paziente maschio che trasporta il gene omozigotico per la malattia del Machado-Joseph (MJD) ha presentato all'età 43 con le dispersioni di sonno ed i sintomi psichiatrici seguiti da discorso e da andatura ataxic. Un polysomnogram (PSG) ha mostrato i tassi in diminuzione di tempo di sonno e di movimento di occhio veloce della fase (rem) e un tasso aumentato di ' fase 1-REM con tonico EMG' (Tachibana ed altri, 1975); tutti compatibili con disordine di comportamento di sonno di rem (RBD). L'analisi molecolare del gene all'età 59 ha indicato che le unità di ripetizione di CAG nel gene di MJD erano 60 e 60, più piccole delle lunghezze segnalate per i pazienti omozigotici di MJD (63-70 e 66-72). Oltre che le dispersioni di sonno, in particolare RBD, sintomi psichiatrici può essere caratteristiche cliniche importanti sia in MJD eterozigotico che omozigotico. ( info) |
10/60. malattia del Machado-Joseph con degenerazione e demenza retiniche. obiettivi: Per per chiarire le varietà fenotipiche nella malattia del Machado-Joseph (MJD). MATERIALI E metodi: Abbiamo studiato un uomo di 64 anni con l'atassia, la degenerazione retinica e la demenza neurologico, ophthalmologically e geneticamente. RISULTATI: Il dysesthesia celebre paziente delle sue mani alle età 57 e successivamente ha avuto dispersione di memoria. Ha avuto dispersione di andatura ed ha avuto bisogno di una sedia a rotelle all'età 64. Il suo quoziente d'intelligenza totale era 61 sul WAIS-R. Ha avuto perdita di visione centrale, ophthalmoplegia, l'indebolimento dell'udito, disartria, atassia del membro e del tronco, dispersione sensitiva e la debolezza delicata delle estremità. Electrophysiologically è stato ritenuto sospetto per avere polineuropatia. Il cervello MRI ha mostrato la profonda atrofia del cervelletto e del ponte con atrofia cerebrale delicata. La valutazione oftalmologica ha rivelato l'atrofia coroidoretinica multipla. I numeri ampliati di ripetizione di CAG in MJD1 erano 64. CONCLUSIONE: Questi risultati indicano che le caratteristiche cliniche di MJD potrebbero riguardare un'più ampia gamma che precedentemente preveduta, benchè sia possibile che queste complicazioni, vale a dire degenerazione e demenza retiniche, siano state risultati fortuiti in questo paziente. ( info) |