| L'assorbimento di libero e peptide-limita gli amminoacidi è stato studiato in una ragazza con disordine di Hartnup invecchiata 26 mesi. I livelli del plasma di amminoacidi sono stati seguiti dopo la somministrazione per via orale di (1) una miscela dell'amminoacido che simula caseina e (2) una dose equivalente di un idrolizzato enzimatico parziale dei oligopeptides contenenti caseina oltre che gli amminoacidi liberi. I risultati hanno indicato che molti amminoacidi neutri sono stati assorbiti male una volta dati nella forma libera, ma assorbenti molto più prontamente una volta dati come peptidi. Inatteso, i risultati inoltre hanno indicato che l'acido glutammico è stato assorbito male una volta dato nella forma libera. I risultati ottenuti con teonina non hanno potuto essere interpretati. Ci era una distanza renale aumentata di molti amminoacidi neutri, compreso glicina, ma la distanza della prolina non è stata aumentata. La maggior parte dei amminoacidi con uno spazio renale aumentato inoltre sono sembrato essere assorbiti male una volta dati per via orale nella forma libera. ( info) |
2/12. sindrome di Hartnup, encefalopatia ed allo-albuminaemia progressivi. Uno studio finalizzato clinicopatologico. I risultati clinici, biochimici, neuropathological e del neurochemical in un caso della sindrome di Hartnup sono segnalati. Dopo lo sviluppo inizialmente normale, la ragazza commovente ha sofferto il declino neuropsichiatrico progressivo con lo statomotor ed i grippaggi insolubili mentali e di ritardo ed è morto all'età di 2 anni. Le indagini post mortem del neurochemical e neuropathological hanno mostrato una combinazione di vasta degenerazione di un neurone e di dysmyelination cerebrale. Le ipotesi patogenetiche ed il rapporto fra la malattia e la sindrome neuropsichiatriche di Hartnup sono discussi. Ulteriormente, un tipo veloce bisalbuminaemia presente nella ragazza e la sua madre è descritto. ( info) |
| SCOPO: Per per segnalare trattamento endovascular di una fistola arterovenosa del cuoio capelluto spontaneo (AVF) in un bambino con la malattia di hartnup. RAPPORTO DI CASO: Una ragazza di 6 anni con la malattia di hartnup ha presentato con gli attacchi ricorrenti di intenso, emicrania-come, emicrania di destra-parteggiata; un'offerta, la piccola massa pulsante è stata osservata nel cuoio capelluto. L'angiografia digitale selettiva di sottrazione ha rivelato alto-scorre cuoio capelluto AVF alimentato dal ramo frontale dell'arteria temporale superficiale di destra che vuota tramite vene del cuoio capelluto. Il trattamento di Endovascular è stato effettuato dalla puntura diretta dell'arteria e dell'iniezione d'alimentazione distali di 2 ml di miscela di 50% di N-butilico-cianoacrilato e di Lipiodol. Le arteriogrammi di serie hanno effettuato 6 mesi e 2 anni più successivamente ha documentato la risoluzione completa della lesione. Il paziente non ha avuto ricorrenza dei sintomi clinici o dei segni locali per il recanalization. CONCLUSIONI: Il cuoio capelluto AVFs può progredire nel formato, causante i sintomi significativamente rendenti invalidi, specialmente nei bambini. Suggeriamo il trattamento endovascular nella fase possibile più iniziale. ( info) |
4/12. Uno studio clinicobiochemical di triptofano e di altri amminoacidi urinarii e del plasma nella famiglia con la malattia di hartnup. Due casi della malattia di hartnup sono stati diagnosticati in una famiglia dei cinque membri. Un polimorfo variabile e lle caratteristiche cliniche severe di una ragazza di 16 anni sono stati descritti. L'indice totale degli amminoacidi del plasma è stato diminuito significativamente nella ragazza confrontata alla somma di indice nel fratello, la madre, il padre degli amminoacidi del plasma ed ai valori massimi sommati di gamma normale. Il aminoaciduria intermedio inoltre è stato trovato con il modello atipico degli amminoacidi. La concentrazione totale negli amminoacidi del plasma è stata ridotta significativamente (27.20%) nella madre, mentre nessuna diminuzione significativa nel figlio (1.83%) ed il padre (7.51%) sono stati trovati confrontato ai valori massimi sommati di gamma normale. Nel padre clinicamente in buona salute, 38 anni, un aminoaciduria lordo con il modello atipico degli amminoacidi inoltre è stato trovato. La concentrazione urinaria negli amminoacidi nel figlio e la sua madre erano piuttosto normali, anche se una concentrazione bassa di otto amminoacidi è stata trovata nel mother' urina di s. Il livello acido hydroxyindoleacetic del liquido cerebrospinale 5 è stato ridotto nella ragazza. ( info) |
5/12. Acrodermatitis enteropathica-come le eruzioni in un bambino con la malattia di hartnup. Acrodermatitis enteropathica-come le eruzioni, relative alla mancanza di zinco, è stato segnalato raramente in alcuni disordini metabolici. I pazienti segnalati hanno avuti solitamente bassi livelli di amminoacidi essenziali, specialmente isoleucina. Qui segnaliamo una ragazza che in primo luogo ha presentato con un acrodermatitis enteropathica-come l'eruzione e finalmente ha avuta la diagnosi della malattia di hartnup con un livello normale dell'isoleucina. Discutiamo la causa probabile delle sue lesioni cutanee e la diagnosi differenziale con il pellagra. ( info) |
6/12. Circonvenzione di trasporto neutro difettoso dell'amminoacido nella malattia di hartnup usando l'estere dell'etile del triptofano. L'estere etilico del triptofano, un derivato lipido-solubile del triptofano, è stato usato per escludere il trasporto neutro gastrointestinale difettoso dell'amminoacido in un bambino con la malattia di hartnup. Il child' le concentrazioni nel triptofano della linea di base di s in siero (20 /- microM 6) e nel microM del liquido (1.0 /- 0.2) cerebrospinale erano con insistenza meno di 50% dei valori normali. L'acido hydroxyindoleacetic del liquido cerebrospinale 5 (5-HIAA), un metabolita della serotonina, era inoltre meno di 50% di ng/ml di normale (21 /- 2). Concentrazioni nel triptofano del siero aumentate soltanto modestamente e brevemente dopo una sfida orale con 200 mg/kg di L-triptofano orale, riflettenti il difetto assorbente. Una sfida orale con 200 mg/kg dell'estere etilico del triptofano ha provocato un aumento rapido in triptofano del siero ad un picco di microM 555. Il trattamento continuo con 20 mg/kg q6h ha provocato la normalizzazione del siero (66 /- microM 15) e delle concentrazioni nel triptofano del liquido cerebrospinale (media = microM 2.3). Il liquido cerebrospinale 5-HIAA è aumentato alle concentrazioni più normali (media = 33 ng/ml). Nessuna tossicità è stata osservata su un periodo di 8 Mo di trattamento, di diarrea cronica risolta e di peso corporeo, che era rimanere identicamente per 7 Mo prima della terapia dell'estere, aumentato di circa 26%. Abbiamo concluso che l'estere etilico del triptofano è efficace ad aggirare il trasporto neutro gastrointestinale difettoso dell'amminoacido e può essere utile nel trattamento della malattia di hartnup. ( info) |
| Una mese-vecchia ragazza 6 ha sviluppato la posizione distonica intermittente dei piedini e della dermatite eczematosa senza atassia. La prova qualitativa e quantitativa dell'amminoacido dell'urina ha confermato la diagnosi della malattia di hartnup. Studio la tomografia computata, l'elettroencefalogramma, di conduzione cranici nervo/di electromyogram, potenziali evocati somatosensory tibial posteriori, telemetria electroencephalographic di 24 ore e myelogram di metrizamide erano normali. La concentrazione acida idrossilato-indolacetica nel liquido spinale era inferiore o uguale a 2 S.D. del normale; il caricamento orale del triptofano (70 mg/kg) ha provocato un aumento doppio nella concentrazione acida idrossilato-indolacetica nel liquido cerebrospinale 5. Il triptofano ha amministrato da solo o con acido nicotinico non è riuscito a migliorare la distonia; tuttavia, il trihexyphenidyl (1-2 mg/kg/giorno) la ha migliorata drammaticamente. La malattia di hartnup dovrebbe essere considerata in bambini con distonia non spiegata. ( info) |
8/12. Il fenotipo di Hartnup: Disordine mendeliano di trasporto, malattia multifattoriale. La mutazione di Hartnup interessa un sistema di trasporto dell'amminoacido dell'intestino e del rene usati da un grande gruppo di acidi alfa-amminici della carica neutra (sei essenziali e parecchio nonessential). Abbiamo paragonato i risultati inerenti allo sviluppo e lle anamnesi di 21 oggetto di Hartnup, identificati attraverso selezione appena nata, a quelle di 19 sibs di controllo. Non abbiamo trovato differenze significative nei mezzi di percentili di sviluppo ed i segni di quoziente d'intelligenza fra Hartnup ed i gruppi di controllo (ma tutti i segni accademici bassi di prestazione sono stati trovati nel gruppo di Hartnup e le varie lesioni cutanee si sono presentate in cinque oggetti di Hartnup), nessuna differenza significativa fra i mezzi dei valori sommati del plasma per gli amminoacidi hanno interessato dal gene di Hartnup in Hartnup e dai gruppi di controllo, due oggetti di Hartnup con le manifestazioni cliniche--sviluppo e quoziente d'intelligenza somatico alterato in uno, sviluppo alterato e un " pellagrin" episodio nell'altro--chi ha avuto gli indici sommati più bassi dell'amminoacido del plasma nel gruppo di Hartnup; i valori corrispondenti per i loro sibs erano i valori erratici bassi nel gruppo di controllo e due forme di tessuto-specific del fenotipo di Hartnup (trasporto): partecipazione renale ed intestinale (15 famiglie) e partecipazione renale da solo (una famiglia), entrambe le forme che sono ereditate come recessives autosomal (i probands sintomatici hanno avuti la forma usuale). Considerando che attività carente del " Hartnup" il sistema di trasporto è monogenic, l'indice collegato dell'amminoacido del plasma (genotipo misurato) è poligenico. L'ultimo descrive il parametro di homeostasis e della responsabilità alla malattia. La causa della malattia di hartnup è multifattoriale. ( info) |
9/12. Disordine materno di Hartnup. Descriviamo la gravidanza in due donne indipendenti con disordine di Hartnup, un errore innato del trasporto neutro dell'amminoacido. Vivere di due, la prole inalterata sopportati dopo le gravidanze non trattate e non movimentate, una da ogni donna, hanno avuti crescita e sviluppo normale. Quello più vecchio ha avuto un quoziente d'intelligenza di 92 a 4 anni mentre quello più giovane a 4 mesi ha avuto un quoziente di sviluppo di 107 sulla scala mentale e di 102 sulla scala del motore. Una terza prole ha fatta un difetto di tubo neurale complicare dalla idrocefalia ed essere morta a 3 mesi. Questa madre ha avuta una storia di famiglia delle anomalie congenite importanti. Pensiamo che questa esperienza sostenga il punto di vista che il disordine di Hartnup nella madre, diverso di phenylketonuria, non ha un effetto contrario sul feto. La presenza di rapporti normali delle concentrazioni nell'amminoacido fra le vene materne ed ombelicali in una madre inoltre suggerisce che placentare trasporti degli amminoacidi liberi, diverso del trasporto renale, non può essere ridotta nel disordine materno di Hartnup. ( info) |
10/12. Avvenimenti del aciduria e del disordine methylmalonic di Hartnup nella stessa famiglia. Il aciduria di Methylmalonic ed il disordine di Hartnup sono due disordini metabolici recessively ereditati autosomal rari. Abbiamo descritto la coesistenza di questi disordini all'interno dello stesso pedigree in due famiglie indipendenti. Questa associazione non è stata trovata in altre 57 famiglie esaminate a causa di un proband conosciuto per avere il aciduria methylmalonic o disordine di Hartnup. ( info) |