Cas Rapportés "Maladies Rares"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/477. Adénome du mamelon dans un adolescent.

    Nous récemment avons traité une fille de 14 ans avec médicalement et histologiquement diagnostiqué avec l'adénome du mamelon. Enucleation d'une masse préservant le mamelon a été avec succès exécuté. L'adénome du mamelon est une maladie rare qui est souvent confondue médicalement avec Paget' ; la maladie de s. Environ 200 caisses des tumeurs ont été rapportées dans le monde entier jusqu'ici. Le symptôme le plus commun est érosion du mamelon et de la décharge de mamelon. Notre cas a eu l'érosion du mamelon mais d'aucune décharge. L'adénome du mamelon est une lésion bénigne qui peut être avec succès traitée par une chirurgie simple. ( info)

2/477. Une caisse de neurogliome du sein.

    Le neurogliome du sein est rarement vu, bien qu'il soit commun aux emplacements intra-crâniens ou périphériques. Il y a eu seulement 14 cas décrits dans la littérature. Nous présentons le quinzième cas d'une femme de 64 ans avec le neurogliome du sein, le premier à diagnostiquer par la cytologie fine d'aspiration d'aiguille. Fibroadenoma doit être distingué de cette tumeur. Le déplacement complet est le traitement du choix, vu la possibilité de répétition locale et de changement malin. ( info)

3/477. Microlithiase alvéolaire pulmonaire après l'infection de zoster de Varicella dans un patient présent avec le syndrome d'antiphospholipide et le lupus discoïde.

    Nous présentons un cas avec le diagnostic de la microlithiase alvéolaire pulmonaire qui illustre l'aspect de cette affection pulmonaire chronique rare sur la radiographie de la poitrine conventionnelle, le CT à haute résolution, et la biopsie transbronchial de poumon. C'est le premier cas rapporté qui a développé la microlithiase alvéolaire pulmonaire après l'infection de zoster de Varicella dans un patient présentant des anticorps d'antiphospholipide et le lupus discoïde. ( info)

4/477. Péricardite constrictive provoquée par glabrata de candida dans un patient immunocompetent : rapport de cas et examen de la littérature.

    La péricardite de candida est une maladie rare décrite la plupart du temps dans les patients présentant la chirurgie cardiothoracic récente ou les maladies chroniques débilitantes et est généralement considérée comme pour être associée à la mortalité élevée. À notre connaissance, nous rapportons le premier cas de la péricardite de candida dans un hôte en bonne santé qui n'avait pas subi la chirurgie thoracique et les premiers le cas et traitement documentés de la péricardite provoqués par glabrata de C. Le facteur fondamental le plus probable dans le développement de cette péricardite était la chirurgie abdominale que le patient a subi pour corriger une fistule gastrogastric, sans fuite 1ntra-abdominale, qui a développé 10 y après agrafer gastrique chirurgical pour la réduction de poids. La littérature sur la péricardite de candida est passée en revue. Si la péricardite de candida est diagnostiquée tôt et traitée avec une approche médicale et chirurgicale combinée, le pronostic est aujourd'hui beaucoup plus favorable que cela précédemment rapporté. ( info)

5/477. Les observations phénotypiques peu communes se sont associées à un génotype rare de la maladie de HbH (- - Med/alphaTSaudialpha) : implications pour la gestion clinique.

    On a observé un patient simple présentant un génotype rare de la maladie de l'hémoglobine H (HbH) (- - Med/alphaTSaudialpha) pour avoir exceptionnellement des niveaux élevés de HbH (> ; 60%) et paradoxalement niveaux totaux élevés d'hémoglobine. Les études des paramètres, de la biochimie de sang et des propriétés de transport hématologiques de l'oxygène ont indiqué une anémie fonctionnelle grave, liée à la stimulation erythropoietic marquée et à un débit cardiaque nettement augmenté. Ce cas rare illustre la complexité des interactions qui peuvent être associées au cours clinique de la maladie de HbH, accentuant que seuls les paramètres hématologiques peuvent mener à la fausse évaluation du statut clinique. Des issues liées à la gestion thérapeutique des cas peu communs sont augmentées. ( info)

6/477. Lovez la thérapie d'embolization dans des fistules artérielles coronaires congénitales.

    Trois patients pédiatriques (8.5 ans, 3 ans, et 1 mois) présents avec les fistules artérielles coronaires congénitales. Dans tous les cas les fistules entrées dans le côté droit du coeur (artère pulmonaire principale, n = 1 ; ventricule droit, n = 2). Dans le premier patient, la fistule et un arteriosus ouvert de ductus étaient fermés pendant la même intervention. Le deuxième patient s'est présenté avec un ostium coronaire gauche simple et un shunt résiduel du système d'artère coronaire au ventricule droit après chirurgie. Le troisième enfant a eu l'atrésie pulmonaire avec le septum ventriculaire intact et une fistule de l'artère coronaire gauche au ventricule droit. Les fistules dans tous les patients ont été contrôlées avec l'occlusion d'enroulement. L'occlusion de fistule a été documentée avec l'angiocardiography. ( info)

7/477. Le cocon abdominal : un rapport de cas.

    Le cocon abdominal est une maladie rare qui est caractérisée par un encasement total ou partiel des petites entrailles par une membrane épaisse et fibrotique. Trente-cinq cas ont été rapportés puisqu'il a été décrit la première fois. Il se produit principalement dans les femelles. Le diagnostic préopératoire est une question de défi et habituellement faite à la laparotomie. Nous rapportons un patient avec l'obstruction intestinale partielle et le cocon abdominal qui était peri-opératif diagnostiqué. Nous passons en revue la littérature et discutons l'étiologie de cette maladie. ( info)

8/477. Proteinosis lipoïde du larynx.

    Le proteinosis lipoïde est une maladie rare qui présente avec les dépôts diaphanes dans beaucoup de tissus. Il implique principalement la peau et la région aerodigestive supérieure, présentant de petits papules et enrouement jaunâtres. Il peut impliquer le système nerveux central et causer des calcifications intracérébrales. Les lésions laryngées peuvent ressembler à singer' ; nodule de s ou laryngitis chronique. La pathogénie de la maladie n'est pas claire bien que plusieurs études suggèrent une production défectueuse de collagène et/ou une maladie lysosomal de stockage. En cet article deux des cas avec la participation de peau et de larynx sont rapportés. ( info)

9/477. Premier gagnant d'endroit. Saisies fébriles récurrentes : une présentation peu commune du rachitisme alimentaire.

    Le rachitisme alimentaire est une maladie sérieuse qui est rarement produite aux Etats-Unis aujourd'hui en raison de la fortification des formules infantiles et des produits laitiers avec la vitamine d. Nous rapportons un cas du rachitisme alimentaire undiagnosed se présentant avec des saisies fébriles récurrentes. Les saisies fébriles, un terrain communal et plainte de présentation habituellement bénigne, ne sont pas parmi les symptômes généralement connus pour être associé au rachitisme. Par conséquent, la maladie a été découverte seulement après une histoire soigneuse et l'examen physique a incité une recherche plus complète sur une cause sousjacente pour des saisies récurrentes. Le diagnostic a été plus tard confirmé par l'essai en laboratoire quantitatif. Nous passons en revue les facteurs historiques et culturels, les symptômes, et les résultats physiques suggestifs de cette maladie potentiellement sérieuse pourtant facilement traitable. ( info)

10/477. Subluxation subtalar fixe dans un patient pédiatrique : une entité peu commune.

    Le subluxation Atraumatic et fixe du joint subtalar dans la population pédiatrique n'a pas été décrit. Ce rapport décrit un tel cas dans un garçon squelettique non mûr. ( info)
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