1/146. Forme juvénile d'insuffisance de réductase de dihydropteridine dans 2 patients tunisiens. Deux frères sont décrits qui a eu l'insuffisance du juvénile-début DHPR. Tous les deux ont été considérés normaux jusqu'à six ans où elles ont développé une fluctuation et une encéphalopathie progressive combinant les signes de retardement mental, d'épilepsie, pyramidaux, cérébelleux et extrapyramidal. ( info) |
2/146. Syndrome de Schinzel-Giedion : évidence pour un processus neurodegenerative. Nous rendons compte d'un cas de syndrome de Schinzel-Giedion dans lequel les études de résonance magnétique périodiques de cerveau-formation image (de M.) ont démontré un processus neurodegenerative progressif. Ces résultats en plus de " ; coarse" ; l'aspect facial et l'anomalie squelettique suggèrent qu'un défaut métabolique progressif soit à la base de ce syndrome. Cependant, les résultats des investigations détaillées pour le désordre métabolique étaient tous normaux. ( info) |
3/146. Une étude cinématique d'apraxie progressive avec et sans la démence. FOND : Le Prehension est une commande proximale (transport) et distale d'exigence ideationally simple et positionnée de mouvement (de manipulation) de membre. Les patients présentant ce syndrome d'apraxie progressive ne peuvent pas exercer beaucoup d'activités de la vie quotidienne qui exigent le prehension. Là peu est connu au sujet de la façon dont ce syndrome perturbe cinématiquement de tels mouvements ou de si la démence concourante pourrait jouer un rôle critique. objectifs : Utilisant le prehension comme paradigme pour un mouvement fonctionnel ideationally simple et positionné, nous avons cherché à (1) caractérisons les dispositifs cinématiques de l'apraxie progressive généralement et (2) le contraste les différences cinématiques entre les patients apraxiques avec et sans la démence. MÉTHODES : Huit patients présentant le syndrome de l'apraxie progressive (cinq y compris sans démence, un de qui autopsie-avaient confirmé la dégénération ganglionique corticobasal, et trois avec la démence, un de qui autopsie-avait confirmé Alzheimer' ; la maladie de s) ont été comparées à huit sujets témoins normaux d'âge comparable sur une tâche de prehension utilisant un système d'appareil-photo d'Optotrak. RÉSULTATS : Comparé aux sujets témoins, les sujets apraxiques avaient ralenti le temps de réaction, la cinématique ralentie de transport et de manipulation, la plus grande déviation latérale de la trajectoire linéaire de prehension, la plus grande asymétrie intermanual, les perturbations de programmation de moteur, et la transporter-manipulation douce désaccouplant. Il y avait les différences mineures entre les sous-groupes d'apraxie tels que de plus grandes différences intermanual et la vitesse altérée d'ouverture de poignée dans le groupe nondemented, et le mouvement plus lent global dans le groupe dément. CONCLUSIONS : Il y a des différences cinématiques importantes entre les sujets témoins apraxiques et sur une tâche de prehension. Les différences entre les sous-groupes clinique-pathologiques sont plus subtiles, et le désordre de mouvement lui-même plutôt que la démence concourante est la plus grande cause déterminante de l'incapacité de moteur. ( info) |
4/146. Présentations infantiles et juvéniles d'Alexander' ; la maladie de s : un rapport de deux cas. Nous décrivons 2 nouveaux cas d'Alexander' ; la maladie de s, la première à rapporter en Belgique. Le premier patient, une fille de 4 ans, présents avec le progressif megalencephaly, le retardement mental, le tetraparesis spastique, l'ataxie et l'épilepsie : l'autopsie a montré la perte répandue de myelin avec l'accumulation des fibres de Rosenthal (RFS) dans tous les neuraxis. Elle était le tiers des jumeaux heterozygotic, les 2 autres s'étant développé normalement et étant vivante à l'âge 5 ans. Le deuxième patient s'est développé à l'âge 10 ans et au-dessus d'un paraparesis spastique de décennie, d'un myoclonus palatal, d'un nystagme, d'un hyperkyphosis thoracique et d'une scoliose thoraco-lumbar avec des résultats radiologiques de leukoencephalopathy antérieur bilatéral. La biopsie stereotactic de cerveau à l'âge 16 ans a démontré le nombreux RFS. Avec ces 2 cas, nous passons en revue la littérature sur les diverses conditions clinicopathologiques rapportées comme Alexander' ; la maladie de s. Nous discutons la nosologie de cette entité et le pathogeny de la formation et du dysmyelination de RFS. Des indices au diagnostic de cette encéphalopathie dans le patient vivant sont brièvement décrits. ( info) |
5/146. Hyperintensities de matière blanche sur MRI dans un patient présentant la dégénération corticobasal. Nous décrivons un patient qui s'est présenté avec les configurations clinicopathologiques de la dégénération corticobasal (CBD). Au cours de 8 ans, le patient a développé myoclonus, le dystonia, et la paralysie supranuclear de regard fixe liée à un syndrome akinétique-rigide. À notre connaissance, aucun rapport précédent d'un patient avec CBD n'a décrit les changements régionaux définis de matière blanche comme indiqué par des balayages de résonance magnétique de la formation image (MRI). Dans notre patient, M. image de T2-weighted du cerveau a montré l'atrophie focale du cortex frontal bilatéral et des hyperintensities régionaux asymétriques de la matière blanche sous-jacente. Ces changements de signal ont semblé refléter principalement la progression de la dégénération neuronale, particulièrement le demyelination secondaire à la perte axonal ou le changement. ( info) |
6/146. analyse génétique d'un famille dentatorubral-pallidoluysian d'atrophie : pertinence avec des cas sporadiques apparents. L'atrophie de Dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA) est associée à un ordre instable de trinucleotide de CAG. Nous décrivons un famille de DRPLA dont les membres ont un allèle contenir une répétition augmentée de CAG, même dans un individu neurologique normal de personnes âgées. Le DRPLA développé par proband à l'âge 14. Elle a été au commencement considérée un cas sporadique, mais plus tard sa soeur est devenue symptomatique. La recherche sur le nombre d'unités de répétition de CAG dans son famille a indiqué le père de 81 ans pour avoir une répétition augmentée de CAG de 51 unités. À notre connaissance, un patient inchangé âgé si avancé n'a pas été précédemment documenté. L'exemple actuel peut expliquer des cas sporadiques apparents. ( info) |
7/146. Résultats de résonance magnétique de formation image dans la dégénération corticobasal. Deux femmes (patiente 1, 77 années, et patiente 2, 63 années) avec l'évidence clinique forte pour la dégénération corticobasal (CBD) sont présentées. Le patient 2 était à une partie de la maladie avec seulement une incapacité douce de sa main gauche. En plus des caractéristiques cliniques, les deux patients ont présenté le myoclonus réflexe cortical typique. Les études de résonance magnétique de formation image pour les deux patients ont indiqué les lésions presque identiques de hyperintense somatotopic du cortex de moteur primaire à gauche (M1), se prolongeant au midline et probablement l'hospitalisé supplémentaire 2. du secteur de moteur (SMA) à notre connaissance, ceci n'a pas été précédemment décrit dans les patients avec CBD. Ces lésions peuvent jouer un rôle dans l'étiologie et le développement de CBD avec la participation du M1 et peuvent correspondre à la pathologie fondamentale du demyelination ou du gliosis. ( info) |
8/146. tremblement palatal, paralysies multiples progressives de nerf crânien, et ataxie cérébelleuse : un rapport de cas et un examen de la littérature des tremblements palataux dans la maladie neurodegenerative. Nous décrivons un patient présentant une présentation clinique peu commune des paralysies multiples progressives de nerf crânien, d'ataxie cérébelleuse, et de tremblement palatal (pinte) résultant d'une étiologie inconnue. La formation image de résonance magnétique a mis en évidence l'hypertrophie des noyaux olivaires inférieurs, atrophie de tige de cerveau, et a marqué l'atrophie cérébelleuse. Cette combinaison des paralysies multiples progressives de nerf crânien, d'ataxie cérébelleuse, et de pinte n'a été jamais rapportée dans la littérature. Nous avons également passé en revue la littérature de la pinte secondaire aux causes neurodegenerative. Dans un total de 23 patients, les causes communes sont l'atrophie olivopontocerebellar sporadique (OPCA ; 22%), Alexander' ; la maladie de s (22%), étiologie inconnue (43.4%), et paralysie supranuclear de temps en temps progressive (4.3%) et dégénération spinocerebellar (4.3%). La plupart des patients présents avec l'ataxie cérébelleuse progressive et approximativement deux-tiers d'entre eux ont des tremblements rhythmiques ailleurs. On observe des clics d'oreille dans 13% et évidence de l'hypertrophie du noyau olivaire inférieur dans 25% des patients. Les causes neurodegenerative communes de la pinte sont l'atrophie de système d'OPCA/multiple, Alexander' ; la maladie de s, et, dans la plupart d'entre elles, le résultat d'une cause inconnue. ( info) |
9/146. Problèmes et pièges dans le diagnostic du SAL. Bien que le diagnostic erroné de la sclérose de partie latérale amyotrophic (SAL) soit rare, il peut être plus difficile de faire un diagnostic dans quelques groupes de patients que dans d'autres. Si un patient se présente dans les stades avancés de la maladie, seulement un nombre restreint de diagnostics d'alternative doivent être considérés. Ceux-ci incluent des atrophies musculaires spinales de début, de myositis de corps d'inclusion et de neuropathies adultes de moteur avec le bloc de conduction. Le dernier groupe en particulier peut présenter un problème diagnostique sérieux, car plusieurs groupes ont récemment rapporté des patients souffrant du syndrome inférieur de neurone moteur sans bloc discernable de conduction, qui a répondu inopinément au traitement avec des immunoglobulines. Car les résultats récents de laboratoire suggèrent qu'une période préclinique prolongée puisse précéder le SAL clinique, il y a pression accrue pour que les cliniciens fassent un diagnostic tôt de sorte que l'effet maximum puisse être réalisé des drogues neuroprotective. Ainsi, les maladies telles que les amyotrophies distaux de moteur, les paralysies de pression des branches de moteur des nerfs de main, et les myélopathies cervicales, qui peuvent être différenciées principalement par leur temps-cours, peuvent être appropriées dans le diagnostic différentiel du SAL dans quelques patients. Pendant des années récentes, quelques patients ont été vus dans notre clinique qui a présenté avec des déficits purs de moteur mais plus tard ont développé un modèle plus complexe de la vulnérabilité suggestif de la dégénération de système multiple. L'existence des patients présentant une maladie qui encadre l'éventail des maladies de neurone moteur ne peut pas être contestée. Ces patients incluent ceux qui portent la mutation de Huntington et ceux qui souffrent de la maladie de la guam et de la Nouvelle-Guinée (' ; ALS/PD' ;). De notre expérience, cependant, ces ' ; difficult' ; les diagnostics représentent moins de 10% des patients vus dans notre clinique. ( info) |
10/146. Résultats tomographiques cliniques et du cerveau 18fluoro-2-deoxyglucose de positron d'émission dans l'aciduria ethylmalonic, une maladie neurometabolic progressive. Nous rapportons un garçon de 2 ans avec l'aciduria ethylmalonic et le syndrome vasculopathy évalués par balayage tomographique de cerveau d'émission de positron 18fluoro-2-deoxyglucose (ANIMAL FAMILIER 18FDG), avec la prise intense de 18FDG au noyau caudate et putamen bilatéralement mais sans les changements morphologiques sur la formation image de résonance magnétique (MRI). Un balayage de cerveau d'ANIMAL FAMILIER de la répétition 18FDG 1 an après a montré une prise diminuée bilatérale significative de glucose dans le putamen et de la tête du noyau caudate aussi bien qu'une prise diminuée dans les lobes frontaux. Sur MRI, il y avait des infarctus d'atrophie et de ligne de partage dans les ganglions basiques, expliquant la perte de prise de glucose. Ces résultats reflètent une vulnérabilité sélective des ganglions basiques, de leur dérangement fonctionnel, et de dégénération finale. ( info) |