Cas Rapportés "Maladies Métaboliques"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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11/139. transplantation Vivre-connexe de foie pour l'acidémie propionique de néonatal-début.

    Nous rapportons un enfant avec l'acidémie propionique de néonatal-début traité avec la transplantation vivre-connexe de foie. En dépit de l'amélioration minimale aux niveaux des métabolites de circulation de CoA de propionyl, le hyperammonemia a été corrigé, et aucun épisode de decompensation métabolique n'était expérimenté après que la transplantation ait été exécutée. La prise normale de protéine a pu être grimpée de 0.5 g/kg par jour jusqu'à 2 g/kg par jour. L'anémie a été corrigée, et le taux de croissance et le développement mental se sont améliorés de manière significative. ( info)

12/139. Échec rénal terminal dû à l'oxalosis dans 14 patients.

    La situation actuelle de la dialyse régulière et de la transplantation rénale dans les patients présentant la maladie rénale de phase finale secondaire au hyperoxaluria primaire est rapportée. Les études cliniques incluent un cas personnel avec une période de dix-huit mois de suivi et des données au sujet de treize patients soignés à 10 centres en europe qui ont été rassemblés par un aperçu coopératif effectué avec l'aide de l'enregistrement de l'edta. Le 1er janvier 1974, la survie moyenne des patients avec l'oxalosis soignés par le transformateur rotatif était de 30.4 mois (gamme 6 à 102 mois). Cinq greffes rénales cadavériques ont été exécutées dans quatre patients ; deux patients survivent avec des greffes fonctionnant pendant 18 et 45 mois. La dialyse et/ou la transplantation devraient être exécutées dans les patients avec l'oxalosis assez tôt pour empêcher les complications ischémiques, cardiaques et neuromusclar qui se produisent à la phase finale de la maladie. L'évidence pour des désordres de coagulation de sang, en particulier consommation chronique coagulopathy, devrait être étudiée pour avec des méthodes adéquates de laboratoire et la thérapie à long terme d'héparine instituées au besoin. Aucun rapport d'une façon convaincante au sujet de l'efficacité des diverses drogues qui ont été essayées pour réduire la biosynthèse de l'acide oxalique dans les patients avec l'oxalosis n'a été fourni à cette date. ( info)

13/139. Nephropathie aiguë d'acide urique dans la thalassémie.

    Hyperuricaemia peut compliquer la thalassémie et peut, occasionnellement, ont comme conséquence l'obstruction de l'écoulement d'urine sur la base de la formation en cristal. La thérapie prophylactique avec des inhibiteurs d'oxydase de xanthine peut empêcher cette complication, mais une fois qu'elle s'est développée, le diagnostic précis et la thérapie agressive peuvent réduire la morbidité. Le présent rapport de cas illustre une approche à la gestion de la nephropathie aiguë d'acide urique. ( info)

14/139. Normalisation de niveau de kinase de créatine pendant la grossesse dans le hyperCKemia idiopathique.

    Un femme précédemment en bonne santé de 34 ans sans des antécédents familiaux remarquables a développé le hyperCKemia asymptomatique à l'âge 26. Au cours des 6 années à venir, le hyperCKemia a persisté (502-2562 IU/l ; gamme normale ( info)

15/139. L'approche optimale au patient avec l'oxalosis.

    Il y a beaucoup de défis dans l'oxalosis, y compris le message de sollicitation, l'identification clinique de cette erreur innée du métabolisme, la gestion de ses nombreux problèmes médicaux, fourniture de à soin proportionné à la maladie rénale de phase finale, et à optimiser la synchronisation et des résultats des allografts de foie et de rein. Cette revue fournit un cadre pour que le clinicien intéressé comprenne les nombreux problèmes, et pour commence à assimiler la connaissance au sujet d'un désordre de plus en plus identifié et métabolique. Elle finit avec le potentiel, les thérapies innovatrices qui ne sont pas encore au patient' ; chevet de s. ( info)

16/139. Les infusions systémiques d'adénosine ont allégé la douleur névropathique.

    Un garçon de 15 ans souffrant d'un désordre neurometabolic dégénératif a été traité dans une unité palliative de soin à la maison. L'Opioid administré par infusion intraveineuse continue a donné l'excellent soulagement du mal de tête, de la douleur de muscle et de la douleur des calculs rénaux. Il a continué à se plaindre de la douleur brûlante en réponse aux stimulus tactiles. Un essai sensoriel quantitatif antérieur avait montré des changements de sensation. Des infusions intraveineuses d'adénosine (AGITATION) ont été données par semaine. Après 5 semaines d'infusions, il n'y avait aucune répétition de douleur entre les traitements. Des infusions d'AGITATION n'ont été continuées pendant 7 mois sans aucuns effets secondaires ou signe de tolérance à la drogue. Il y a des indications que l'AGITATION peut jouer un rôle comme modulateur de douleur névropathique et nociceptive. Dans ce cas-ci avec l'allodynia prononcé, notre interprétation est que les mécanismes névropathiques étaient responsables et que les infusions d'AGITATION ont joué un rôle important dans la douleur de contrôle. ( info)

17/139. Insuffisance 17alpha-Hydroxylase/17,20-lyase combinée provoquée par mutation de Phe93Cys dans le gène CYP17.

    L'insuffisance de dix-sept alpha-hydroxylase/17,20-lyase est une forme récessive rare et autosomal de hyperplasia adrénal congénital non lié à l'antigène humain de leucocyte et non caractérisé par la coexistence de l'hypertension provoquée par le hyperproduction des précurseurs de minéralocorticoïde et des anomalies sexuelles, telles que le pseudohermaphroditism masculin et l'infantilisme sexuel dans la femelle, due à la production altérée des hormones sexuelles. Les deux 17alpha-hydroxylase et 17.20 réactions de lyase sont catalysés par un polypeptide simple, le cytochrome P450c17 (CYP17), qui est codé par le gène CYP17 situé sur le chromosome 10q24-q25. Des mutations dans le gène CYP17 ont été identifiées pour causer le syndrome de l'insuffisance 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase. Ici, nous décrivons deux les patients italiens phénotypique et de façon hormonale affectés présentant l'insuffisance 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase. Les antécédents familiaux ont indiqué la consanguinité des parents. Les analyses de tringlerie et de haplotype utilisant des microsatellites sur le chromosome 10q24-q25 ont démontré que les deux individus affectés étaient homozygotes à ces lieux. Le criblage de mutation du gène CYP17 a identifié une nouvelle mutation faux-sens de Phe93Cys dans l'exon 1. La substitution d'acide aminé est située dans une région fortement conservée de la protéine et n'est pas un polymorphisme parce qu'elle n'est pas présente en cent allèles normaux. Les études fonctionnelles in vitro ont prouvé que le CYP17 subi une mutation par Phe93Cys maintient seulement 10% des deux 17alphahydroxylase et 17.20 activités de lyase, selon le phénotype grave. Nos résultats jettent plus de lumière sur le rapport de structure-fonction de la protéine CYP17 indiquant que Phe 93 est crucial pour les deux activités enzymatiques. ( info)

18/139. Traitement de sulfate de Dehydroepiandrosterone pour le pubis d'atrichia.

    OBJECTIF : Pour évaluer l'efficacité du dehydroepiandrosterone oral sulfatez le traitement (DHEAS) pour le pubis d'atrichia dans les adolescents féminins. CONCEPTION D'ÉTUDE : Deux adolescents féminins DE X/Y avec l'insuffisance de 17 hydroxylases et 2 femelles XX avec le panhypopituitarism se présentant avec le pubis d'atrichia ont été traités avec un dosage quotidien de la surface du corps mg/m2 de DHEAS 10 en plus de leur thérapie régulière de substitution. Le dosage a été augmenté selon la réponse clinique. Les étapes de poil pubien, la croissance et le sérum DHEAS ont été évalués et en 1 sérum IGFs et IGFBPs de cas également. RÉSULTATS : Un dosage de 10 mg/m2 pendant 1 année a mené aux niveaux du sérum DHEAS à la limite inférieure de la gamme normale. 15 mg/m2 étaient nécessaires pour réaliser l'étape 4-5 de poil pubien et les cheveux axillaires dans les patients présentant l'insuffisance de 17 hydroxylases. Dans le panhypopituitarism, le poil pubien s'est développé à un rythme plus lent et a atteint l'étape 4 sur un dosage de 25-30 mg/m2. Le sérum IGF-I SDS de ligne de base était -0.67 et n'a pas changé sur le dosage initial de DHEAS, en combination avec la substitution submaximale d'oestrogène (estradiol d'ethinyl de 10 microg). Sur la combinaison de 15 mg/m2 DHEAS et pleine substitution d'oestrogène, IGF-I SDS a grimpé jusqu'à une moyenne de -0.15. IGFBP-3 SDS a grimpé de 1.4 jusqu'à un moyen de 2.6 par la première année, et a retourné à 1.4 par la deuxième année. IGFBP-6 SDS était bas à la ligne de base (- 2.5) et a atteint -1.9 et -1.7 IGF-II et IGFBP-1 ont montré un modèle irrégulier. CONCLUSIONS : L'administration par voie orale de DHEAS dans un dosage de 15 mg/m2 o.d. est un traitement efficace pour le pubis d'atrichia. Pour des femelles avec un panhypopituitarism un dosage plus élevé semble nécessaire. Donné ceci et d'autres actions biologiques de DHEAS, la thérapie de substitution avec DHEAS ou le DHEA aux femelles avec l'insuffisance adrénale d'androgène semble raisonnable. ( info)

19/139. Hyperlipasemia persistant provoqué par macrolipase dans un adolescent.

    L'amylase et la lipase de sérum se lèvent fréquemment pendant les accès de la pancréatite aiguë, et la mesure de ces enzymes fournit des informations diagnostiques importantes. Nous rapportons un patient pédiatrique présentant des altitudes persistantes de lipase de sérum résultant du macrolipasemia, un complexe de lipase avec IgG, plutôt que la pancréatite. ( info)

20/139. doigts multiples de déclenchement liés à la dysplasie geleophysic.

    Nous rapportons un enfant en bas âge avec la dysplasie geleophysic (MIM 231050) qui a développé les doigts multiples de déclenchement. La condition était progressive et distincte du pouce de déclenchement, qui est généralement vu dans les enfants en bas âge sans n'importe quelle maladie métabolique fondamentale. ( info)
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