| Le récent constatant qu'un sous-ensemble de patients présentant le syndrome de rothmund-thomson (RTS) ont des mutations d'un gène de helicase a incité le réexamen des phénotypes des individus diagnostiqués avec ce désordre. Nous rendons compte de deux patients présentant des présentations variables de RTS. Les symptômes de présentation initiaux ont inclus l'insuffisance de croissance et les pouces absents dans un patient et sarcome ostéogénique et le poikiloderma dans le deuxième patient. Le patient croissance-déficient a été diagnostiqué avec l'insuffisance d'hormone de croissance et a eu une réponse inférieure à la normale à la supplémentation d'hormone de croissance. Ni les malformations ni l'insuffisance de croissance n'étaient présente dans le patient avec le sarcome ostéogénique, et elle seulement l'autre manifestation de RTS était poikiloderma. Le diagnostic de RTS devrait être considéré dans tous les patients avec le sarcome ostéogénique, en particulier si lié aux changements de peau. ( info) |
2/46. Hiemalis d'Erythrokeratolysis (érythème keratolytic d'hiver) : un rapport de cas du Danemark. Des hiemalis d'Erythrokeratolysis est décrits comme genodermatosis dominant autosomal rare comme d'abord rapporté de la zone d'Oudtshoorn du cap Provence en Afrique du Sud, parmi les familles immigrées européennes. Des cas sporadiques ont été depuis identifiés dans d'autres pays, souvent avec un lien familial au faisceau d'Oudtshoorn. Nous décrivons le premier cas observé au Danemark, vraisemblablement le résultat d'une mutation spontanée. ( info) |
3/46. Le rôle du dépistage génétique et de l'effet sur le soin patient. Le rapport annoncé du projet du Projet génome humain accentue les jeux de la génétique de rôle dans presque toutes les disciplines médicales, y compris la dermatologie. Beaucoup de désordres hérités ont les dispositifs dermatologiques, et des conditions pathologiques dermatologiques fréquemment peuvent être tracées à une cause génétique. Le soupçon d'un désordre génétique est souvent proposé d'abord par un praticien tel qu'un dermatologue, qui est susceptible d'être les premiers pour identifier les caractéristiques de la maladie. Cette revue accentue le rapport entre le clinicien et le professionnel de la génétique dans le dépistage génétique utilisant un exemple de cas d'un syndrome familial de cancer, syndrome de Cowden, comme modèle. ( info) |
4/46. Exclusion de la mutation COL7A1 dans le syndrome de Kindler. Nous décrivons un patient présentant le syndrome de Kindler avec un suivi de 18 ans qui a été au commencement mal diagnostiqué comme souffrant du bullosa dystrophique d'épidermolyse. Le patient' ; la peau de s a montré le large étiquetage reticulate pour le collagène VII et le reduplication du densa de lame. Criblage de ce patient' ; l'adn de s a exclu toutes les mutations COL7A1 pathogènes. ( info) |
5/46. corrélation de Génotype-phénotype dans le syndrome fragilité-ectodermique de dysplasie de peau résultant des mutations dans le plakophilin 1. Nous rapportons un homme japonais de 42 ans avec un genodermatosis récessif autosomal peu commun. Les dispositifs cliniques ont comporté la peau normale à la naissance, à la perte de cheveux de cuir chevelu à 3 mois d'âge après une maladie fébrile, à la dystrophie progressive d'ongle pendant l'enfance, keratoderma palmoplantaire commençant autour de l'âge de 18 ans et trauma-ont induit la fragilité et les boursouflures de peau remarquables de l'âge de 20 ans. La biopsie de peau de la peau frottée de non-lesional a indiqué l'élargissement des espaces entre les keratinocytes adjacents de la couche suprabasal ascendante. La microscopie électronique a démontré un nombre réduit de desmosomes hypoplastic. L'étiquetage d'Immunohistochemical a montré qu'une réduction de la souillure intercellulaire pour le plakophilin composant desmosome 1. analyse de mutation a indiqué une mutation de distributeur d'emplacement d'épissure de l'intron 11 homozygotes dans le plakophilin 1 gène, 2021 1 G> ; A (numéro Z34974 de GenBank). RT-PCR, utilisant l'arn extrait à partir de la biopsie de peau, si l'évidence pour les niveaux bas résiduels du sauvage-type intégral la transcription (approximativement 8%) aussi bien que le multiple d'autres transcriptions intégrales proches, une dont était dans l'armature mener à la suppression de 17 acides aminés à partir du 9ème bras-répètent l'unité du plakophilin 1 domaine de queue. Ainsi, les résultats moléculaires aident à expliquer les dispositifs cliniques dans le patient, qui a un phénotype semblable mais plus doux aux patients précédemment rapportés présentant le syndrome fragilité-ectodermique de dysplasie de peau lié à l'ablation complète du plakophilin 1 (OMIM 604536). Ce nouveau ' ; mitis' ; le phénotype fournit davantage d'évidence clinicopathologique pour le rôle du plakophilin 1 dans l'adhérence de cellule-cellule de keratinocyte et le développement ectodermique. ( info) |
6/46. La maladie de Dowling-Degos s'est associée aux carcinomes de cellules squamous sur la pigmentation tachetée. Nous rapportons le premier cas de la maladie de Dowling-Degos lié aux carcinomes de cellules squamous (SCCs) dans le secteur pigmenté de la maladie de Dowling-Degos. Un homme japonais de 64 ans a manifesté la pigmentation tachetée exceptionnellement localisée aux fesses, et deux ont pigmenté SCCs adénoïde s'étaient développés sur ses fesses pigmentées gauches. Les autres résultats de la maladie de Dowling-Degos étaient comedone-comme des lésions sur le visage et le dos, un fibroma finger-like dans la bonne tombe popliteal, les ongles dystrophiques, et un grand nombre de seborrhoeic keratosis-comme des lésions principalement sur les secteurs de flexion. Un autre dispositif clinique unique était le manque de cheveux de vellus sur la surface de corps entier. En plus de l'embranchement et de l'élongation minces des arêtes de rete avec le hyperpigmentation basique, on a observé histologiquement des follicules de cheveux non mûres entourées par la fibrose et un modèle en filigrane de l'epithelia de follicule de cheveux. Ces dispositifs quasitumoraux épithéliaux étaient compatibles à la maladie de Dowling-Degos. Nous spéculons que le SCCs s'est développé par rapport à une anomalie fondamentale de naevoid dans l'epithelia pilo-sébacé de la maladie de Dowling-Degos. ( info) |
7/46. Le nouveau syndrome du hypotrichosis, strient le keratoderma, l'acro-osteolysis palmoplantaire et le periodontitis non dus aux mutations dans la cathepsine C. Nous rapportons une mère et une fille avec un syndrome de hypotrichosis, strions le keratoderma palmoplantaire, onychogryphosis, le periodontitis, acro-osteolysis et psoriasis-comme des lésions de peau. Le syndrome ressemble au syndrome de papillon-Lefevre (PLS), caractérisé par keratoderma, periodontitis palmoplantaires et psoriasis-comme des lésions de peau, et en particulier le syndrome de Haim-Munk, une variante allélomorphe de PLS avec l'acro-osteolysis. Tous les deux sont provoqués par des mutations dans le gène de la cathepsine C (CTSC). Nos patients diffèrent dans la nature unique du keratoderma et du hypotrichosis palmaires. Nous avons ordonnancé CTSC dans la mère sans trouver des mutations dans des pièces de codage ou de non-codage du gène. Nous proposons que nos patients souffrent d'un nouveau syndrome probablement provoqué par des mutations dans un gène qui a une relation fonctionnelle ou structurale avec CTSC. ( info) |
8/46. Variabilis d'Erythrokeratodermia avec le gyratum d'érythème repens-comme des lésions. Un grand pedigree avec les variabilis d'erythrokeratodermia (EKV) et le gyratum d'érythème repens-comme des lésions est décrit. Clinique, laboratoire, et résultats histologiques de ce famille sont présentés. Les diagnostics différentiels des dermatoses suivantes avec un composant erythematous et hyperkeratotic sont discutés : variabilis d'erythrokeratodermia (côte de Mendes DA), erythrokeratoderma symétrique progressif (Gottron), keratoderma de loricrin, cocardes d'en d'erythrokeratoderma (Degos), syndrome de Netherton, syndrome de keratitis-ichthyosis-surdité (enfant), hiemalis d'erythrokeratolysis (la maladie d'Oudtshoorn), et erythroderma congénital nonbullous d'ichthyosiform. ( info) |
9/46. La maladie de Cole : hypopigmentation avec le keratosis punctate des paumes et des semelles. La maladie de Cole est un désordre rare caractérisé par hypopigmentation cutané distinctif et keratosis punctate des paumes et des semelles. C'est une maladie de peau congénitale avec un modèle dominant autosomal de transmission. Nous rapportons deux patients d'une famille avec 15 membres, 5 de qui étaient affectés. Un des patients a eu les deux types de lésions depuis la naissance, alors que dans l'autre ils surgissaient en les premiers mois de la vie. Nous avons étudié le pedigree, l'histopathologie, les immunohistochemistry, et des résultats de microscopie électronique des macules hypopigmented avec le patients' ; peau normale utilisée comme commande. La participation montrée de pure race des deux genres, avec un modèle dominant autosomal mendélien de transmission avec la variabilité phénotypique dans le famille. Immunohistochemistry a révélé une diminution du colorant de mélanine dans les keratinocytes et de pigmentation normale des melanocytes. Les études d'ultrastructure ont montré un contraste fort entre le grand nombre de melanosomes dans le corps et dendrites des melanocytes, contrairement à le petit nombre de ces organelles dans les keratinocytes voisins. Ces résultats suggèrent que cette maladie soit un désordre congénital primaire des mécanismes de transfert des melanosomes des melanocytes aux keratinocytes dans les lésions hypopigmented, liés à l'epidermopoiesis anormal dans le hyperkeratosis punctate. ( info) |
10/46. Diffusum de corporis d'Angiokeratoma dans un patient espagnol avec l'aspartylglucosaminuria. Diffusum de corporis d'Angiokeratoma (ACD), au commencement considéré synonyme de Fabry' ; la maladie de s, représente un marqueur cutané bien connu de quelques autres désordres lysosomal d'enzymes. aspartylglucosaminuria (AGU) est un désordre héréditaire rare affectant la plupart du temps la population finlandaise, avec seulement quelques patients sporadiques d'origine non-Finlandaise. Jusqu'ici, seulement trois patients avec AGU ont été rapportés avec les lésions cutanées de l'ACD. Un femme espagnol de 19 ans s'est présenté avec une histoire de dix ans d'ACD progressif affectant les membres, les fesses et le tronc. Après l'âge de 6 ans elle avait développé la détérioration mentale progressive, le facies brut et le macroglossia avec un aspect scrotal. Les souillures périphériques de sang ont montré beaucoup de lymphocytes vacuolated. L'analyse de l'enzyme dans les fibroblastes cultivés a indiqué une activité diminuée d'aspartylglucosaminidase. Par l'âge de 31 ans le patient avait développé une psychose bipolaire, une maladie ovarienne polycystic et un affaiblissement grave des qualifications cognitives. C'est le premier cas d'AGU détecté dans un patient espagnol présent avec les lésions cutanées de l'ACD. À notre connaissance, le macroglossia avec un aspect scrotal et la maladie ovarienne polycystic n'ont pas été rapportés dans des cas précédents d'AGU. ( info) |