1/186. Hypophysitis lymphocytique histologiquement prouvé : résolution spontanée et grossesse suivante. Des 128 cas précédemment rapportés du hypophysitis lymphocytique, le diagnostic a été histologiquement prouvé dans 6 patients dans qui la masse pituitaire a régressé spontanément ; seulement 1 est plus tard devenu enceinte. Parmi six patients additionnels qui sont devenus enceintes après un diagnostic de hypophysitis lymphocytique présumé, la maladie a été confirmée histologiquement dans seulement trois, deux de qui a subi debulking chirurgical et une qui n'a eu aucune formation image de suivi. À notre connaissance, nous décrivons le deuxième patient présentant le hypophysitis lymphocytique histologiquement prouvé, lié aux insuffisances d'hormone adrénocorticotrope (corticotropin) et de prolactine, dans qui la masse pituitaire a régressé complètement avec la thérapie physiologique d'hydrocortisone seulement et dans qui une grossesse spontanée s'est produite plus tard sans la répétition puerpérale de massachusetts pituitaire. Cette information prête la créance aux recommandations précédentes que, en l'absence des défauts de champ visuel, la thérapie chirurgicale et de corticostéroïde peut être sans risque retenu, avec la réévaluation périodique. ( info) |
2/186. Aspects de Psychoneuroendocrine de l'épilepsie temporolimbic. Partie III : Rapports de cas. Beaucoup de stéroïdes reproducteurs ont des effets neuroactifs qui peuvent moduler l'excitabilité neuronale et influencer des émotions. Les désordres émotifs peuvent résulter quand 1) les états endocriniens anormaux agissent l'un sur l'autre avec le cerveau normal, 2) les états endocriniens normaux agissent l'un sur l'autre avec le cerveau anormal, et 3) les états endocriniens anormaux agissent l'un sur l'autre avec le cerveau anormal. Un arrangement de ces rapports pathogénétiques et le rôle thérapeutique potentiel des hormones reproductrices devraient mener à une gestion plus efficace et plus complète des femmes et des hommes avec des désordres d'inquiétude et d'humeur. ( info) |
3/186. Klinefelter' ; syndrome de s accompagné de mellitus mélangé de la maladie et de diabète de tissu conjonctif. Nous rapportons un cas rare de Klinefelter' ; syndrome de s (KS) avec la maladie mélangée de tissu conjonctif (MCTD), mellitus de diabète (DM) et plusieurs endocriniens désordres. Un homme de 57 ans s'est présenté avec le polyarthritis et les doigts effilants avec Raynaud' ; phénomène de s sur l'admission. En plus d'un karyotype de 47, XXY, un changement restrictif marqué d'essai fonctionnel respiratoire, un modèle myogenic dans l'electromyogram, les essais positifs pour l'anti-RNP anticorps a indiqué que c'était un cas de KS compliqué avec MCTD. Les patients ont également présenté le DM avec la résistance d'insuline, le hyperprolactinemia, le léger hypothyroïdisme primaire et le hypoadrenocorticism. Le mécanisme pour ces coïncidences reste à élucider. ( info) |
4/186. Manifestations Extrahepatic de l'hépatite chronique C. Un sous-produit d'une expérience croissante avec des patients atteints du virus de l'hépatite C est la conscience d'une série de syndromes extrahepatic qui semblent être associés à l'infection de HCV. Les recherches récentes sur le rapport entre le virus de l'hépatite C et les cellules humaines, en particulier lymphocytes, ont eu comme conséquence les interactions pathophysiologiques possibles qui peuvent commencer à expliquer certaines des manifestations extrahepatic de l'infection de virus de l'hépatite C. Dans cette revue, nous discuterons certaines des interactions potentielles des points de vue pathophysiologiques et cliniques. ( info) |
5/186. tumeurs Thalamic et hypothalamiques d'enfance : effets en retard endocriniens. Enfants qui ont reçu la chimiothérapie et thérapie radiologique pour le traitement de tumeurs thalamic/hypothalamiques sont en danger pour des effets en retard, dysfonctionnement spécifiquement endocrinien. L'évaluation de la croissance et du développement, de la fonction thyroïde et de l'intégrité pubertal de l'axe hypothalamique-pituitaire-adrénal devrait être entreprise d'une façon éventuelle. Des issues des perturbations métaboliques telles que l'obésité, densité changée de composition en corps/os aussi bien que la fertilité finale doivent également être abordées par des évaluations éventuelles continues. ( info) |
6/186. Désordres endocriniens dans deux soeurs affectées par syndrome de MELAS. Une série de défauts endocriniens et métaboliques, y compris mellitus hypothalamopituitary de hypofunction et de diabète, a été rapportés en association avec des désordres mitochondriques. Nous décrivons deux soeurs affectées par acidose encephalomyopathy et lactique mitochondrique, et syndrome des épisodes de strokelike (MELAS) dans qui l'analyse d'adn a montré A--> ; Transition de G à la 3243rd position de nucléotide sur le gène de RNALeu de transfert (UUR) avec 65% et 45% de mutant-type adn mitochondrique actuel dans les globules sanguins de la soeur plus jeune et plus âgée, respectivement. La soeur plus jeune a eu la participation grave du système nerveux central avec le retardement mental, les continuum de partialis d'epilepsia, et les épisodes de strokelike. Les investigations endocriniennes ont montré un dysfonctionnement neuroendocrine étendu avec l'insuffisance d'hormone de croissance, l'hypothyroïdisme hypothalamopituitary, les niveaux prepubertal de gonadotropin, et l'absence de toutes les caractéristiques sexuelles secondaires à l'âge de 12 6/12 an. La soeur plus âgée neurologique normale a été affectée par mellitus de diabète et a eu la fonction hypothalamopituitary normale. Notre rapport confirme que le système endocrinien peut être affecté différemment par la même mutation mitochondrique d'adn, selon le phénomène de heteroplasmia. Une évaluation endocrinienne complète doit être exécutée dans les patients affectés par la maladie mitochondrique et l'existence d'un désordre mitochondrique devrait être prise en considération dans les patients présentant des anomalies endocriniennes, même si les signes neuromusculaires manquent. ( info) |
7/186. Mellitus de diabète, enteropathy néonatals, thrombocytopénie, et endocrinopathy : Davantage d'évidence pour un syndrome mortel X-lié. Nous décrivons une famille peu commune avec un syndrome génétique mortel des infections mellitus de diabète (DM), enteropathy, endocrinopathy, et graves néonatales avec la thrombocytopénie variable. Tous les individus affectés sont masculins ; la transmission X-liée est probable. Les dispositifs cliniques les plus communs sont les DM, l'inanition, et enteropathy néonatals ; une série d'autres phénomènes autoimmuns sont moins fréquents. La variabilité clinique dans et parmi des familles est commune, y compris le manque d'un ou plusieurs dispositifs cardinaux. Le syndrome est habituellement mortel, mais la survie est parfois possible avec la thérapie immunosuppressive. La variabilité clinique et les nouvelles mutations fréquentes peuvent contribuer à l'identification et à la couverture insuffisante pauvres des cas semblables. ( info) |
8/186. Deux patients présentant le syndrome de Kabuki présentant avec des problèmes endocriniens. Un garçon de 4 ans avec le retardement mental et les saisies s'est présenté à la clinique pédiatrique d'endocrinologie en raison d'une histoire de hypoglycémie ; une mois-vieille fille 16 avec le retard développemental s'est présentée avec l'agrandissement bilatéral de tissu de sein ; dans tous les deux, un diagnostic de syndrome de Kabuki a été fait en raison des dispositifs faciaux typiques, du retard neurodevelopmental et autres des stigmates compatibles au syndrome de Kabuki. Le syndrome de Kabuki est un syndrome mental de retardement-malformation affectant les systèmes multiples d'organe avec un large éventail des anomalies. Les dispositifs faciaux du syndrome sont spécifiques et indépendant d'origine ethnique. En plus de se présenter avec des problèmes endocriniens, les patients rapportés ici exhibent certains résultats originaux tels que l'areata congénital d'alopécie et la lésion de peau hyperpigmented. Le diagnostic du syndrome de Kabuki devrait être considéré dans les patients présentant la hypoglycémie ou le thelarche prématuré une fois lié au retard développemental et à un facies particulier. ( info) |
9/186. Croissance-arrêtez et echotexture inhomogène du testicule affecté après enucleation de tumeur pour la tumeur unilatérale de cellules de leydig. Les auteurs rendent compte d'un garçon de 8 ans avec la tumeur gauche-dégrossie unilatérale de cellules de leydig. Après l'enucleation de la tumeur, les perturbations endocriniennes ont résolu. Le suivi à long terme pendant plus de 7 années a été caractérisé par croissance-arrêtent de la gonade affectée et de l'aspect inchangé d'une lésion résiduelle hypoechogenic entourée dans le testicule. ( info) |
10/186. Échec endocrinien Polyglandular dans un patient présentant l'amyloidosis secondaire à la fièvre méditerranéenne familiale. La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est 1 des causes principales de l'amyloidosis secondaire. La participation rénale est la complication clinique principale et elle présente la plupart du temps avec le syndrome nephrotique et l'échec rénal chronique. Bien que le dépôt de l'amyloïde ait été rapporté dans des plusieurs glandes endocriniennes telles que l'adrénal, la thyroïde, et les testicules, médicalement affaiblissement fonctionnel significatif est rare. Ci-dessus, nous décrivons un patient chez qui le diagnostic de FMF a été basé sur le criblage moléculaire et qui a présenté avec des attaques hypoglycémiques récurrentes et le dépôt amyloïde étendu affectant la diverse fonction d'organe comprenant adrénal, la thyroïde, la parathyroïde, les testicules, le système intestinal, et le coeur. ( info) |