11/22. Wolman' ; la maladie de s : un examen de traitement avec la transplantation de moelle et de considérations à l'avenir. Wolman' ; la maladie de s est un désordre mortel caractérisé par l'absence de la lipase acide et l'accumulation des esters de cholestérol. L'inanition dû à la malabsorption et à la diarrhée insurmontable a été la cause la plus en avant de la cession tôt dans la première année. D'autres complications ont inclus la cirrhose et l'échec pulmonaire dus au stockage d'ester de cholestérol en cellules respectives. Bien que l'équilibre calorique soutenu puisse être maintenu par la nutrition parentérale totale, ceci n'a pas changé le cours certain de la maladie. L'insuffisance acide de lipase dans les leucocytes dans Wolman' ; la maladie de s peut être corrigée à la suite de la transplantation de moelle. Ceci s'est avérée être la caisse dans deux patients ainsi transplantée. Dans deux autres patients, l'engraftment n'a pas été obtenu après la transplantation de moelle. Le concept du traitement de Wolman' ; la maladie de s en fournissant la normalisation de l'activité acide de lipase par la transplantation allogeneic de moelle demeure valide. Cependant, l'amélioration du procédé de greffe de moelle doit être mise en application puisque la pathologie morbide préexistante augmente la toxicité et peut empêcher l'engraftment. Modifications alternatives pour accomplir l'engraftment soutenu sans besoin de toxicité d'être examiné. D'autres thérapies potentielles doivent être inspectées dans le traitement des patients avec Wolman' ; la maladie de s. Les possibilités de réduire la synthèse cellulaire de cholestérol au moyen du lovastatin, un inhibiteur de réductase de 3 hydroxy-3-methylglutaryl-CoA, sont maintenant disponibles. À l'avenir, l'isolement et la purification de la lipase acide tiendront compte de l'infusion directe de l'enzyme absente. La biologie moléculaire maintenant connue au sujet de la promesse acide de prises de gène de lipase pour le futur pour la fabrication de recombinaison de la lipase acide. Et, la thérapie génique avec son utilisation de la transplantation autologous de moelle sera essayée à l'avenir. (ABSTRAIT TRONQUÉ À 250 MOTS) ( info) |
12/22. Diarrhée et perte de poids chroniques graves dans la maladie de stockage d'ester de cholestéryle : un rapport de cas. BUT : Une insuffisance héritée des résultats acides lysosomal humains de la lipase (LAL) en conditions rares de la maladie de wolman et de la maladie de stockage d'ester de cholestéryle (CESD). Nous voulons présenter le cas rare de CESD dans un adulte. MÉTHODES : Nous rapportons au sujet d'un patient de femelle adulte présentant la diarrhée et la perte de poids chroniques graves par suite de CESD. L'examen clinique a indiqué des signes de malabsorption et a légèrement élevé des enzymes de foie. RÉSULTATS : Les changements histopathologiques de l'analyse de tissu de foie et d'ordre d'adn ont confirmé le diagnostic de CESD dû à l'homozygotie pour la mutation de CESD la plus commune, un défaut d'emplacement d'épissure de G934A codé par l'exon 8 du gène acide lysosomal de la lipase (LIPA). CONCLUSION : C'est le premier cas dans la littérature avec la diarrhée comme symptôme putatif de CESD dans les patients adultes. ( info) |
| La maladie de wolman est un désordre récessif autosomal mortel rare provoqué par l'absence de l'enzyme acide de lipase menant à l'accumulation de l'ester de cholestérol. L'hépatosplénomégalie est un dispositif constant et se produit dès le quatrième jour de la vie. La détérioration mentale progressive peut se produire après peu de semaines du début des symptômes. La calcification adrénale vue sur l'abdomen de rayon X, le balayage d'USG ou de CT est le cachet de la maladie de wolman. Pour la première fois en littérature indienne, les auteurs rapportent un cas de la maladie de wolman qui a été confirmée par évaluation acide d'enzymes de lipase. ( info) |
14/22. Xanthomatosis massif familial de tendon avec le flux lipoprotéine-négocié à haute densité diminué de cholestérol. Nous avons éprouvé une famille avec le xanthomatosis massif original de tendon qui peut être exclu de la maladie connue causant le xanthomatosis. Le proband était un homme de 58 ans qui a eu la nécrose dans son xanthoma massif de tendon d'Achilles. Trois de 5 frères comprenant lui et son neveu ont eu le même phénotype clinique. Le xanthomatosis systémique de tendon est devenu des environ 30 années apparentes de leur âge. Le proband et son frère aîné ont eu des altitudes douces du niveau de cholestérol de total de sérum (251 et 228 mg/dl, respectivement). L'activité de récepteur de lipoprotéine à basse densité du proband' ; les lymphocytes de s étaient normaux. Ni le stérol végétal ni le niveau de cholestanol n'a été augmenté dans le proband' ; plasma de s. Image de résonance magnétique du proband' ; le tendon de s Achilles a démontré une expansion massive du tissu mou avec l'aspect genre saucisse de salami dans des ses talons (50 millimètres d'épaisseur). La fonction physiologique des macrophages (MPhi) des patients a été étudiée pour clarifier le mécanisme pour la formation du xanthomatosis. Il n'y avait aucune différence significative dans la prise de la lipoprotéine à basse densité oxydée entre le proband' ; s MPhi et la commande. La lipoprotéine à haute densité 3 a négocié le flux de cholestérol du patients' ; MPhi (n = 2) a été sensiblement réduit comparé aux commandes (n = 3), tandis qu'il n'y avait aucune différence dans le flux Un-JE-négocié de cholestérol de l'apolipoprotein (apo) entre le patients' ; MPhi et les commandes. En outre, il n'y avait aucune réduction des niveaux d'arn de messager du transporteur Triphosphate d'adénosine-contraignant 1 (ABCA1) de cassette, qui est impliqué dans le flux de cholestérol Un-JE-négocié par apo, du proband' ; s MPhi a rivalisé avec la commande. La présente étude démontre que le mécanisme pour la formation du xanthomatosis massif familial original de tendon peut être, au moins en partie, lié à la lipoprotéine à haute densité diminuée 3, mais l'apo non libre Un-JE-a négocié in vivo le flux de cholestérol de MPhi. ( info) |
15/22. Wolman' ; la maladie de s dans un enfant en bas âge jordanien. Nous rapportons un cas de Wolman' ; la maladie de s qui est apparemment la première à rapporter dans un enfant en bas âge jordanien. L'indice au diagnostic était l'évidence radiologique des calcifications et des cellules adrénales bilatérales de mousse dans la moelle. La maladie a été confirmée par la culture de fibroblaste de peau qui a montré ' diminué ; acide esterase' ; activité. ( info) |
16/22. Évaluation de fonction jéjunale dans Wolman' ; la maladie de s. Résultats dans un 1 mois-vieil enfant en bas âge masculin avec Wolman' ; la maladie de s, un défaut autosomal rare caractérisé par diarrhée insurmontable et la malabsorption grave, sont décrits. Les investigations se sont dans ce cas-ci concentrées sur les fonctions digestives et absorbantes du jéjunum suivre des méthodes histologiques, biochimiques, et électrophysiologiques. Les villus intestinaux se sont avérés tordus et club-shaped en raison de l'infiltration des cellules de mousse dans le propria de lame du mucosa. Les microvilli des cellules épithéliales se sont avérés sur la microscopie électronique pour être nettement raccourcis et irréguliers, et ont eu un affaiblissement grave d'activité de disaccharidase. La documentation de la perte des différences acide-évoquées aminées de sucre et potentielles dans le jéjunum a confirmé la sévérité de la malabsorption intestinale. Ces observations indiquent que les dommages intestinaux dans Wolman' ; la maladie de s est si grave en tant que pratiquement pour exclure l'absorption de n'importe quelle forme de nutrition enteral. En dépit de l'administration du hyperalimentation d'i.v., l'enfant en bas âge est mort de l'échec hépatique à l'âge de 6 mois. ( info) |
17/22. diagnostic prénatal de heterozygosis dans une grossesse en danger pour Wolman' ; la maladie de s à la 8ème semaine de la gestation. Wolman' ; la maladie de s est une maladie récessive autosomal rare due à l'insuffisance complète de lipase acide lysosomal (McKusick 27.800). Le diagnostic prénatal est basé sur des procédures de prélèvement sûres de villus chorionique. Nous examinons l'activité acide de lipase en cellules cultivées de villus chorionique, choisies parmi une biopsie exécutée pendant la 8ème semaine de la grossesse. Nous rapportons maintenant le premier diagnostic prénatal de l'hétérozygotie pour Wolman' ; la maladie de s pendant le premier trimestre de la grossesse. L'activité acide réduite de lipase a été montrée dans les cellules de villus chorioniques utilisant un substrat normal (oléate de cholestérol 14c). Le diagnostic a été confirmé par la démonstration de l'activité acide réduite de lipase en cellules aniotiques cultivées et dans les lymphocytes nouveau-nés. Le diagnostic prénatal tôt dans les grossesses en danger pour les maladies lysosomal de stockage est possible quand les niveaux d'activité enzymatique dans des villus chorioniques sont semblables à ceux en cellules aniotiques cultivées et en cellules infantiles. ( info) |
18/22. Un cas d'insuffisance acide de lipase : Wolman' ; la maladie de s. Nous rapportons un cas de la maladie de wolman, une maladie récessive autosomal peu commune caractérisée par stockage de lipide dans les histiocytes. Le stockage des esters et des triglycérides de cholestéryle est provoqué par insuffisance acide lysosomal de lipase. Cette enzyme hydrolyse les esters de cholestéryle de LDL permettant de ce fait leur métabolisme périphérique. Le début de la maladie se produit après le premier mois de la vie avec l'hépatosplénomégalie, diarrhée, vomissant, distension abdominale, manque de prospérer. Le diagnostic, suspecté en raison des calcifications des glandes surrénales a été réalisé par démonstration d'insuffisance acide lysosomal de lipase dans les lymphocytes et a cultivé des fibroblastes de peau. Des vecteurs de la maladie peuvent être identifiés par des titrages de l'enzyme dans les lymphocytes et des fibroblastes et le diagnostic prénatal peuvent être accomplis par des analyses acides lysosomal de lipase dans les cellules de fluide aniotique et des villus chorioniques cultivés. ( info) |
19/22. Premier diagnostic de trimestre de Wolman' ; la maladie de s. Wolman' ; la maladie de s a été diagnostiquée dans le premier trimestre de la grossesse par la démonstration directe de l'insuffisance acide de lipase dans des villus chorioniques. Le diagnostic a été confirmé par des études sur les cellules cultivées de villus chorionique et les fibroblastes foetaux de peau. On a analysé l'activité acide de lipase avec du methylumbelliferyl-palmitate les deux 4 et l'oléate radiomarqué de cholestérol comme substrats. La spécificité plus élevée de l'enzyme pour le dernier, normale, substrat le rend supérieur dans le diagnostic prénatal. ( info) |
20/22. Un grand xanthoma intra-crânien dans l'hypercholestérolémie familiale. Le xanthomata intra-crânien se produisant dans les patients présentant l'hypercholestérolémie familiale sont très rare. Nous présentons une jeune femme avec un grand xanthoma intra-crânien. Le patient a été soigné pour un type familial IIa de hyperlipoproteinemia. MRI et dispositifs morphologiques sont montrés et discutés sur passer en revue la littérature. ( info) |