1/305. Fonction clinique et de moteur de commande différentielle dans une paire de jumeaux monozygotic avec Huntington' ; la maladie de s. Nous rapportons une paire de Huntington' monozygotic ; jumeaux de la maladie de s (HD) qui, bien que partageant des longueurs identiques de répétition de CAG, non seulement présent avec des différences marquées dans des symptômes cliniques mais également capacités comportementales comme mesurées par nos procédures expérimentales. Les deux jumeaux de HD et deux sujets témoins en bonne santé ont été examinés deux fois sur 2 ans. Le patient A généralement davantage a été altéré à un niveau de moteur, tandis que le patient B a montré un plus grand affaiblissement attentional ; Le patient B, cependant, a montré une détérioration plus progressive. La commande subjects' ; l'exécution est demeurée conformée pendant l'intervalle de deux ans. Le patient A a médicalement eu la variante hypotonique plus hyperkinetic de la maladie, tandis que le patient B, qui était plus altéré, s'est présenté avec une variante (rigide) hypertonique hypokinetic. Les influences des facteurs environnementaux pre-- et postnatals épigénétiques ne devraient pas être ignorées. ( info) |
2/305. Un arrangement pilote européen d'évaluation de qualité pour le diagnostic moléculaire de Huntington' ; la maladie de s. Ce document rapporte un arrangement externe pilote européen de l'évaluation de qualité (EQA) pour le diagnostic moléculaire de Huntington' ; la maladie de s (HD). Le réseau de qualité européen de la génétique moléculaire (EMQN) a choisi HD comme analyse relativement simple qui permet une gamme de difficulté en termes de compétence et interprétation techniques. Quatorze centres de 12 pays différents ont participé. L'organisateur d'arrangement a fourni cinq cas ainsi que la fausse information clinique. Les laboratoires participants ont été invités pour accomplir les analyses et pour renvoyer les rapports en anglais à leur format normal de laboratoire dans un à période fixe. L'arrangement démontre un niveau de diagnostic erroné potentiel dans l'analyse moléculaire de HD aussi bien qu'une large variété de manière de rapporter des résultats de laboratoire. 9/146 global (6.2%) d'allèles est tombé extérieur les limites d'ensemble, et le taux de diagnostic erroné était 1/78 (1.3%). Une évaluation plus étroite d'exactitude diagnostique exigera l'expansion de l'arrangement. ( info) |
3/305. Formation image multimodale de fonction résiduelle et d'attribution de ressource compensatoire dans l'atrophie corticale : une étude de cas de fonction de lobe pariétal dans un patient avec Huntington' ; la maladie de s. Dans un cas de Huntington' ; la maladie de s (HD) avec la démence et l'atrophie parieto-frontal prononcée, l'état fonctionnel des régions affectées a été étudiée utilisant la formation image de résonance magnétique fonctionnelle (fMRI) et la tomographie d'émission de fluorodeoxyglucose-positron (FDG-PET). On l'a observé que bien que pariétal les secteurs ont montré l'atrophie étendue et ont réduit reposer le métabolisme de glucose, le patient exécuté avec l'exactitude semblable mais avec un plus long temps de réponse dans une tâche visuospatial comparée aux sujets témoins en bonne santé. En même temps, le signal ("BOLD") niveau-dépendant de fMRI de l'oxygène de sang dans ces secteurs, qui sont impliqués dans le traitement visuospatial, a montré une modulation charger-dépendante semblable comme dans des sujets témoins. L'amplitude de signal (changement de pour cent de signal) de l'activation charger-dépendante était encore plus haute pour le patient de HD que dans le groupe de commande. Cette fonctionnalité résiduelle des secteurs pariétaux impliqués dans le traitement visuospatial a pu expliquer le patient' ; exécution de s dans la tâche concernée, qui a différé de sa dégradation des performances dans d'autres tâches cognitives. Le changement accru de pour cent-signal suggère qu'un effort neuronal plus élevé ait été nécessaire pour atteindre un degré d'exactitude semblable comme dans des sujets témoins, équipant bien du temps de réaction plus long. Nous proposons que le fMRI devrait être considéré comme outil pour l'évaluation de la fonctionnalité du cortex morphologiquement anormal et pour la recherche sur l'attribution de ressource compensatoire dans des désordres neurodegenerative. ( info) |
4/305. Huntington' ; la maladie de s et abus d'alcool. La dopamine, le glutamate et les systèmes de GABA sont connus pour négocier les effets de l'alcool sur les désordres de mouvement, bien que leurs rôles exacts ne soient pas clairs. Ainsi, l'utilisation de l'alcool a des implications pour la pathogénie aussi bien que la gestion des désordres de mouvement. Ces implications sont discutées citant un patient qui a eu des antécédents familiaux forts de Huntington' ; la maladie de s et dans qui le désordre de mouvement et les problèmes comportementaux étaient manifestes sous le retrait d'utiliser-et d'alcool, mais pas tout en étant abstinent. ( info) |
5/305. Un Huntington' non-familial ; patient de la maladie de s présentant la dégénération grumose au noyau dentelé. Nous rapportons un Huntington' non-familial ; patient de la maladie de s (HD) présent avec les plus grands niveaux de la protéine et de l'IgG dans son fluide céphalo-rachidien (CSF), anticorps d'antineuronal dans son sérum et CSF, dégénération de cellules de purkinje et de cellules de granule dans le cervelet, et dégénération grumose au noyau dentelé, en plus des résultats typiques de HD. Ce patient a montré une répétition augmentée de CAG dans le gène de HD, et fournit de nouvelles informations sur les variétés cliniques et neuropathologic de HD. ( info) |
6/305. Une présentation neuropsychologique non-typique de cas de Huntington' ; la maladie de s. La documentation de Huntington' ; la maladie de s comme désordre autosomal-dominant peut être tracée à la fin du 19ème siècle, les premiers cas enregistrés dès les 1600s tôt. Cependant, ayez tout récemment les corrélations neuropsychologiques de la condition commencée pour être examiné. Les investigateurs contemporains ont documenté des résultats généraux de Huntington' ; la maladie de s sur une série d'instruments cognitifs et neuropsychologiques avec la présentation du désordre étant généralement conformé du cas au cas. Le but de cet article est de fournir une vue d'ensemble des résultats neuropsychologiques de Huntington' ; la maladie de s. La recherche éditée documentant des affaiblissements fonctionnels sera passée en revue. Un cas sera alors présenté illustrant une présentation neuropsychologique quelque peu non-typique du désordre. ( info) |
7/305. neuroacanthocytosis déguisant comme Huntington' ; la maladie de s : Résultats de CT/MRI. neuroacanthocytosis (Na) est un désordre rare, dégénératif, vraisemblablement autosomal-récessif du système nerveux présentant dans l'âge adulte et est associé à l'acanthocytosis du sang périphérique. Le spectre clinique du Na partage des similitudes avec Huntington' ; la maladie de s (HD), y compris les mouvements et la dégénération choréiformes dyskinétiques du noyau caudate. Une femme présentée avec les mouvements choréiformes et a été donnée un diagnostic présumé de HD. Les études de neuroimaging étaient compatibles à HD. Elle a manqué du marqueur génétique pour HD, et davantage d'évaluation a indiqué l'acanthocytosis du sang périphérique. Le cas illustre les similitudes et les différences dans les présentations cliniques et les études neuroimaging de ces entités des deux maladies, soulignant le besoin d'évaluation clinique soigneuse. ( info) |
8/305. Huntington' ; la maladie de s : revue et gestion de caisse d'anesthésique. Huntington' ; la maladie de s est une maladie autosomal progressive principalement héritée qui affecte les ganglions basiques. Les symptômes apparaissent plus tard dans la vie et se manifestent en tant que la détérioration mentale progressive et mouvements choréiformes involontaires. Patients avec Huntington' ; la maladie de s développent une démence progressive mais variable. La dysphagie, le symptôme de moteur relatif le plus significatif, gêne la prise de nutrition et place le patient en danger pour l'aspiration. La combinaison des mouvements de choreoathetoid, de la dépression, et de l'apathie involontaires mène à la cachexie. facteurs de souci considérable à l'anesthésiste qui soigne des patients avec Huntington' ; la maladie de s peut inclure comment traiter les personnes âgées frêles incapables de la coopération, comment soigner des patients souffrant de la malnutrition, et comment soigner des patients avec un risque accru pour l'aspiration ou des réponses exagérées au sodium thiopental et au succinylcholine. La bonne gestion anesthésique d'une femme de 65 ans avec Huntington' ; la maladie de s qui a présenté pour des extractions de plein-bouche est décrite. ( info) |
9/305. atrophie de Dentatorubropallidoluysian dans un famille espagnol : une étude clinique, radiologique, pathologique, et génétique. L'objet était de décrire les résultats cliniques, radiologiques, pathologiques, et génétiques dans un famille espagnol avec l'atrophie dentatorubropallidoluysian (DRPLA). C'est une maladie neurodegenerative héritée, puits identifié au Japon, mais avec peu de cas rapportés l'europe et d'Amérique et aucuns cas édités d'Espagne. Le diagnostic erroné clinique de Huntington' ; la maladie de s n'est pas peu fréquente. L'analyse de pure race et les données cliniques d'une famille ont été rassemblées. Une étude génétique a été réalisée dans deux patients. L'information pathologique a été obtenue à partir de l'autopsie d'un patient. RÉSULTATS : L'analyse de pure race a montré un modèle dominant autosomal de la transmission. L'âge au début a varié de 5 à 55 ans. L'ataxie et le chorea étaient présents dans la plupart des membres. Certaines de ces derniers ont eu une longue maladie de cours avec la démence en retard. Quatre patients ont eu des saisies et le premier affaiblissement mental. Dans un patient, MRI crânien a montré la tige corticale, de cerveau et l'atrophie cérébelleuse, et les changements de matière blanche. Dans un autre patient, l'autopsie a montré l'atrophie des dépôts de pallidus et de lipofuscin de globus en cellules neuronales dentelées et pallidal. L'étude génétique a montré une expansion anormale de triplet de CAG dans le gène B37 sur le chromosome 12. Comme dans d'autres cas a précédemment rapporté, des cas espagnols d'hétérogénéité phénotypique intrafamilial d'exposition de DRPLA. Les données cliniques et de MRI ont pu différencier DRPLA de Huntington' ; la maladie de s mais le diagnostic définitif requiert des études moléculaires. Les études pathologiques sont encore nécessaires pour corréler la participation de cerveau de DRPLA avec les résultats cliniques et moléculaires. ( info) |
10/305. Anesthésie et Huntington' juvénile ; la maladie de s. Huntington' juvénile ; la maladie de s (JHD) est un désordre de mouvement involontaire qui comporte des symptômes neurologiques et psychiatriques. Tandis qu'elle a beaucoup de similitudes à Huntington' ; la maladie de s, elle est considérée comme une entité clinique séparée. Le plan anesthésique devrait être basé sur l'évaluation soigneuse des questions importantes, y compris le risque de régurgitation et d'aspiration pulmonaire, la neuropathie autonome associée possible, la fonction respiratoire pauvre et l'action d'éviter de précipiter des convulsions et des spasmes cloniques. Nous décrivons la gestion d'une fille de 12 ans avec JHD programmé pour l'anesthésie générale de dessous gastroscopy rendant nécessaire l'utilisation du suxamethonium. Nous proposons un mécanisme alternatif pour le rétablissement retardé vu dans notre patient et dans d'autres rapports adultes de cas. ( info) |