| objectifs : Pendant une étude épidémiologique de la maladie de creutzfeldt-jakob en Allemagne, Hashimoto' ; l'encéphalite de s a été produite comme diagnostic différentiel, qui n'a pas été encore décrit dans ce contexte. MÉTHODES : Les symptômes et les résultats de sept patients qui ont rempli les critères pour le " ; possible" ; La maladie de creutzfeldt-jakob sont présentées. RÉSULTATS : Un Hashimoto' ; la thyroïdite de s avec des anticorps contre la peroxydase de thyroglobuline ou thyroïde, ou toutes les deux et un ultrasonogram hypoechoic thyroïde ont été trouvés dans tous les cas. L'analyse du CSF a révélé un compte accru de leucocyte dans trois patients, et un CSF augmenté : taux de concentration de sérum de l'albumine (QA1b) dans quatre patients. La protéine 14-3-3, typique de la maladie de creutzfeldt-jakob, n'a pu être détectée dans aucun de nos patients. Aucun complexe périodique d'ondulation prononcée, qui est typique de la maladie de creutzfeldt-jakob, n'a été détecté sur EEG dans des cas l'uns des. En revanche avec la maladie de creutzfeldt-jakob, qui mène à la mort dans quelques mois, les patients avec Hashimoto' ; l'encéphalite de s récupèrent souvent rapidement une fois traitée en juste proportion. Tous les patients se sont améliorés après administration des corticostéroïdes. CONCLUSION : La symptomatologie clinique les des deux maladies peut être très semblable : la démence, myoclonus, l'ataxie, et le changement de personnalité ou les phénomènes psychotiques sont des symptômes caractéristiques. ( info) |
| La grande préoccupation existe que la nouvelle variante de CJD (nvCJD) s'est développée en raison de l'exposition à l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) - les produits à base de viande infectés. Par conséquent, tous les cas de CJD dans les jeunes, en tant que celui à nous sont la matière d'intérêt. La femelle de 21 ans a développé une progression rapide des signes pyramidaux, extrapyramidal et cérébelleux, perte visuelle et symptômes psychiatriques, menant à la mort en 16 semaines. Les dispositifs microscopiques étaient : une perte neuronale accentuée dans le cortex cérébral avec la prolifération étendue d'astroglia et les changements spongiformes. Souillure d'Immunohistochemical, indiquée la présence du " ; synaptic" ; dépôts de PrP dans le cortex cérébral et dans le cervelet. Aucune plaque amyloïde fleurie n'était présente. La caisse a été diagnostiquée comme CJD sporadique, avec quelques configurations de variante de Heidenhein (symptômes visuels) et de catégorie corticostriatocerebellar. Les résultats pathologiques ont exclu un nanovolt CJD qui est lié avec l'ESB. ( info) |
3/506. La maladie de creutzfeldt-jakob présentant avec le flou visuel, la diplopie et la perte visuelle : Heidenhain' ; variante de s. Anomalies electroencephalographic focales comme décrit dans Heidenhain' ; la variante de s de la maladie de creutzfeldt-jakob sont rare. Nous rapportons un mâle de 73 ans se présentant avec des symptômes visuels, le hemianopia droit et rapidement la démence progressive. Myoclonus était synchrone avec des décharges épileptiformes périodiques généralisées sur l'électroencéphalographie (EEG). En outre, il y avait les ondulations prononcées focales périodiques à la région occipital gauche. les images de résonance magnétique diffusion-pesées de cerveau ont montré l'intensité légèrement accrue de signal dans le secteur parasagittal occipital, ont laissé plus que droit. la protéine 14-3-3 a été détectée dans le fluide céphalo-rachidien. Le patient est mort dans les 5 mois de la présentation. ( info) |
4/506. La maladie de creutzfeldt-jakob avec le fleuri-type plaques après la greffe cadavérique de mater de dura. FOND : Beaucoup de cas rapportés de la maladie de creutzfeldt-jakob iatrogenic (CJD) se sont développés après greffe du mater cadavérique de dura souillé avec les prions de CJD (CJD dura-associé). Ils sont connus pour être clinicopathologically semblables à CJD sporadique. Nous rapportons ci-dessus 2 cas d'autopsie de CJD dura-associé avec les configurations clinicopathologiques atypiques. PATIENTS : Deux patients se sont présentés avec l'ataxie progressive et la détérioration mentale 10 ou 11 ans après traitement neurochirurgical avec la greffe dural cadavérique, qui a mené à leurs décès à 8 et 17 mois, respectivement, après début. RÉSULTATS : Les cas étaient médicalement atypiques en exhibant le non ou l'occurrence en retard des décharges synchrones myoclonus et périodiques sur des études electroencephalographic. Ils étaient pathologiquement uniques dans plusieurs aspects. Le dispositif le plus saisissant était la présence de beaucoup de plaques de protéine de prion (PrP) dans des secteurs multiples dans le cerveau. Certains d'entre eux étaient le " ; florid" ; type entouré par une zone des changements spongiformes connus pour être un cachet pour la nouvelle variante CJD. La distribution de la dégénération spongiforme était également unique parce qu'elle était intense au thalamus, aux ganglions basiques, et aux noyaux dentelés du cervelet mais plus doux dans le cerveau. Il n'y avait aucune mutation dans le gène de PrP des patients. Il n'y avait aucune différence principale dans la taille et le modèle de glycoform entre l'isoform anormal de PrP extrait à partir du tissu de cerveau des cas dura-associés de CJD et cela d'un cas sporadique de CJD. CONCLUSIONS : Ces 2 cas sont clinicopathologically distincts des cas dura-associés typiques de CJD. Ils peuvent être un sous-type avec le fleuri-type plaques dans CJD dura-associé. ( info) |
5/506. Immunodetection sous-microscopique de PrP dans le cerveau d'un patient présentant une nouveau-variante de la maladie de creutzfeldt-jakob. Nous avons analysé la distribution et l'organisation de l'isoform pathologique de protéine de prion (PrPsc) dans le cerveau de la nouvelle maladie de creutzfeldt-jakob variable suivre une méthode de poteau-encastrement sensible de microscopie électronique d'immunogold. Sur des sections de semithin de méthacrylate, la souillure d'argent-PrP a montré les plaques fleuries, contenant des microvacuoles. Elle a également indiqué les dépôts granulaires et perivacuolar dispersés. Au niveau de microscope électronique, l'étiquetage de PrP-or de plaque a été associé aux filaments et aux microvacuoles intérieurs parfois observés amorphes floconneux de matériel, considérés en tant que neurites dégénératifs. En dehors des plaques, l'étiquetage de PrP-or a été principalement trouvé au-dessus du matériel amorphe floconneux et du domaine présynaptique des synapses. Certains lysosome-comme des organelles vues dans le perikaryon de neurone, se sont également avérés PrP-immunoreactive. Ces résultats sont compatibles à l'hypothèse que la synapse est une cible privilégiée dans la maladie de prion. ( info) |
6/506. Nouveaux résultats de MRI dans la maladie de creutzfeldt-jakob : signal élevé dans le pallidus de globus sur des images de T1-weighted. Nous rapportons un femme de 49 ans avec la maladie de creutzfeldt-jakob (CJD). En plus des lésions typiques de haut-signal sur la proton-densité et les images de T2-weighted il y avait signal élevé dans le pallidus de globus bilatéralement sur des images de T1-weighted. Le dernier dispositif n'a pas été décrit précédemment et probablement dû au dépôt de la protéine de prion, comme trouvé à l'autopsie. ( info) |
7/506. Un phénotype original dans la maladie de creutzfeldt-jakob familiale : mutation du gène E200K de protéine de prion ajoutée à la valine au codon 129 et au type - protéine protéase-résistante du prion 2. Un phénotype original de la maladie de creutzfeldt-jakob familiale (CJD) avec le codon muté 200 du gène de protéine de prion (PRNP) ajouté au codon 129 (haplotype de valine d'E200K-129V) a deux dispositifs non jamais observés dans les sujets portant la mutation pathogène ajoutée au codon 129 (haplotype de méthionine d'E200K-129M) : (1) plaque-comme des gisements de protéine de prion (PrP) dans le cervelet et (2) le type - protéine protéase-résistante du prion 2 (PrP (recherche)). Underlines de cette observation d'autres le rôle du codon 129 sur l'allèle muté de PRNP en modulant le phénotype des maladies familiales de prion. ( info) |
8/506. Wernicke encéphalopathie-comme des symptômes comme manifestation tôt de la maladie de creutzfeldt-jakob dans un alcoolique chronique. Un cas de la maladie de creutzfeldt-jakob (CJD) avec présenter l'encéphalopathie de Wernicke (NOUS) - comme des symptômes et l'insomnie grave est présenté. Un homme alcoolique de 80 ans avec une histoire de 6 mois des tremblements, ataxie, perte de mémoire et fabulation, a développé l'insomnie, la confusion, et la démence profondes avec des hallucinations vives. Polysomnography a indiqué une réduction marquée de temps de sommeil, avec le central-type apnea de sommeil. Ni on n'a observé la décharge synchrone myoclonus ni périodique (PSD). Une autopsie a indiqué les changements et l'astrocytosis spongiformes diffus dans toute la matière grise cérébrale, avec la participation grave des corps mamillaires et du thalamus. La protéine de prion (PrP) immunostaining était positive dans des plaques de kuru dans le cervelet, le polymorphisme de PrP au codon 129 était hétérozygote rencontré/Val, et la protéinase K PrP résistant (PrP (les recherches)) a été démontré par éponger occidental. Le manque de lésions de nécrose dans les corps mamillaires, le thalamus, et la matière grise periaqueductal a pu nous éliminer. Les données suggèrent que le cas actuel de CJD soit compatible au type de PrP (recherche) - 2 (CJD m/v 2), mais était unique dans le manque de quelques signes typiques de CJD et la présence des signes de NOUS et des anomalies de sommeil. ( info) |
9/506. Grains d'Argyrophilic dans le cerveau malade de Creutzfeldt-Jakob de tard-début. Braak' ; les grains argyrophilic de s (ArG) sont les structures fusiformes à l'origine décrites dans les patients présentant la démence. Ci-dessus, un cas unique de la maladie de creutzfeldt-jakob sporadique (CJD) accompagnée de nombreux ArG est présenté. L'image pathologique était typique de CJD basé sur les résultats de la souillure courante de hematoxylin-éosine. On a observé la densité la plus élevée d'ArG dans tout le gyrus parahippocampal et les gyri temporels ; cependant, le secteur CA1 du hippocampe a montré moins d'ArG. Une analyse immunohistochemical pour la protéine de prion (PrP) a indiqué le neuropil fin diffus souillant dans le cortex cérébral, alors que l'ArG eux-mêmes ne démontrait aucun immunoreaction pour PrP. On n'a observé aucune corrélation entre les densités d'ArG et la présence des plaques séniles, des embrouillements neurofibrillary ou des fils de neuropil dans le cas actuel. À notre connaissance, c'est le premier rapport de CJD démontrant nombreux ArG. ( info) |
10/506. formation image de résonance magnétique diffusion-pesée dans la maladie de creutzfeldt-jakob probable : une corrélation clinique-anatomique. FOND : La maladie de creutzfeldt-jakob (CJD) est une maladie transmissible rare qui cause typiquement une démence rapidement progressive et mène à la mort en moins de 1 an. Bien que quelques rapports anecdotiques suggèrent que la formation image de résonance magnétique diffusion-pesée puisse aider à justifier le diagnostic de premortem de CJD, corrélation entre les données radiographiques et clinique détaillés, les paramètres électrophysiologiques et et métaboliques n'est pas disponible. MÉTHODES : Des anomalies de signal sur des images diffusion-pesées dans 3 patients consécutifs avec CJD probable ont été corrélées avec les configurations psychométriques, les résultats electroencephalographic, et les images fonctionnelles avec la tomographie d'émission de positron ou la tomographie calculée d'émission simple de photon. RÉSULTATS : Focality des anomalies sur l'image diffusion-pesée, non évident sur des images de résonance magnétique courantes, corrélées étroitement avec des manifestations cliniques de CJD. La distribution topographique de l'anomalie de signal sur l'image diffusion-pesée a correspondu au métabolisme ou à la perfusion anormal sur l'émission de positron et les balayages tomographiques calculés par émission simple de photon. Dans 2 cas, le laterality des anomalies de diffusion s'est corrélé avec l'activité périodique d'ondulation prononcée sur des électroencéphalogrammes. CONCLUSION : Ces résultats prolongent les observations précédentes qui ont suggéré un diagnostic et utilité de localiser de formation image diffusion-pesée dans CJD. ( info) |