1/292. Glomérulonéphrite et maladie fibrillaires de Charcot-Marie-dent. Nous rapportons le cas d'un jeune homme blanc avec le type 1 de la maladie de Charcot-Marie-dent qui a commencé à 4 ans. À 15 ans, il a développé le proteinuria, l'hypertension artérielle, et l'insuffisance rénale. Les spécimens rénaux de biopsie ont étudié par le dépôt montré de microscopie électronique des microfibrils nonamyloidotic. C'est le premier rapport d'associé glomerulopathy fibrillaire à ce désordre neurologique. ( info) |
2/292. Neuropathie inflammatoire aiguë dans la maladie de Charcot-Marie-dent. Les auteurs rapportent une association entre la neuropathie inflammatoire aiguë et la maladie précédemment undiagnosed de la Charcot-Marie-dent 1A dans une fille de 15 ans. L'étude Sural de biopsie de nerf a montré que la neuropathie hypertrophique avec endoneurial infiltre des macrophages et des lymphocytes. Cette association peut être coïncidente, mais une susceptibilité particulière aux dommages de ces nerfs périphériques ne peut pas être exclue. Ce rapport réaffirme l'importance du cavus de siège potentiel d'explosion comme signe de la neuropathie sensorimotrice de longue date. ( info) |
3/292. Type de la maladie de Charcot-Marie-dent que j'ai diagnostiqué dans un garçon de 5 ans après neurotoxicity de vincristine, ayant pour résultat le diagnostic maternel. Le type 1 de la maladie de Charcot-Marie-dent, également connu sous le nom de type 1 sensoriel de neuropathie de moteur héréditaire, est une maladie dominante autosomal rare qui cause la destruction des nerfs périphériques avec un cours clinique divers, mais mène souvent à la faiblesse de muscle. Si le muscle péronéal est impliqué, le patient peut développer une démarche de claquement caractéristique. L'effet secondaire dose-limiteur du vincristine chimiothérapeutique d'agent est habituellement son neurotoxicity. Nous rapportons le cas d'un patient de 5 ans présentant la leucémie qui a développé une polyneuropathie aiguë après traitement avec le vincristine. Le type 1 de la maladie de Charcot-Marie-dent a été diagnostiqué dans le patient et, plus tard, dans sa mère seulement après qu'on a observé la toxicité de vincristine. ( info) |
4/292. Résultats électromyographiques laryngés dans le type II. de la maladie de Charcot-Marie-dent. La maladie de Charcot-Marie-dent est un moteur héréditaire et une neuropathie sensorielle qui montre l'atrophie musculaire progressive dans les membres, commençant par les extrémités inférieures. On comprend que maintenant est un groupe hétérogène de désordres qui peuvent être différenciés médicalement et génétiquement. Dans le type II C de la maladie de Charcot-Marie-dent, la neuropathie axonal, la faiblesse de diaphragme, et la paralysie de corde vocale sont décrits chez des kindreds. Nous avions l'habitude l'électromyographie laryngée pour étudier un patient présentant ce désordre. Cette technique a le potentiel dans le diagnostic du type II. de la maladie de Charcot-Marie-dent. ( info) |
5/292. En reconstituant la main fonctionnez dans les patients présentant la polyneuropathie grave : le rôle de l'électromyographie avant chirurgie de transfert de tendon. L'électromyographie (EMG) a été évaluée comme un supplément à l'examen clinique et aux considérations biomécaniques pour optimiser le choix de distributeur de muscle d'avant-bras avant des transferts de tendon à 4 mains functionless dans 3 patients présentant les polyneuropathies lentement progressifs. Deux patients ont eu la maladie exceptionnellement grave de Charcot-Marie-dent ; le troisième patient a eu le multiplex mononeuropathy idiopathique. Des paramètres standard d'EMG ont été employés pour concevoir un système d'évaluation intuitif de muscle, incluant d'une manière plus importante des modèles d'interférence et commande de moteur, morphologie positive d'unité de moteur et stabilité. Donné notre objectif de reconstituer la fonction capable de survie en dépit de la polyneuropathie continue, nous avons constaté que l'EMG indique des différences prognostically importantes parmi les muscles partiellement énervés de candidat qui ne peuvent pas être détectés par les examinateurs cliniques expérimentés. Le transfert d'opposition a été exécuté d'une part de chaque patient. Après 39-, des durées de suivi de 39-, et 51 mois, opposition reconstituée ont été évaluées comme bonnes dans des ces 3 mains. Nous concluons que l'EMG fournit des conseils signicatifs en choisissant les muscles optimaux d'avant-bras pour des transferts de tendon aux mains dans l'arrangement des polyneuropathies lentement progressifs. ( info) |
6/292. L'étude clinique et électrophysiologique dans la population canadienne française avec le type 1A de la maladie de Charcot-Marie-dent s'est associée à la duplication 17p11.2. FOND : Le but de la présente étude était d'examiner la fréquence et les manifestations phénotypiques dans une population canadienne française avec une duplication du chromosome 17p11.2 (type de Charcot-Marie-dent 1A, CMT-1A). MÉTHODES : L'analyse moléculaire ont été exécutées par la tache méridionale utilisant la sonde de pVAW409R3a. L'évaluation clinique a été effectuée selon la balance définie par le consortium européen de HMSN. RÉSULTATS : La fréquence de la duplication s'est avérée semblable dans l'adulte (70.8%) et (les 72.7%) populations pédiatriques. Le début des symptômes s'est produit avant 20 ans dans 85.7% de cas adultes et avant l'âge de 5 dans 80% des cas pédiatriques. Le syndrome classique de CMT a été observé dans 77% des cas et le syndrome a été associé aux configurations additionnelles dans 15% de cas dans la population adulte. Tous les enfants se sont présentés avec le syndrome classique de CMT sans les dispositifs additionnels. Il y avait une corrélation significative entre les points d'incapacité et la durée de la maladie mais aucune corrélation n'a été trouvée entre la vitesse médiane de conduction de nerf et l'handicap fonctionnel, l'âge au début ou la durée de la maladie. Dans un famille, il y avait une anticipation très remarquable plus de cinq générations observées. CONCLUSION : Cette étude indique que l'âge au début, à la variabilité clinique et électrophysiologique comme les variations fonctionnelles d'incapacité d'une population canadienne française n'a pas différé de ceux rapportés dans d'autres populations. ( info) |
7/292. Variation phénotypique d'une nouvelle mutation P0 dans les jumeaux génétiquement identiques. Nous avons identifié une nouvelle mutation ponctuelle dans le gène de la protéine zéro de myelin (P0) dans deux jumeaux génétiquement identiques avec une neuropathie demyelinating. La transition de G à d'A à la position 382 de nucléotide a causé un acide aspartique à la substitution d'asparagine dans l'exon 3. D'ailleurs, nous avons trouvé les différences cliniques claires qui étaient les plus évidentes à un âge jeune. Ces observations suggèrent que l'expression de cette mutation P0 puisse être susceptible des influences externes et non-génétiques qui peuvent agir tôt au cours de la maladie de changer le phénotype. ( info) |
8/292. Demyelinating X-a lié la maladie de Charcot-Marie-dent : résultats électrophysiologiques peu communs. la maladie X-liée de Charcot-Marie-dent (CMT-X) est provoquée par des mutations de connexin-32 (Cx-32), qui code une protéine d'espace-jonction. Si la neuropathie est principalement demyelinative ou axonal reste à établir. Nous rapportons des résultats de demyelination en avant dans un femme de 71 ans avec la maladie de tard-début. Les études électrophysiologiques ont indiqué un ralentissement non-uniforme des vitesses de conduction de moteur et la dispersion des potentiels d'action composée indicatifs d'un processus demyelinating qui a été confirmé par biopsie de nerf. De tels dispositifs électrophysiologiques sont peu communs dans les neuropathies héréditaires et sont généralement trouvés avec les neuropathies demyelinating chroniques acquis. Une recherche systématique a confirmé le diagnostic genomic moléculaire de CMT-X, illustrant la valeur de tels essais dans des cas sporadiques. La sévérité des symptômes et des signes cliniques peut varier avec l'âge et le sexe du patient. La pathologie de CMT-X dans d'autres cas rapportés a été variable interprétée comme axonal, demyelinating, ou montrant les deux dispositifs. Nos observations soulignent la nature demyelinative. ( info) |
9/292. Une mutation originale (D305V) dans le gène tôt de la réponse 2 de croissance est associée à la maladie grave de type 1 de Charcot-Marie-dent. Le moteur héréditaire et les neuropathies sensoriels (HMSN) comporte un éventail clinique large des désordres relatifs avec des défauts dans le myelination périphérique de nerf. Le type 1 de Charcot-Marie-dent (CMT1) est la forme la plus commune et est habituellement une maladie douce avec le début dans la première ou deuxième décennie ; toutefois il y a une variation clinique interfamilial et intrafamilial, s'étendant de l'expression asymptomatique à la faiblesse et à l'atrophie musculaires graves. Récemment des mutations ponctuelles dans le gène tôt de la réponse 2 de croissance (EGR2/Krox-20) ont été associées aux myelinopathies héréditaires. Nous avons étudié pour des mutations au gène EGR2 un patient présentant le phénotype CMT1 grave. L'ordonnancement direct du gène EGR2 a montré une transversion hétérozygote d'A T au nucléotide 1064 qui prévoit une substitution d'Asp305Val dans le premier domaine de zinc-doigt. La conclusion d'une mutation du roman EGR2 s'est associée à un phénotype différent confirme que les neuropathies périphériques représentent un éventail de continuum des désordres relatifs dus à un défaut fondamental dans le myelination. ( info) |
10/292. Traitement de vincristine indiquant le type sensoriel 1A de neuropathie de moteur héréditaire asymptomatique. Un garçon de 5 ans a développé la faiblesse grave après réception du vincristine pour le traitement de la leucémie lymphoblastique aiguë. Bien que la faiblesse se soit améliorée après la discontinuation du vincristine, d'autres symptômes suggestifs d'une neuropathie ont persisté. L'analyse neurophysiologique et génétique à l'âge 8 ans a indiqué que le vincristine avait induit des symptômes d'un type sensoriel héréditaire 1A de neuropathie de moteur, qui avait précédemment été asymptomatique ; sa mère génétiquement affectée était également asymptomatique. ( info) |