11/513. Romanen ABCR nonsense mutation ansvarar för sent sjukdomsutbrott fundus flavimaculatus. SYFTE: Att rapportera de ophthalmologic funktionerna i en roman som klipps mutation i ABCR gen i en patient påverkas med sent sjukdomsutbrott fundus flavimaculatus (FFM). metoder: En komplett ophthalmologic undersökning utfördes en 70-årig patient, inklusive best-corrected synskärpa mätning, skurit upp lampa och fundus undersökning, fundus fotografier, täta fluorescein och indocyanine gröna angiographies, visual fältundersökningar, färg vision analys, electroretinogram och electro-oculogram. De 50 exons av ABCR gen var analyseras med hjälp av direkta sekvensering. RESULTAT: fluorescein och indocyanine gröna angiographies diagnos av FFM. En heterozygous grundläggande förändring konstaterades, vilket resulterar i att ersätta en arginin stannar vid kodon 152 av den ABCR genen. SLUTSATSER: En heterozygous nonsens ABCR gene mutation hittades i en patient påverkas med FFM. Inga andra mutation har upptäckts i hela coding sekvensen och promotorn regionen, vilket tyder på att en heterozygous allvarliga ABCR mutant kan vara ansvarig för en mild och fördröjd FFM fenotyp, än i ålder makuladegeneration. ( info) |
12/513. Effektivt isär flyttning utan scleral imbrication. SYFTE: Att beskriva ett fall av effektivt isär flyttning tillsatt utan scleral imbrication eller omfattande retinotomy. metoder: En fallbeskrivning av en 59-årig kvinna med subfoveal chorioidal kärlnybildning i hennes vänstra öga som genomgick vitrectomy med macular detachement och vätska-air utbyte. RESULTAT: Macula var flyttade ca 500 microm inferiorly, möjliggör photocoagulation av extrafoveal kärlnybildning. SLUTSATS: Begränsad macular flyttning kan uppnås utan scleral imbrication eller betydande retinotomy. ( info) |
13/513. Macular flyttning med retinotomy och retinal rotation för exudative ålder makuladegeneration. SYFTE: Att avgöra effektiviteten hos macular flyttning med retinotomy och retinal rotation i exudative ålder makuladegeneration. metoder: Efter skriftliga samtycke erhölls, genomgick 20 patienter macular flyttning. Vi skapade en 180-graders retinotomy överlägsna sämre och tidsmässiga till macula nära ekvatorn. Den alternativt retinal flappen var roterad superiorly eller inferiorly att placera i mitten av fovea över ett område på friska retinal pigment epitel. Näthinnan var förenklas under silikon olja och laser photocoagulation placerades. RESULTAT: Fovea var flyttade 425 till 1 700 microm (965 /-262 microm) superiorly eller inferiorly. Uppföljning tid var 2-12 månader (median 8 månader). Komplikationer med macular Snörp ihop (3 ögon), subfoveal blödning (2 ögon), isär hål (1 ögat) och förändring av Katarakt i phakic ögon (3 ögon). Tretton av 20 ögon visade olika grader av proliferative vitreoretinopathy med epiretinal membran bildas under sämre perifera näthinnan med den sämre retinal detachement stabiliseras av silikon oil. Ett öga utvecklats till phthisis bulbi. Initial synskärpa varierade mellan 20/80 20/800 (median 20/150) och slutliga synskärpa varierade mellan lätta uppfattning 20/200 (median 20/1000). SLUTSATS: Fovea kan flyttas upp till 1 700 microm med retinotomy och retinal rotationssystem. det finns dock en hög grad av komplikationer. Proliferative vitreoretinopathy är den stora komplikationen med denna teknik och förmodligen är relaterad till den omfattande retinotomy och subretinal bevattning inneboende i tekniken. Andra tekniker såsom scleral arbetstidsförkortning kan ha färre komplikationer. ( info) |
14/513. Behandling av allvarliga proliferative retinopati och diabetiker maculopathy. Strikt blod glukos kontroll, tidig upptäckt och övervakning av diabetiker retinopati med validerade screeningprogram och förnuftig användning av laser photocoagulation kan avsevärt minska risken för visuell förlust vid diabetes. Vissa patienter har aggressiva neovascular sjukdom resistenta mot laser behandling, eller som har förvarats på ett sent stadium med avancerade fibroproliferative sjukdom, men kan utvecklas snabbt till blindhet. I äldre med typ 2 diabetiker maculopathy är vanligare och kräver en annan terapeutisk strategi. Denna artikel beskriver två diabetiker patienter och diskuterar förvaltningen av patienter med svår proliferative retinopati eller diabetiker maculopathy. ( info) |
15/513. Två sibs med myoclonic epilepsi, medfödda dövhet, isär dystrofi och psykiska störningar. Vi presenterar en familj med fyra barn som syssling föräldrar. Två av barnen hade myoclonic epilepsi, medfödda dövhet, ett dystrofa mönster av macular pigment epitel, ofullständiga rätt bunt filial block och psykiska störningar som förekommer efter feber episoder. Resultaten av alla laboratorieundersökningar inklusive mitokondriellt dna-analys var normala. Trots att detta villkor slag rapporterats av Latham och Munro 1937, är det möjligt att vi kan att rapportera om ett nytt autosomal Recessiv syndrom. ( info) |
16/513. Allogenic fetala retinal pigment epitelial cell transplantation hos en patient med geografisk atrofi. SYFTE: för att testa hypotesen att friska fetala retinal pigment epitel (RPE) kan rädda den återstående livskraftiga RPE och choriocapillaries och därmed tappar i icke-neovascular ålder makuladegeneration (ARMD) (geografisk atrofi [GA]). metoder: En 65-årig rättsligt blind kvinna med icke-neovascular ARMD genomgick fetala RPE transplantation. Best-corrected synskärpa testning, detaljerad fundus undersökning, fundus fotografi, fluorescein angiografi, scanning laser Oftalmoskop macular perimetry och humoral och cellulära immunsvar testning utfördes. En suspension av RPE var getts sista i subretinal utrymme genom en retinotomy längs superotemporal arcade vid kanten av området med GA. Patienten tog inte systematiska immunosuppressants. RESULTAT: Patientens vision förblivit oförändrade under 5 månader efter operationen. fluorescein angiografi efter transplantation visade läckage och färgning av yttre näthinnan. det var progressiv subretinal fibros i området i transplantation. Immunsvar studier visade en svagt positiv blandade Lymfocyt reaktion mot phosducin och rhodopsin. SLUTSATS: Även om det är genom ett kirurgiskt ingrepp möjligt att transplantera fetala RPE subretinal blanksteget patienter med GA, sådana en allogenic RPE transplantation utan immunsuppression leder till läckage på fluorescein angiografi och eventuell fibros. En mycket svag immunsvar mot proteiner som är associerade med tappar är också oroande. ( info) |
17/513. En ny mutation i den ABCR genen i fyra patienter med autosomal Recessiv Stargardt sjukdom. SYFTE: Att identifiera ytterligare mutationer i ABCR-genen och beskriva de kliniska dragen i fyra påverkas syskon med autosomal Recessiv Stargardt sjukdom. metoder: En kohort av åtta syskon identifierades för undersökning. Fyra av dessa individer diagnostiserades med Stargardt sjukdom utifrån klinisk utvärdering och fluorescein angiografi. Blodprov erhölls från sju av åtta syskon, inklusive alla de drabbade. Alla 50 exons av ABCR gen var analyseras av enkelsträngat bekräftelse polymorfism analys, följt av direkt sekvensering av observerade varianter, att identifiera mutationer i genen ABCR. RESULTAT: Vi identifierat en tidigare orapporterade kindred av åtta syskon, varav fyra hade mutationer i båda sina ABCR alleler. En tidigare beskrivna G: C transversion av nukleotid 2588, förutsäga en Gly863Ala aminosyra substitution och en roman G-till-A övergång av nukleotid 161, vilket resulterar i en Cys54Tyr utbyte, identifierades. Dessa mutationer co-segregated med de berörda medlemmarna i denna familj. Tre av syskonen visat kliniska funktioner karakteristiska av klassiska Stargardt sjukdom, med bilateral områden isär atrofi som är associerade med gul-vit "flavimaculatus" flecks i den bakre polen när gäller retinal pigment epitel. Fjärde påverkas på samma nivå visade funktionerna i tidiga Stargardt sjukdom, med en misshandlad-brons utseende till såväl maculas, som perimacular flecks. I alla fyra drabbade patienter, fluorescein angiografi visade en karakteristisk perifera mörka choroid. SLUTSATSER: Vi har identifierat både en tidigare beskrivna och en ny mutation i den ABCR genen i fyra patienter med autosomal Recessiv Stargardt sjukdom. Fördjupad kunskap om ABCR mutation spektrum hos patienter med Stargardt sjukdom ger effektivare screening och kan ge potentiella terapier för Stargardt sjukdom och andra retinal sjukdomar. ( info) |
18/513. Kearns-Sayre syndrom presentera som 2-oxoadipic aciduria. En patient med 2-oxoadipic aciduria och 2-aminoadipic aciduria presenteras på 2 år med manifestationer typiska för organiska acidemia, episoder av ketos och acidos, progressiv till koma. Detta löst och de viktigaste metaboliterna försvunnit från urin och blod. Vid 9 års ålder utvecklade hon typiska Kearns-Sayre syndrom med hela hjärtat block, retinopati och ophthalmoplegia. Southern blot visade en borttagning i den mitokondriella arvsmassan. ( info) |
19/513. kaffe och ringdiagram maculopathy: en orsak till akut centrala ring scotomas. MÅL: Att rapportera de kliniska funktionerna i fem patienter med icke-progressiva centrala ring scotomas av akuta insjuknandet är associerad med utmärkta kvar synskärpa. metoder: Fullständig neuro-oftalmologisk undersökningar genomfördes. Visual fält var utförs av tangerande skärmen, Goldmann eller Humphrey perimetry. I vissa fall ytterligare testning utfördes inklusive fundus fotografi, fluorescein angiografi, ERG, VEP och neuroimaging. RESULTAT: Patienterna var tre kvinnor och två män vars ålder varierade från 25 till 57 år. Fyra patienter var tung koffein konsumenter medan den femte patienten upplevt ett avsnitt av hypotension. Vision förlusten var akut i alla fall. Uppkomsten av vision förlust var bilaterala/samtidig i tre fall, bilaterala/sekventiella i ett fall och ensidiga i ett fall. Alla drabbade ögon kvar visual acuities 20-25 eller bättre. Färg vision var subnormal i tre av fyra fall. Synfält defekter kännetecknades av en central ring scotoma med en yttre diameter mindre än 10 grader. Fundus undersökning visat tidsmässiga optik nerv blekhet hos tre patienter (fem av 10 drabbade ögon) och rödaktig, petaloid isär skador i en patient. God synskärpa bibehölls länge som följer upp i alla fem patienter. SLUTSATS: Centrala ring scotomas med utmärkta balanserade synskärpa kan presentera som en akut, bilaterala syndrom hos patienter som är tunga koffein konsumenter. Konfigurationen av synfält förlust och placering, kombinerat med förekomsten av tidsmässiga blekhet i fem ögon, föreslå att defekten lokaliserar till de inre skikten av macula. Medan dessa fall kunde anses vara en utökning av det kliniska spektrumet av akut isär neuroretinopathy, kan vissa utgör en separat enhet. ( info) |
20/513. Progressiva kon dystrophies. patienter med progressiva generaliserade kon dystrofi ofta närvarande nystagmus (eller strabism) och klagar över fotofobi, minskning av synskärpa eller störningar i färg uppfattning. Den mest klassiska fundus onormal är piltavla maculopathy eller en blekhet av fiberoptiska skivan. Minimal isär förändringar ses ibland, som kan utvecklas till en piltavla typ av macular degeneration. Den fotopiska ERG är alltid mycket påverkas vid första scotopic ERG förefaller normala. Progressiv försämring av visuella funktioner åtföljs av ökande fundus skador och rod inblandning, som föreslår ändringar av dark anpassning kurvan och scotopic ERG. Av typiska generaliserade kon dysfunktion är dock mycket långsamt. I vissa fall av så kallade Stargardt sjukdom med perifera deltagande har däremot ett mycket snabbt förlopp observerats. I sådana fall innebär en normal ERG inte nödvändigtvis att sjukdomen kommer att förbli lokaliserad till de macular området. Ingen definitiv prognos kan göras på en enda ERG. I 3 fall med sektorn Pyknometri retinopati påverkades den fotopiska ERG mer än den scotopic ERG. Dessa fall är dock troligen primära kon-rod dystrophies. Även om det finns någon Elektrofysiologisk kontroll, vår kliniska intryck är att utvecklingen, om möjligt, är mycket långsam. ( info) |