1/26. Una hendidura facial transversal izquierda con una hendidura mediana de la quijada más baja. OBJETIVO: Divulgan una muchacha de un día 13 con una hendidura facial transversal izquierda y un defecto mediano de la quijada más baja detalladamente. El macrostomia izquierdo fue reparado usando una técnica de W-plasty, y los accesorios preauricular fueron suprimidos. El defecto mediano de la mandíbula demostrada por la exploración de la tomografía computada en la primera examinación había desaparecido en 1 año de edad. CONCLUSIÓN: Las hendiduras congénitas de la mandíbula pueden fundirse ulteriormente; así, es necesario esperar para tratar el defecto de la mandíbula hasta que el niño sea levemente más viejo. ( info) |
2/26. Displasia frontonasal, macroblepharon, colobomas del párpado, anomalías del oído, macrostomia, retraso mental, y anomalías estructurales del CNS: otra observación. Divulgamos una muchacha japonesa con brachycephaly, una frente ancha, hypertelorism, el macroblepharon con colobomas del párpado, el ectropion, una raíz nasal amplia, una extremidad nasal deprimida, macrostomia, una barbilla pequeña y acanalada, anomalías del oído, una anomalía estructural del callosum de la recopilación, la dilatación del cuarto ventrículo, un sino urogenital, y el retraso mental. La causa y la herencia son desconocidas. ( info) |
3/26. Nueva técnica quirúrgica para la reparación del macrostomia con dos aletas triangulares. Nuestro nuevo procedimiento quirúrgico con dos aletas triangulares para la reparación del macrostomia permite que alcancemos las tres metas terapéuticas, incluyendo la formación de labios y de comisuras simétricos de la boca, la reconstrucción del músculo de los orbicularis de la boca para restaurar la función labial, y la reconstrucción de la comisura de la boca con un contorno de mirada natural. Además, la posición de la comisura de la boca se puede ajustar intraoperatively según el grado del macrostomia. Según lo divulgado aquí, nuestro método proporciona resultados clínicos muy satisfactorios y es relativamente fácil de realizarse. Así, creemos que nuestro método puede servir como estándar para el tratamiento quirúrgico del macrostomia. ( info) |
4/26. Síndrome de Ablepharon-macrostomia: primer informe de la ocurrencia familiar. El síndrome de Ablepharon-macrostomia (AMS) es una condición rara que abarca la deficiencia severa de la laminilla anterior de ambos párpados, oídos anormales, macrostomia, órganos genitales anómalos, piel redundante, y ausencia de lanugo. No hay acuerdo sobre causa; algunos autores sugieren herencia recesiva de un autosoma. Describimos la ocurrencia familiar de AMS en una muchacha, hermana de un paciente previamente divulgado. El padre tiene anomalías faciales que sugieran herencia dominante de un autosoma. . MED del J. Genet. 94:281 - 283, 2000. ( info) |
5/26. Displasia frontonasal, macroblepharon, colobomas del párpado, anomalías del oído, macrostomia, retraso mental y anomalías estructurales del CNS: definición del fenotipo. Divulgamos a un muchacho brasileño, nacido a los padres normales y nonconsanguineous que demuestran, entre otras muestras, brachycephaly, una frente ancha, un widow' s enarbola, hypertelorism, grietas palpebrales anchas con colobomas múltiples del párpado, una raíz nasal amplia, un philtrum largo, un macrostomia, labios prominentes, un alto paladar arqueado, una hendidura alveolar del midline, una barbilla pequeña y acanalada, anomalías del oído, anomalía estructural del callosum de la recopilación, y retraso mental. A nuestro conocimiento este paciente adicional define una condición clínica particular divulgada previamente [Richieri-Costa A. (1999) Dysmorphol clínicos 8 de Guion-Almeida M.L.; 1-4; 9:59 de Masuno M. y otros (2000) Clin Dysmorphol - 60]. ( info) |
6/26. Un nuevo síndrome con dismorfismos craneofaciales y esqueléticos y retardo de desarrollo. Divulgamos a un muchacho de 16 años con las características dysmorphic craneofaciales y esqueléticas múltiples incluyendo brachycephaly, acrocephaly, hypertelorism, las grietas palpebrales anchas, nariz amplia, los nares anteverted, eje amplio, de largo y philtrum liso, labio superior fino, macrostomia, carpa-como oídos low-set y posteriorly dispuestos en ángulo de la boca, del micrognathia, con los pinnae pequeños y anormales, una rayita posterior baja, un cuello corto, las entrerroscas hipoplásticas y ancho-espaciadas, pterygia severo múltiple, una hernia umbilical, un varus del metatarso, implantación baja de los halluces, y desarrollo retrasado del motor y de lengua. Un MRI de la cabeza demostró pachygyria frontal bilateral pero ninguna muestra del heterotopia. Las características únicas de nuestro paciente sugieren que él represente un nuevo síndrome. ( info) |
7/26. Síndrome de Ablepharon-macrostomia. Divulgamos tres nuevos casos del síndrome del ablepharon-macrostomia (AMS) y damos una carta recordativa de diez años en un recién nacido divulgado en un extracto. Estos cuatro pacientes, tan bien como ésos divulgados previamente, todo el pelo ausente tenido, frentes, y latigazos, párpados ausentes o cortos, macrostomia, anomalías del oído, piel redundante, y órganos genitales anormales. Muchos tienen problemas visuales persistentes, relacionados a menudo con la exposición córnea temprana. La pérdida de oído, el crecimiento pobre del pelo, las contracciones del dedo, y el retraso de crecimiento eran también problemas crónicos. La debilitación de desarrollo estaba presente en dos tercios de pacientes pero era generalmente suave. Este informe contribuye a nuestro conocimiento con respecto a la historia natural del AMS e incluye el primer informe de un paciente adulto. También agrega evidencia adicional que el AMS es distinto de Peluquero-Dice el síndrome, que tiene características similares. ( info) |
8/26. Síndrome de Ablepharon-macrostomia en una mujer de 46 años. El síndrome de Ablepharon-macrostomia (AMS) es una condición rara divulgada hasta la fecha en 13 pacientes por todo el mundo. Anormalidades del oído externo caracteriza al AMS los párpados ausentes o cortos, las cejas y las pestañas ausentes, macrostomia, y. Las características adicionales incluyen la alopecia o el pelo escaso, región malar hipoplástica, piel redundante, entrerroscas rudimentarias, órganos genitales anormales. Mientras que el fenotipo del AMS se delinea bien en niños y niños, las manifestaciones clínicas se caracterizan algo mal en edad adulta. Aquí, divulgamos sobre una mujer italiana que recibió una diagnosis del AMS en la edad de 46 años después de varios tratamientos quirúrgicos. Una comparación clínica entre nuestro paciente y AMS previamente divulgado encajona ayudas en la delineación del fenotipo adulto del AMS y ensancha más lejos el espectro clínico de esta condición. ( info) |
9/26. Una hendidura craneofacial rara: las hendiduras de los números 7, 2, y 3 acompañadas por un solo labio mediano marcan con hoyos. OBJETIVO: Un caso único de una hendidura parcial unilateral de Tessier No. 7 acompañada por las hendiduras del No. 2 y 3 junto con un solo hoyo mediano del labio se presenta. La historia, las genéticas, la epidemiología, las clasificaciones, la embriología, la patogenesia, y las técnicas de la corrección se repasan brevemente. Después de una revisión extensa de la literatura, concluimos que esta constelación particular de anomalías no se ha descrito previamente. ( info) |
10/26. Diagnosis prenatal del ultrasonido de una hendidura facial lateral (Tessier número 7). El facial lateral clefting puede ocurrir como fenómeno aislado o en asociación con otros desordenes. Puede originar de una penetración fallada del ectomesenchyme entre desarrollar prominencias maxilares y de la mandíbula, pero los factores quebrantadores pueden también ocurrir en una proporción de casos. La frecuencia de esta anormalidad se estima como 1 en 50 000-175 000 nacimientos. Describimos un caso de la hendidura facial lateral simétrica aislada (número 7 según la clasificación de Tessier) diagnosticada prenatally en la examinación del ultrasonido en 26 semanas de gestación. ( info) |