1/222. Tipo VII da síndrome de Ehlers-Danlos: características clínicas e defeitos moleculars. Nós avaliamos as características clínicas, os defeitos moleculars, e os problemas associados com a gerência de dois pacientes que tiveram o tipo-VIi síndrome de Ehlers-Danlos e revimos os exemplos de dezoito pacientes com esta circunstância que tinha sido relatada sobre previamente. As características clínicas típicas associaram com esta síndrome incluem a deslocação congenital bilateral do quadril; hypermobility generalizado severo das junções; deslocações múltiplas das junções diferentes do quadril; hipotonia muscular; e hyperelasticity, fragilidade, e uma textura doughy da pele. As análises do colagénio e do ADN demonstraram que ambos nossos pacientes tiveram o tipo-VIIB síndrome de Ehlers-Danlos, que é causado por mutações novas heterozygous do gene COL1A2 que codifica o proalpha2 (I) corrente do tipo-Eu procollagen. O dinucleotide obrigatório da GT no local fornecedor da tala do intron 6 foi alterado em ambos nossos pacientes: um paciente (caso 1) teve uma substituição de A do nucleotide de G, e o outro paciente (caso 2) teve a substituição da A.A. do nucleotide de T. A emenda anormal conduziu à perda do exon 6 N-telopeptide codificado, que inclui o local da segmentação da N-protease. Apesar dos procedimentos operativos múltiplos, um de nossos pacientes, que tinha trinta e sete anos velho na altura da continuação a mais recente, continuou a ter o subluxation persistente do quadril e da osteodistrofia direitos do quadril esquerdo. A redução fechado dos quadris deslocados, não obstante o tipo de imobilização usado, era mal sucedida em todos os vinte pacientes. Os resultados da redução aberta foram melhorados quando o capsulorrhaphy foi combinado com o osteotomy ilíaco ou femoral, ou ambos. ( info) |
2/222. Um exemplo novo da infertilidade NSAID-induzida. Uma mulher dos anos de idade 38 no piroxicam para a osteodistrofia anca secundária à displasia anca desenvolveu a esterilidade secundária. Os óvulos coletados para in vitro a fecundação eram imaturos e não fertilizam. Uma tentativa mais adicional feita após a descontinuação do piroxicam produziu sete óvulos maduros que fertilizaram, permitindo a implantação do embrião. As drogas antiinflammatory Nonsteroidal podem induzir a infertilidade reduzindo a produção de prostaglandins, especialmente através da inibição do cyclooxygenase 2. da enzima. O impacto da terapia de droga antiinflammatory nonsteroidal na função reprodutiva precisa de ser avaliado. ( info) |
3/222. Deslocação congenital do quadril no recém-nascido. Uma correlação de resultados clínicos, roentgenogrhic e anatômicos. Este estudo correlaciona o roentgenography, o arthrography, a anatomia morbid e a histologia em quatro infantes recém-nascidos com a deslocação congenital do quadril. Três morreram imediatamente depois do nascimento. Em dois destes, a redução manipulativa era impossível. Ambas as mudanças adaptáveis secundárias demonstradas na autópsia, indicando que a deslocação tinha estado atual por alguma hora dentro - o utero. O tido primeiramente uma deslocação do paralítico (meningomyelocele), e segundo não mostrou nenhum resultado patológico diferentes do quadril deslocado. O terceiro infante teve uma deslocação que fosse reduzida no nascimento. A criança morreu da pneumonia no 1ö dia. Na autópsia, nenhuma mudança adaptável secundária foi encontrada no quadril. O quarto infante, que se tinha submetido à redução aberta por causa de uma deslocação irreducible no nascimento, foi encontrado retrospectiva para ter uma deslocação intrauterine quando a radiografia materna foi revista. As mudanças adaptáveis secundárias significativas foram anotadas na altura da operação. ( info) |
4/222. Uma modificação nova de rotationplasty em um paciente com tipo focal femoral proximal II. de Pappas da deficiência. A aplicação do tipo rotationplasty B III (Winkelmann) para um paciente com tipo focal femoral proximal II de Pappas da deficiência (PFFD) em um paciente dos anos de idade 5 é descrita. As vantagens para a gerência protética são discutidas em comparação com outras opções cirúrgicas. ( info) |
5/222. Modelagem do computador do pathomechanics da deslocação anca spastic nas crianças. Os músculos Spastic sobre o subluxation anca da causa, deslocação, e conduzem à displasia acetabular. A doença anca Spastic ocorre quando os músculos sobre o quadril exercem as forças que são demasiado elevadas ou na direcção errada ou ambos. Para determinar o papel das forças do quadril na progressão da doença anca spastic e do efeito de ambos quealongam e de cirurgias reconstrutivas ósseas, um modelo matemático computarizado de uma articulação da bacia spastic foi criado. O valor e o sentido das forças dos quadris spastic que submetem-se à cirurgia foram analisados preoperatively e para determinar postoperatively que procedimento é serido melhor para o tratamento da doença anca spastic. Os procedimentos dealongamento incluíram (a) o longus adutor, (b) o psoas, o iliacus, o longus brevis, e adutor gracilis, adutor, e (3) o psoas, o iliacus, o longus gracilis, adutor, o semimembranosus, e o semitendinosus brevis, adutors. Os procedimentos reconstrutivos e músculo-alongando ósseos incluíram (a) alongando o psoas, o iliacus, longus gracilis, adutor, semimembranosus, e semitendinosus brevis, adutors combinado com a mudança do anteversion femoral da garganta de 45 a 10 graus, (b) o alongamento do psoas, do iliacus, do longus gracilis, adutor, do semimembranosus, e do semitendinosus brevis, adutors combinado com o ângulo em mudança do garganta-eixo de 165 a 135 graus, e (c) o alongamento do psoas, do iliacus, do longus gracilis, adutor, do semimembranosus, e do semitendinosus brevis, adutors combinado com a mudança do anteversion femoral da garganta de 45 a 10 graus e do ângulo do garganta-eixo de 165 a 135 graus. Os resultados mostram que uma criança com doença anca spastic tem um valor da quadril-força 3 vezes que de uma criança com um quadril normal na posição fisiológico normal. Baseado neste modelo matemático o melhor para normalizar o valor da força de reação da quadril-junção, os músculos a ser alongados devem incluir o psoas, o iliacus, o brevis gracilis, adutor, e o longus adutor. Para normalizar o sentido da força anca, a extremidade deve ser posicionada na posição fisiológico normal. O impacto de diminuir o anteversion femoral ou o ângulo femoral do garganta-eixo ou teve pouco efeito adicional no sentido ou valor de forças ancas. ( info) |
6/222. Displasia acetabular não tratada do quadril no Navajo. Uma continuação de 34 séries do caso do ano. Os pacientes carregados no distrito de muitas explorações agrícolas da reserva indiana de Navajo de 1955 a 1961 foram estudados. Cinco cem quarenta e oito dos 628 infantes carregados (87%) receberam examinações clínicas e radiographs pélvicos em algum dia durante os primeiros 4 anos de suas vidas. Dezoito (3.3%) dos 548 infantes examinados tiveram a displasia acetabular. Por causa da opinião cultural tradicional, nenhumas destas crianças receberam o tratamento médico. As avaliações e os radiographs da continuação foram obtidos nestes 18 pacientes durante a adolescência adiantada. Em 10 das avaliações e dos radiographs da continuação dos pacientes do original 18 foram obtidos em uma idade média de 35 anos. Nenhuns dos quadris dysplastic progrediram para franquear a deslocação. O ângulo center médio da borda melhorou de 7 graus quando os pacientes eram 1 ano de idade, a 29 graus quando os pacientes eram 12 anos de idade, a 30 graus quando os pacientes eram 35 anos de idade. Apesar da melhoria total de medidas ancas com maturidade, oito quadris em cinco dos 10 pacientes que estavam em sua quarta década da vida e que estavam disponíveis para a examinação, tiveram a evidência radiográfica de anomalias residuais. Os quadris nos pacientes com subluxation durante a infância eram menos prováveis ser normais como adultos. Os resultados deste estudo complementar de 34 anos de displasia anca desenvolvente não tratada mostrada marcaram a melhoria radiográfica em todos os pacientes durante a infância; entretanto, as anomalias subtis persistiram nos radiographs de 40% dos quadris. ( info) |
7/222. Resultado de anomalias ancas ultrasonographic nos quadris clìnica estáveis. Uma revisão retrospectiva foi executada de 192 quadris recém-nascidos em 112 pacientes consultados para a avaliação anca. A idade média na apresentação era 12.7 dias, com continuação radiográfica média de 15.9 meses. Os critérios da inclusão para nosso estudo eram uma examinação física normal do quadril sem evidência da instabilidade e uma examinação do ultra-som que fosse considerada anormal. O tratamento do chicote de fios de Pavlik foi escolhido na discreção do médico de tratamento. Na continuação final, a displasia foi definida como maior de dois desvios padrão acima do índice acetabular médio (AI) para a idade. Grupo eu consisti em 43 quadris que tiveram o tratamento de Pavlik, e o grupo II consistiu em 149 quadris que não receberam o tratamento. Não havia nenhuma diferença nestes dois grupos no que diz respeito aos factores de risco para a displasia ou nas anomalias iniciais vistas na avaliação do ultra-som, embora os pacientes no grupo mim tivessem menos cobertura da cabeça femoral durante manobras do esforço. Nenhum quadril no grupo eu e dois (1.3%) quadris no grupo II foram considerados dysplastic (> do AI; 2 SD) na continuação radiográfica final (> de p; 0.10). Não havia nenhuma correlação entre a severidade da anomalia do ultra-som no nascimento e a presença subseqüente de displasia (> de p; 0.10). Os dois quadris consideraram dysplastic no radiograph não estavam sendo tratados ativamente. Quando a examinação anca de um mais nova de 1 mês anca recém-nascido é normal, um ultra-som da seleção não parece prever exatamente a displasia anca subseqüente. Neste ajuste específico, um ultra-som inicial da seleção pode ser demasiado sensível e não parece autorizado. ( info) |
8/222. necrose avascular e o splint de Aberdeen na displasia desenvolvente do quadril. Entre janeiro 1987 e dezembro 1988 havia 7575 nascimentos na unidade da maternidade de Swansea. Destes 823 (10.9%) foram considerados para estar em ' risco elevado ' para a displasia desenvolvente do quadril (DDH). A examinação de estática do ultra-som foi executada em cada caso e nos resultados classific com base no método do Graf. Um total 117 do tipo quadris de III-IV em 83 infantes splinted usando o splint de Aberdeen. Os Radiographs destes quadris foram tomados em seis e 12 meses. Hilgenreiner' as medidas de s do ângulo acetabular foram feitas em todos os casos e o desenvolvimento da epífise importanta femoral foi avaliado medindo a área epifisária. O efeito do splintage no ângulo acetabular e da área epifisária entre os quadris splinted normais e anormais foi comparado. Os Radiographs de 16 infantes normais (32 quadris unsplinted normais) foram usados como um grupo de controle. Esta coorte tem sido continuada agora para um mínimo de nove anos. Não houve nenhuma complicação em conseqüência do splintage. A taxa de falhas era 1.7% ou 0.25 por 1000 nascimentos. Nenhuma diferença estatística foi encontrada ao comparar o efeito do splintage no ângulo acetabular e a área epifisária entre os quadris splinted normais e anormais e os quadris unsplinted normais. Nosso estudo mostrou que quando o splint de Aberdeen teve uma taxa de falhas definitiva mas pequena, era seguro que não produziu a necrose avascular. A vista convencional atual que um desprezado do splintage é sempre o melhor está trazida conseqüentemente na pergunta se o splint de Aberdeen é escolhido para a gerência de DDH neonatal. ( info) |
9/222. Deficiência focal femoral Proximal (PFFD). Uma criança de um ano com deficiência focal femoral proximal (PFFD) é apresentada. O espectro clínico e as anomalias associadas são descritos e o diagnóstico e a gerência desta entidade são discutidos. ( info) |
10/222. Deficiência transversal congenital da tíbia e do perónio: um relatório de dois casos. Nós relatamos dois similares, mas não relacionados, pacientes com deficiências parciais bilaterais congenitais da tíbia e perónio associado com os pés intatos. Em ambos os pacientes, a tíbia e o perónio eram ausentes em radiographs iniciais, quando o fémur e os ossos tarsais eram aperfeiçoados e havia uma deslocação teratologic bilateral dos quadris. Os estudos da imagem latente do ultra-som e de ressonância magnética (MRI) sugeriram a presença de restos cartilaginosos da tíbia e do perónio. Havia umas instabilidades multidirectional nos joelhos e nos tornozelos. As características clínicas e radiológicas destes casos são distintas daquelas da deficiência longitudinal congenital da tíbia, em que o perónio é preservado sempre, e da deficiência longitudinal do perónio, em que a tíbia está o presente e o pé são geralmente involvidos. Nós sugerimos que as deficiências parciais bilaterais da tíbia e do perónio associem com o pé intato e a deslocação teratologic dos quadris seja uma desordem da único-entidade, categorizada possivelmente como uma deficiência transversal intercalar do membro mais baixo. ( info) |